Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | CA1737334835 | CFTR | c.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | |
7 | g.117504253_117504363del | CA327563 | CFTR | c.54_164del n.139_249del c.-190_-80del n.124_234del n.138_248del n.137_247del c.144_254del c.-264_-154del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
7 | g.117504331T>A | CA368987342 | CFTR | c.132T>A (p.Asp44Glu) n.217T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.202T>A n.216T>A n.215T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
7 | g.117504331T>C | CA457227471 | CFTR | c.132T>C (p.Asp44=) n.217T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.202T>C n.216T>C n.215T>C c.222T>C (p.Asp74=) c.-186T>C (n.-186T>C) | |
7 | g.117504331T>G | CA368987344 | CFTR | c.132T>G (p.Asp44Glu) n.217T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.202T>G n.216T>G n.215T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
7 | g.117504332T>A | CA368987352 | CFTR | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.218T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.203T>A n.217T>A n.216T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) c.-185T>A (n.-185T>A) | |
7 | g.117504332T>C | CA368987356 | CFTR | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.218T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.203T>C n.217T>C n.216T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) c.-185T>C (n.-185T>C) | |
7 | g.117504332T>G | CA368987349 | CFTR | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.218T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.203T>G n.217T>G n.216T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
7 | g.117504333C>A | CA368987365 | CFTR | c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.219C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.204C>A n.218C>A n.217C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.-184C>A (n.-184C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504333C= | CA1737335147 | CFTR | c.134C= (p.Ser45=) n.219C= c.-110C= (n.-110C=) n.204C= n.218C= n.217C= c.224C= (p.Ser75=) c.-184C= (n.-184C=) | |
7 | g.117504333C>G | CA368987358 | CFTR | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.219C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.204C>G n.218C>G n.217C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) c.-184C>G (n.-184C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504333C>T | CA368987361 | CFTR | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.219C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.204C>T n.218C>T n.217C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) c.-184C>T (n.-184C>T) | |
7 | g.117504334T>A | CA457227474 | CFTR | c.135T>A (p.Ser45=) n.220T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.205T>A n.219T>A n.218T>A c.225T>A (p.Ser75=) c.-183T>A (n.-183T>A) | ClinVar |
7 | g.117504334T>C | CA457227475 | CFTR | c.135T>C (p.Ser45=) n.220T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.205T>C n.219T>C n.218T>C c.225T>C (p.Ser75=) c.-183T>C (n.-183T>C) | |
7 | g.117504334T>G | CA457227476 | CFTR | c.135T>G (p.Ser45=) n.220T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.205T>G n.219T>G n.218T>G c.225T>G (p.Ser75=) c.-183T>G (n.-183T>G) | ClinVar |
7 | g.117504335G>A | CA368987369 | CFTR | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.221G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.206G>A n.220G>A n.219G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-182G>A (n.-182G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504335G>C | CA368987371 | CFTR | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.221G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.206G>C n.220G>C n.219G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-182G>C (n.-182G>C) | |
7 | g.117504335G= | CA1737335152 | CFTR | c.136G= (p.Ala46=) n.221G= c.-108G= (n.-108G=) n.206G= n.220G= n.219G= c.226G= (p.Ala76=) c.-182G= (n.-182G=) | |
7 | g.117504335G>T | CA368987374 | CFTR | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.221G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.206G>T n.220G>T n.219G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-182G>T (n.-182G>T) | |
7 | g.117504336C>A | CA326462 | CFTR | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.222C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.207C>A n.221C>A n.220C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-181C>A (n.-181C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504336C= | CA1737335166 | CFTR | c.137C= (p.Ala46=) n.222C= c.-107C= (n.-107C=) n.207C= n.221C= n.220C= c.227C= (p.Ala76=) c.-181C= (n.-181C=) | |
7 | g.117504336C>G | CA368987381 | CFTR | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.222C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.207C>G n.221C>G n.220C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-181C>G (n.-181C>G) | |
7 | g.117504336C>T | CA4450646 | CFTR | c.137C>T (p.Ala46Val) n.222C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.207C>T n.221C>T n.220C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504337T>A | CA457227479 | CFTR | c.138T>A (p.Ala46=) n.223T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.208T>A n.222T>A n.221T>A c.228T>A (p.Ala76=) c.-180T>A (n.-180T>A) | |
7 | g.117504337T>C | CA457227480 | CFTR | c.138T>C (p.Ala46=) n.223T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.208T>C n.222T>C n.221T>C c.228T>C (p.Ala76=) c.-180T>C (n.-180T>C) | |
7 | g.117504337T>G | CA457227481 | CFTR | c.138T>G (p.Ala46=) n.223T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.208T>G n.222T>G n.221T>G c.228T>G (p.Ala76=) c.-180T>G (n.-180T>G) | |
7 | g.117504338G>A | CA368987387 | CFTR | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.224G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.209G>A n.223G>A n.222G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504338G>C | CA368987392 | CFTR | c.139G>C (p.Asp47His) n.224G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.209G>C n.223G>C n.222G>C c.229G>C (p.Asp77His) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
7 | g.117504338G>T | CA368987398 | CFTR | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.224G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.209G>T n.223G>T n.222G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.-179G>T (n.-179G>T) | |
7 | g.117504339A>C | CA368987400 | CFTR | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.225A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.210A>C n.224A>C n.223A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) c.-178A>C (n.-178A>C) | |
7 | g.117504339A>G | CA368987402 | CFTR | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.225A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.210A>G n.224A>G n.223A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) c.-178A>G (n.-178A>G) | |
7 | g.117504339A>T | CA368987405 | CFTR | c.140A>T (p.Asp47Val) n.225A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.210A>T n.224A>T n.223A>T c.230A>T (p.Asp77Val) c.-178A>T (n.-178A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504340C>A | CA368987408 | CFTR | c.141C>A (p.Asp47Glu) n.226C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.211C>A n.225C>A n.224C>A c.231C>A (p.Asp77Glu) c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504340C>G | CA368987411 | CFTR | c.141C>G (p.Asp47Glu) n.226C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.211C>G n.225C>G n.224C>G c.231C>G (p.Asp77Glu) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
7 | g.117504340C>T | CA457227484 | CFTR | c.141C>T (p.Asp47=) n.226C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.211C>T n.225C>T n.224C>T c.231C>T (p.Asp77=) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
7 | g.117504341_117504344del | CA2580076284 | CFTR | c.142_145del (p.Asn48TyrfsTer?) n.227_230del c.-102_-99del (n.-102_-99del) n.212_215del n.226_229del n.225_228del c.232_235del (p.Asn78TyrfsTer?) c.-176_-173del (n.-176_-173del) | ClinVar |
7 | g.117504341A= | CA1737335171 | CFTR | c.142A= (p.Asn48=) n.227A= c.-102A= (n.-102A=) n.212A= n.226A= n.225A= c.232A= (p.Asn78=) c.-176A= (n.-176A=) | |
7 | g.117504341A>C | CA368987414 | CFTR | c.142A>C (p.Asn48His) n.227A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.212A>C n.226A>C n.225A>C c.232A>C (p.Asn78His) c.-176A>C (n.-176A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504341A>G | CA368987418 | CFTR | c.142A>G (p.Asn48Asp) n.227A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.212A>G n.226A>G n.225A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) c.-176A>G (n.-176A>G) | |
7 | g.117504341A>T | CA368987420 | CFTR | c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.227A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.212A>T n.226A>T n.225A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
7 | g.117504341_117504345delinsAATCT | CA1737335173 | CFTR | c.142_146delinsAATCT (p.Asn48=) n.227_231delinsAATCT c.-102_-98delinsAATCT (n.-102_-98delinsAATCT) n.212_216delinsAATCT n.226_230delinsAATCT n.225_229delinsAATCT c.232_236delinsAATCT (p.Asn78=) c.-176_-172delinsAATCT (n.-176_-172delinsAATCT) | |
7 | g.117504342A>C | CA368987423 | CFTR | c.143A>C (p.Asn48Thr) n.228A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.213A>C n.227A>C n.226A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) c.-175A>C (n.-175A>C) | |
7 | g.117504342A>G | CA368987424 | CFTR | c.143A>G (p.Asn48Ser) n.228A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.213A>G n.227A>G n.226A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) c.-175A>G (n.-175A>G) | |
7 | g.117504342A>T | CA368987425 | CFTR | c.143A>T (p.Asn48Ile) n.228A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.213A>T n.227A>T n.226A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) c.-175A>T (n.-175A>T) | |
7 | g.117504346_117504349del | CA913190190 | CFTR | c.147_150del (p.Ser50LysfsTer?) n.232_235del c.-97_-94del (n.-97_-94del) n.217_220del n.231_234del n.230_233del c.237_240del (p.Ser80LysfsTer?) c.-171_-168del (n.-171_-168del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504343T>A | CA368987426 | CFTR | c.144T>A (p.Asn48Lys) n.229T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.214T>A n.228T>A n.227T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) c.-174T>A (n.-174T>A) | dbSNP |