| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
| 7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
| 7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
| 7 | g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | CA1737334835 | CFTR | c.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | |
| 7 | g.117504253_117504363del | CA327563 | CFTR | c.54_164del n.139_249del c.-190_-80del n.124_234del n.138_248del n.137_247del c.144_254del c.-264_-154del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117504286_117504289del | CA2578999870 | CFTR | c.87_90del (p.Arg29SerfsTer?) n.172_175del c.-157_-154del (n.-157_-154del) n.157_160del n.171_174del n.170_173del n.200_203del c.177_180del (p.Arg59SerfsTer?) c.-231_-228del (n.-231_-228del) | |
| 7 | g.117504287C>A | CA368987026 | CFTR | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.173C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.158C>A n.172C>A n.171C>A n.201C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-230C>A (n.-230C>A) | |
| 7 | g.117504287C= | CA1737334989 | CFTR | c.88C= (p.Gln30=) n.173C= c.-156C= (n.-156C=) n.158C= n.172C= n.171C= n.201C= c.178C= (p.Gln60=) c.-230C= (n.-230C=) | |
| 7 | g.117504287C>G | CA368987032 | CFTR | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.173C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.158C>G n.172C>G n.171C>G n.201C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-230C>G (n.-230C>G) | |
| 7 | g.117504287C>T | CA327685 | CFTR | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.173C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.158C>T n.172C>T n.171C>T n.201C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-230C>T (n.-230C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504288A>C | CA368987036 | CFTR | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.174A>C c.-155A>C (n.-155A>C) n.159A>C n.173A>C n.172A>C n.202A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-229A>C (n.-229A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117504288A>G | CA368987038 | CFTR | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.174A>G c.-155A>G (n.-155A>G) n.159A>G n.173A>G n.172A>G n.202A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-229A>G (n.-229A>G) | |
| 7 | g.117504288A>T | CA368987042 | CFTR | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.174A>T c.-155A>T (n.-155A>T) n.159A>T n.173A>T n.172A>T n.202A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
| 7 | g.117504288dup | CA2499218677 | CFTR | c.89dup (p.Arg31AlafsTer14) n.174dup c.-155dup (n.-155dup) n.159dup n.173dup n.172dup n.202dup c.179dup (p.Arg61AlafsTer14) c.-229dup (n.-229dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504289G>A | CA457227386 | CFTR | c.90G>A (p.Gln30=) n.175G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.160G>A n.174G>A n.173G>A n.203G>A c.180G>A (p.Gln60=) c.-228G>A (n.-228G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117504289G>C | CA368987045 | CFTR | c.90G>C (p.Gln30His) n.175G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.160G>C n.174G>C n.173G>C n.203G>C c.180G>C (p.Gln60His) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
| 7 | g.117504289G>T | CA368987047 | CFTR | c.90G>T (p.Gln30His) n.175G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.160G>T n.174G>T n.173G>T n.203G>T c.180G>T (p.Gln60His) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
| 7 | g.117504290C>A | CA164963592 | CFTR | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.176C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.161C>A n.175C>A n.174C>A n.204C>A c.181C>A (p.Arg61Ser) c.-227C>A (n.-227C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504290C= | CA1737334995 | CFTR | c.91C= (p.Arg31=) n.176C= c.-153C= (n.-153C=) n.161C= n.175C= n.174C= n.204C= c.181C= (p.Arg61=) c.-227C= (n.-227C=) | |
| 7 | g.117504290C>G | CA368987053 | CFTR | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.176C>G c.-153C>G (n.-153C>G) n.161C>G n.175C>G n.174C>G n.204C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.-227C>G (n.-227C>G) | |
| 7 | g.117504290C>T | CA325716 | CFTR | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.176C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.161C>T n.175C>T n.174C>T n.204C>T c.181C>T (p.Arg61Cys) c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504291G>A | CA4450633 | CFTR | c.92G>A (p.Arg31His) n.177G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.162G>A n.176G>A n.175G>A n.205G>A c.182G>A (p.Arg61His) c.-226G>A (n.-226G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504291G>C | CA368987060 | CFTR | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.177G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.162G>C n.176G>C n.175G>C n.205G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
| 7 | g.117504291G= | CA1737335007 | CFTR | c.92G= (p.Arg31=) n.177G= c.-152G= (n.-152G=) n.162G= n.176G= n.175G= n.205G= c.182G= (p.Arg61=) c.-226G= (n.-226G=) | |
| 7 | g.117504291G>T | CA327694 | CFTR | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.177G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.162G>T n.176G>T n.175G>T n.205G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.-226G>T (n.-226G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504292C>A | CA4450634 | CFTR | c.93C>A (p.Arg31=) n.178C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.163C>A n.177C>A n.176C>A n.206C>A c.183C>A (p.Arg61=) c.-225C>A (n.-225C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504292C= | CA1737335011 | CFTR | c.93C= (p.Arg31=) n.178C= c.-151C= (n.-151C=) n.163C= n.177C= n.176C= n.206C= c.183C= (p.Arg61=) c.-225C= (n.-225C=) | |
| 7 | g.117504292C>G | CA457227393 | CFTR | c.93C>G (p.Arg31=) n.178C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.163C>G n.177C>G n.176C>G n.206C>G c.183C>G (p.Arg61=) c.-225C>G (n.-225C>G) | |
| 7 | g.117504292C>T | CA457227394 | CFTR | c.93C>T (p.Arg31=) n.178C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.163C>T n.177C>T n.176C>T n.206C>T c.183C>T (p.Arg61=) c.-225C>T (n.-225C>T) | ClinVar |
| 7 | g.117504293C>A | CA4450635 | CFTR | c.94C>A (p.Leu32Met) n.179C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.164C>A n.178C>A n.177C>A n.207C>A c.184C>A (p.Leu62Met) c.-224C>A (n.-224C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504293C= | CA1737335018 | CFTR | c.94C= (p.Leu32=) n.179C= c.-150C= (n.-150C=) n.164C= n.178C= n.177C= n.207C= c.184C= (p.Leu62=) c.-224C= (n.-224C=) | |
| 7 | g.117504293C>G | CA368987070 | CFTR | c.94C>G (p.Leu32Val) n.179C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.164C>G n.178C>G n.177C>G n.207C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.-224C>G (n.-224C>G) | |
| 7 | g.117504293C>T | CA457227401 | CFTR | c.94C>T (p.Leu32=) n.179C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.164C>T n.178C>T n.177C>T n.207C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.-224C>T (n.-224C>T) | |
| 7 | g.117504294T>A | CA368987075 | CFTR | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.180T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.165T>A n.179T>A n.178T>A n.208T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
| 7 | g.117504294T>C | CA327701 | CFTR | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.180T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.165T>C n.179T>C n.178T>C n.208T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504294T>G | CA368987082 | CFTR | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.180T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.165T>G n.179T>G n.178T>G n.208T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
| 7 | g.117504294T= | CA1737335020 | CFTR | c.95T= (p.Leu32=) n.180T= c.-149T= (n.-149T=) n.165T= n.179T= n.178T= n.208T= c.185T= (p.Leu62=) c.-223T= (n.-223T=) | |
| 7 | g.117504295G>A | CA457227405 | CFTR | c.96G>A (p.Leu32=) n.181G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.166G>A n.180G>A n.179G>A n.209G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.-222G>A (n.-222G>A) | ClinVar |
| 7 | g.117504295G>C | CA457227406 | CFTR | c.96G>C (p.Leu32=) n.181G>C c.-148G>C (n.-148G>C) n.166G>C n.180G>C n.179G>C n.209G>C c.186G>C (p.Leu62=) c.-222G>C (n.-222G>C) | |
| 7 | g.117504295G>T | CA457227402 | CFTR | c.96G>T (p.Leu32=) n.181G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.166G>T n.180G>T n.179G>T n.209G>T c.186G>T (p.Leu62=) c.-222G>T (n.-222G>T) | |
| 7 | g.117504296G>A | CA368987086 | CFTR | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.182G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.167G>A n.181G>A n.180G>A n.210G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.-221G>A (n.-221G>A) | |
| 7 | g.117504296G>C | CA368987089 | CFTR | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.182G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.167G>C n.181G>C n.180G>C n.210G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.-221G>C (n.-221G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117504296G= | CA1737335029 | CFTR | c.97G= (p.Glu33=) n.182G= c.-147G= (n.-147G=) n.167G= n.181G= n.180G= n.210G= c.187G= (p.Glu63=) c.-221G= (n.-221G=) | |
| 7 | g.117504296G>T | CA368987092 | CFTR | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.182G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.167G>T n.181G>T n.180G>T n.210G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.-221G>T (n.-221G>T) | ClinVar |
| 7 | g.117504296_117504314delinsGAATTGTCAGACATATACC | CA1737335027 | CFTR | c.97_115delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu33=) n.182_200delinsGAATTGTCAGACATATACC c.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC) n.167_185delinsGAATTGTCAGACATATACC n.181_199delinsGAATTGTCAGACATATACC n.180_198delinsGAATTGTCAGACATATACC c.187_205delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu63=) c.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC) | |
| 7 | g.117504297A>C | CA368987105 | CFTR | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.183A>C c.-146A>C (n.-146A>C) n.168A>C n.182A>C n.181A>C n.211A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.-220A>C (n.-220A>C) | |
| 7 | g.117504297A>G | CA368987106 | CFTR | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.183A>G c.-146A>G (n.-146A>G) n.168A>G n.182A>G n.181A>G n.211A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.-220A>G (n.-220A>G) | |
| 7 | g.117504297A>T | CA368987102 | CFTR | c.98A>T (p.Glu33Val) n.183A>T c.-146A>T (n.-146A>T) n.168A>T n.182A>T n.181A>T n.211A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.-220A>T (n.-220A>T) | |
| 7 | g.117504299_117504316del | CA326365 | CFTR | c.100_117del (p.Leu34_Gln39del) n.185_202del c.-144_-127del (n.-144_-127del) n.170_187del n.184_201del n.183_200del c.190_207del (p.Leu64_Gln69del) c.-218_-201del (n.-218_-201del) | ClinVar dbSNP |