| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
| 7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
| 7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
| 7 | g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | CA1737334835 | CFTR | c.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | |
| 7 | g.117504253_117504363del | CA327563 | CFTR | c.54_164del n.139_249del c.-190_-80del n.124_234del n.138_248del n.137_247del c.144_254del c.-264_-154del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117504267T>A | CA368986885 | CFTR | c.68T>A (p.Ile23Asn) n.153T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.138T>A n.152T>A n.151T>A n.181T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) c.-250T>A (n.-250T>A) | |
| 7 | g.117504267T>C | CA368986883 | CFTR | c.68T>C (p.Ile23Thr) n.153T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.138T>C n.152T>C n.151T>C n.181T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.-250T>C (n.-250T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117504267T>G | CA368986882 | CFTR | c.68T>G (p.Ile23Ser) n.153T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.138T>G n.152T>G n.151T>G n.181T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) c.-250T>G (n.-250T>G) | |
| 7 | g.117504270del | CA2580076268 | CFTR | c.71del (p.Leu24Ter) n.156del c.-173del (n.-173del) n.141del n.155del n.154del n.184del c.161del (p.Leu54Ter) c.-247del (n.-247del) | ClinVar |
| 7 | g.117504268T>A | CA457227352 | CFTR | c.69T>A (p.Ile23=) n.154T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.139T>A n.153T>A n.152T>A n.182T>A c.159T>A (p.Ile53=) c.-249T>A (n.-249T>A) | |
| 7 | g.117504268T>C | CA457227353 | CFTR | c.69T>C (p.Ile23=) n.154T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.139T>C n.153T>C n.152T>C n.182T>C c.159T>C (p.Ile53=) c.-249T>C (n.-249T>C) | |
| 7 | g.117504268T>G | CA368986886 | CFTR | c.69T>G (p.Ile23Met) n.154T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.139T>G n.153T>G n.152T>G n.182T>G c.159T>G (p.Ile53Met) c.-249T>G (n.-249T>G) | |
| 7 | g.117504269T>A | CA368986889 | CFTR | c.70T>A (p.Leu24Met) n.155T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.140T>A n.154T>A n.153T>A n.183T>A c.160T>A (p.Leu54Met) c.-248T>A (n.-248T>A) | |
| 7 | g.117504269T>C | CA457227357 | CFTR | c.70T>C (p.Leu24=) n.155T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.140T>C n.154T>C n.153T>C n.183T>C c.160T>C (p.Leu54=) c.-248T>C (n.-248T>C) | |
| 7 | g.117504269T>G | CA164963557 | CFTR | c.70T>G (p.Leu24Val) n.155T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.140T>G n.154T>G n.153T>G n.183T>G c.160T>G (p.Leu54Val) c.-248T>G (n.-248T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504269T= | CA1737334898 | CFTR | c.70T= (p.Leu24=) n.155T= c.-174T= (n.-174T=) n.140T= n.154T= n.153T= n.183T= c.160T= (p.Leu54=) c.-248T= (n.-248T=) | |
| 7 | g.117504270T>A | CA368986891 | CFTR | c.71T>A (p.Leu24Ter) n.156T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.141T>A n.155T>A n.154T>A n.184T>A c.161T>A (p.Leu54Ter) c.-247T>A (n.-247T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117504270T>C | CA368986893 | CFTR | c.71T>C (p.Leu24Ser) n.156T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.141T>C n.155T>C n.154T>C n.184T>C c.161T>C (p.Leu54Ser) c.-247T>C (n.-247T>C) | |
| 7 | g.117504270T>G | CA368986897 | CFTR | c.71T>G (p.Leu24Trp) n.156T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.141T>G n.155T>G n.154T>G n.184T>G c.161T>G (p.Leu54Trp) c.-247T>G (n.-247T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504271G>A | CA164963562 | CFTR | c.72G>A (p.Leu24=) n.157G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.142G>A n.156G>A n.155G>A n.185G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.-246G>A (n.-246G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504271G>C | CA327638 | CFTR | c.72G>C (p.Leu24Phe) n.157G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.142G>C n.156G>C n.155G>C n.185G>C c.162G>C (p.Leu54Phe) c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117504271G= | CA1737334902 | CFTR | c.72G= (p.Leu24=) n.157G= c.-172G= (n.-172G=) n.142G= n.156G= n.155G= n.185G= c.162G= (p.Leu54=) c.-246G= (n.-246G=) | |
| 7 | g.117504271G>T | CA368986906 | CFTR | c.72G>T (p.Leu24Phe) n.157G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.142G>T n.156G>T n.155G>T n.185G>T c.162G>T (p.Leu54Phe) c.-246G>T (n.-246G>T) | |
| 7 | g.117504272A>C | CA457227361 | CFTR | c.73A>C (p.Arg25=) n.158A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.143A>C n.157A>C n.156A>C n.186A>C c.163A>C (p.Arg55=) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
| 7 | g.117504272A>G | CA368986909 | CFTR | c.73A>G (p.Arg25Gly) n.158A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.143A>G n.157A>G n.156A>G n.186A>G c.163A>G (p.Arg55Gly) c.-245A>G (n.-245A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504272A>T | CA368986911 | CFTR | c.73A>T (p.Arg25Trp) n.158A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.143A>T n.157A>T n.156A>T n.186A>T c.163A>T (p.Arg55Trp) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
| 7 | g.117504273G>A | CA368986916 | CFTR | c.74G>A (p.Arg25Lys) n.159G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.144G>A n.158G>A n.157G>A n.187G>A c.164G>A (p.Arg55Lys) c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504273G>C | CA368986919 | CFTR | c.74G>C (p.Arg25Thr) n.159G>C c.-170G>C (n.-170G>C) n.144G>C n.158G>C n.157G>C n.187G>C c.164G>C (p.Arg55Thr) c.-244G>C (n.-244G>C) | |
| 7 | g.117504273G= | CA1737334906 | CFTR | c.74G= (p.Arg25=) n.159G= c.-170G= (n.-170G=) n.144G= n.158G= n.157G= n.187G= c.164G= (p.Arg55=) c.-244G= (n.-244G=) | |
| 7 | g.117504273G>T | CA368986923 | CFTR | c.74G>T (p.Arg25Met) n.159G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.144G>T n.158G>T n.157G>T n.187G>T c.164G>T (p.Arg55Met) c.-244G>T (n.-244G>T) | |
| 7 | g.117504274G>A | CA457227363 | CFTR | c.75G>A (p.Arg25=) n.160G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.145G>A n.159G>A n.158G>A n.188G>A c.165G>A (p.Arg55=) c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117504274G>C | CA368986926 | CFTR | c.75G>C (p.Arg25Ser) n.160G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.145G>C n.159G>C n.158G>C n.188G>C c.165G>C (p.Arg55Ser) c.-243G>C (n.-243G>C) | |
| 7 | g.117504274G>T | CA368986929 | CFTR | c.75G>T (p.Arg25Ser) n.160G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.145G>T n.159G>T n.158G>T n.188G>T c.165G>T (p.Arg55Ser) c.-243G>T (n.-243G>T) | |
| 7 | g.117504275A= | CA1737334909 | CFTR | c.76A= (p.Lys26=) n.161A= c.-168A= (n.-168A=) n.146A= n.160A= n.159A= n.189A= c.166A= (p.Lys56=) c.-242A= (n.-242A=) | |
| 7 | g.117504275A>C | CA368986933 | CFTR | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.161A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.146A>C n.160A>C n.159A>C n.189A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) c.-242A>C (n.-242A>C) | |
| 7 | g.117504275A>G | CA4450631 | CFTR | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.161A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.146A>G n.160A>G n.159A>G n.189A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) c.-242A>G (n.-242A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504275A>T | CA368986938 | CFTR | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.161A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.146A>T n.160A>T n.159A>T n.189A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) c.-242A>T (n.-242A>T) | COSMIC |
| 7 | g.117504276A= | CA1737334918 | CFTR | c.77A= (p.Lys26=) n.162A= c.-167A= (n.-167A=) n.147A= n.161A= n.160A= n.190A= c.167A= (p.Lys56=) c.-241A= (n.-241A=) | |
| 7 | g.117504276A>C | CA368986942 | CFTR | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.162A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.147A>C n.161A>C n.160A>C n.190A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) c.-241A>C (n.-241A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504276A>G | CA368986945 | CFTR | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.162A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.147A>G n.161A>G n.160A>G n.190A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) c.-241A>G (n.-241A>G) | |
| 7 | g.117504276A>T | CA368986948 | CFTR | c.77A>T (p.Lys26Ile) n.162A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.147A>T n.161A>T n.160A>T n.190A>T c.167A>T (p.Lys56Ile) c.-241A>T (n.-241A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504277A= | CA1737334922 | CFTR | c.78A= (p.Lys26=) n.163A= c.-166A= (n.-166A=) n.148A= n.162A= n.161A= n.191A= c.168A= (p.Lys56=) c.-240A= (n.-240A=) | |
| 7 | g.117504277A>C | CA368986951 | CFTR | c.78A>C (p.Lys26Asn) n.163A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.148A>C n.162A>C n.161A>C n.191A>C c.168A>C (p.Lys56Asn) c.-240A>C (n.-240A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504277A>G | CA457227365 | CFTR | c.78A>G (p.Lys26=) n.163A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.148A>G n.162A>G n.161A>G n.191A>G c.168A>G (p.Lys56=) c.-240A>G (n.-240A>G) | |
| 7 | g.117504277A>T | CA368986953 | CFTR | c.78A>T (p.Lys26Asn) n.163A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.148A>T n.162A>T n.161A>T n.191A>T c.168A>T (p.Lys56Asn) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
| 7 | g.117504277_117504278delinsAG | CA1737334923 | CFTR | c.78_79delinsAG (p.Lys26=) n.163_164delinsAG c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG) n.148_149delinsAG n.162_163delinsAG n.161_162delinsAG n.191_192delinsAG c.168_169delinsAG (p.Lys56=) c.-240_-239delinsAG (n.-240_-239delinsAG) | |
| 7 | g.117504278G>A | CA327653 | CFTR | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.164G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.149G>A n.163G>A n.162G>A n.192G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.-239G>A (n.-239G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504278G>C | CA327655 | CFTR | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.164G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.149G>C n.163G>C n.162G>C n.192G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-239G>C (n.-239G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117504278G= | CA1737334930 | CFTR | c.79G= (p.Gly27=) n.164G= c.-165G= (n.-165G=) n.149G= n.163G= n.162G= n.192G= c.169G= (p.Gly57=) c.-239G= (n.-239G=) |