Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
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n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
ClinVar
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
ClinVar dbSNP
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
ClinVar
7g.117504271G>ACA164963562CFTRc.72G>A (p.Leu24=)
n.157G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.142G>A
n.156G>A
n.155G>A
n.185G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-246G>A (n.-246G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504271G>CCA327638CFTRc.72G>C (p.Leu24Phe)
n.157G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.142G>C
n.156G>C
n.155G>C
n.185G>C
c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.-246G>C (n.-246G>C)
dbSNP
7g.117504271G=CA1737334902CFTRc.72G= (p.Leu24=)
n.157G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.142G=
n.156G=
n.155G=
n.185G=
c.162G= (p.Leu54=)
c.-246G= (n.-246G=)
7g.117504271G>TCA368986906CFTRc.72G>T (p.Leu24Phe)
n.157G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.142G>T
n.156G>T
n.155G>T
n.185G>T
c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.-246G>T (n.-246G>T)
7g.117504272A>CCA457227361CFTRc.73A>C (p.Arg25=)
n.158A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.143A>C
n.157A>C
n.156A>C
n.186A>C
c.163A>C (p.Arg55=)
c.-245A>C (n.-245A>C)
7g.117504272A>GCA368986909CFTRc.73A>G (p.Arg25Gly)
n.158A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.143A>G
n.157A>G
n.156A>G
n.186A>G
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.-245A>G (n.-245A>G)
gnomAD v4
7g.117504272A>TCA368986911CFTRc.73A>T (p.Arg25Trp)
n.158A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.143A>T
n.157A>T
n.156A>T
n.186A>T
c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.-245A>T (n.-245A>T)
7g.117504273G>ACA368986916CFTRc.74G>A (p.Arg25Lys)
n.159G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.144G>A
n.158G>A
n.157G>A
n.187G>A
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.-244G>A (n.-244G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504273G>CCA368986919CFTRc.74G>C (p.Arg25Thr)
n.159G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.144G>C
n.158G>C
n.157G>C
n.187G>C
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.-244G>C (n.-244G>C)
7g.117504273G=CA1737334906CFTRc.74G= (p.Arg25=)
n.159G=
c.-170G= (n.-170G=)
n.144G=
n.158G=
n.157G=
n.187G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.-244G= (n.-244G=)
7g.117504273G>TCA368986923CFTRc.74G>T (p.Arg25Met)
n.159G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.144G>T
n.158G>T
n.157G>T
n.187G>T
c.164G>T (p.Arg55Met)
c.-244G>T (n.-244G>T)
7g.117504274G>ACA457227363CFTRc.75G>A (p.Arg25=)
n.160G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.145G>A
n.159G>A
n.158G>A
n.188G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
c.-243G>A (n.-243G>A)
gnomAD v4 COSMIC
7g.117504274G>CCA368986926CFTRc.75G>C (p.Arg25Ser)
n.160G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.145G>C
n.159G>C
n.158G>C
n.188G>C
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.-243G>C (n.-243G>C)
7g.117504274G>TCA368986929CFTRc.75G>T (p.Arg25Ser)
n.160G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.145G>T
n.159G>T
n.158G>T
n.188G>T
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.-243G>T (n.-243G>T)
7g.117504275A=CA1737334909CFTRc.76A= (p.Lys26=)
n.161A=
c.-168A= (n.-168A=)
n.146A=
n.160A=
n.159A=
n.189A=
c.166A= (p.Lys56=)
c.-242A= (n.-242A=)
7g.117504275A>CCA368986933CFTRc.76A>C (p.Lys26Gln)
n.161A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.146A>C
n.160A>C
n.159A>C
n.189A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.-242A>C (n.-242A>C)
7g.117504275A>GCA4450631CFTRc.76A>G (p.Lys26Glu)
n.161A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.146A>G
n.160A>G
n.159A>G
n.189A>G
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.-242A>G (n.-242A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504275A>TCA368986938CFTRc.76A>T (p.Lys26Ter)
n.161A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.146A>T
n.160A>T
n.159A>T
n.189A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.-242A>T (n.-242A>T)
COSMIC
7g.117504276A=CA1737334918CFTRc.77A= (p.Lys26=)
n.162A=
c.-167A= (n.-167A=)
n.147A=
n.161A=
n.160A=
n.190A=
c.167A= (p.Lys56=)
c.-241A= (n.-241A=)
7g.117504276A>CCA368986942CFTRc.77A>C (p.Lys26Thr)
n.162A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.147A>C
n.161A>C
n.160A>C
n.190A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.-241A>C (n.-241A>C)
gnomAD v4
7g.117504276A>GCA368986945CFTRc.77A>G (p.Lys26Arg)
n.162A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.147A>G
n.161A>G
n.160A>G
n.190A>G
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.-241A>G (n.-241A>G)
7g.117504276A>TCA368986948CFTRc.77A>T (p.Lys26Ile)
n.162A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.147A>T
n.161A>T
n.160A>T
n.190A>T
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.-241A>T (n.-241A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504277A=CA1737334922CFTRc.78A= (p.Lys26=)
n.163A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.148A=
n.162A=
n.161A=
n.191A=
c.168A= (p.Lys56=)
c.-240A= (n.-240A=)
7g.117504277A>CCA368986951CFTRc.78A>C (p.Lys26Asn)
n.163A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.148A>C
n.162A>C
n.161A>C
n.191A>C
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.-240A>C (n.-240A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504277A>GCA457227365CFTRc.78A>G (p.Lys26=)
n.163A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.148A>G
n.162A>G
n.161A>G
n.191A>G
c.168A>G (p.Lys56=)
c.-240A>G (n.-240A>G)
7g.117504277A>TCA368986953CFTRc.78A>T (p.Lys26Asn)
n.163A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.148A>T
n.162A>T
n.161A>T
n.191A>T
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.-240A>T (n.-240A>T)
7g.117504277_117504278delinsAGCA1737334923CFTRc.78_79delinsAG (p.Lys26=)
n.163_164delinsAG
c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG)
n.148_149delinsAG
n.162_163delinsAG
n.161_162delinsAG
n.191_192delinsAG
c.168_169delinsAG (p.Lys56=)
c.-240_-239delinsAG (n.-240_-239delinsAG)
7g.117504278G>ACA327653CFTRc.79G>A (p.Gly27Arg)
n.164G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.149G>A
n.163G>A
n.162G>A
n.192G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.-239G>A (n.-239G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504278G>CCA327655CFTRc.79G>C (p.Gly27Arg)
n.164G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.149G>C
n.163G>C
n.162G>C
n.192G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-239G>C (n.-239G>C)
dbSNP
7g.117504278G=CA1737334930CFTRc.79G= (p.Gly27=)
n.164G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.149G=
n.163G=
n.162G=
n.192G=
c.169G= (p.Gly57=)
c.-239G= (n.-239G=)
7g.117504278G>TCA327656CFTRc.79G>T (p.Gly27Ter)
n.164G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.149G>T
n.163G>T
n.162G>T
n.192G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.-239G>T (n.-239G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504279delCA327660CFTRc.80del (p.Gly27AspfsTer?)
n.165del
c.-164del (n.-164del)
n.150del
n.164del
n.163del
n.193del
c.170del (p.Gly57AspfsTer?)
c.-238del (n.-238del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504279G>ACA327658CFTRc.80G>A (p.Gly27Glu)
n.165G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.150G>A
n.164G>A
n.163G>A
n.193G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.-238G>A (n.-238G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117504279G>CCA368986982CFTRc.80G>C (p.Gly27Ala)
n.165G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.150G>C
n.164G>C
n.163G>C
n.193G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-238G>C (n.-238G>C)
7g.117504279G=CA1737334972CFTRc.80G= (p.Gly27=)
n.165G=
c.-164G= (n.-164G=)
n.150G=
n.164G=
n.163G=
n.193G=
c.170G= (p.Gly57=)
c.-238G= (n.-238G=)
7g.117504279G>TCA368986987CFTRc.80G>T (p.Gly27Val)
n.165G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.150G>T
n.164G>T
n.163G>T
n.193G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.-238G>T (n.-238G>T)
ClinVar dbSNP
7g.117504280A>CCA457227369CFTRc.81A>C (p.Gly27=)
n.166A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.151A>C
n.165A>C
n.164A>C
n.194A>C
c.171A>C (p.Gly57=)
c.-237A>C (n.-237A>C)
7g.117504280A>GCA457227370CFTRc.81A>G (p.Gly27=)
n.166A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.151A>G
n.165A>G
n.164A>G
n.194A>G
c.171A>G (p.Gly57=)
c.-237A>G (n.-237A>G)
7g.117504280A>TCA457227371CFTRc.81A>T (p.Gly27=)
n.166A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.151A>T
n.165A>T
n.164A>T
n.194A>T
c.171A>T (p.Gly57=)
c.-237A>T (n.-237A>T)
7g.117504281T>ACA368986992CFTRc.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.167T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.152T>A
n.166T>A
n.165T>A
n.195T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.-236T>A (n.-236T>A)
7g.117504281T>CCA164963585CFTRc.82T>C (p.Tyr28His)
n.167T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.152T>C
n.166T>C
n.165T>C
n.195T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.-236T>C (n.-236T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504281T>GCA368986990CFTRc.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.167T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.152T>G
n.166T>G
n.165T>G
n.195T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.-236T>G (n.-236T>G)
7g.117504281T=CA1737334980CFTRc.82T= (p.Tyr28=)
n.167T=
c.-162T= (n.-162T=)
n.152T=
n.166T=
n.165T=
n.195T=
c.172T= (p.Tyr58=)
c.-236T= (n.-236T=)
7g.117504282A>CCA368986996CFTRc.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.168A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.153A>C
n.167A>C
n.166A>C
n.196A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.-235A>C (n.-235A>C)

Number of alleles fetched