Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
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c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
 ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504253C>ACA368986786CFTRc.54C>A (p.Ser18Arg)
n.139C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.124C>A
n.138C>A
n.137C>A
n.167C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 gnomAD v4
7g.117504253C>GCA368986789CFTRc.54C>G (p.Ser18Arg)
n.139C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.124C>G
n.138C>G
n.137C>G
n.167C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.-264C>G (n.-264C>G)
7g.117504253C>TCA457227331CFTRc.54C>T (p.Ser18=)
n.139C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.124C>T
n.138C>T
n.137C>T
n.167C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.-264C>T (n.-264C>T)
7g.117504254T>ACA368986794CFTRc.55T>A (p.Trp19Arg)
n.140T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.125T>A
n.139T>A
n.138T>A
n.168T>A
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.-263T>A (n.-263T>A)
7g.117504254T>CCA368986798CFTRc.55T>C (p.Trp19Arg)
n.140T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.125T>C
n.139T>C
n.138T>C
n.168T>C
c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.-263T>C (n.-263T>C)
7g.117504254T>GCA368986793CFTRc.55T>G (p.Trp19Gly)
n.140T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.125T>G
n.139T>G
n.138T>G
n.168T>G
c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.-263T>G (n.-263T>G)
7g.117504255G>ACA16041124CFTRc.56G>A (p.Trp19Ter)
n.141G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.126G>A
n.140G>A
n.139G>A
n.169G>A
c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.-262G>A (n.-262G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504255G>CCA368986799CFTRc.56G>C (p.Trp19Ser)
n.141G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.126G>C
n.140G>C
n.139G>C
n.169G>C
c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.-262G>C (n.-262G>C)
7g.117504255G=CA1737334841CFTRc.56G= (p.Trp19=)
n.141G=
c.-188G= (n.-188G=)
n.126G=
n.140G=
n.139G=
n.169G=
c.146G= (p.Trp49=)
c.-262G= (n.-262G=)
7g.117504255G>TCA368986802CFTRc.56G>T (p.Trp19Leu)
n.141G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.126G>T
n.140G>T
n.139G>T
n.169G>T
c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.-262G>T (n.-262G>T)
7g.117504256delCA2684619728CFTRc.57del (p.Trp19Ter)
n.142del
c.-187del (n.-187del)
n.127del
n.141del
n.140del
n.170del
c.147del (p.Trp49Ter)
c.-261del (n.-261del)
 gnomAD v4
7g.117504256G>ACA368986807CFTRc.57G>A (p.Trp19Ter)
n.142G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.127G>A
n.141G>A
n.140G>A
n.170G>A
c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.-261G>A (n.-261G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504256G>CCA368986811CFTRc.57G>C (p.Trp19Cys)
n.142G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.127G>C
n.141G>C
n.140G>C
n.170G>C
c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.-261G>C (n.-261G>C)
7g.117504256G=CA1737334857CFTRc.57G= (p.Trp19=)
n.142G=
c.-187G= (n.-187G=)
n.127G=
n.141G=
n.140G=
n.170G=
c.147G= (p.Trp49=)
c.-261G= (n.-261G=)
7g.117504256G>TCA327582CFTRc.57G>T (p.Trp19Cys)
n.142G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.127G>T
n.141G>T
n.140G>T
n.170G>T
c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.-261G>T (n.-261G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504257A=CA1737334865CFTRc.58A= (p.Thr20=)
n.143A=
c.-186A= (n.-186A=)
n.128A=
n.142A=
n.141A=
n.171A=
c.148A= (p.Thr50=)
c.-260A= (n.-260A=)
7g.117504257A>CCA368986817CFTRc.58A>C (p.Thr20Pro)
n.143A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.128A>C
n.142A>C
n.141A>C
n.171A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-260A>C (n.-260A>C)
7g.117504257A>GCA368986821CFTRc.58A>G (p.Thr20Ala)
n.143A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.128A>G
n.142A>G
n.141A>G
n.171A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-260A>G (n.-260A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504257A>TCA368986824CFTRc.58A>T (p.Thr20Ser)
n.143A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.128A>T
n.142A>T
n.141A>T
n.171A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-260A>T (n.-260A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504258C>ACA368986829CFTRc.59C>A (p.Thr20Asn)
n.144C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.129C>A
n.143C>A
n.142C>A
n.172C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-259C>A (n.-259C>A)
 gnomAD v4
7g.117504258C=CA1737334869CFTRc.59C= (p.Thr20=)
n.144C=
c.-185C= (n.-185C=)
n.129C=
n.143C=
n.142C=
n.172C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.-259C= (n.-259C=)
7g.117504258C>GCA368986832CFTRc.59C>G (p.Thr20Ser)
n.144C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.129C>G
n.143C>G
n.142C>G
n.172C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-259C>G (n.-259C>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117504258C>TCA368986846CFTRc.59C>T (p.Thr20Ile)
n.144C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.129C>T
n.143C>T
n.142C>T
n.172C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-259C>T (n.-259C>T)
 gnomAD v4
7g.117504259C>ACA457227338CFTRc.60C>A (p.Thr20=)
n.145C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.130C>A
n.144C>A
n.143C>A
n.173C>A
c.150C>A (p.Thr50=)
c.-258C>A (n.-258C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504259C=CA1737334872CFTRc.60C= (p.Thr20=)
n.145C=
c.-184C= (n.-184C=)
n.130C=
n.144C=
n.143C=
n.173C=
c.150C= (p.Thr50=)
c.-258C= (n.-258C=)
7g.117504259C>GCA457227339CFTRc.60C>G (p.Thr20=)
n.145C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.130C>G
n.144C>G
n.143C>G
n.173C>G
c.150C>G (p.Thr50=)
c.-258C>G (n.-258C>G)
7g.117504259C>TCA4450628CFTRc.60C>T (p.Thr20=)
n.145C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.130C>T
n.144C>T
n.143C>T
n.173C>T
c.150C>T (p.Thr50=)
c.-258C>T (n.-258C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504260A>CCA457227340CFTRc.61A>C (p.Arg21=)
n.146A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.131A>C
n.145A>C
n.144A>C
n.174A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
c.-257A>C (n.-257A>C)
7g.117504260A>GCA368986850CFTRc.61A>G (p.Arg21Gly)
n.146A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.131A>G
n.145A>G
n.144A>G
n.174A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.-257A>G (n.-257A>G)
7g.117504260A>TCA368986852CFTRc.61A>T (p.Arg21Ter)
n.146A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.131A>T
n.145A>T
n.144A>T
n.174A>T
c.151A>T (p.Arg51Ter)
c.-257A>T (n.-257A>T)
7g.117504261G>ACA368986858CFTRc.62G>A (p.Arg21Lys)
n.147G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.132G>A
n.146G>A
n.145G>A
n.175G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.-256G>A (n.-256G>A)
7g.117504261G>CCA368986856CFTRc.62G>C (p.Arg21Thr)
n.147G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.132G>C
n.146G>C
n.145G>C
n.175G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.-256G>C (n.-256G>C)
7g.117504261G=CA1737334876CFTRc.62G= (p.Arg21=)
n.147G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.132G=
n.146G=
n.145G=
n.175G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.-256G= (n.-256G=)
7g.117504261G>TCA4450629CFTRc.62G>T (p.Arg21Ile)
n.147G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.132G>T
n.146G>T
n.145G>T
n.175G>T
c.152G>T (p.Arg51Ile)
c.-256G>T (n.-256G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504262A=CA1737334881CFTRc.63A= (p.Arg21=)
n.148A=
c.-181A= (n.-181A=)
n.133A=
n.147A=
n.146A=
n.176A=
c.153A= (p.Arg51=)
c.-255A= (n.-255A=)
7g.117504262A>CCA368986860CFTRc.63A>C (p.Arg21Ser)
n.148A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.133A>C
n.147A>C
n.146A>C
n.176A>C
c.153A>C (p.Arg51Ser)
c.-255A>C (n.-255A>C)
7g.117504262A>GCA457227342CFTRc.63A>G (p.Arg21=)
n.148A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.133A>G
n.147A>G
n.146A>G
n.176A>G
c.153A>G (p.Arg51=)
c.-255A>G (n.-255A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.117504262A>TCA368986861CFTRc.63A>T (p.Arg21Ser)
n.148A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.133A>T
n.147A>T
n.146A>T
n.176A>T
c.153A>T (p.Arg51Ser)
c.-255A>T (n.-255A>T)
7g.117504263C>ACA368986862CFTRc.64C>A (p.Pro22Thr)
n.149C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.134C>A
n.148C>A
n.147C>A
n.177C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-254C>A (n.-254C>A)
 gnomAD v4
7g.117504263C>GCA368986864CFTRc.64C>G (p.Pro22Ala)
n.149C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.134C>G
n.148C>G
n.147C>G
n.177C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-254C>G (n.-254C>G)
7g.117504263C>TCA368986865CFTRc.64C>T (p.Pro22Ser)
n.149C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.134C>T
n.148C>T
n.147C>T
n.177C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-254C>T (n.-254C>T)
 gnomAD v4
7g.117504264C>ACA368986868CFTRc.65C>A (p.Pro22Gln)
n.150C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.135C>A
n.149C>A
n.148C>A
n.178C>A
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4
7g.117504264C>GCA368986871CFTRc.65C>G (p.Pro22Arg)
n.150C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.135C>G
n.149C>G
n.148C>G
n.178C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-253C>G (n.-253C>G)
7g.117504264C>TCA368986873CFTRc.65C>T (p.Pro22Leu)
n.150C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.135C>T
n.149C>T
n.148C>T
n.178C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-253C>T (n.-253C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched