Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | CA1737334835 | CFTR | c.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | |
7 | g.117504253_117504363del | CA327563 | CFTR | c.54_164del n.139_249del c.-190_-80del n.124_234del n.138_248del n.137_247del c.144_254del c.-264_-154del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
7 | g.117504276A= | CA1737334918 | CFTR | c.77A= (p.Lys26=) n.162A= c.-167A= (n.-167A=) n.147A= n.161A= n.160A= n.190A= c.167A= (p.Lys56=) c.-241A= (n.-241A=) | |
7 | g.117504276A>C | CA368986942 | CFTR | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.162A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.147A>C n.161A>C n.160A>C n.190A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) c.-241A>C (n.-241A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504276A>G | CA368986945 | CFTR | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.162A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.147A>G n.161A>G n.160A>G n.190A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) c.-241A>G (n.-241A>G) | |
7 | g.117504276A>T | CA368986948 | CFTR | c.77A>T (p.Lys26Ile) n.162A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.147A>T n.161A>T n.160A>T n.190A>T c.167A>T (p.Lys56Ile) c.-241A>T (n.-241A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504277A= | CA1737334922 | CFTR | c.78A= (p.Lys26=) n.163A= c.-166A= (n.-166A=) n.148A= n.162A= n.161A= n.191A= c.168A= (p.Lys56=) c.-240A= (n.-240A=) | |
7 | g.117504277A>C | CA368986951 | CFTR | c.78A>C (p.Lys26Asn) n.163A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.148A>C n.162A>C n.161A>C n.191A>C c.168A>C (p.Lys56Asn) c.-240A>C (n.-240A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504277A>G | CA457227365 | CFTR | c.78A>G (p.Lys26=) n.163A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.148A>G n.162A>G n.161A>G n.191A>G c.168A>G (p.Lys56=) c.-240A>G (n.-240A>G) | |
7 | g.117504277A>T | CA368986953 | CFTR | c.78A>T (p.Lys26Asn) n.163A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.148A>T n.162A>T n.161A>T n.191A>T c.168A>T (p.Lys56Asn) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
7 | g.117504277_117504278delinsAG | CA1737334923 | CFTR | c.78_79delinsAG (p.Lys26=) n.163_164delinsAG c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG) n.148_149delinsAG n.162_163delinsAG n.161_162delinsAG n.191_192delinsAG c.168_169delinsAG (p.Lys56=) c.-240_-239delinsAG (n.-240_-239delinsAG) | |
7 | g.117504278G>A | CA327653 | CFTR | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.164G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.149G>A n.163G>A n.162G>A n.192G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.-239G>A (n.-239G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504278G>C | CA327655 | CFTR | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.164G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.149G>C n.163G>C n.162G>C n.192G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-239G>C (n.-239G>C) | dbSNP |
7 | g.117504278G= | CA1737334930 | CFTR | c.79G= (p.Gly27=) n.164G= c.-165G= (n.-165G=) n.149G= n.163G= n.162G= n.192G= c.169G= (p.Gly57=) c.-239G= (n.-239G=) | |
7 | g.117504278G>T | CA327656 | CFTR | c.79G>T (p.Gly27Ter) n.164G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.149G>T n.163G>T n.162G>T n.192G>T c.169G>T (p.Gly57Ter) c.-239G>T (n.-239G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504279del | CA327660 | CFTR | c.80del (p.Gly27AspfsTer?) n.165del c.-164del (n.-164del) n.150del n.164del n.163del n.193del c.170del (p.Gly57AspfsTer?) c.-238del (n.-238del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504279G>A | CA327658 | CFTR | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.165G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.150G>A n.164G>A n.163G>A n.193G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) c.-238G>A (n.-238G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.117504279G>C | CA368986982 | CFTR | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.165G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.150G>C n.164G>C n.163G>C n.193G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
7 | g.117504279G= | CA1737334972 | CFTR | c.80G= (p.Gly27=) n.165G= c.-164G= (n.-164G=) n.150G= n.164G= n.163G= n.193G= c.170G= (p.Gly57=) c.-238G= (n.-238G=) | |
7 | g.117504279G>T | CA368986987 | CFTR | c.80G>T (p.Gly27Val) n.165G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.150G>T n.164G>T n.163G>T n.193G>T c.170G>T (p.Gly57Val) c.-238G>T (n.-238G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504280A>C | CA457227369 | CFTR | c.81A>C (p.Gly27=) n.166A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.151A>C n.165A>C n.164A>C n.194A>C c.171A>C (p.Gly57=) c.-237A>C (n.-237A>C) | |
7 | g.117504280A>G | CA457227370 | CFTR | c.81A>G (p.Gly27=) n.166A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.151A>G n.165A>G n.164A>G n.194A>G c.171A>G (p.Gly57=) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
7 | g.117504280A>T | CA457227371 | CFTR | c.81A>T (p.Gly27=) n.166A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.151A>T n.165A>T n.164A>T n.194A>T c.171A>T (p.Gly57=) c.-237A>T (n.-237A>T) | |
7 | g.117504281T>A | CA368986992 | CFTR | c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.167T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.152T>A n.166T>A n.165T>A n.195T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.-236T>A (n.-236T>A) | |
7 | g.117504281T>C | CA164963585 | CFTR | c.82T>C (p.Tyr28His) n.167T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.152T>C n.166T>C n.165T>C n.195T>C c.172T>C (p.Tyr58His) c.-236T>C (n.-236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504281T>G | CA368986990 | CFTR | c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.167T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.152T>G n.166T>G n.165T>G n.195T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
7 | g.117504281T= | CA1737334980 | CFTR | c.82T= (p.Tyr28=) n.167T= c.-162T= (n.-162T=) n.152T= n.166T= n.165T= n.195T= c.172T= (p.Tyr58=) c.-236T= (n.-236T=) | |
7 | g.117504282A>C | CA368986996 | CFTR | c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.168A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.153A>C n.167A>C n.166A>C n.196A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
7 | g.117504282A>G | CA368986998 | CFTR | c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.168A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.153A>G n.167A>G n.166A>G n.196A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.-235A>G (n.-235A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504282A>T | CA368987001 | CFTR | c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.168A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.153A>T n.167A>T n.166A>T n.196A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
7 | g.117504286_117504289del | CA2578999870 | CFTR | c.87_90del (p.Arg29SerfsTer?) n.172_175del c.-157_-154del (n.-157_-154del) n.157_160del n.171_174del n.170_173del n.200_203del c.177_180del (p.Arg59SerfsTer?) c.-231_-228del (n.-231_-228del) | |
7 | g.117504283C>A | CA368987003 | CFTR | c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.169C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.154C>A n.168C>A n.167C>A n.197C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
7 | g.117504283C= | CA1737334983 | CFTR | c.84C= (p.Tyr28=) n.169C= c.-160C= (n.-160C=) n.154C= n.168C= n.167C= n.197C= c.174C= (p.Tyr58=) c.-234C= (n.-234C=) | |
7 | g.117504283C>G | CA368987004 | CFTR | c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.169C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.154C>G n.168C>G n.167C>G n.197C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
7 | g.117504283C>T | CA457227378 | CFTR | c.84C>T (p.Tyr28=) n.169C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.154C>T n.168C>T n.167C>T n.197C>T c.174C>T (p.Tyr58=) c.-234C>T (n.-234C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504284A>C | CA457227382 | CFTR | c.85A>C (p.Arg29=) n.170A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.155A>C n.169A>C n.168A>C n.198A>C c.175A>C (p.Arg59=) c.-233A>C (n.-233A>C) | |
7 | g.117504284A>G | CA368987006 | CFTR | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.170A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.155A>G n.169A>G n.168A>G n.198A>G c.175A>G (p.Arg59Gly) c.-233A>G (n.-233A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504284A>T | CA368987009 | CFTR | c.85A>T (p.Arg29Ter) n.170A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.155A>T n.169A>T n.168A>T n.198A>T c.175A>T (p.Arg59Ter) c.-233A>T (n.-233A>T) | |
7 | g.117504285G>A | CA368987013 | CFTR | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.171G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.156G>A n.170G>A n.169G>A n.199G>A c.176G>A (p.Arg59Lys) c.-232G>A (n.-232G>A) | |
7 | g.117504285G>C | CA4450632 | CFTR | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.171G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.156G>C n.170G>C n.169G>C n.199G>C c.176G>C (p.Arg59Thr) c.-232G>C (n.-232G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504285G= | CA1737334985 | CFTR | c.86G= (p.Arg29=) n.171G= c.-158G= (n.-158G=) n.156G= n.170G= n.169G= n.199G= c.176G= (p.Arg59=) c.-232G= (n.-232G=) | |
7 | g.117504285G>T | CA368987018 | CFTR | c.86G>T (p.Arg29Ile) n.171G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.156G>T n.170G>T n.169G>T n.199G>T c.176G>T (p.Arg59Ile) c.-232G>T (n.-232G>T) | |
7 | g.117504286A>C | CA368987021 | CFTR | c.87A>C (p.Arg29Ser) n.172A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.157A>C n.171A>C n.170A>C n.200A>C c.177A>C (p.Arg59Ser) c.-231A>C (n.-231A>C) | |
7 | g.117504286A>G | CA457227383 | CFTR | c.87A>G (p.Arg29=) n.172A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.157A>G n.171A>G n.170A>G n.200A>G c.177A>G (p.Arg59=) c.-231A>G (n.-231A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504286A>T | CA368987023 | CFTR | c.87A>T (p.Arg29Ser) n.172A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.157A>T n.171A>T n.170A>T n.200A>T c.177A>T (p.Arg59Ser) c.-231A>T (n.-231A>T) | |
7 | g.117504287C>A | CA368987026 | CFTR | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.173C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.158C>A n.172C>A n.171C>A n.201C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-230C>A (n.-230C>A) |