Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
7 | g.117504371C>A | CA2578999874 | CFTR | c.164+8C>A (n.164+8C>A) n.249+8C>A c.-80+8C>A (n.-80+8C>A) n.234+8C>A n.248+8C>A n.247+8C>A c.254+8C>A (n.254+8C>A) c.-154+8C>A (n.-154+8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504371C= | CA1737335295 | CFTR | c.164+8C= (n.164+8C=) n.249+8C= c.-80+8C= (n.-80+8C=) n.234+8C= n.248+8C= n.247+8C= c.254+8C= (n.254+8C=) c.-154+8C= (n.-154+8C=) | |
7 | g.117504371C>T | CA2684619743 | CFTR | c.164+8C>T (n.164+8C>T) n.249+8C>T c.-80+8C>T (n.-80+8C>T) n.234+8C>T n.248+8C>T n.247+8C>T c.254+8C>T (n.254+8C>T) c.-154+8C>T (n.-154+8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504372A= | CA1737335303 | CFTR | c.164+9A= (n.164+9A=) n.249+9A= c.-80+9A= (n.-80+9A=) n.234+9A= n.248+9A= n.247+9A= c.254+9A= (n.254+9A=) c.-154+9A= (n.-154+9A=) | |
7 | g.117504372A>G | CA4450651 | CFTR | c.164+9A>G (n.164+9A>G) n.249+9A>G c.-80+9A>G (n.-80+9A>G) n.234+9A>G n.248+9A>G n.247+9A>G c.254+9A>G (n.254+9A>G) c.-154+9A>G (n.-154+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504372A>T | CA326568 | CFTR | c.164+9A>T (n.164+9A>T) n.249+9A>T c.-80+9A>T (n.-80+9A>T) n.234+9A>T n.248+9A>T n.247+9A>T c.254+9A>T (n.254+9A>T) c.-154+9A>T (n.-154+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504372dup | CA1106315876 | CFTR | c.164+9dup (n.164+9dup) n.249+9dup c.-80+9dup (n.-80+9dup) n.234+9dup n.248+9dup n.247+9dup c.254+9dup (n.254+9dup) c.-154+9dup (n.-154+9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504372_117504373insATG | CA1737335318 | CFTR | c.164+9_164+10insATG (n.164+9_164+10insATG) n.249+9_249+10insATG c.-80+9_-80+10insATG (n.-80+9_-80+10insATG) n.234+9_234+10insATG n.248+9_248+10insATG n.247+9_247+10insATG c.254+9_254+10insATG (n.254+9_254+10insATG) c.-154+9_-154+10insATG (n.-154+9_-154+10insATG) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504373T>A | CA832121094 | CFTR | c.164+10T>A (n.164+10T>A) n.249+10T>A c.-80+10T>A (n.-80+10T>A) n.234+10T>A n.248+10T>A n.247+10T>A c.254+10T>A (n.254+10T>A) c.-154+10T>A (n.-154+10T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504373T>C | CA1737335315 | CFTR | c.164+10T>C (n.164+10T>C) n.249+10T>C c.-80+10T>C (n.-80+10T>C) n.234+10T>C n.248+10T>C n.247+10T>C c.254+10T>C (n.254+10T>C) c.-154+10T>C (n.-154+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504373T>G | CA1737335311 | CFTR | c.164+10T>G (n.164+10T>G) n.249+10T>G c.-80+10T>G (n.-80+10T>G) n.234+10T>G n.248+10T>G n.247+10T>G c.254+10T>G (n.254+10T>G) c.-154+10T>G (n.-154+10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504373T= | CA1737335312 | CFTR | c.164+10T= (n.164+10T=) n.249+10T= c.-80+10T= (n.-80+10T=) n.234+10T= n.248+10T= n.247+10T= c.254+10T= (n.254+10T=) c.-154+10T= (n.-154+10T=) | |
7 | g.117504373delinsATGA | CA2580076291 | CFTR | c.164+10delinsATGA (n.164+10delinsATGA) n.249+10delinsATGA c.-80+10delinsATGA (n.-80+10delinsATGA) n.234+10delinsATGA n.248+10delinsATGA n.247+10delinsATGA c.254+10delinsATGA (n.254+10delinsATGA) c.-154+10delinsATGA (n.-154+10delinsATGA) | ClinVar |
7 | g.117504373_117504374insATGA | CA457227502 | CFTR | c.164+10_164+11insATGA (n.164+10_164+11insATGA) n.249+10_249+11insATGA c.-80+10_-80+11insATGA (n.-80+10_-80+11insATGA) n.234+10_234+11insATGA n.248+10_248+11insATGA n.247+10_247+11insATGA c.254+10_254+11insATGA (n.254+10_254+11insATGA) c.-154+10_-154+11insATGA (n.-154+10_-154+11insATGA) | |
7 | g.117504374G>A | CA832121099 | CFTR | c.164+11G>A (n.164+11G>A) n.249+11G>A c.-80+11G>A (n.-80+11G>A) n.234+11G>A n.248+11G>A n.247+11G>A c.254+11G>A (n.254+11G>A) c.-154+11G>A (n.-154+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504374G= | CA1737335323 | CFTR | c.164+11G= (n.164+11G=) n.249+11G= c.-80+11G= (n.-80+11G=) n.234+11G= n.248+11G= n.247+11G= c.254+11G= (n.254+11G=) c.-154+11G= (n.-154+11G=) | |
7 | g.117504374_117504375insAG | CA1106315882 | CFTR | c.164+11_164+12insAG (n.164+11_164+12insAG) n.249+11_249+12insAG c.-80+11_-80+12insAG (n.-80+11_-80+12insAG) n.234+11_234+12insAG n.248+11_248+12insAG n.247+11_247+12insAG c.254+11_254+12insAG (n.254+11_254+12insAG) c.-154+11_-154+12insAG (n.-154+11_-154+12insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504375T>A | CA2684619744 | CFTR | c.164+12T>A (n.164+12T>A) n.249+12T>A c.-80+12T>A (n.-80+12T>A) n.234+12T>A n.248+12T>A n.247+12T>A c.254+12T>A (n.254+12T>A) c.-154+12T>A (n.-154+12T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504375T>C | CA326561 | CFTR | c.164+12T>C (n.164+12T>C) n.249+12T>C c.-80+12T>C (n.-80+12T>C) n.234+12T>C n.248+12T>C n.247+12T>C c.254+12T>C (n.254+12T>C) c.-154+12T>C (n.-154+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504375T= | CA1737335325 | CFTR | c.164+12T= (n.164+12T=) n.249+12T= c.-80+12T= (n.-80+12T=) n.234+12T= n.248+12T= n.247+12T= c.254+12T= (n.254+12T=) c.-154+12T= (n.-154+12T=) | |
7 | g.117504376A>G | CA2607913510 | CFTR | c.164+13A>G (n.164+13A>G) n.249+13A>G c.-80+13A>G (n.-80+13A>G) n.234+13A>G n.248+13A>G n.247+13A>G c.254+13A>G (n.254+13A>G) c.-154+13A>G (n.-154+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504377C>A | CA2578999875 | CFTR | c.164+14C>A (n.164+14C>A) n.249+14C>A c.-80+14C>A (n.-80+14C>A) n.234+14C>A n.248+14C>A n.247+14C>A c.254+14C>A (n.254+14C>A) c.-154+14C>A (n.-154+14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504377C>G | CA2684619745 | CFTR | c.164+14C>G (n.164+14C>G) n.249+14C>G c.-80+14C>G (n.-80+14C>G) n.234+14C>G n.248+14C>G n.247+14C>G c.254+14C>G (n.254+14C>G) c.-154+14C>G (n.-154+14C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504378A= | CA1737335328 | CFTR | c.164+15A= (n.164+15A=) n.249+15A= c.-80+15A= (n.-80+15A=) n.234+15A= n.248+15A= n.247+15A= c.254+15A= (n.254+15A=) c.-154+15A= (n.-154+15A=) | |
7 | g.117504378A>C | CA2684619746 | CFTR | c.164+15A>C (n.164+15A>C) n.249+15A>C c.-80+15A>C (n.-80+15A>C) n.234+15A>C n.248+15A>C n.247+15A>C c.254+15A>C (n.254+15A>C) c.-154+15A>C (n.-154+15A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504378A>G | CA577216424 | CFTR | c.164+15A>G (n.164+15A>G) n.249+15A>G c.-80+15A>G (n.-80+15A>G) n.234+15A>G n.248+15A>G n.247+15A>G c.254+15A>G (n.254+15A>G) c.-154+15A>G (n.-154+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504379T>C | CA2578999876 | CFTR | c.164+16T>C (n.164+16T>C) n.249+16T>C c.-80+16T>C (n.-80+16T>C) n.234+16T>C n.248+16T>C n.247+16T>C c.254+16T>C (n.254+16T>C) c.-154+16T>C (n.-154+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504380T>C | CA2684619747 | CFTR | c.164+17T>C (n.164+17T>C) n.249+17T>C c.-80+17T>C (n.-80+17T>C) n.234+17T>C n.248+17T>C n.247+17T>C c.254+17T>C (n.254+17T>C) c.-154+17T>C (n.-154+17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504380T>G | CA2684619748 | CFTR | c.164+17T>G (n.164+17T>G) n.249+17T>G c.-80+17T>G (n.-80+17T>G) n.234+17T>G n.248+17T>G n.247+17T>G c.254+17T>G (n.254+17T>G) c.-154+17T>G (n.-154+17T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504381del | CA2684619749 | CFTR | c.164+18del (n.164+18del) n.249+18del c.-80+18del (n.-80+18del) n.234+18del n.248+18del n.247+18del c.254+18del (n.254+18del) c.-154+18del (n.-154+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504381G>A | CA577216425 | CFTR | c.164+18G>A (n.164+18G>A) n.249+18G>A c.-80+18G>A (n.-80+18G>A) n.234+18G>A n.248+18G>A n.247+18G>A c.254+18G>A (n.254+18G>A) c.-154+18G>A (n.-154+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504381G= | CA1737335330 | CFTR | c.164+18G= (n.164+18G=) n.249+18G= c.-80+18G= (n.-80+18G=) n.234+18G= n.248+18G= n.247+18G= c.254+18G= (n.254+18G=) c.-154+18G= (n.-154+18G=) | |
7 | g.117504382T>C | CA1737335336 | CFTR | c.164+19T>C (n.164+19T>C) n.249+19T>C c.-80+19T>C (n.-80+19T>C) n.234+19T>C n.248+19T>C n.247+19T>C c.254+19T>C (n.254+19T>C) c.-154+19T>C (n.-154+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504382T= | CA1737335334 | CFTR | c.164+19T= (n.164+19T=) n.249+19T= c.-80+19T= (n.-80+19T=) n.234+19T= n.248+19T= n.247+19T= c.254+19T= (n.254+19T=) c.-154+19T= (n.-154+19T=) | |
7 | g.117504384T>C | CA577216426 | CFTR | c.164+21T>C (n.164+21T>C) n.249+21T>C c.-80+21T>C (n.-80+21T>C) n.234+21T>C n.248+21T>C n.247+21T>C c.254+21T>C (n.254+21T>C) c.-154+21T>C (n.-154+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504384T= | CA1737335340 | CFTR | c.164+21T= (n.164+21T=) n.249+21T= c.-80+21T= (n.-80+21T=) n.234+21T= n.248+21T= n.247+21T= c.254+21T= (n.254+21T=) c.-154+21T= (n.-154+21T=) | |
7 | g.117504385A= | CA1737335345 | CFTR | c.164+22A= (n.164+22A=) n.249+22A= c.-80+22A= (n.-80+22A=) n.234+22A= n.248+22A= n.247+22A= c.254+22A= (n.254+22A=) c.-154+22A= (n.-154+22A=) | |
7 | g.117504385A>C | CA164963773 | CFTR | c.164+22A>C (n.164+22A>C) n.249+22A>C c.-80+22A>C (n.-80+22A>C) n.234+22A>C n.248+22A>C n.247+22A>C c.254+22A>C (n.254+22A>C) c.-154+22A>C (n.-154+22A>C) | dbSNP |
7 | g.117504391A= | CA1737335350 | CFTR | c.164+28A= (n.164+28A=) n.249+28A= c.-80+28A= (n.-80+28A=) n.234+28A= n.248+28A= n.247+28A= c.254+28A= (n.254+28A=) c.-154+28A= (n.-154+28A=) | |
7 | g.117504391A>C | CA2578999877 | CFTR | c.164+28A>C (n.164+28A>C) n.249+28A>C c.-80+28A>C (n.-80+28A>C) n.234+28A>C n.248+28A>C n.247+28A>C c.254+28A>C (n.254+28A>C) c.-154+28A>C (n.-154+28A>C) | |
7 | g.117504391A>G | CA4450652 | CFTR | c.164+28A>G (n.164+28A>G) n.249+28A>G c.-80+28A>G (n.-80+28A>G) n.234+28A>G n.248+28A>G n.247+28A>G c.254+28A>G (n.254+28A>G) c.-154+28A>G (n.-154+28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504392G>A | CA2684619750 | CFTR | c.164+29G>A (n.164+29G>A) n.249+29G>A c.-80+29G>A (n.-80+29G>A) n.234+29G>A n.248+29G>A n.247+29G>A c.254+29G>A (n.254+29G>A) c.-154+29G>A (n.-154+29G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504393A= | CA1737335362 | CFTR | c.164+30A= (n.164+30A=) n.249+30A= c.-80+30A= (n.-80+30A=) n.234+30A= n.248+30A= n.247+30A= c.254+30A= (n.254+30A=) c.-154+30A= (n.-154+30A=) | |
7 | g.117504393A>G | CA1737335364 | CFTR | c.164+30A>G (n.164+30A>G) n.249+30A>G c.-80+30A>G (n.-80+30A>G) n.234+30A>G n.248+30A>G n.247+30A>G c.254+30A>G (n.254+30A>G) c.-154+30A>G (n.-154+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504394G>A | CA2684619751 | CFTR | c.164+31G>A (n.164+31G>A) n.249+31G>A c.-80+31G>A (n.-80+31G>A) n.234+31G>A n.248+31G>A n.247+31G>A c.254+31G>A (n.254+31G>A) c.-154+31G>A (n.-154+31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504394G>C | CA2684619752 | CFTR | c.164+31G>C (n.164+31G>C) n.249+31G>C c.-80+31G>C (n.-80+31G>C) n.234+31G>C n.248+31G>C n.247+31G>C c.254+31G>C (n.254+31G>C) c.-154+31G>C (n.-154+31G>C) | gnomAD v4 |