Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
 ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504328T>ACA457227467CFTRc.129T>A (p.Val43=)
n.214T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.199T>A
n.213T>A
n.212T>A
c.219T>A (p.Val73=)
c.-189T>A (n.-189T>A)
7g.117504328T>CCA457227468CFTRc.129T>C (p.Val43=)
n.214T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.199T>C
n.213T>C
n.212T>C
c.219T>C (p.Val73=)
c.-189T>C (n.-189T>C)
7g.117504328T>GCA457227469CFTRc.129T>G (p.Val43=)
n.214T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.199T>G
n.213T>G
n.212T>G
c.219T>G (p.Val73=)
c.-189T>G (n.-189T>G)
7g.117504329delCA2684619737CFTRc.130del (p.Asp44IlefsTer?)
n.215del
c.-114del (n.-114del)
n.200del
n.214del
n.213del
c.220del (p.Asp74IlefsTer?)
c.-188del (n.-188del)
 gnomAD v4
7g.117504329G>ACA368987330CFTRc.130G>A (p.Asp44Asn)
n.215G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.200G>A
n.214G>A
n.213G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-188G>A (n.-188G>A)
7g.117504329G>CCA368987335CFTRc.130G>C (p.Asp44His)
n.215G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.200G>C
n.214G>C
n.213G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
c.-188G>C (n.-188G>C)
7g.117504329G>TCA368987332CFTRc.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.215G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.200G>T
n.214G>T
n.213G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-188G>T (n.-188G>T)
7g.117504330A=CA1737335141CFTRc.131A= (p.Asp44=)
n.216A=
c.-113A= (n.-113A=)
n.201A=
n.215A=
n.214A=
c.221A= (p.Asp74=)
c.-187A= (n.-187A=)
7g.117504330A>CCA368987338CFTRc.131A>C (p.Asp44Ala)
n.216A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.201A>C
n.215A>C
n.214A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-187A>C (n.-187A>C)
7g.117504330A>GCA326451CFTRc.131A>G (p.Asp44Gly)
n.216A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.201A>G
n.215A>G
n.214A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-187A>G (n.-187A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504330A>TCA4450645CFTRc.131A>T (p.Asp44Val)
n.216A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.201A>T
n.215A>T
n.214A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.-187A>T (n.-187A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504331T>ACA368987342CFTRc.132T>A (p.Asp44Glu)
n.217T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.202T>A
n.216T>A
n.215T>A
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.-186T>A (n.-186T>A)
7g.117504331T>CCA457227471CFTRc.132T>C (p.Asp44=)
n.217T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.202T>C
n.216T>C
n.215T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
c.-186T>C (n.-186T>C)
7g.117504331T>GCA368987344CFTRc.132T>G (p.Asp44Glu)
n.217T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.202T>G
n.216T>G
n.215T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.-186T>G (n.-186T>G)
7g.117504332T>ACA368987352CFTRc.133T>A (p.Ser45Thr)
n.218T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.203T>A
n.217T>A
n.216T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.-185T>A (n.-185T>A)
7g.117504332T>CCA368987356CFTRc.133T>C (p.Ser45Pro)
n.218T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.203T>C
n.217T>C
n.216T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.-185T>C (n.-185T>C)
7g.117504332T>GCA368987349CFTRc.133T>G (p.Ser45Ala)
n.218T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.203T>G
n.217T>G
n.216T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.-185T>G (n.-185T>G)
7g.117504333C>ACA368987365CFTRc.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.219C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.204C>A
n.218C>A
n.217C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.-184C>A (n.-184C>A)
 gnomAD v4
7g.117504333C=CA1737335147CFTRc.134C= (p.Ser45=)
n.219C=
c.-110C= (n.-110C=)
n.204C=
n.218C=
n.217C=
c.224C= (p.Ser75=)
c.-184C= (n.-184C=)
7g.117504333C>GCA368987358CFTRc.134C>G (p.Ser45Cys)
n.219C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.204C>G
n.218C>G
n.217C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.-184C>G (n.-184C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504333C>TCA368987361CFTRc.134C>T (p.Ser45Phe)
n.219C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.204C>T
n.218C>T
n.217C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.-184C>T (n.-184C>T)
7g.117504334T>ACA457227474CFTRc.135T>A (p.Ser45=)
n.220T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.205T>A
n.219T>A
n.218T>A
c.225T>A (p.Ser75=)
c.-183T>A (n.-183T>A)
 ClinVar
7g.117504334T>CCA457227475CFTRc.135T>C (p.Ser45=)
n.220T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.205T>C
n.219T>C
n.218T>C
c.225T>C (p.Ser75=)
c.-183T>C (n.-183T>C)
7g.117504334T>GCA457227476CFTRc.135T>G (p.Ser45=)
n.220T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.205T>G
n.219T>G
n.218T>G
c.225T>G (p.Ser75=)
c.-183T>G (n.-183T>G)
 ClinVar
7g.117504335G>ACA368987369CFTRc.136G>A (p.Ala46Thr)
n.221G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.206G>A
n.220G>A
n.219G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-182G>A (n.-182G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504335G>CCA368987371CFTRc.136G>C (p.Ala46Pro)
n.221G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.206G>C
n.220G>C
n.219G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-182G>C (n.-182G>C)
7g.117504335G=CA1737335152CFTRc.136G= (p.Ala46=)
n.221G=
c.-108G= (n.-108G=)
n.206G=
n.220G=
n.219G=
c.226G= (p.Ala76=)
c.-182G= (n.-182G=)
7g.117504335G>TCA368987374CFTRc.136G>T (p.Ala46Ser)
n.221G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.206G>T
n.220G>T
n.219G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-182G>T (n.-182G>T)
7g.117504336C>ACA326462CFTRc.137C>A (p.Ala46Asp)
n.222C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.207C>A
n.221C>A
n.220C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.-181C>A (n.-181C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504336C=CA1737335166CFTRc.137C= (p.Ala46=)
n.222C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.207C=
n.221C=
n.220C=
c.227C= (p.Ala76=)
c.-181C= (n.-181C=)
7g.117504336C>GCA368987381CFTRc.137C>G (p.Ala46Gly)
n.222C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.207C>G
n.221C>G
n.220C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-181C>G (n.-181C>G)
7g.117504336C>TCA4450646CFTRc.137C>T (p.Ala46Val)
n.222C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.207C>T
n.221C>T
n.220C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504337T>ACA457227479CFTRc.138T>A (p.Ala46=)
n.223T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.208T>A
n.222T>A
n.221T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
c.-180T>A (n.-180T>A)
7g.117504337T>CCA457227480CFTRc.138T>C (p.Ala46=)
n.223T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.208T>C
n.222T>C
n.221T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
7g.117504337T>GCA457227481CFTRc.138T>G (p.Ala46=)
n.223T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.208T>G
n.222T>G
n.221T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
c.-180T>G (n.-180T>G)
7g.117504338G>ACA368987387CFTRc.139G>A (p.Asp47Asn)
n.224G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.209G>A
n.223G>A
n.222G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 gnomAD v4
7g.117504338G>CCA368987392CFTRc.139G>C (p.Asp47His)
n.224G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.209G>C
n.223G>C
n.222G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
c.-179G>C (n.-179G>C)
7g.117504338G>TCA368987398CFTRc.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.224G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.209G>T
n.223G>T
n.222G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.-179G>T (n.-179G>T)
7g.117504339A>CCA368987400CFTRc.140A>C (p.Asp47Ala)
n.225A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.210A>C
n.224A>C
n.223A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.-178A>C (n.-178A>C)
7g.117504339A>GCA368987402CFTRc.140A>G (p.Asp47Gly)
n.225A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.210A>G
n.224A>G
n.223A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.-178A>G (n.-178A>G)
7g.117504339A>TCA368987405CFTRc.140A>T (p.Asp47Val)
n.225A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.210A>T
n.224A>T
n.223A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.-178A>T (n.-178A>T)
 gnomAD v4
7g.117504340C>ACA368987408CFTRc.141C>A (p.Asp47Glu)
n.226C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.211C>A
n.225C>A
n.224C>A
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
7g.117504340C>GCA368987411CFTRc.141C>G (p.Asp47Glu)
n.226C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.211C>G
n.225C>G
n.224C>G
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.-177C>G (n.-177C>G)
7g.117504340C>TCA457227484CFTRc.141C>T (p.Asp47=)
n.226C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.211C>T
n.225C>T
n.224C>T
c.231C>T (p.Asp77=)
c.-177C>T (n.-177C>T)

Number of alleles fetched