Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
 ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504277_117504278delinsAGCA1737334923CFTRc.78_79delinsAG (p.Lys26=)
n.163_164delinsAG
c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG)
n.148_149delinsAG
n.162_163delinsAG
n.161_162delinsAG
n.191_192delinsAG
c.168_169delinsAG (p.Lys56=)
c.-240_-239delinsAG (n.-240_-239delinsAG)
7g.117504278G>ACA327653CFTRc.79G>A (p.Gly27Arg)
n.164G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.149G>A
n.163G>A
n.162G>A
n.192G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.-239G>A (n.-239G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504278G>CCA327655CFTRc.79G>C (p.Gly27Arg)
n.164G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.149G>C
n.163G>C
n.162G>C
n.192G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-239G>C (n.-239G>C)
 dbSNP
7g.117504278G=CA1737334930CFTRc.79G= (p.Gly27=)
n.164G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.149G=
n.163G=
n.162G=
n.192G=
c.169G= (p.Gly57=)
c.-239G= (n.-239G=)
7g.117504278G>TCA327656CFTRc.79G>T (p.Gly27Ter)
n.164G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.149G>T
n.163G>T
n.162G>T
n.192G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.-239G>T (n.-239G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504279delCA327660CFTRc.80del (p.Gly27AspfsTer?)
n.165del
c.-164del (n.-164del)
n.150del
n.164del
n.163del
n.193del
c.170del (p.Gly57AspfsTer?)
c.-238del (n.-238del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504279G>ACA327658CFTRc.80G>A (p.Gly27Glu)
n.165G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.150G>A
n.164G>A
n.163G>A
n.193G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117504279G>CCA368986982CFTRc.80G>C (p.Gly27Ala)
n.165G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.150G>C
n.164G>C
n.163G>C
n.193G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-238G>C (n.-238G>C)
7g.117504279G=CA1737334972CFTRc.80G= (p.Gly27=)
n.165G=
c.-164G= (n.-164G=)
n.150G=
n.164G=
n.163G=
n.193G=
c.170G= (p.Gly57=)
c.-238G= (n.-238G=)
7g.117504279G>TCA368986987CFTRc.80G>T (p.Gly27Val)
n.165G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.150G>T
n.164G>T
n.163G>T
n.193G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.-238G>T (n.-238G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117504280A>CCA457227369CFTRc.81A>C (p.Gly27=)
n.166A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.151A>C
n.165A>C
n.164A>C
n.194A>C
c.171A>C (p.Gly57=)
c.-237A>C (n.-237A>C)
7g.117504280A>GCA457227370CFTRc.81A>G (p.Gly27=)
n.166A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.151A>G
n.165A>G
n.164A>G
n.194A>G
c.171A>G (p.Gly57=)
c.-237A>G (n.-237A>G)
7g.117504280A>TCA457227371CFTRc.81A>T (p.Gly27=)
n.166A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.151A>T
n.165A>T
n.164A>T
n.194A>T
c.171A>T (p.Gly57=)
c.-237A>T (n.-237A>T)
7g.117504281T>ACA368986992CFTRc.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.167T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.152T>A
n.166T>A
n.165T>A
n.195T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.-236T>A (n.-236T>A)
7g.117504281T>CCA164963585CFTRc.82T>C (p.Tyr28His)
n.167T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.152T>C
n.166T>C
n.165T>C
n.195T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.-236T>C (n.-236T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504281T>GCA368986990CFTRc.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.167T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.152T>G
n.166T>G
n.165T>G
n.195T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.-236T>G (n.-236T>G)
7g.117504281T=CA1737334980CFTRc.82T= (p.Tyr28=)
n.167T=
c.-162T= (n.-162T=)
n.152T=
n.166T=
n.165T=
n.195T=
c.172T= (p.Tyr58=)
c.-236T= (n.-236T=)
7g.117504282A>CCA368986996CFTRc.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.168A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.153A>C
n.167A>C
n.166A>C
n.196A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.-235A>C (n.-235A>C)
7g.117504282A>GCA368986998CFTRc.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.168A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.153A>G
n.167A>G
n.166A>G
n.196A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.-235A>G (n.-235A>G)
 gnomAD v4
7g.117504282A>TCA368987001CFTRc.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.168A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.153A>T
n.167A>T
n.166A>T
n.196A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.-235A>T (n.-235A>T)
7g.117504286_117504289delCA2578999870CFTRc.87_90del (p.Arg29SerfsTer?)
n.172_175del
c.-157_-154del (n.-157_-154del)
n.157_160del
n.171_174del
n.170_173del
n.200_203del
c.177_180del (p.Arg59SerfsTer?)
c.-231_-228del (n.-231_-228del)
7g.117504283C>ACA368987003CFTRc.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.169C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.154C>A
n.168C>A
n.167C>A
n.197C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.-234C>A (n.-234C>A)
7g.117504283C=CA1737334983CFTRc.84C= (p.Tyr28=)
n.169C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.154C=
n.168C=
n.167C=
n.197C=
c.174C= (p.Tyr58=)
c.-234C= (n.-234C=)
7g.117504283C>GCA368987004CFTRc.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.169C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.154C>G
n.168C>G
n.167C>G
n.197C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.-234C>G (n.-234C>G)
7g.117504283C>TCA457227378CFTRc.84C>T (p.Tyr28=)
n.169C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.154C>T
n.168C>T
n.167C>T
n.197C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504284A>CCA457227382CFTRc.85A>C (p.Arg29=)
n.170A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.155A>C
n.169A>C
n.168A>C
n.198A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
c.-233A>C (n.-233A>C)
7g.117504284A>GCA368987006CFTRc.85A>G (p.Arg29Gly)
n.170A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.155A>G
n.169A>G
n.168A>G
n.198A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.-233A>G (n.-233A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504284A>TCA368987009CFTRc.85A>T (p.Arg29Ter)
n.170A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.155A>T
n.169A>T
n.168A>T
n.198A>T
c.175A>T (p.Arg59Ter)
c.-233A>T (n.-233A>T)
7g.117504285G>ACA368987013CFTRc.86G>A (p.Arg29Lys)
n.171G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.156G>A
n.170G>A
n.169G>A
n.199G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.-232G>A (n.-232G>A)
7g.117504285G>CCA4450632CFTRc.86G>C (p.Arg29Thr)
n.171G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.156G>C
n.170G>C
n.169G>C
n.199G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.-232G>C (n.-232G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504285G=CA1737334985CFTRc.86G= (p.Arg29=)
n.171G=
c.-158G= (n.-158G=)
n.156G=
n.170G=
n.169G=
n.199G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.-232G= (n.-232G=)
7g.117504285G>TCA368987018CFTRc.86G>T (p.Arg29Ile)
n.171G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.156G>T
n.170G>T
n.169G>T
n.199G>T
c.176G>T (p.Arg59Ile)
c.-232G>T (n.-232G>T)
7g.117504286A>CCA368987021CFTRc.87A>C (p.Arg29Ser)
n.172A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.157A>C
n.171A>C
n.170A>C
n.200A>C
c.177A>C (p.Arg59Ser)
c.-231A>C (n.-231A>C)
7g.117504286A>GCA457227383CFTRc.87A>G (p.Arg29=)
n.172A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.157A>G
n.171A>G
n.170A>G
n.200A>G
c.177A>G (p.Arg59=)
c.-231A>G (n.-231A>G)
 gnomAD v4
7g.117504286A>TCA368987023CFTRc.87A>T (p.Arg29Ser)
n.172A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.157A>T
n.171A>T
n.170A>T
n.200A>T
c.177A>T (p.Arg59Ser)
c.-231A>T (n.-231A>T)
7g.117504287C>ACA368987026CFTRc.88C>A (p.Gln30Lys)
n.173C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.158C>A
n.172C>A
n.171C>A
n.201C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.-230C>A (n.-230C>A)
7g.117504287C=CA1737334989CFTRc.88C= (p.Gln30=)
n.173C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.158C=
n.172C=
n.171C=
n.201C=
c.178C= (p.Gln60=)
c.-230C= (n.-230C=)
7g.117504287C>GCA368987032CFTRc.88C>G (p.Gln30Glu)
n.173C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.158C>G
n.172C>G
n.171C>G
n.201C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.-230C>G (n.-230C>G)
7g.117504287C>TCA327685CFTRc.88C>T (p.Gln30Ter)
n.173C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.158C>T
n.172C>T
n.171C>T
n.201C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.-230C>T (n.-230C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117504288A>CCA368987036CFTRc.89A>C (p.Gln30Pro)
n.174A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.159A>C
n.173A>C
n.172A>C
n.202A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.-229A>C (n.-229A>C)
 ClinVar
7g.117504288A>GCA368987038CFTRc.89A>G (p.Gln30Arg)
n.174A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.159A>G
n.173A>G
n.172A>G
n.202A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.-229A>G (n.-229A>G)
7g.117504288A>TCA368987042CFTRc.89A>T (p.Gln30Leu)
n.174A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.159A>T
n.173A>T
n.172A>T
n.202A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.-229A>T (n.-229A>T)
7g.117504288dupCA2499218677CFTRc.89dup (p.Arg31AlafsTer14)
n.174dup
c.-155dup (n.-155dup)
n.159dup
n.173dup
n.172dup
n.202dup
c.179dup (p.Arg61AlafsTer14)
c.-229dup (n.-229dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117504289G>ACA457227386CFTRc.90G>A (p.Gln30=)
n.175G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.160G>A
n.174G>A
n.173G>A
n.203G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
c.-228G>A (n.-228G>A)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched