UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117508886_117508888del | CA2684617918 | CFTR | c.165-148_165-146del (n.165-148_165-146del) c.*62-148_*62-146del (n.*62-148_*62-146del) c.165-150_165-148del (n.165-150_165-148del) c.-79-148_-79-146del (n.-79-148_-79-146del) n.249-148_249-146del n.322-148_322-146del c.255-148_255-146del (n.255-148_255-146del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508884G>A | CA164936779 | CFTR | c.165-150G>A (n.165-150G>A) c.*62-150G>A (n.*62-150G>A) c.165-152G>A (n.165-152G>A) c.-79-150G>A (n.-79-150G>A) n.249-150G>A n.322-150G>A c.255-150G>A (n.255-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508884G= | CA1737340046 | CFTR | c.165-150G= (n.165-150G=) c.*62-150G= (n.*62-150G=) c.165-152G= (n.165-152G=) c.-79-150G= (n.-79-150G=) n.249-150G= n.322-150G= c.255-150G= (n.255-150G=) | |
| 7 | g.117508884G>T | CA2684617921 | CFTR | c.165-150G>T (n.165-150G>T) c.*62-150G>T (n.*62-150G>T) c.165-152G>T (n.165-152G>T) c.-79-150G>T (n.-79-150G>T) n.249-150G>T n.322-150G>T c.255-150G>T (n.255-150G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508885T>C | CA2684617922 | CFTR | c.165-149T>C (n.165-149T>C) c.*62-149T>C (n.*62-149T>C) c.165-151T>C (n.165-151T>C) c.-79-149T>C (n.-79-149T>C) n.249-149T>C n.322-149T>C c.255-149T>C (n.255-149T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508887G>A | CA2684617923 | CFTR | c.165-147G>A (n.165-147G>A) c.*62-147G>A (n.*62-147G>A) c.165-149G>A (n.165-149G>A) c.-79-147G>A (n.-79-147G>A) n.249-147G>A n.322-147G>A c.255-147G>A (n.255-147G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508887G= | CA1737340048 | CFTR | c.165-147G= (n.165-147G=) c.*62-147G= (n.*62-147G=) c.165-149G= (n.165-149G=) c.-79-147G= (n.-79-147G=) n.249-147G= n.322-147G= c.255-147G= (n.255-147G=) | |
| 7 | g.117508887G>T | CA1106292904 | CFTR | c.165-147G>T (n.165-147G>T) c.*62-147G>T (n.*62-147G>T) c.165-149G>T (n.165-149G>T) c.-79-147G>T (n.-79-147G>T) n.249-147G>T n.322-147G>T c.255-147G>T (n.255-147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508888T>A | CA2684617925 | CFTR | c.165-146T>A (n.165-146T>A) c.*62-146T>A (n.*62-146T>A) c.165-148T>A (n.165-148T>A) c.-79-146T>A (n.-79-146T>A) n.249-146T>A n.322-146T>A c.255-146T>A (n.255-146T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508888T>C | CA2684617924 | CFTR | c.165-146T>C (n.165-146T>C) c.*62-146T>C (n.*62-146T>C) c.165-148T>C (n.165-148T>C) c.-79-146T>C (n.-79-146T>C) n.249-146T>C n.322-146T>C c.255-146T>C (n.255-146T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508889A>G | CA2684617926 | CFTR | c.165-145A>G (n.165-145A>G) c.*62-145A>G (n.*62-145A>G) c.165-147A>G (n.165-147A>G) c.-79-145A>G (n.-79-145A>G) n.249-145A>G n.322-145A>G c.255-145A>G (n.255-145A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508889A>T | CA2684617927 | CFTR | c.165-145A>T (n.165-145A>T) c.*62-145A>T (n.*62-145A>T) c.165-147A>T (n.165-147A>T) c.-79-145A>T (n.-79-145A>T) n.249-145A>T n.322-145A>T c.255-145A>T (n.255-145A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508891G>A | CA832096237 | CFTR | c.165-143G>A (n.165-143G>A) c.*62-143G>A (n.*62-143G>A) c.165-145G>A (n.165-145G>A) c.-79-143G>A (n.-79-143G>A) n.249-143G>A n.322-143G>A c.255-143G>A (n.255-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508891G>C | CA2684617928 | CFTR | c.165-143G>C (n.165-143G>C) c.*62-143G>C (n.*62-143G>C) c.165-145G>C (n.165-145G>C) c.-79-143G>C (n.-79-143G>C) n.249-143G>C n.322-143G>C c.255-143G>C (n.255-143G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508891G= | CA1737340051 | CFTR | c.165-143G= (n.165-143G=) c.*62-143G= (n.*62-143G=) c.165-145G= (n.165-145G=) c.-79-143G= (n.-79-143G=) n.249-143G= n.322-143G= c.255-143G= (n.255-143G=) | |
| 7 | g.117508891G>T | CA2777587613 | CFTR | c.165-143G>T (n.165-143G>T) c.*62-143G>T (n.*62-143G>T) c.165-145G>T (n.165-145G>T) c.-79-143G>T (n.-79-143G>T) n.249-143G>T n.322-143G>T c.255-143G>T (n.255-143G>T) | |
| 7 | g.117508892G>A | CA2684617929 | CFTR | c.165-142G>A (n.165-142G>A) c.*62-142G>A (n.*62-142G>A) c.165-144G>A (n.165-144G>A) c.-79-142G>A (n.-79-142G>A) n.249-142G>A n.322-142G>A c.255-142G>A (n.255-142G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508892G>C | CA164936796 | CFTR | c.165-142G>C (n.165-142G>C) c.*62-142G>C (n.*62-142G>C) c.165-144G>C (n.165-144G>C) c.-79-142G>C (n.-79-142G>C) n.249-142G>C n.322-142G>C c.255-142G>C (n.255-142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508892G= | CA1737340054 | CFTR | c.165-142G= (n.165-142G=) c.*62-142G= (n.*62-142G=) c.165-144G= (n.165-144G=) c.-79-142G= (n.-79-142G=) n.249-142G= n.322-142G= c.255-142G= (n.255-142G=) | |
| 7 | g.117508894C>A | CA2684617930 | CFTR | c.165-140C>A (n.165-140C>A) c.*62-140C>A (n.*62-140C>A) c.165-142C>A (n.165-142C>A) c.-79-140C>A (n.-79-140C>A) n.249-140C>A n.322-140C>A c.255-140C>A (n.255-140C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508895T>C | CA2684617931 | CFTR | c.165-139T>C (n.165-139T>C) c.*62-139T>C (n.*62-139T>C) c.165-141T>C (n.165-141T>C) c.-79-139T>C (n.-79-139T>C) n.249-139T>C n.322-139T>C c.255-139T>C (n.255-139T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508896C>A | CA2684617932 | CFTR | c.165-138C>A (n.165-138C>A) c.*62-138C>A (n.*62-138C>A) c.165-140C>A (n.165-140C>A) c.-79-138C>A (n.-79-138C>A) n.249-138C>A n.322-138C>A c.255-138C>A (n.255-138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508896C>T | CA2684617933 | CFTR | c.165-138C>T (n.165-138C>T) c.*62-138C>T (n.*62-138C>T) c.165-140C>T (n.165-140C>T) c.-79-138C>T (n.-79-138C>T) n.249-138C>T n.322-138C>T c.255-138C>T (n.255-138C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508898A= | CA1737340057 | CFTR | c.165-136A= (n.165-136A=) c.*62-136A= (n.*62-136A=) c.165-138A= (n.165-138A=) c.-79-136A= (n.-79-136A=) n.249-136A= n.322-136A= c.255-136A= (n.255-136A=) | |
| 7 | g.117508898A>C | CA2684617934 | CFTR | c.165-136A>C (n.165-136A>C) c.*62-136A>C (n.*62-136A>C) c.165-138A>C (n.165-138A>C) c.-79-136A>C (n.-79-136A>C) n.249-136A>C n.322-136A>C c.255-136A>C (n.255-136A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508898A>G | CA164936799 | CFTR | c.165-136A>G (n.165-136A>G) c.*62-136A>G (n.*62-136A>G) c.165-138A>G (n.165-138A>G) c.-79-136A>G (n.-79-136A>G) n.249-136A>G n.322-136A>G c.255-136A>G (n.255-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508899T>G | CA2684617935 | CFTR | c.165-135T>G (n.165-135T>G) c.*62-135T>G (n.*62-135T>G) c.165-137T>G (n.165-137T>G) c.-79-135T>G (n.-79-135T>G) n.249-135T>G n.322-135T>G c.255-135T>G (n.255-135T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508900G>T | CA2684617936 | CFTR | c.165-134G>T (n.165-134G>T) c.*62-134G>T (n.*62-134G>T) c.165-136G>T (n.165-136G>T) c.-79-134G>T (n.-79-134G>T) n.249-134G>T n.322-134G>T c.255-134G>T (n.255-134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508902G>A | CA1737340062 | CFTR | c.165-132G>A (n.165-132G>A) c.*62-132G>A (n.*62-132G>A) c.165-134G>A (n.165-134G>A) c.-79-132G>A (n.-79-132G>A) n.249-132G>A n.322-132G>A c.255-132G>A (n.255-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508902G= | CA1737340060 | CFTR | c.165-132G= (n.165-132G=) c.*62-132G= (n.*62-132G=) c.165-134G= (n.165-134G=) c.-79-132G= (n.-79-132G=) n.249-132G= n.322-132G= c.255-132G= (n.255-132G=) | |
| 7 | g.117508902G>T | CA2684617937 | CFTR | c.165-132G>T (n.165-132G>T) c.*62-132G>T (n.*62-132G>T) c.165-134G>T (n.165-134G>T) c.-79-132G>T (n.-79-132G>T) n.249-132G>T n.322-132G>T c.255-132G>T (n.255-132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508903A= | CA1737340064 | CFTR | c.165-131A= (n.165-131A=) c.*62-131A= (n.*62-131A=) c.165-133A= (n.165-133A=) c.-79-131A= (n.-79-131A=) n.249-131A= n.322-131A= c.255-131A= (n.255-131A=) | |
| 7 | g.117508903A>G | CA2684617938 | CFTR | c.165-131A>G (n.165-131A>G) c.*62-131A>G (n.*62-131A>G) c.165-133A>G (n.165-133A>G) c.-79-131A>G (n.-79-131A>G) n.249-131A>G n.322-131A>G c.255-131A>G (n.255-131A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508907dup | CA832096241 | CFTR | c.165-127dup (n.165-127dup) c.*62-127dup (n.*62-127dup) c.165-129dup (n.165-129dup) c.-79-127dup (n.-79-127dup) n.249-127dup n.322-127dup c.255-127dup (n.255-127dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508908G>A | CA2533595245 | CFTR | c.165-126G>A (n.165-126G>A) c.*62-126G>A (n.*62-126G>A) c.165-128G>A (n.165-128G>A) c.-79-126G>A (n.-79-126G>A) n.249-126G>A n.322-126G>A c.255-126G>A (n.255-126G>A) | |
| 7 | g.117508908G>T | CA2684617939 | CFTR | c.165-126G>T (n.165-126G>T) c.*62-126G>T (n.*62-126G>T) c.165-128G>T (n.165-128G>T) c.-79-126G>T (n.-79-126G>T) n.249-126G>T n.322-126G>T c.255-126G>T (n.255-126G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508910C>A | CA2684617940 | CFTR | c.165-124C>A (n.165-124C>A) c.*62-124C>A (n.*62-124C>A) c.165-126C>A (n.165-126C>A) c.-79-124C>A (n.-79-124C>A) n.249-124C>A n.322-124C>A c.255-124C>A (n.255-124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508910C>G | CA2684617941 | CFTR | c.165-124C>G (n.165-124C>G) c.*62-124C>G (n.*62-124C>G) c.165-126C>G (n.165-126C>G) c.-79-124C>G (n.-79-124C>G) n.249-124C>G n.322-124C>G c.255-124C>G (n.255-124C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508910C>T | CA2777587616 | CFTR | c.165-124C>T (n.165-124C>T) c.*62-124C>T (n.*62-124C>T) c.165-126C>T (n.165-126C>T) c.-79-124C>T (n.-79-124C>T) n.249-124C>T n.322-124C>T c.255-124C>T (n.255-124C>T) | |
| 7 | g.117508911T>C | CA2684617942 | CFTR | c.165-123T>C (n.165-123T>C) c.*62-123T>C (n.*62-123T>C) c.165-125T>C (n.165-125T>C) c.-79-123T>C (n.-79-123T>C) n.249-123T>C n.322-123T>C c.255-123T>C (n.255-123T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508914A= | CA1737340070 | CFTR | c.165-120A= (n.165-120A=) c.*62-120A= (n.*62-120A=) c.165-122A= (n.165-122A=) c.-79-120A= (n.-79-120A=) n.249-120A= n.322-120A= c.255-120A= (n.255-120A=) | |
| 7 | g.117508914A>G | CA164936803 | CFTR | c.165-120A>G (n.165-120A>G) c.*62-120A>G (n.*62-120A>G) c.165-122A>G (n.165-122A>G) c.-79-120A>G (n.-79-120A>G) n.249-120A>G n.322-120A>G c.255-120A>G (n.255-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508914A>T | CA2684617943 | CFTR | c.165-120A>T (n.165-120A>T) c.*62-120A>T (n.*62-120A>T) c.165-122A>T (n.165-122A>T) c.-79-120A>T (n.-79-120A>T) n.249-120A>T n.322-120A>T c.255-120A>T (n.255-120A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508916A>G | CA2684617944 | CFTR | c.165-118A>G (n.165-118A>G) c.*62-118A>G (n.*62-118A>G) c.165-120A>G (n.165-120A>G) c.-79-118A>G (n.-79-118A>G) n.249-118A>G n.322-118A>G c.255-118A>G (n.255-118A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508917A= | CA1737340072 | CFTR | c.165-117A= (n.165-117A=) c.*62-117A= (n.*62-117A=) c.165-119A= (n.165-119A=) c.-79-117A= (n.-79-117A=) n.249-117A= n.322-117A= c.255-117A= (n.255-117A=) | |
| 7 | g.117508917A>G | CA1737340075 | CFTR | c.165-117A>G (n.165-117A>G) c.*62-117A>G (n.*62-117A>G) c.165-119A>G (n.165-119A>G) c.-79-117A>G (n.-79-117A>G) n.249-117A>G n.322-117A>G c.255-117A>G (n.255-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508918T>C | CA2684617945 | CFTR | c.165-116T>C (n.165-116T>C) c.*62-116T>C (n.*62-116T>C) c.165-118T>C (n.165-118T>C) c.-79-116T>C (n.-79-116T>C) n.249-116T>C n.322-116T>C c.255-116T>C (n.255-116T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508919A= | CA1737340078 | CFTR | c.165-115A= (n.165-115A=) c.*62-115A= (n.*62-115A=) c.165-117A= (n.165-117A=) c.-79-115A= (n.-79-115A=) n.249-115A= n.322-115A= c.255-115A= (n.255-115A=) | |
| 7 | g.117508919A>G | CA832096243 | CFTR | c.165-115A>G (n.165-115A>G) c.*62-115A>G (n.*62-115A>G) c.165-117A>G (n.165-117A>G) c.-79-115A>G (n.-79-115A>G) n.249-115A>G n.322-115A>G c.255-115A>G (n.255-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |