Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
 ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504336C>ACA326462CFTRc.137C>A (p.Ala46Asp)
n.222C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.207C>A
n.221C>A
n.220C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.-181C>A (n.-181C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504336C=CA1737335166CFTRc.137C= (p.Ala46=)
n.222C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.207C=
n.221C=
n.220C=
c.227C= (p.Ala76=)
c.-181C= (n.-181C=)
7g.117504336C>GCA368987381CFTRc.137C>G (p.Ala46Gly)
n.222C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.207C>G
n.221C>G
n.220C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-181C>G (n.-181C>G)
7g.117504336C>TCA4450646CFTRc.137C>T (p.Ala46Val)
n.222C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.207C>T
n.221C>T
n.220C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504337T>ACA457227479CFTRc.138T>A (p.Ala46=)
n.223T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.208T>A
n.222T>A
n.221T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
c.-180T>A (n.-180T>A)
7g.117504337T>CCA457227480CFTRc.138T>C (p.Ala46=)
n.223T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.208T>C
n.222T>C
n.221T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
7g.117504337T>GCA457227481CFTRc.138T>G (p.Ala46=)
n.223T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.208T>G
n.222T>G
n.221T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
c.-180T>G (n.-180T>G)
7g.117504338G>ACA368987387CFTRc.139G>A (p.Asp47Asn)
n.224G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.209G>A
n.223G>A
n.222G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 gnomAD v4
7g.117504338G>CCA368987392CFTRc.139G>C (p.Asp47His)
n.224G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.209G>C
n.223G>C
n.222G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
c.-179G>C (n.-179G>C)
7g.117504338G>TCA368987398CFTRc.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.224G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.209G>T
n.223G>T
n.222G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.-179G>T (n.-179G>T)
7g.117504339A>CCA368987400CFTRc.140A>C (p.Asp47Ala)
n.225A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.210A>C
n.224A>C
n.223A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.-178A>C (n.-178A>C)
7g.117504339A>GCA368987402CFTRc.140A>G (p.Asp47Gly)
n.225A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.210A>G
n.224A>G
n.223A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.-178A>G (n.-178A>G)
7g.117504339A>TCA368987405CFTRc.140A>T (p.Asp47Val)
n.225A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.210A>T
n.224A>T
n.223A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.-178A>T (n.-178A>T)
 gnomAD v4
7g.117504340C>ACA368987408CFTRc.141C>A (p.Asp47Glu)
n.226C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.211C>A
n.225C>A
n.224C>A
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
7g.117504340C>GCA368987411CFTRc.141C>G (p.Asp47Glu)
n.226C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.211C>G
n.225C>G
n.224C>G
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.-177C>G (n.-177C>G)
7g.117504340C>TCA457227484CFTRc.141C>T (p.Asp47=)
n.226C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.211C>T
n.225C>T
n.224C>T
c.231C>T (p.Asp77=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
7g.117504341_117504344delCA2580076284CFTRc.142_145del (p.Asn48TyrfsTer?)
n.227_230del
c.-102_-99del (n.-102_-99del)
n.212_215del
n.226_229del
n.225_228del
c.232_235del (p.Asn78TyrfsTer?)
c.-176_-173del (n.-176_-173del)
 ClinVar
7g.117504341A=CA1737335171CFTRc.142A= (p.Asn48=)
n.227A=
c.-102A= (n.-102A=)
n.212A=
n.226A=
n.225A=
c.232A= (p.Asn78=)
c.-176A= (n.-176A=)
7g.117504341A>CCA368987414CFTRc.142A>C (p.Asn48His)
n.227A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.212A>C
n.226A>C
n.225A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
c.-176A>C (n.-176A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504341A>GCA368987418CFTRc.142A>G (p.Asn48Asp)
n.227A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.212A>G
n.226A>G
n.225A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.-176A>G (n.-176A>G)
7g.117504341A>TCA368987420CFTRc.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.227A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.212A>T
n.226A>T
n.225A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.-176A>T (n.-176A>T)
7g.117504341_117504345delinsAATCTCA1737335173CFTRc.142_146delinsAATCT (p.Asn48=)
n.227_231delinsAATCT
c.-102_-98delinsAATCT (n.-102_-98delinsAATCT)
n.212_216delinsAATCT
n.226_230delinsAATCT
n.225_229delinsAATCT
c.232_236delinsAATCT (p.Asn78=)
c.-176_-172delinsAATCT (n.-176_-172delinsAATCT)
7g.117504342A>CCA368987423CFTRc.143A>C (p.Asn48Thr)
n.228A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.213A>C
n.227A>C
n.226A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.-175A>C (n.-175A>C)
7g.117504342A>GCA368987424CFTRc.143A>G (p.Asn48Ser)
n.228A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.213A>G
n.227A>G
n.226A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.-175A>G (n.-175A>G)
7g.117504342A>TCA368987425CFTRc.143A>T (p.Asn48Ile)
n.228A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.213A>T
n.227A>T
n.226A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.-175A>T (n.-175A>T)
7g.117504346_117504349delCA913190190CFTRc.147_150del (p.Ser50LysfsTer?)
n.232_235del
c.-97_-94del (n.-97_-94del)
n.217_220del
n.231_234del
n.230_233del
c.237_240del (p.Ser80LysfsTer?)
c.-171_-168del (n.-171_-168del)
 ClinVar dbSNP
7g.117504343T>ACA368987426CFTRc.144T>A (p.Asn48Lys)
n.229T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.214T>A
n.228T>A
n.227T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.-174T>A (n.-174T>A)
 dbSNP
7g.117504343T>CCA457227485CFTRc.144T>C (p.Asn48=)
n.229T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.214T>C
n.228T>C
n.227T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
c.-174T>C (n.-174T>C)
 gnomAD v4
7g.117504343T>GCA4450647CFTRc.144T>G (p.Asn48Lys)
n.229T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.214T>G
n.228T>G
n.227T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.-174T>G (n.-174T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504343T=CA1737335186CFTRc.144T= (p.Asn48=)
n.229T=
c.-100T= (n.-100T=)
n.214T=
n.228T=
n.227T=
c.234T= (p.Asn78=)
c.-174T= (n.-174T=)
7g.117504344C>ACA368987432CFTRc.145C>A (p.Leu49Ile)
n.230C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.215C>A
n.229C>A
n.228C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-173C>A (n.-173C>A)
 gnomAD v4
7g.117504344C>GCA368987436CFTRc.145C>G (p.Leu49Val)
n.230C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.215C>G
n.229C>G
n.228C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 gnomAD v4
7g.117504344C>TCA457227486CFTRc.145C>T (p.Leu49=)
n.230C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.215C>T
n.229C>T
n.228C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
c.-173C>T (n.-173C>T)
 COSMIC
7g.117504345T>ACA368987439CFTRc.146T>A (p.Leu49Gln)
n.231T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.216T>A
n.230T>A
n.229T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.-172T>A (n.-172T>A)
7g.117504345T>CCA4450648CFTRc.146T>C (p.Leu49Pro)
n.231T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.216T>C
n.230T>C
n.229T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-172T>C (n.-172T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504345T>GCA368987444CFTRc.146T>G (p.Leu49Arg)
n.231T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.216T>G
n.230T>G
n.229T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-172T>G (n.-172T>G)
7g.117504345T=CA1737335191CFTRc.146T= (p.Leu49=)
n.231T=
c.-98T= (n.-98T=)
n.216T=
n.230T=
n.229T=
c.236T= (p.Leu79=)
c.-172T= (n.-172T=)
7g.117504346A=CA1737335194CFTRc.147A= (p.Leu49=)
n.232A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.217A=
n.231A=
n.230A=
c.237A= (p.Leu79=)
c.-171A= (n.-171A=)
7g.117504346A>CCA4450649CFTRc.147A>C (p.Leu49=)
n.232A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.217A>C
n.231A>C
n.230A>C
c.237A>C (p.Leu79=)
c.-171A>C (n.-171A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504346A>GCA4450650CFTRc.147A>G (p.Leu49=)
n.232A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.217A>G
n.231A>G
n.230A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504346A>TCA457227490CFTRc.147A>T (p.Leu49=)
n.232A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.217A>T
n.231A>T
n.230A>T
c.237A>T (p.Leu79=)
c.-171A>T (n.-171A>T)
7g.117504347T>ACA368987453CFTRc.148T>A (p.Ser50Thr)
n.233T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.218T>A
n.232T>A
n.231T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-170T>A (n.-170T>A)
7g.117504347T>CCA326503CFTRc.148T>C (p.Ser50Pro)
n.233T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.218T>C
n.232T>C
n.231T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.-170T>C (n.-170T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504347T>GCA368987456CFTRc.148T>G (p.Ser50Ala)
n.233T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.218T>G
n.232T>G
n.231T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.-170T>G (n.-170T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched