UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117508871_117508875delinsCTGAG | CA1737340038 | CFTR | c.165-163_165-159delinsCTGAG (n.165-163_165-159delinsCTGAG) c.*62-163_*62-159delinsCTGAG (n.*62-163_*62-159delinsCTGAG) c.165-165_165-161delinsCTGAG (n.165-165_165-161delinsCTGAG) c.-79-163_-79-159delinsCTGAG (n.-79-163_-79-159delinsCTGAG) n.249-163_249-159delinsCTGAG n.322-163_322-159delinsCTGAG c.255-163_255-159delinsCTGAG (n.255-163_255-159delinsCTGAG) | |
| 7 | g.117508874_117508877del | CA1737340040 | CFTR | c.165-160_165-157del (n.165-160_165-157del) c.*62-160_*62-157del (n.*62-160_*62-157del) c.165-162_165-159del (n.165-162_165-159del) c.-79-160_-79-157del (n.-79-160_-79-157del) n.249-160_249-157del n.322-160_322-157del c.255-160_255-157del (n.255-160_255-157del) | dbSNP |
| 7 | g.117508875G>A | CA1737340042 | CFTR | c.165-159G>A (n.165-159G>A) c.*62-159G>A (n.*62-159G>A) c.165-161G>A (n.165-161G>A) c.-79-159G>A (n.-79-159G>A) n.249-159G>A n.322-159G>A c.255-159G>A (n.255-159G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117508875G= | CA1737340041 | CFTR | c.165-159G= (n.165-159G=) c.*62-159G= (n.*62-159G=) c.165-161G= (n.165-161G=) c.-79-159G= (n.-79-159G=) n.249-159G= n.322-159G= c.255-159G= (n.255-159G=) | |
| 7 | g.117508882G>A | CA2684617916 | CFTR | c.165-152G>A (n.165-152G>A) c.*62-152G>A (n.*62-152G>A) c.165-154G>A (n.165-154G>A) c.-79-152G>A (n.-79-152G>A) n.249-152G>A n.322-152G>A c.255-152G>A (n.255-152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508882G>T | CA2684617917 | CFTR | c.165-152G>T (n.165-152G>T) c.*62-152G>T (n.*62-152G>T) c.165-154G>T (n.165-154G>T) c.-79-152G>T (n.-79-152G>T) n.249-152G>T n.322-152G>T c.255-152G>T (n.255-152G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508883T>C | CA2684617919 | CFTR | c.165-151T>C (n.165-151T>C) c.*62-151T>C (n.*62-151T>C) c.165-153T>C (n.165-153T>C) c.-79-151T>C (n.-79-151T>C) n.249-151T>C n.322-151T>C c.255-151T>C (n.255-151T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508883T>G | CA2684617920 | CFTR | c.165-151T>G (n.165-151T>G) c.*62-151T>G (n.*62-151T>G) c.165-153T>G (n.165-153T>G) c.-79-151T>G (n.-79-151T>G) n.249-151T>G n.322-151T>G c.255-151T>G (n.255-151T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508886_117508888del | CA2684617918 | CFTR | c.165-148_165-146del (n.165-148_165-146del) c.*62-148_*62-146del (n.*62-148_*62-146del) c.165-150_165-148del (n.165-150_165-148del) c.-79-148_-79-146del (n.-79-148_-79-146del) n.249-148_249-146del n.322-148_322-146del c.255-148_255-146del (n.255-148_255-146del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508884G>A | CA164936779 | CFTR | c.165-150G>A (n.165-150G>A) c.*62-150G>A (n.*62-150G>A) c.165-152G>A (n.165-152G>A) c.-79-150G>A (n.-79-150G>A) n.249-150G>A n.322-150G>A c.255-150G>A (n.255-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508884G= | CA1737340046 | CFTR | c.165-150G= (n.165-150G=) c.*62-150G= (n.*62-150G=) c.165-152G= (n.165-152G=) c.-79-150G= (n.-79-150G=) n.249-150G= n.322-150G= c.255-150G= (n.255-150G=) | |
| 7 | g.117508884G>T | CA2684617921 | CFTR | c.165-150G>T (n.165-150G>T) c.*62-150G>T (n.*62-150G>T) c.165-152G>T (n.165-152G>T) c.-79-150G>T (n.-79-150G>T) n.249-150G>T n.322-150G>T c.255-150G>T (n.255-150G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508885T>C | CA2684617922 | CFTR | c.165-149T>C (n.165-149T>C) c.*62-149T>C (n.*62-149T>C) c.165-151T>C (n.165-151T>C) c.-79-149T>C (n.-79-149T>C) n.249-149T>C n.322-149T>C c.255-149T>C (n.255-149T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508887G>A | CA2684617923 | CFTR | c.165-147G>A (n.165-147G>A) c.*62-147G>A (n.*62-147G>A) c.165-149G>A (n.165-149G>A) c.-79-147G>A (n.-79-147G>A) n.249-147G>A n.322-147G>A c.255-147G>A (n.255-147G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508887G= | CA1737340048 | CFTR | c.165-147G= (n.165-147G=) c.*62-147G= (n.*62-147G=) c.165-149G= (n.165-149G=) c.-79-147G= (n.-79-147G=) n.249-147G= n.322-147G= c.255-147G= (n.255-147G=) | |
| 7 | g.117508887G>T | CA1106292904 | CFTR | c.165-147G>T (n.165-147G>T) c.*62-147G>T (n.*62-147G>T) c.165-149G>T (n.165-149G>T) c.-79-147G>T (n.-79-147G>T) n.249-147G>T n.322-147G>T c.255-147G>T (n.255-147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508888T>A | CA2684617925 | CFTR | c.165-146T>A (n.165-146T>A) c.*62-146T>A (n.*62-146T>A) c.165-148T>A (n.165-148T>A) c.-79-146T>A (n.-79-146T>A) n.249-146T>A n.322-146T>A c.255-146T>A (n.255-146T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508888T>C | CA2684617924 | CFTR | c.165-146T>C (n.165-146T>C) c.*62-146T>C (n.*62-146T>C) c.165-148T>C (n.165-148T>C) c.-79-146T>C (n.-79-146T>C) n.249-146T>C n.322-146T>C c.255-146T>C (n.255-146T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508889A>G | CA2684617926 | CFTR | c.165-145A>G (n.165-145A>G) c.*62-145A>G (n.*62-145A>G) c.165-147A>G (n.165-147A>G) c.-79-145A>G (n.-79-145A>G) n.249-145A>G n.322-145A>G c.255-145A>G (n.255-145A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508889A>T | CA2684617927 | CFTR | c.165-145A>T (n.165-145A>T) c.*62-145A>T (n.*62-145A>T) c.165-147A>T (n.165-147A>T) c.-79-145A>T (n.-79-145A>T) n.249-145A>T n.322-145A>T c.255-145A>T (n.255-145A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508891G>A | CA832096237 | CFTR | c.165-143G>A (n.165-143G>A) c.*62-143G>A (n.*62-143G>A) c.165-145G>A (n.165-145G>A) c.-79-143G>A (n.-79-143G>A) n.249-143G>A n.322-143G>A c.255-143G>A (n.255-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508891G>C | CA2684617928 | CFTR | c.165-143G>C (n.165-143G>C) c.*62-143G>C (n.*62-143G>C) c.165-145G>C (n.165-145G>C) c.-79-143G>C (n.-79-143G>C) n.249-143G>C n.322-143G>C c.255-143G>C (n.255-143G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508891G= | CA1737340051 | CFTR | c.165-143G= (n.165-143G=) c.*62-143G= (n.*62-143G=) c.165-145G= (n.165-145G=) c.-79-143G= (n.-79-143G=) n.249-143G= n.322-143G= c.255-143G= (n.255-143G=) | |
| 7 | g.117508891G>T | CA2777587613 | CFTR | c.165-143G>T (n.165-143G>T) c.*62-143G>T (n.*62-143G>T) c.165-145G>T (n.165-145G>T) c.-79-143G>T (n.-79-143G>T) n.249-143G>T n.322-143G>T c.255-143G>T (n.255-143G>T) | |
| 7 | g.117508892G>A | CA2684617929 | CFTR | c.165-142G>A (n.165-142G>A) c.*62-142G>A (n.*62-142G>A) c.165-144G>A (n.165-144G>A) c.-79-142G>A (n.-79-142G>A) n.249-142G>A n.322-142G>A c.255-142G>A (n.255-142G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508892G>C | CA164936796 | CFTR | c.165-142G>C (n.165-142G>C) c.*62-142G>C (n.*62-142G>C) c.165-144G>C (n.165-144G>C) c.-79-142G>C (n.-79-142G>C) n.249-142G>C n.322-142G>C c.255-142G>C (n.255-142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508892G= | CA1737340054 | CFTR | c.165-142G= (n.165-142G=) c.*62-142G= (n.*62-142G=) c.165-144G= (n.165-144G=) c.-79-142G= (n.-79-142G=) n.249-142G= n.322-142G= c.255-142G= (n.255-142G=) | |
| 7 | g.117508894C>A | CA2684617930 | CFTR | c.165-140C>A (n.165-140C>A) c.*62-140C>A (n.*62-140C>A) c.165-142C>A (n.165-142C>A) c.-79-140C>A (n.-79-140C>A) n.249-140C>A n.322-140C>A c.255-140C>A (n.255-140C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508895T>C | CA2684617931 | CFTR | c.165-139T>C (n.165-139T>C) c.*62-139T>C (n.*62-139T>C) c.165-141T>C (n.165-141T>C) c.-79-139T>C (n.-79-139T>C) n.249-139T>C n.322-139T>C c.255-139T>C (n.255-139T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508896C>A | CA2684617932 | CFTR | c.165-138C>A (n.165-138C>A) c.*62-138C>A (n.*62-138C>A) c.165-140C>A (n.165-140C>A) c.-79-138C>A (n.-79-138C>A) n.249-138C>A n.322-138C>A c.255-138C>A (n.255-138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508896C>T | CA2684617933 | CFTR | c.165-138C>T (n.165-138C>T) c.*62-138C>T (n.*62-138C>T) c.165-140C>T (n.165-140C>T) c.-79-138C>T (n.-79-138C>T) n.249-138C>T n.322-138C>T c.255-138C>T (n.255-138C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508898A= | CA1737340057 | CFTR | c.165-136A= (n.165-136A=) c.*62-136A= (n.*62-136A=) c.165-138A= (n.165-138A=) c.-79-136A= (n.-79-136A=) n.249-136A= n.322-136A= c.255-136A= (n.255-136A=) | |
| 7 | g.117508898A>C | CA2684617934 | CFTR | c.165-136A>C (n.165-136A>C) c.*62-136A>C (n.*62-136A>C) c.165-138A>C (n.165-138A>C) c.-79-136A>C (n.-79-136A>C) n.249-136A>C n.322-136A>C c.255-136A>C (n.255-136A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508898A>G | CA164936799 | CFTR | c.165-136A>G (n.165-136A>G) c.*62-136A>G (n.*62-136A>G) c.165-138A>G (n.165-138A>G) c.-79-136A>G (n.-79-136A>G) n.249-136A>G n.322-136A>G c.255-136A>G (n.255-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508899T>G | CA2684617935 | CFTR | c.165-135T>G (n.165-135T>G) c.*62-135T>G (n.*62-135T>G) c.165-137T>G (n.165-137T>G) c.-79-135T>G (n.-79-135T>G) n.249-135T>G n.322-135T>G c.255-135T>G (n.255-135T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508900G>T | CA2684617936 | CFTR | c.165-134G>T (n.165-134G>T) c.*62-134G>T (n.*62-134G>T) c.165-136G>T (n.165-136G>T) c.-79-134G>T (n.-79-134G>T) n.249-134G>T n.322-134G>T c.255-134G>T (n.255-134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508902G>A | CA1737340062 | CFTR | c.165-132G>A (n.165-132G>A) c.*62-132G>A (n.*62-132G>A) c.165-134G>A (n.165-134G>A) c.-79-132G>A (n.-79-132G>A) n.249-132G>A n.322-132G>A c.255-132G>A (n.255-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508902G= | CA1737340060 | CFTR | c.165-132G= (n.165-132G=) c.*62-132G= (n.*62-132G=) c.165-134G= (n.165-134G=) c.-79-132G= (n.-79-132G=) n.249-132G= n.322-132G= c.255-132G= (n.255-132G=) | |
| 7 | g.117508902G>T | CA2684617937 | CFTR | c.165-132G>T (n.165-132G>T) c.*62-132G>T (n.*62-132G>T) c.165-134G>T (n.165-134G>T) c.-79-132G>T (n.-79-132G>T) n.249-132G>T n.322-132G>T c.255-132G>T (n.255-132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508903A= | CA1737340064 | CFTR | c.165-131A= (n.165-131A=) c.*62-131A= (n.*62-131A=) c.165-133A= (n.165-133A=) c.-79-131A= (n.-79-131A=) n.249-131A= n.322-131A= c.255-131A= (n.255-131A=) | |
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| 7 | g.117508910C>A | CA2684617940 | CFTR | c.165-124C>A (n.165-124C>A) c.*62-124C>A (n.*62-124C>A) c.165-126C>A (n.165-126C>A) c.-79-124C>A (n.-79-124C>A) n.249-124C>A n.322-124C>A c.255-124C>A (n.255-124C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117508914A= | CA1737340070 | CFTR | c.165-120A= (n.165-120A=) c.*62-120A= (n.*62-120A=) c.165-122A= (n.165-122A=) c.-79-120A= (n.-79-120A=) n.249-120A= n.322-120A= c.255-120A= (n.255-120A=) |