Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
7 | g.117504741A>G | CA2548639103 | CFTR | c.164+378A>G (n.164+378A>G) n.249+378A>G c.-80+378A>G (n.-80+378A>G) n.234+378A>G n.248+378A>G n.247+378A>G c.254+378A>G (n.254+378A>G) c.-154+378A>G (n.-154+378A>G) | |
7 | g.117504743A>G | CA1106316070 | CFTR | c.164+380A>G (n.164+380A>G) n.249+380A>G c.-80+380A>G (n.-80+380A>G) n.234+380A>G n.248+380A>G n.247+380A>G c.254+380A>G (n.254+380A>G) c.-154+380A>G (n.-154+380A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504745C>A | CA832121236 | CFTR | c.164+382C>A (n.164+382C>A) n.249+382C>A c.-80+382C>A (n.-80+382C>A) n.234+382C>A n.248+382C>A n.247+382C>A c.254+382C>A (n.254+382C>A) c.-154+382C>A (n.-154+382C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504745C= | CA1737335775 | CFTR | c.164+382C= (n.164+382C=) n.249+382C= c.-80+382C= (n.-80+382C=) n.234+382C= n.248+382C= n.247+382C= c.254+382C= (n.254+382C=) c.-154+382C= (n.-154+382C=) | |
7 | g.117504745_117504756del | CA1106316072 | CFTR | c.164+382_164+393del (n.164+382_164+393del) n.249+382_249+393del c.-80+382_-80+393del (n.-80+382_-80+393del) n.234+382_234+393del n.248+382_248+393del n.247+382_247+393del c.254+382_254+393del (n.254+382_254+393del) c.-154+382_-154+393del (n.-154+382_-154+393del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504746C>A | CA1106316080 | CFTR | c.164+383C>A (n.164+383C>A) n.249+383C>A c.-80+383C>A (n.-80+383C>A) n.234+383C>A n.248+383C>A n.247+383C>A c.254+383C>A (n.254+383C>A) c.-154+383C>A (n.-154+383C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504746C>T | CA1106316082 | CFTR | c.164+383C>T (n.164+383C>T) n.249+383C>T c.-80+383C>T (n.-80+383C>T) n.234+383C>T n.248+383C>T n.247+383C>T c.254+383C>T (n.254+383C>T) c.-154+383C>T (n.-154+383C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504746_117504750delinsCCTCT | CA1737335785 | CFTR | c.164+383_164+387delinsCCTCT (n.164+383_164+387delinsCCTCT) n.249+383_249+387delinsCCTCT c.-80+383_-80+387delinsCCTCT (n.-80+383_-80+387delinsCCTCT) n.234+383_234+387delinsCCTCT n.248+383_248+387delinsCCTCT n.247+383_247+387delinsCCTCT c.254+383_254+387delinsCCTCT (n.254+383_254+387delinsCCTCT) c.-154+383_-154+387delinsCCTCT (n.-154+383_-154+387delinsCCTCT) | |
7 | g.117504746_117504756del | CA1106316077 | CFTR | c.164+383_164+393del (n.164+383_164+393del) n.249+383_249+393del c.-80+383_-80+393del (n.-80+383_-80+393del) n.234+383_234+393del n.248+383_248+393del n.247+383_247+393del c.254+383_254+393del (n.254+383_254+393del) c.-154+383_-154+393del (n.-154+383_-154+393del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504747C>T | CA1106316086 | CFTR | c.164+384C>T (n.164+384C>T) n.249+384C>T c.-80+384C>T (n.-80+384C>T) n.234+384C>T n.248+384C>T n.247+384C>T c.254+384C>T (n.254+384C>T) c.-154+384C>T (n.-154+384C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504747_117504756del | CA1106316090 | CFTR | c.164+384_164+393del (n.164+384_164+393del) n.249+384_249+393del c.-80+384_-80+393del (n.-80+384_-80+393del) n.234+384_234+393del n.248+384_248+393del n.247+384_247+393del c.254+384_254+393del (n.254+384_254+393del) c.-154+384_-154+393del (n.-154+384_-154+393del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504753_117504756del | CA164963915 | CFTR | c.164+390_164+393del (n.164+390_164+393del) n.249+390_249+393del c.-80+390_-80+393del (n.-80+390_-80+393del) n.234+390_234+393del n.248+390_248+393del n.247+390_247+393del c.254+390_254+393del (n.254+390_254+393del) c.-154+390_-154+393del (n.-154+390_-154+393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504749_117504756del | CA1106316087 | CFTR | c.164+386_164+393del (n.164+386_164+393del) n.249+386_249+393del c.-80+386_-80+393del (n.-80+386_-80+393del) n.234+386_234+393del n.248+386_248+393del n.247+386_247+393del c.254+386_254+393del (n.254+386_254+393del) c.-154+386_-154+393del (n.-154+386_-154+393del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504748T>A | CA1106316093 | CFTR | c.164+385T>A (n.164+385T>A) n.249+385T>A c.-80+385T>A (n.-80+385T>A) n.234+385T>A n.248+385T>A n.247+385T>A c.254+385T>A (n.254+385T>A) c.-154+385T>A (n.-154+385T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504748T>C | CA164963925 | CFTR | c.164+385T>C (n.164+385T>C) n.249+385T>C c.-80+385T>C (n.-80+385T>C) n.234+385T>C n.248+385T>C n.247+385T>C c.254+385T>C (n.254+385T>C) c.-154+385T>C (n.-154+385T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504748T= | CA1737335789 | CFTR | c.164+385T= (n.164+385T=) n.249+385T= c.-80+385T= (n.-80+385T=) n.234+385T= n.248+385T= n.247+385T= c.254+385T= (n.254+385T=) c.-154+385T= (n.-154+385T=) | |
7 | g.117504749C>A | CA1106316095 | CFTR | c.164+386C>A (n.164+386C>A) n.249+386C>A c.-80+386C>A (n.-80+386C>A) n.234+386C>A n.248+386C>A n.247+386C>A c.254+386C>A (n.254+386C>A) c.-154+386C>A (n.-154+386C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504750T>C | CA1106316096 | CFTR | c.164+387T>C (n.164+387T>C) n.249+387T>C c.-80+387T>C (n.-80+387T>C) n.234+387T>C n.248+387T>C n.247+387T>C c.254+387T>C (n.254+387T>C) c.-154+387T>C (n.-154+387T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504750_117504756del | CA2603608716 | CFTR | c.164+387_164+393del (n.164+387_164+393del) n.249+387_249+393del c.-80+387_-80+393del (n.-80+387_-80+393del) n.234+387_234+393del n.248+387_248+393del n.247+387_247+393del c.254+387_254+393del (n.254+387_254+393del) c.-154+387_-154+393del (n.-154+387_-154+393del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504751C>A | CA1106316097 | CFTR | c.164+388C>A (n.164+388C>A) n.249+388C>A c.-80+388C>A (n.-80+388C>A) n.234+388C>A n.248+388C>A n.247+388C>A c.254+388C>A (n.254+388C>A) c.-154+388C>A (n.-154+388C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504751C= | CA1737335790 | CFTR | c.164+388C= (n.164+388C=) n.249+388C= c.-80+388C= (n.-80+388C=) n.234+388C= n.248+388C= n.247+388C= c.254+388C= (n.254+388C=) c.-154+388C= (n.-154+388C=) | |
7 | g.117504751C>T | CA832121244 | CFTR | c.164+388C>T (n.164+388C>T) n.249+388C>T c.-80+388C>T (n.-80+388C>T) n.234+388C>T n.248+388C>T n.247+388C>T c.254+388C>T (n.254+388C>T) c.-154+388C>T (n.-154+388C>T) | dbSNP |
7 | g.117504752T>A | CA1106316103 | CFTR | c.164+389T>A (n.164+389T>A) n.249+389T>A c.-80+389T>A (n.-80+389T>A) n.234+389T>A n.248+389T>A n.247+389T>A c.254+389T>A (n.254+389T>A) c.-154+389T>A (n.-154+389T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504752T>C | CA1106316106 | CFTR | c.164+389T>C (n.164+389T>C) n.249+389T>C c.-80+389T>C (n.-80+389T>C) n.234+389T>C n.248+389T>C n.247+389T>C c.254+389T>C (n.254+389T>C) c.-154+389T>C (n.-154+389T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504752_117504756del | CA1106316102 | CFTR | c.164+389_164+393del (n.164+389_164+393del) n.249+389_249+393del c.-80+389_-80+393del (n.-80+389_-80+393del) n.234+389_234+393del n.248+389_248+393del n.247+389_247+393del c.254+389_254+393del (n.254+389_254+393del) c.-154+389_-154+393del (n.-154+389_-154+393del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504753C>A | CA1106316112 | CFTR | c.164+390C>A (n.164+390C>A) n.249+390C>A c.-80+390C>A (n.-80+390C>A) n.234+390C>A n.248+390C>A n.247+390C>A c.254+390C>A (n.254+390C>A) c.-154+390C>A (n.-154+390C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504753C>T | CA1106316113 | CFTR | c.164+390C>T (n.164+390C>T) n.249+390C>T c.-80+390C>T (n.-80+390C>T) n.234+390C>T n.248+390C>T n.247+390C>T c.254+390C>T (n.254+390C>T) c.-154+390C>T (n.-154+390C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504754T>A | CA1106316129 | CFTR | c.164+391T>A (n.164+391T>A) n.249+391T>A c.-80+391T>A (n.-80+391T>A) n.234+391T>A n.248+391T>A n.247+391T>A c.254+391T>A (n.254+391T>A) c.-154+391T>A (n.-154+391T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504754T>C | CA1106316136 | CFTR | c.164+391T>C (n.164+391T>C) n.249+391T>C c.-80+391T>C (n.-80+391T>C) n.234+391T>C n.248+391T>C n.247+391T>C c.254+391T>C (n.254+391T>C) c.-154+391T>C (n.-154+391T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504755C>A | CA832121245 | CFTR | c.164+392C>A (n.164+392C>A) n.249+392C>A c.-80+392C>A (n.-80+392C>A) n.234+392C>A n.248+392C>A n.247+392C>A c.254+392C>A (n.254+392C>A) c.-154+392C>A (n.-154+392C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504755C= | CA1737335794 | CFTR | c.164+392C= (n.164+392C=) n.249+392C= c.-80+392C= (n.-80+392C=) n.234+392C= n.248+392C= n.247+392C= c.254+392C= (n.254+392C=) c.-154+392C= (n.-154+392C=) | |
7 | g.117504755C>T | CA1106316171 | CFTR | c.164+392C>T (n.164+392C>T) n.249+392C>T c.-80+392C>T (n.-80+392C>T) n.234+392C>T n.248+392C>T n.247+392C>T c.254+392C>T (n.254+392C>T) c.-154+392C>T (n.-154+392C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504755_117504756insA | CA1106316173 | CFTR | c.164+392_164+393insA (n.164+392_164+393insA) n.249+392_249+393insA c.-80+392_-80+393insA (n.-80+392_-80+393insA) n.234+392_234+393insA n.248+392_248+393insA n.247+392_247+393insA c.254+392_254+393insA (n.254+392_254+393insA) c.-154+392_-154+393insA (n.-154+392_-154+393insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504755_117504756insAA | CA577208365 | CFTR | c.164+392_164+393insAA (n.164+392_164+393insAA) n.249+392_249+393insAA c.-80+392_-80+393insAA (n.-80+392_-80+393insAA) n.234+392_234+393insAA n.248+392_248+393insAA n.247+392_247+393insAA c.254+392_254+393insAA (n.254+392_254+393insAA) c.-154+392_-154+393insAA (n.-154+392_-154+393insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504755_117504756insAAAA | CA2603608724 | CFTR | c.164+392_164+393insAAAA (n.164+392_164+393insAAAA) n.249+392_249+393insAAAA c.-80+392_-80+393insAAAA (n.-80+392_-80+393insAAAA) n.234+392_234+393insAAAA n.248+392_248+393insAAAA n.247+392_247+393insAAAA c.254+392_254+393insAAAA (n.254+392_254+393insAAAA) c.-154+392_-154+393insAAAA (n.-154+392_-154+393insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504756T>A | CA164935217 | CFTR | c.164+393T>A (n.164+393T>A) n.249+393T>A c.-80+393T>A (n.-80+393T>A) n.234+393T>A n.248+393T>A n.247+393T>A c.254+393T>A (n.254+393T>A) c.-154+393T>A (n.-154+393T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504756T= | CA1737335799 | CFTR | c.164+393T= (n.164+393T=) n.249+393T= c.-80+393T= (n.-80+393T=) n.234+393T= n.248+393T= n.247+393T= c.254+393T= (n.254+393T=) c.-154+393T= (n.-154+393T=) | |
7 | g.117504756_117504764delinsTAAAAAAAA | CA1737335800 | CFTR | c.164+393_164+401delinsTAAAAAAAA (n.164+393_164+401delinsTAAAAAAAA) c.164+393_165-391delinsTAAAAAAAA (n.164+393_165-391delinsTAAAAAAAA) n.249+393_249+401delinsTAAAAAAAA c.-80+393_-80+401delinsTAAAAAAAA (n.-80+393_-80+401delinsTAAAAAAAA) n.234+393_234+401delinsTAAAAAAAA n.248+393_248+401delinsTAAAAAAAA n.247+393_248-391delinsTAAAAAAAA c.254+393_254+401delinsTAAAAAAAA (n.254+393_254+401delinsTAAAAAAAA) c.-154+393_-153-391delinsTAAAAAAAA (n.-154+393_-153-391delinsTAAAAAAAA) | |
7 | g.117504756_117504757insCA | CA1106316201 | CFTR | c.164+393_164+394insCA (n.164+393_164+394insCA) n.249+393_249+394insCA c.-80+393_-80+394insCA (n.-80+393_-80+394insCA) n.234+393_234+394insCA n.248+393_248+394insCA n.247+393_247+394insCA c.254+393_254+394insCA (n.254+393_254+394insCA) c.-154+393_-154+394insCA (n.-154+393_-154+394insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504756_117504757insCAA | CA1737335833 | CFTR | c.164+393_164+394insCAA (n.164+393_164+394insCAA) n.249+393_249+394insCAA c.-80+393_-80+394insCAA (n.-80+393_-80+394insCAA) n.234+393_234+394insCAA n.248+393_248+394insCAA n.247+393_247+394insCAA c.254+393_254+394insCAA (n.254+393_254+394insCAA) c.-154+393_-154+394insCAA (n.-154+393_-154+394insCAA) | dbSNP |
7 | g.117504757A= | CA1737335830 | CFTR | c.164+394A= (n.164+394A=) n.249+394A= c.-80+394A= (n.-80+394A=) n.234+394A= n.248+394A= n.247+394A= c.254+394A= (n.254+394A=) c.-154+394A= (n.-154+394A=) | |
7 | g.117504757A>C | CA1737335828 | CFTR | c.164+394A>C (n.164+394A>C) n.249+394A>C c.-80+394A>C (n.-80+394A>C) n.234+394A>C n.248+394A>C n.247+394A>C c.254+394A>C (n.254+394A>C) c.-154+394A>C (n.-154+394A>C) | dbSNP |
7 | g.117504757A>G | CA1737335836 | CFTR | c.164+394A>G (n.164+394A>G) n.249+394A>G c.-80+394A>G (n.-80+394A>G) n.234+394A>G n.248+394A>G n.247+394A>G c.254+394A>G (n.254+394A>G) c.-154+394A>G (n.-154+394A>G) | dbSNP |
7 | g.117504759_117504760insTAAAAAAA | CA1106316206 | CFTR | c.164+396_164+397insTAAAAAAA (n.164+396_164+397insTAAAAAAA) c.165-396_165-395insTAAAAAAA (n.165-396_165-395insTAAAAAAA) n.249+396_249+397insTAAAAAAA c.-80+396_-80+397insTAAAAAAA (n.-80+396_-80+397insTAAAAAAA) n.234+396_234+397insTAAAAAAA n.248+396_248+397insTAAAAAAA n.248-396_248-395insTAAAAAAA c.254+396_254+397insTAAAAAAA (n.254+396_254+397insTAAAAAAA) c.-153-396_-153-395insTAAAAAAA (n.-153-396_-153-395insTAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504759_117504760insTAAAAAAAAAAA | CA1106316204 | CFTR | c.164+396_164+397insTAAAAAAAAAAA (n.164+396_164+397insTAAAAAAAAAAA) c.165-396_165-395insTAAAAAAAAAAA (n.165-396_165-395insTAAAAAAAAAAA) n.249+396_249+397insTAAAAAAAAAAA c.-80+396_-80+397insTAAAAAAAAAAA (n.-80+396_-80+397insTAAAAAAAAAAA) n.234+396_234+397insTAAAAAAAAAAA n.248+396_248+397insTAAAAAAAAAAA n.248-396_248-395insTAAAAAAAAAAA c.254+396_254+397insTAAAAAAAAAAA (n.254+396_254+397insTAAAAAAAAAAA) c.-153-396_-153-395insTAAAAAAAAAAA (n.-153-396_-153-395insTAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504760_117504761insTAAAAAAA | CA1106316209 | CFTR | c.164+397_164+398insTAAAAAAA (n.164+397_164+398insTAAAAAAA) c.165-395_165-394insTAAAAAAA (n.165-395_165-394insTAAAAAAA) n.249+397_249+398insTAAAAAAA c.-80+397_-80+398insTAAAAAAA (n.-80+397_-80+398insTAAAAAAA) n.234+397_234+398insTAAAAAAA n.248+397_248+398insTAAAAAAA n.248-395_248-394insTAAAAAAA c.254+397_254+398insTAAAAAAA (n.254+397_254+398insTAAAAAAA) c.-153-395_-153-394insTAAAAAAA (n.-153-395_-153-394insTAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504773_117504774insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1106316267 | CFTR | c.164+410_164+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.164+410_164+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.165-382_165-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.165-382_165-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.249+410_249+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.-80+410_-80+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-80+410_-80+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.234+410_234+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.248+410_248+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.248-382_248-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.254+410_254+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.254+410_254+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |