WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117508902G>A | CA1737340062 | CFTR | c.165-132G>A (n.165-132G>A) c.*62-132G>A (n.*62-132G>A) c.165-134G>A (n.165-134G>A) c.-79-132G>A (n.-79-132G>A) n.249-132G>A n.322-132G>A c.255-132G>A (n.255-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508902G= | CA1737340060 | CFTR | c.165-132G= (n.165-132G=) c.*62-132G= (n.*62-132G=) c.165-134G= (n.165-134G=) c.-79-132G= (n.-79-132G=) n.249-132G= n.322-132G= c.255-132G= (n.255-132G=) | |
| 7 | g.117508902G>T | CA2684617937 | CFTR | c.165-132G>T (n.165-132G>T) c.*62-132G>T (n.*62-132G>T) c.165-134G>T (n.165-134G>T) c.-79-132G>T (n.-79-132G>T) n.249-132G>T n.322-132G>T c.255-132G>T (n.255-132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508903A= | CA1737340064 | CFTR | c.165-131A= (n.165-131A=) c.*62-131A= (n.*62-131A=) c.165-133A= (n.165-133A=) c.-79-131A= (n.-79-131A=) n.249-131A= n.322-131A= c.255-131A= (n.255-131A=) | |
| 7 | g.117508903A>G | CA2684617938 | CFTR | c.165-131A>G (n.165-131A>G) c.*62-131A>G (n.*62-131A>G) c.165-133A>G (n.165-133A>G) c.-79-131A>G (n.-79-131A>G) n.249-131A>G n.322-131A>G c.255-131A>G (n.255-131A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508907dup | CA832096241 | CFTR | c.165-127dup (n.165-127dup) c.*62-127dup (n.*62-127dup) c.165-129dup (n.165-129dup) c.-79-127dup (n.-79-127dup) n.249-127dup n.322-127dup c.255-127dup (n.255-127dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508908G>A | CA2533595245 | CFTR | c.165-126G>A (n.165-126G>A) c.*62-126G>A (n.*62-126G>A) c.165-128G>A (n.165-128G>A) c.-79-126G>A (n.-79-126G>A) n.249-126G>A n.322-126G>A c.255-126G>A (n.255-126G>A) | |
| 7 | g.117508908G>T | CA2684617939 | CFTR | c.165-126G>T (n.165-126G>T) c.*62-126G>T (n.*62-126G>T) c.165-128G>T (n.165-128G>T) c.-79-126G>T (n.-79-126G>T) n.249-126G>T n.322-126G>T c.255-126G>T (n.255-126G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508910C>A | CA2684617940 | CFTR | c.165-124C>A (n.165-124C>A) c.*62-124C>A (n.*62-124C>A) c.165-126C>A (n.165-126C>A) c.-79-124C>A (n.-79-124C>A) n.249-124C>A n.322-124C>A c.255-124C>A (n.255-124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508910C>G | CA2684617941 | CFTR | c.165-124C>G (n.165-124C>G) c.*62-124C>G (n.*62-124C>G) c.165-126C>G (n.165-126C>G) c.-79-124C>G (n.-79-124C>G) n.249-124C>G n.322-124C>G c.255-124C>G (n.255-124C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508910C>T | CA2777587616 | CFTR | c.165-124C>T (n.165-124C>T) c.*62-124C>T (n.*62-124C>T) c.165-126C>T (n.165-126C>T) c.-79-124C>T (n.-79-124C>T) n.249-124C>T n.322-124C>T c.255-124C>T (n.255-124C>T) | |
| 7 | g.117508911T>C | CA2684617942 | CFTR | c.165-123T>C (n.165-123T>C) c.*62-123T>C (n.*62-123T>C) c.165-125T>C (n.165-125T>C) c.-79-123T>C (n.-79-123T>C) n.249-123T>C n.322-123T>C c.255-123T>C (n.255-123T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508914A= | CA1737340070 | CFTR | c.165-120A= (n.165-120A=) c.*62-120A= (n.*62-120A=) c.165-122A= (n.165-122A=) c.-79-120A= (n.-79-120A=) n.249-120A= n.322-120A= c.255-120A= (n.255-120A=) | |
| 7 | g.117508914A>G | CA164936803 | CFTR | c.165-120A>G (n.165-120A>G) c.*62-120A>G (n.*62-120A>G) c.165-122A>G (n.165-122A>G) c.-79-120A>G (n.-79-120A>G) n.249-120A>G n.322-120A>G c.255-120A>G (n.255-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508914A>T | CA2684617943 | CFTR | c.165-120A>T (n.165-120A>T) c.*62-120A>T (n.*62-120A>T) c.165-122A>T (n.165-122A>T) c.-79-120A>T (n.-79-120A>T) n.249-120A>T n.322-120A>T c.255-120A>T (n.255-120A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508916A>G | CA2684617944 | CFTR | c.165-118A>G (n.165-118A>G) c.*62-118A>G (n.*62-118A>G) c.165-120A>G (n.165-120A>G) c.-79-118A>G (n.-79-118A>G) n.249-118A>G n.322-118A>G c.255-118A>G (n.255-118A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508917A= | CA1737340072 | CFTR | c.165-117A= (n.165-117A=) c.*62-117A= (n.*62-117A=) c.165-119A= (n.165-119A=) c.-79-117A= (n.-79-117A=) n.249-117A= n.322-117A= c.255-117A= (n.255-117A=) | |
| 7 | g.117508917A>G | CA1737340075 | CFTR | c.165-117A>G (n.165-117A>G) c.*62-117A>G (n.*62-117A>G) c.165-119A>G (n.165-119A>G) c.-79-117A>G (n.-79-117A>G) n.249-117A>G n.322-117A>G c.255-117A>G (n.255-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508918T>C | CA2684617945 | CFTR | c.165-116T>C (n.165-116T>C) c.*62-116T>C (n.*62-116T>C) c.165-118T>C (n.165-118T>C) c.-79-116T>C (n.-79-116T>C) n.249-116T>C n.322-116T>C c.255-116T>C (n.255-116T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508919A= | CA1737340078 | CFTR | c.165-115A= (n.165-115A=) c.*62-115A= (n.*62-115A=) c.165-117A= (n.165-117A=) c.-79-115A= (n.-79-115A=) n.249-115A= n.322-115A= c.255-115A= (n.255-115A=) | |
| 7 | g.117508919A>G | CA832096243 | CFTR | c.165-115A>G (n.165-115A>G) c.*62-115A>G (n.*62-115A>G) c.165-117A>G (n.165-117A>G) c.-79-115A>G (n.-79-115A>G) n.249-115A>G n.322-115A>G c.255-115A>G (n.255-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508920C>A | CA2684617946 | CFTR | c.165-114C>A (n.165-114C>A) c.*62-114C>A (n.*62-114C>A) c.165-116C>A (n.165-116C>A) c.-79-114C>A (n.-79-114C>A) n.249-114C>A n.322-114C>A c.255-114C>A (n.255-114C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508920C= | CA1737340081 | CFTR | c.165-114C= (n.165-114C=) c.*62-114C= (n.*62-114C=) c.165-116C= (n.165-116C=) c.-79-114C= (n.-79-114C=) n.249-114C= n.322-114C= c.255-114C= (n.255-114C=) | |
| 7 | g.117508920C>G | CA164936804 | CFTR | c.165-114C>G (n.165-114C>G) c.*62-114C>G (n.*62-114C>G) c.165-116C>G (n.165-116C>G) c.-79-114C>G (n.-79-114C>G) n.249-114C>G n.322-114C>G c.255-114C>G (n.255-114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508921T>G | CA1106292951 | CFTR | c.165-113T>G (n.165-113T>G) c.*62-113T>G (n.*62-113T>G) c.165-115T>G (n.165-115T>G) c.-79-113T>G (n.-79-113T>G) n.249-113T>G n.322-113T>G c.255-113T>G (n.255-113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508921T= | CA1737340083 | CFTR | c.165-113T= (n.165-113T=) c.*62-113T= (n.*62-113T=) c.165-115T= (n.165-115T=) c.-79-113T= (n.-79-113T=) n.249-113T= n.322-113T= c.255-113T= (n.255-113T=) | |
| 7 | g.117508922T>A | CA832096244 | CFTR | c.165-112T>A (n.165-112T>A) c.*62-112T>A (n.*62-112T>A) c.165-114T>A (n.165-114T>A) c.-79-112T>A (n.-79-112T>A) n.249-112T>A n.322-112T>A c.255-112T>A (n.255-112T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508922T= | CA1737340086 | CFTR | c.165-112T= (n.165-112T=) c.*62-112T= (n.*62-112T=) c.165-114T= (n.165-114T=) c.-79-112T= (n.-79-112T=) n.249-112T= n.322-112T= c.255-112T= (n.255-112T=) | |
| 7 | g.117508923G>A | CA2684617947 | CFTR | c.165-111G>A (n.165-111G>A) c.*62-111G>A (n.*62-111G>A) c.165-113G>A (n.165-113G>A) c.-79-111G>A (n.-79-111G>A) n.249-111G>A n.322-111G>A c.255-111G>A (n.255-111G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508923G>T | CA2684617948 | CFTR | c.165-111G>T (n.165-111G>T) c.*62-111G>T (n.*62-111G>T) c.165-113G>T (n.165-113G>T) c.-79-111G>T (n.-79-111G>T) n.249-111G>T n.322-111G>T c.255-111G>T (n.255-111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508928A>G | CA2684617949 | CFTR | c.165-106A>G (n.165-106A>G) c.*62-106A>G (n.*62-106A>G) c.165-108A>G (n.165-108A>G) c.-79-106A>G (n.-79-106A>G) n.249-106A>G n.322-106A>G c.255-106A>G (n.255-106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508928A>T | CA2684617950 | CFTR | c.165-106A>T (n.165-106A>T) c.*62-106A>T (n.*62-106A>T) c.165-108A>T (n.165-108A>T) c.-79-106A>T (n.-79-106A>T) n.249-106A>T n.322-106A>T c.255-106A>T (n.255-106A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508930T>A | CA1737340090 | CFTR | c.165-104T>A (n.165-104T>A) c.*62-104T>A (n.*62-104T>A) c.165-106T>A (n.165-106T>A) c.-79-104T>A (n.-79-104T>A) n.249-104T>A n.322-104T>A c.255-104T>A (n.255-104T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508930T>C | CA2684617951 | CFTR | c.165-104T>C (n.165-104T>C) c.*62-104T>C (n.*62-104T>C) c.165-106T>C (n.165-106T>C) c.-79-104T>C (n.-79-104T>C) n.249-104T>C n.322-104T>C c.255-104T>C (n.255-104T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508930T= | CA1737340088 | CFTR | c.165-104T= (n.165-104T=) c.*62-104T= (n.*62-104T=) c.165-106T= (n.165-106T=) c.-79-104T= (n.-79-104T=) n.249-104T= n.322-104T= c.255-104T= (n.255-104T=) | |
| 7 | g.117508931C>A | CA2684617953 | CFTR | c.165-103C>A (n.165-103C>A) c.*62-103C>A (n.*62-103C>A) c.165-105C>A (n.165-105C>A) c.-79-103C>A (n.-79-103C>A) n.249-103C>A n.322-103C>A c.255-103C>A (n.255-103C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508931C= | CA1737340091 | CFTR | c.165-103C= (n.165-103C=) c.*62-103C= (n.*62-103C=) c.165-105C= (n.165-105C=) c.-79-103C= (n.-79-103C=) n.249-103C= n.322-103C= c.255-103C= (n.255-103C=) | |
| 7 | g.117508931C>T | CA1106292959 | CFTR | c.165-103C>T (n.165-103C>T) c.*62-103C>T (n.*62-103C>T) c.165-105C>T (n.165-105C>T) c.-79-103C>T (n.-79-103C>T) n.249-103C>T n.322-103C>T c.255-103C>T (n.255-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508933_117508935del | CA2684617952 | CFTR | c.165-101_165-99del (n.165-101_165-99del) c.*62-101_*62-99del (n.*62-101_*62-99del) c.165-103_165-101del (n.165-103_165-101del) c.-79-101_-79-99del (n.-79-101_-79-99del) n.249-101_249-99del n.322-101_322-99del c.255-101_255-99del (n.255-101_255-99del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508936del | CA2603607623 | CFTR | c.165-98del (n.165-98del) c.*62-98del (n.*62-98del) c.165-100del (n.165-100del) c.-79-98del (n.-79-98del) n.249-98del n.322-98del c.255-98del (n.255-98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508937G>A | CA1106292960 | CFTR | c.165-97G>A (n.165-97G>A) c.*62-97G>A (n.*62-97G>A) c.165-99G>A (n.165-99G>A) c.-79-97G>A (n.-79-97G>A) n.249-97G>A n.322-97G>A c.255-97G>A (n.255-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508937G= | CA1737340093 | CFTR | c.165-97G= (n.165-97G=) c.*62-97G= (n.*62-97G=) c.165-99G= (n.165-99G=) c.-79-97G= (n.-79-97G=) n.249-97G= n.322-97G= c.255-97G= (n.255-97G=) | |
| 7 | g.117508937G>T | CA2684617954 | CFTR | c.165-97G>T (n.165-97G>T) c.*62-97G>T (n.*62-97G>T) c.165-99G>T (n.165-99G>T) c.-79-97G>T (n.-79-97G>T) n.249-97G>T n.322-97G>T c.255-97G>T (n.255-97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508938_117508939insGTTA | CA2684617955 | CFTR | c.165-96_165-95insGTTA (n.165-96_165-95insGTTA) c.*62-96_*62-95insGTTA (n.*62-96_*62-95insGTTA) c.165-98_165-97insGTTA (n.165-98_165-97insGTTA) c.-79-96_-79-95insGTTA (n.-79-96_-79-95insGTTA) n.249-96_249-95insGTTA n.322-96_322-95insGTTA c.255-96_255-95insGTTA (n.255-96_255-95insGTTA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508939A>C | CA2684617956 | CFTR | c.165-95A>C (n.165-95A>C) c.*62-95A>C (n.*62-95A>C) c.165-97A>C (n.165-97A>C) c.-79-95A>C (n.-79-95A>C) n.249-95A>C n.322-95A>C c.255-95A>C (n.255-95A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508939A>T | CA2684617957 | CFTR | c.165-95A>T (n.165-95A>T) c.*62-95A>T (n.*62-95A>T) c.165-97A>T (n.165-97A>T) c.-79-95A>T (n.-79-95A>T) n.249-95A>T n.322-95A>T c.255-95A>T (n.255-95A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508940dup | CA2684617958 | CFTR | c.165-94dup (n.165-94dup) c.*62-94dup (n.*62-94dup) c.165-96dup (n.165-96dup) c.-79-94dup (n.-79-94dup) n.249-94dup n.322-94dup c.255-94dup (n.255-94dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508942T>C | CA1737340096 | CFTR | c.165-92T>C (n.165-92T>C) c.*62-92T>C (n.*62-92T>C) c.165-94T>C (n.165-94T>C) c.-79-92T>C (n.-79-92T>C) n.249-92T>C n.322-92T>C c.255-92T>C (n.255-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508942T= | CA1737340095 | CFTR | c.165-92T= (n.165-92T=) c.*62-92T= (n.*62-92T=) c.165-94T= (n.165-94T=) c.-79-92T= (n.-79-92T=) n.249-92T= n.322-92T= c.255-92T= (n.255-92T=) |