Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
7 | g.117504364dup | CA913111906 | CFTR | c.164+1dup n.249+1dup c.-80+1dup n.234+1dup n.248+1dup n.247+1dup c.254+1dup c.-154+1dup | |
7 | g.117504364G>A | CA326562 | CFTR | c.164+1G>A (n.164+1G>A) n.249+1G>A c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) n.234+1G>A n.248+1G>A n.247+1G>A c.254+1G>A (n.254+1G>A) c.-154+1G>A (n.-154+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504364G>C | CA326563 | CFTR | c.164+1G>C (n.164+1G>C) n.249+1G>C c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) n.234+1G>C n.248+1G>C n.247+1G>C c.254+1G>C (n.254+1G>C) c.-154+1G>C (n.-154+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504364G= | CA1737335255 | CFTR | c.164+1G= (n.164+1G=) n.249+1G= c.-80+1G= (n.-80+1G=) n.234+1G= n.248+1G= n.247+1G= c.254+1G= (n.254+1G=) c.-154+1G= (n.-154+1G=) | |
7 | g.117504364G>T | CA326564 | CFTR | c.164+1G>T (n.164+1G>T) n.249+1G>T c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) n.234+1G>T n.248+1G>T n.247+1G>T c.254+1G>T (n.254+1G>T) c.-154+1G>T (n.-154+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504365T>A | CA270746 | CFTR | c.164+2T>A (n.164+2T>A) n.249+2T>A c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) n.234+2T>A n.248+2T>A n.247+2T>A c.254+2T>A (n.254+2T>A) c.-154+2T>A (n.-154+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504365T>C | CA326565 | CFTR | c.164+2T>C (n.164+2T>C) n.249+2T>C c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) n.234+2T>C n.248+2T>C n.247+2T>C c.254+2T>C (n.254+2T>C) c.-154+2T>C (n.-154+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504365T>G | CA326566 | CFTR | c.164+2T>G (n.164+2T>G) n.249+2T>G c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) n.234+2T>G n.248+2T>G n.247+2T>G c.254+2T>G (n.254+2T>G) c.-154+2T>G (n.-154+2T>G) | dbSNP |
7 | g.117504365T= | CA1737335273 | CFTR | c.164+2T= (n.164+2T=) n.249+2T= c.-80+2T= (n.-80+2T=) n.234+2T= n.248+2T= n.247+2T= c.254+2T= (n.254+2T=) c.-154+2T= (n.-154+2T=) | |
7 | g.117504365dup | CA658822029 | CFTR | c.164+2dup (n.164+2dup) n.249+2dup c.-80+2dup (n.-80+2dup) n.234+2dup n.248+2dup n.247+2dup c.254+2dup (n.254+2dup) c.-154+2dup (n.-154+2dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504366A= | CA1737335285 | CFTR | c.164+3A= (n.164+3A=) n.249+3A= c.-80+3A= (n.-80+3A=) n.234+3A= n.248+3A= n.247+3A= c.254+3A= (n.254+3A=) c.-154+3A= (n.-154+3A=) | |
7 | g.117504366A>G | CA164963755 | CFTR | c.164+3A>G (n.164+3A>G) n.249+3A>G c.-80+3A>G (n.-80+3A>G) n.234+3A>G n.248+3A>G n.247+3A>G c.254+3A>G (n.254+3A>G) c.-154+3A>G (n.-154+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504367T>A | CA2740097513 | CFTR | c.164+4T>A (n.164+4T>A) n.249+4T>A c.-80+4T>A (n.-80+4T>A) n.234+4T>A n.248+4T>A n.247+4T>A c.254+4T>A (n.254+4T>A) c.-154+4T>A (n.-154+4T>A) | ClinVar |
7 | g.117504367T>C | CA2684619738 | CFTR | c.164+4T>C (n.164+4T>C) n.249+4T>C c.-80+4T>C (n.-80+4T>C) n.234+4T>C n.248+4T>C n.247+4T>C c.254+4T>C (n.254+4T>C) c.-154+4T>C (n.-154+4T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504367T>G | CA2684619739 | CFTR | c.164+4T>G (n.164+4T>G) n.249+4T>G c.-80+4T>G (n.-80+4T>G) n.234+4T>G n.248+4T>G n.247+4T>G c.254+4T>G (n.254+4T>G) c.-154+4T>G (n.-154+4T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504367dup | CA326567 | CFTR | c.164+4dup (n.164+4dup) n.249+4dup c.-80+4dup (n.-80+4dup) n.234+4dup n.248+4dup n.247+4dup c.254+4dup (n.254+4dup) c.-154+4dup (n.-154+4dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504368G>A | CA2684619740 | CFTR | c.164+5G>A (n.164+5G>A) n.249+5G>A c.-80+5G>A (n.-80+5G>A) n.234+5G>A n.248+5G>A n.247+5G>A c.254+5G>A (n.254+5G>A) c.-154+5G>A (n.-154+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504368G>C | CA2499218678 | CFTR | c.164+5G>C (n.164+5G>C) n.249+5G>C c.-80+5G>C (n.-80+5G>C) n.234+5G>C n.248+5G>C n.247+5G>C c.254+5G>C (n.254+5G>C) c.-154+5G>C (n.-154+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504369T>C | CA2578999873 | CFTR | c.164+6T>C (n.164+6T>C) n.249+6T>C c.-80+6T>C (n.-80+6T>C) n.234+6T>C n.248+6T>C n.247+6T>C c.254+6T>C (n.254+6T>C) c.-154+6T>C (n.-154+6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504370T>A | CA1106315866 | CFTR | c.164+7T>A (n.164+7T>A) n.249+7T>A c.-80+7T>A (n.-80+7T>A) n.234+7T>A n.248+7T>A n.247+7T>A c.254+7T>A (n.254+7T>A) c.-154+7T>A (n.-154+7T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504370T>C | CA2684619742 | CFTR | c.164+7T>C (n.164+7T>C) n.249+7T>C c.-80+7T>C (n.-80+7T>C) n.234+7T>C n.248+7T>C n.247+7T>C c.254+7T>C (n.254+7T>C) c.-154+7T>C (n.-154+7T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504370T>G | CA2684619741 | CFTR | c.164+7T>G (n.164+7T>G) n.249+7T>G c.-80+7T>G (n.-80+7T>G) n.234+7T>G n.248+7T>G n.247+7T>G c.254+7T>G (n.254+7T>G) c.-154+7T>G (n.-154+7T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504370T= | CA1737335293 | CFTR | c.164+7T= (n.164+7T=) n.249+7T= c.-80+7T= (n.-80+7T=) n.234+7T= n.248+7T= n.247+7T= c.254+7T= (n.254+7T=) c.-154+7T= (n.-154+7T=) | |
7 | g.117504371C>A | CA2578999874 | CFTR | c.164+8C>A (n.164+8C>A) n.249+8C>A c.-80+8C>A (n.-80+8C>A) n.234+8C>A n.248+8C>A n.247+8C>A c.254+8C>A (n.254+8C>A) c.-154+8C>A (n.-154+8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504371C= | CA1737335295 | CFTR | c.164+8C= (n.164+8C=) n.249+8C= c.-80+8C= (n.-80+8C=) n.234+8C= n.248+8C= n.247+8C= c.254+8C= (n.254+8C=) c.-154+8C= (n.-154+8C=) | |
7 | g.117504371C>T | CA2684619743 | CFTR | c.164+8C>T (n.164+8C>T) n.249+8C>T c.-80+8C>T (n.-80+8C>T) n.234+8C>T n.248+8C>T n.247+8C>T c.254+8C>T (n.254+8C>T) c.-154+8C>T (n.-154+8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504372A= | CA1737335303 | CFTR | c.164+9A= (n.164+9A=) n.249+9A= c.-80+9A= (n.-80+9A=) n.234+9A= n.248+9A= n.247+9A= c.254+9A= (n.254+9A=) c.-154+9A= (n.-154+9A=) | |
7 | g.117504372A>G | CA4450651 | CFTR | c.164+9A>G (n.164+9A>G) n.249+9A>G c.-80+9A>G (n.-80+9A>G) n.234+9A>G n.248+9A>G n.247+9A>G c.254+9A>G (n.254+9A>G) c.-154+9A>G (n.-154+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504372A>T | CA326568 | CFTR | c.164+9A>T (n.164+9A>T) n.249+9A>T c.-80+9A>T (n.-80+9A>T) n.234+9A>T n.248+9A>T n.247+9A>T c.254+9A>T (n.254+9A>T) c.-154+9A>T (n.-154+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504372dup | CA1106315876 | CFTR | c.164+9dup (n.164+9dup) n.249+9dup c.-80+9dup (n.-80+9dup) n.234+9dup n.248+9dup n.247+9dup c.254+9dup (n.254+9dup) c.-154+9dup (n.-154+9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504372_117504373insATG | CA1737335318 | CFTR | c.164+9_164+10insATG (n.164+9_164+10insATG) n.249+9_249+10insATG c.-80+9_-80+10insATG (n.-80+9_-80+10insATG) n.234+9_234+10insATG n.248+9_248+10insATG n.247+9_247+10insATG c.254+9_254+10insATG (n.254+9_254+10insATG) c.-154+9_-154+10insATG (n.-154+9_-154+10insATG) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504373T>A | CA832121094 | CFTR | c.164+10T>A (n.164+10T>A) n.249+10T>A c.-80+10T>A (n.-80+10T>A) n.234+10T>A n.248+10T>A n.247+10T>A c.254+10T>A (n.254+10T>A) c.-154+10T>A (n.-154+10T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504373T>C | CA1737335315 | CFTR | c.164+10T>C (n.164+10T>C) n.249+10T>C c.-80+10T>C (n.-80+10T>C) n.234+10T>C n.248+10T>C n.247+10T>C c.254+10T>C (n.254+10T>C) c.-154+10T>C (n.-154+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504373T>G | CA1737335311 | CFTR | c.164+10T>G (n.164+10T>G) n.249+10T>G c.-80+10T>G (n.-80+10T>G) n.234+10T>G n.248+10T>G n.247+10T>G c.254+10T>G (n.254+10T>G) c.-154+10T>G (n.-154+10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504373T= | CA1737335312 | CFTR | c.164+10T= (n.164+10T=) n.249+10T= c.-80+10T= (n.-80+10T=) n.234+10T= n.248+10T= n.247+10T= c.254+10T= (n.254+10T=) c.-154+10T= (n.-154+10T=) | |
7 | g.117504373delinsATGA | CA2580076291 | CFTR | c.164+10delinsATGA (n.164+10delinsATGA) n.249+10delinsATGA c.-80+10delinsATGA (n.-80+10delinsATGA) n.234+10delinsATGA n.248+10delinsATGA n.247+10delinsATGA c.254+10delinsATGA (n.254+10delinsATGA) c.-154+10delinsATGA (n.-154+10delinsATGA) | ClinVar |
7 | g.117504373_117504374insATGA | CA457227502 | CFTR | c.164+10_164+11insATGA (n.164+10_164+11insATGA) n.249+10_249+11insATGA c.-80+10_-80+11insATGA (n.-80+10_-80+11insATGA) n.234+10_234+11insATGA n.248+10_248+11insATGA n.247+10_247+11insATGA c.254+10_254+11insATGA (n.254+10_254+11insATGA) c.-154+10_-154+11insATGA (n.-154+10_-154+11insATGA) | |
7 | g.117504374G>A | CA832121099 | CFTR | c.164+11G>A (n.164+11G>A) n.249+11G>A c.-80+11G>A (n.-80+11G>A) n.234+11G>A n.248+11G>A n.247+11G>A c.254+11G>A (n.254+11G>A) c.-154+11G>A (n.-154+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504374G= | CA1737335323 | CFTR | c.164+11G= (n.164+11G=) n.249+11G= c.-80+11G= (n.-80+11G=) n.234+11G= n.248+11G= n.247+11G= c.254+11G= (n.254+11G=) c.-154+11G= (n.-154+11G=) | |
7 | g.117504374_117504375insAG | CA1106315882 | CFTR | c.164+11_164+12insAG (n.164+11_164+12insAG) n.249+11_249+12insAG c.-80+11_-80+12insAG (n.-80+11_-80+12insAG) n.234+11_234+12insAG n.248+11_248+12insAG n.247+11_247+12insAG c.254+11_254+12insAG (n.254+11_254+12insAG) c.-154+11_-154+12insAG (n.-154+11_-154+12insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504375T>A | CA2684619744 | CFTR | c.164+12T>A (n.164+12T>A) n.249+12T>A c.-80+12T>A (n.-80+12T>A) n.234+12T>A n.248+12T>A n.247+12T>A c.254+12T>A (n.254+12T>A) c.-154+12T>A (n.-154+12T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504375T>C | CA326561 | CFTR | c.164+12T>C (n.164+12T>C) n.249+12T>C c.-80+12T>C (n.-80+12T>C) n.234+12T>C n.248+12T>C n.247+12T>C c.254+12T>C (n.254+12T>C) c.-154+12T>C (n.-154+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504375T= | CA1737335325 | CFTR | c.164+12T= (n.164+12T=) n.249+12T= c.-80+12T= (n.-80+12T=) n.234+12T= n.248+12T= n.247+12T= c.254+12T= (n.254+12T=) c.-154+12T= (n.-154+12T=) | |
7 | g.117504376A>G | CA2607913510 | CFTR | c.164+13A>G (n.164+13A>G) n.249+13A>G c.-80+13A>G (n.-80+13A>G) n.234+13A>G n.248+13A>G n.247+13A>G c.254+13A>G (n.254+13A>G) c.-154+13A>G (n.-154+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504377C>A | CA2578999875 | CFTR | c.164+14C>A (n.164+14C>A) n.249+14C>A c.-80+14C>A (n.-80+14C>A) n.234+14C>A n.248+14C>A n.247+14C>A c.254+14C>A (n.254+14C>A) c.-154+14C>A (n.-154+14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504377C>G | CA2684619745 | CFTR | c.164+14C>G (n.164+14C>G) n.249+14C>G c.-80+14C>G (n.-80+14C>G) n.234+14C>G n.248+14C>G n.247+14C>G c.254+14C>G (n.254+14C>G) c.-154+14C>G (n.-154+14C>G) | ClinVar gnomAD v4 |