Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.54-1161_*61+738del
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c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
ClinVar
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
ClinVar
7g.117504741A>GCA2548639103CFTRc.164+378A>G (n.164+378A>G)
n.249+378A>G
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7g.117504743A>GCA1106316070CFTRc.164+380A>G (n.164+380A>G)
n.249+380A>G
c.-80+380A>G (n.-80+380A>G)
n.234+380A>G
n.248+380A>G
n.247+380A>G
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c.-154+380A>G (n.-154+380A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504745C>ACA832121236CFTRc.164+382C>A (n.164+382C>A)
n.249+382C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504745C=CA1737335775CFTRc.164+382C= (n.164+382C=)
n.249+382C=
c.-80+382C= (n.-80+382C=)
n.234+382C=
n.248+382C=
n.247+382C=
c.254+382C= (n.254+382C=)
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7g.117504745_117504756delCA1106316072CFTRc.164+382_164+393del (n.164+382_164+393del)
n.249+382_249+393del
c.-80+382_-80+393del (n.-80+382_-80+393del)
n.234+382_234+393del
n.248+382_248+393del
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gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504746C>ACA1106316080CFTRc.164+383C>A (n.164+383C>A)
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c.-154+383C>A (n.-154+383C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504746C>TCA1106316082CFTRc.164+383C>T (n.164+383C>T)
n.249+383C>T
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n.234+383C>T
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c.-154+383C>T (n.-154+383C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504746_117504750delinsCCTCTCA1737335785CFTRc.164+383_164+387delinsCCTCT (n.164+383_164+387delinsCCTCT)
n.249+383_249+387delinsCCTCT
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7g.117504746_117504756delCA1106316077CFTRc.164+383_164+393del (n.164+383_164+393del)
n.249+383_249+393del
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n.234+383_234+393del
n.248+383_248+393del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.248+385T>A
n.247+385T>A
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c.-154+385T>A (n.-154+385T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504748T>CCA164963925CFTRc.164+385T>C (n.164+385T>C)
n.249+385T>C
c.-80+385T>C (n.-80+385T>C)
n.234+385T>C
n.248+385T>C
n.247+385T>C
c.254+385T>C (n.254+385T>C)
c.-154+385T>C (n.-154+385T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504748T=CA1737335789CFTRc.164+385T= (n.164+385T=)
n.249+385T=
c.-80+385T= (n.-80+385T=)
n.234+385T=
n.248+385T=
n.247+385T=
c.254+385T= (n.254+385T=)
c.-154+385T= (n.-154+385T=)
7g.117504749C>ACA1106316095CFTRc.164+386C>A (n.164+386C>A)
n.249+386C>A
c.-80+386C>A (n.-80+386C>A)
n.234+386C>A
n.248+386C>A
n.247+386C>A
c.254+386C>A (n.254+386C>A)
c.-154+386C>A (n.-154+386C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504750T>CCA1106316096CFTRc.164+387T>C (n.164+387T>C)
n.249+387T>C
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n.234+387T>C
n.248+387T>C
n.247+387T>C
c.254+387T>C (n.254+387T>C)
c.-154+387T>C (n.-154+387T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504750_117504756delCA2603608716CFTRc.164+387_164+393del (n.164+387_164+393del)
n.249+387_249+393del
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n.234+387_234+393del
n.248+387_248+393del
n.247+387_247+393del
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c.-154+387_-154+393del (n.-154+387_-154+393del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504751C>ACA1106316097CFTRc.164+388C>A (n.164+388C>A)
n.249+388C>A
c.-80+388C>A (n.-80+388C>A)
n.234+388C>A
n.248+388C>A
n.247+388C>A
c.254+388C>A (n.254+388C>A)
c.-154+388C>A (n.-154+388C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504751C=CA1737335790CFTRc.164+388C= (n.164+388C=)
n.249+388C=
c.-80+388C= (n.-80+388C=)
n.234+388C=
n.248+388C=
n.247+388C=
c.254+388C= (n.254+388C=)
c.-154+388C= (n.-154+388C=)
7g.117504751C>TCA832121244CFTRc.164+388C>T (n.164+388C>T)
n.249+388C>T
c.-80+388C>T (n.-80+388C>T)
n.234+388C>T
n.248+388C>T
n.247+388C>T
c.254+388C>T (n.254+388C>T)
