Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
 ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504296_117504314delinsGAATTGTCAGACATATACCCA1737335027CFTRc.97_115delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu33=)
n.182_200delinsGAATTGTCAGACATATACC
c.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC)
n.167_185delinsGAATTGTCAGACATATACC
n.181_199delinsGAATTGTCAGACATATACC
n.180_198delinsGAATTGTCAGACATATACC
c.187_205delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu63=)
c.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC)
7g.117504299_117504316delCA326365CFTRc.100_117del (p.Leu34_Gln39del)
n.185_202del
c.-144_-127del (n.-144_-127del)
n.170_187del
n.184_201del
n.183_200del
c.190_207del (p.Leu64_Gln69del)
c.-218_-201del (n.-218_-201del)
 ClinVar dbSNP
7g.117504314C>ACA368987226CFTRc.115C>A (p.Gln39Lys)
n.200C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.185C>A
n.199C>A
n.198C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.-203C>A (n.-203C>A)
7g.117504314C=CA1737335088CFTRc.115C= (p.Gln39=)
n.200C=
c.-129C= (n.-129C=)
n.185C=
n.199C=
n.198C=
c.205C= (p.Gln69=)
c.-203C= (n.-203C=)
7g.117504314C>GCA368987229CFTRc.115C>G (p.Gln39Glu)
n.200C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.185C>G
n.199C>G
n.198C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.-203C>G (n.-203C>G)
7g.117504314C>TCA345303CFTRc.115C>T (p.Gln39Ter)
n.200C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.185C>T
n.199C>T
n.198C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504315A=CA1737335097CFTRc.116A= (p.Gln39=)
n.201A=
c.-128A= (n.-128A=)
n.186A=
n.200A=
n.199A=
c.206A= (p.Gln69=)
c.-202A= (n.-202A=)
7g.117504315A>CCA164963691CFTRc.116A>C (p.Gln39Pro)
n.201A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.186A>C
n.200A>C
n.199A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.-202A>C (n.-202A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504315A>GCA368987234CFTRc.116A>G (p.Gln39Arg)
n.201A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.186A>G
n.200A>G
n.199A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.-202A>G (n.-202A>G)
 COSMIC
7g.117504315A>TCA368987237CFTRc.116A>T (p.Gln39Leu)
n.201A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.186A>T
n.200A>T
n.199A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.-202A>T (n.-202A>T)
 gnomAD v4
7g.117504316A=CA1737335107CFTRc.117A= (p.Gln39=)
n.202A=
c.-127A= (n.-127A=)
n.187A=
n.201A=
n.200A=
c.207A= (p.Gln69=)
c.-201A= (n.-201A=)
7g.117504316A>CCA4450640CFTRc.117A>C (p.Gln39His)
n.202A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.187A>C
n.201A>C
n.200A>C
c.207A>C (p.Gln69His)
c.-201A>C (n.-201A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504316A>GCA457227440CFTRc.117A>G (p.Gln39=)
n.202A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.187A>G
n.201A>G
n.200A>G
c.207A>G (p.Gln69=)
c.-201A>G (n.-201A>G)
7g.117504316A>TCA368987242CFTRc.117A>T (p.Gln39His)
n.202A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.187A>T
n.201A>T
n.200A>T
c.207A>T (p.Gln69His)
c.-201A>T (n.-201A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504317A>CCA368987247CFTRc.118A>C (p.Ile40Leu)
n.203A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.188A>C
n.202A>C
n.201A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-200A>C (n.-200A>C)
7g.117504317A>GCA368987250CFTRc.118A>G (p.Ile40Val)
n.203A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.188A>G
n.202A>G
n.201A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-200A>G (n.-200A>G)
7g.117504317A>TCA368987251CFTRc.118A>T (p.Ile40Phe)
n.203A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.188A>T
n.202A>T
n.201A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.-200A>T (n.-200A>T)
7g.117504318T>ACA368987263CFTRc.119T>A (p.Ile40Asn)
n.204T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.189T>A
n.203T>A
n.202T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.-199T>A (n.-199T>A)
7g.117504318T>CCA368987264CFTRc.119T>C (p.Ile40Thr)
n.204T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.189T>C
n.203T>C
n.202T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-199T>C (n.-199T>C)
7g.117504318T>GCA368987260CFTRc.119T>G (p.Ile40Ser)
n.204T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.189T>G
n.203T>G
n.202T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.-199T>G (n.-199T>G)
7g.117504319C>ACA457227446CFTRc.120C>A (p.Ile40=)
n.205C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.190C>A
n.204C>A
n.203C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
c.-198C>A (n.-198C>A)
7g.117504319C=CA1737335111CFTRc.120C= (p.Ile40=)
n.205C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.190C=
n.204C=
n.203C=
c.210C= (p.Ile70=)
c.-198C= (n.-198C=)
7g.117504319C>GCA368987274CFTRc.120C>G (p.Ile40Met)
n.205C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.190C>G
n.204C>G
n.203C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.-198C>G (n.-198C>G)
7g.117504319C>TCA4450641CFTRc.120C>T (p.Ile40=)
n.205C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.190C>T
n.204C>T
n.203C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
c.-198C>T (n.-198C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504320C>ACA368987279CFTRc.121C>A (p.Pro41Thr)
n.206C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.191C>A
n.205C>A
n.204C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-197C>A (n.-197C>A)
7g.117504320C>GCA368987281CFTRc.121C>G (p.Pro41Ala)
n.206C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.191C>G
n.205C>G
n.204C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-197C>G (n.-197C>G)
7g.117504320C>TCA368987282CFTRc.121C>T (p.Pro41Ser)
n.206C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.191C>T
n.205C>T
n.204C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-197C>T (n.-197C>T)
 COSMIC
7g.117504321C>ACA368987284CFTRc.122C>A (p.Pro41His)
n.207C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.192C>A
n.206C>A
n.205C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
c.-196C>A (n.-196C>A)
7g.117504321C>GCA368987287CFTRc.122C>G (p.Pro41Arg)
n.207C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.192C>G
n.206C>G
n.205C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-196C>G (n.-196C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504321C>TCA368987300CFTRc.122C>T (p.Pro41Leu)
n.207C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.192C>T
n.206C>T
n.205C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-196C>T (n.-196C>T)
7g.117504322T>ACA457227449CFTRc.123T>A (p.Pro41=)
n.208T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.193T>A
n.207T>A
n.206T>A
c.213T>A (p.Pro71=)
c.-195T>A (n.-195T>A)
7g.117504322T>CCA457227451CFTRc.123T>C (p.Pro41=)
n.208T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.193T>C
n.207T>C
n.206T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
c.-195T>C (n.-195T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504322T>GCA457227450CFTRc.123T>G (p.Pro41=)
n.208T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.193T>G
n.207T>G
n.206T>G
c.213T>G (p.Pro71=)
c.-195T>G (n.-195T>G)
7g.117504322T=CA1737335116CFTRc.123T= (p.Pro41=)
n.208T=
c.-121T= (n.-121T=)
n.193T=
n.207T=
n.206T=
c.213T= (p.Pro71=)
c.-195T= (n.-195T=)
7g.117504323T>ACA368987305CFTRc.124T>A (p.Ser42Thr)
n.209T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.194T>A
n.208T>A
n.207T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-194T>A (n.-194T>A)
7g.117504323T>CCA368987307CFTRc.124T>C (p.Ser42Pro)
n.209T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.194T>C
n.208T>C
n.207T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-194T>C (n.-194T>C)
7g.117504323T>GCA368987311CFTRc.124T>G (p.Ser42Ala)
n.209T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.194T>G
n.208T>G
n.207T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-194T>G (n.-194T>G)
7g.117504324C>ACA368987314CFTRc.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.210C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.195C>A
n.209C>A
n.208C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-193C>A (n.-193C>A)
7g.117504324C=CA1737335121CFTRc.125C= (p.Ser42=)
n.210C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.195C=
n.209C=
n.208C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.-193C= (n.-193C=)
7g.117504324C>GCA368987315CFTRc.125C>G (p.Ser42Cys)
n.210C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.195C>G
n.209C>G
n.208C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-193C>G (n.-193C>G)
7g.117504324C>TCA325688CFTRc.125C>T (p.Ser42Phe)
n.210C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.195C>T
n.209C>T
n.208C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-193C>T (n.-193C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504325T>ACA457227458CFTRc.126T>A (p.Ser42=)
n.211T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.196T>A
n.210T>A
n.209T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
c.-192T>A (n.-192T>A)
7g.117504325T>CCA457227459CFTRc.126T>C (p.Ser42=)
n.211T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.196T>C
n.210T>C
n.209T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
c.-192T>C (n.-192T>C)
7g.117504325T>GCA457227461CFTRc.126T>G (p.Ser42=)
n.211T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.196T>G
n.210T>G
n.209T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
c.-192T>G (n.-192T>G)

Number of alleles fetched