c.-154+388C>T (n.-154+388C>T)
dbSNP
7g.117504752T>ACA1106316103CFTRc.164+389T>A (n.164+389T>A)
n.249+389T>A
c.-80+389T>A (n.-80+389T>A)
n.234+389T>A
n.248+389T>A
n.247+389T>A
c.254+389T>A (n.254+389T>A)
c.-154+389T>A (n.-154+389T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504752T>CCA1106316106CFTRc.164+389T>C (n.164+389T>C)
n.249+389T>C
c.-80+389T>C (n.-80+389T>C)
n.234+389T>C
n.248+389T>C
n.247+389T>C
c.254+389T>C (n.254+389T>C)
c.-154+389T>C (n.-154+389T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504752_117504756delCA1106316102CFTRc.164+389_164+393del (n.164+389_164+393del)
n.249+389_249+393del
c.-80+389_-80+393del (n.-80+389_-80+393del)
n.234+389_234+393del
n.248+389_248+393del
n.247+389_247+393del
c.254+389_254+393del (n.254+389_254+393del)
c.-154+389_-154+393del (n.-154+389_-154+393del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504753C>ACA1106316112CFTRc.164+390C>A (n.164+390C>A)
n.249+390C>A
c.-80+390C>A (n.-80+390C>A)
n.234+390C>A
n.248+390C>A
n.247+390C>A
c.254+390C>A (n.254+390C>A)
c.-154+390C>A (n.-154+390C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504753C>TCA1106316113CFTRc.164+390C>T (n.164+390C>T)
n.249+390C>T
c.-80+390C>T (n.-80+390C>T)
n.234+390C>T
n.248+390C>T
n.247+390C>T
c.254+390C>T (n.254+390C>T)
c.-154+390C>T (n.-154+390C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504754T>ACA1106316129CFTRc.164+391T>A (n.164+391T>A)
n.249+391T>A
c.-80+391T>A (n.-80+391T>A)
n.234+391T>A
n.248+391T>A
n.247+391T>A
c.254+391T>A (n.254+391T>A)
c.-154+391T>A (n.-154+391T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504754T>CCA1106316136CFTRc.164+391T>C (n.164+391T>C)
n.249+391T>C
c.-80+391T>C (n.-80+391T>C)
n.234+391T>C
n.248+391T>C
n.247+391T>C
c.254+391T>C (n.254+391T>C)
c.-154+391T>C (n.-154+391T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504755C>ACA832121245CFTRc.164+392C>A (n.164+392C>A)
n.249+392C>A
c.-80+392C>A (n.-80+392C>A)
n.234+392C>A
n.248+392C>A
n.247+392C>A
c.254+392C>A (n.254+392C>A)
c.-154+392C>A (n.-154+392C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504755C=CA1737335794CFTRc.164+392C= (n.164+392C=)
n.249+392C=
c.-80+392C= (n.-80+392C=)
n.234+392C=
n.248+392C=
n.247+392C=
c.254+392C= (n.254+392C=)
c.-154+392C= (n.-154+392C=)
7g.117504755C>TCA1106316171CFTRc.164+392C>T (n.164+392C>T)
n.249+392C>T
c.-80+392C>T (n.-80+392C>T)
n.234+392C>T
n.248+392C>T
n.247+392C>T
c.254+392C>T (n.254+392C>T)
c.-154+392C>T (n.-154+392C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504755_117504756insACA1106316173CFTRc.164+392_164+393insA (n.164+392_164+393insA)
n.249+392_249+393insA
c.-80+392_-80+393insA (n.-80+392_-80+393insA)
n.234+392_234+393insA
n.248+392_248+393insA
n.247+392_247+393insA
c.254+392_254+393insA (n.254+392_254+393insA)
c.-154+392_-154+393insA (n.-154+392_-154+393insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504755_117504756insAACA577208365CFTRc.164+392_164+393insAA (n.164+392_164+393insAA)
n.249+392_249+393insAA
c.-80+392_-80+393insAA (n.-80+392_-80+393insAA)
n.234+392_234+393insAA
n.248+392_248+393insAA
n.247+392_247+393insAA
c.254+392_254+393insAA (n.254+392_254+393insAA)
c.-154+392_-154+393insAA (n.-154+392_-154+393insAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504755_117504756insAAAACA2603608724CFTRc.164+392_164+393insAAAA (n.164+392_164+393insAAAA)
n.249+392_249+393insAAAA
c.-80+392_-80+393insAAAA (n.-80+392_-80+393insAAAA)
n.234+392_234+393insAAAA
n.248+392_248+393insAAAA
n.247+392_247+393insAAAA
c.254+392_254+393insAAAA (n.254+392_254+393insAAAA)
c.-154+392_-154+393insAAAA (n.-154+392_-154+393insAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504756T>ACA164935217CFTRc.164+393T>A (n.164+393T>A)
n.249+393T>A
c.-80+393T>A (n.-80+393T>A)
n.234+393T>A
n.248+393T>A
n.247+393T>A
c.254+393T>A (n.254+393T>A)
c.-154+393T>A (n.-154+393T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504756T=CA1737335799CFTRc.164+393T= (n.164+393T=)
n.249+393T=
c.-80+393T= (n.-80+393T=)
n.234+393T=
n.248+393T=
n.247+393T=
c.254+393T= (n.254+393T=)
c.-154+393T= (n.-154+393T=)
7g.117504756_117504764delinsTAAAAAAAACA1737335800CFTRc.164+393_164+401delinsTAAAAAAAA (n.164+393_164+401delinsTAAAAAAAA)
c.164+393_165-391delinsTAAAAAAAA (n.164+393_165-391delinsTAAAAAAAA)
n.249+393_249+401delinsTAAAAAAAA
c.-80+393_-80+401delinsTAAAAAAAA (n.-80+393_-80+401delinsTAAAAAAAA)
n.234+393_234+401delinsTAAAAAAAA
n.248+393_248+401delinsTAAAAAAAA
n.247+393_248-391delinsTAAAAAAAA
c.254+393_254+401delinsTAAAAAAAA (n.254+393_254+401delinsTAAAAAAAA)
c.-154+393_-153-391delinsTAAAAAAAA (n.-154+393_-153-391delinsTAAAAAAAA)
7g.117504756_117504757insCACA1106316201CFTRc.164+393_164+394insCA (n.164+393_164+394insCA)
n.249+393_249+394insCA
c.-80+393_-80+394insCA (n.-80+393_-80+394insCA)
n.234+393_234+394insCA
n.248+393_248+394insCA
n.247+393_247+394insCA
c.254+393_254+394insCA (n.254+393_254+394insCA)
c.-154+393_-154+394insCA (n.-154+393_-154+394insCA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504756_117504757insCAACA1737335833CFTRc.164+393_164+394insCAA (n.164+393_164+394insCAA)
n.249+393_249+394insCAA
c.-80+393_-80+394insCAA (n.-80+393_-80+394insCAA)
n.234+393_234+394insCAA
n.248+393_248+394insCAA
n.247+393_247+394insCAA
c.254+393_254+394insCAA (n.254+393_254+394insCAA)
c.-154+393_-154+394insCAA (n.-154+393_-154+394insCAA)
dbSNP
7g.117504757A=CA1737335830CFTRc.164+394A= (n.164+394A=)
n.249+394A=
c.-80+394A= (n.-80+394A=)
n.234+394A=
n.248+394A=
n.247+394A=
c.254+394A= (n.254+394A=)
c.-154+394A= (n.-154+394A=)
7g.117504757A>CCA1737335828CFTRc.164+394A>C (n.164+394A>C)
n.249+394A>C
c.-80+394A>C (n.-80+394A>C)
n.234+394A>C
n.248+394A>C
n.247+394A>C
c.254+394A>C (n.254+394A>C)
c.-154+394A>C (n.-154+394A>C)
dbSNP
7g.117504757A>GCA1737335836CFTRc.164+394A>G (n.164+394A>G)
n.249+394A>G
c.-80+394A>G (n.-80+394A>G)
n.234+394A>G
n.248+394A>G
n.247+394A>G
c.254+394A>G (n.254+394A>G)
c.-154+394A>G (n.-154+394A>G)
dbSNP
7g.117504759_117504760insTAAAAAAACA1106316206CFTRc.164+396_164+397insTAAAAAAA (n.164+396_164+397insTAAAAAAA)
c.165-396_165-395insTAAAAAAA (n.165-396_165-395insTAAAAAAA)
n.249+396_249+397insTAAAAAAA
c.-80+396_-80+397insTAAAAAAA (n.-80+396_-80+397insTAAAAAAA)
n.234+396_234+397insTAAAAAAA
n.248+396_248+397insTAAAAAAA
n.248-396_248-395insTAAAAAAA
c.254+396_254+397insTAAAAAAA (n.254+396_254+397insTAAAAAAA)
c.-153-396_-153-395insTAAAAAAA (n.-153-396_-153-395insTAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504759_117504760insTAAAAAAAAAAACA1106316204CFTRc.164+396_164+397insTAAAAAAAAAAA (n.164+396_164+397insTAAAAAAAAAAA)
c.165-396_165-395insTAAAAAAAAAAA (n.165-396_165-395insTAAAAAAAAAAA)
n.249+396_249+397insTAAAAAAAAAAA
c.-80+396_-80+397insTAAAAAAAAAAA (n.-80+396_-80+397insTAAAAAAAAAAA)
n.234+396_234+397insTAAAAAAAAAAA
n.248+396_248+397insTAAAAAAAAAAA
n.248-396_248-395insTAAAAAAAAAAA
c.254+396_254+397insTAAAAAAAAAAA (n.254+396_254+397insTAAAAAAAAAAA)
c.-153-396_-153-395insTAAAAAAAAAAA (n.-153-396_-153-395insTAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504760_117504761insTAAAAAAACA1106316209CFTRc.164+397_164+398insTAAAAAAA (n.164+397_164+398insTAAAAAAA)
c.165-395_165-394insTAAAAAAA (n.165-395_165-394insTAAAAAAA)
n.249+397_249+398insTAAAAAAA
c.-80+397_-80+398insTAAAAAAA (n.-80+397_-80+398insTAAAAAAA)
n.234+397_234+398insTAAAAAAA
n.248+397_248+398insTAAAAAAA
n.248-395_248-394insTAAAAAAA
c.254+397_254+398insTAAAAAAA (n.254+397_254+398insTAAAAAAA)
c.-153-395_-153-394insTAAAAAAA (n.-153-395_-153-394insTAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504773_117504774insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1106316267CFTRc.164+410_164+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.164+410_164+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.165-382_165-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.165-382_165-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.249+410_249+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.-80+410_-80+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-80+410_-80+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.234+410_234+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.248+410_248+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.248-382_248-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.254+410_254+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.254+410_254+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched