Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504250del | CA2684619716 | CFTR | c.54-3del (n.54-3del) n.139-3del c.-190-3del (n.-190-3del) n.124-3del n.138-3del n.137-3del n.167-3del c.144-3del (n.144-3del) c.-264-3del (n.-264-3del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504250T>C | CA577216390 | CFTR | c.54-3T>C (n.54-3T>C) n.139-3T>C c.-190-3T>C (n.-190-3T>C) n.124-3T>C n.138-3T>C n.137-3T>C n.167-3T>C c.144-3T>C (n.144-3T>C) c.-264-3T>C (n.-264-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504250T= | CA1737334831 | CFTR | c.54-3T= (n.54-3T=) n.139-3T= c.-190-3T= (n.-190-3T=) n.124-3T= n.138-3T= n.137-3T= n.167-3T= c.144-3T= (n.144-3T=) c.-264-3T= (n.-264-3T=) | |
7 | g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | CA1737334835 | CFTR | c.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | |
7 | g.117504251A>C | CA368986765 | CFTR | c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.139-2A>C c.-190-2A>C (n.-190-2A>C) n.124-2A>C n.138-2A>C n.137-2A>C n.167-2A>C c.144-2A>C (n.144-2A>C) c.-264-2A>C (n.-264-2A>C) | |
7 | g.117504251A>G | CA368986769 | CFTR | c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.139-2A>G c.-190-2A>G (n.-190-2A>G) n.124-2A>G n.138-2A>G n.137-2A>G n.167-2A>G c.144-2A>G (n.144-2A>G) c.-264-2A>G (n.-264-2A>G) | |
7 | g.117504251A>T | CA368986773 | CFTR | c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.139-2A>T c.-190-2A>T (n.-190-2A>T) n.124-2A>T n.138-2A>T n.137-2A>T n.167-2A>T c.144-2A>T (n.144-2A>T) c.-264-2A>T (n.-264-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504253_117504363del | CA327563 | CFTR | c.54_164del n.139_249del c.-190_-80del n.124_234del n.138_248del n.137_247del c.144_254del c.-264_-154del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504252G>A | CA368986778 | CFTR | c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.139-1G>A c.-190-1G>A (n.-190-1G>A) n.124-1G>A n.138-1G>A n.137-1G>A n.167-1G>A c.144-1G>A (n.144-1G>A) c.-264-1G>A (n.-264-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504252G>C | CA368986781 | CFTR | c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.139-1G>C c.-190-1G>C (n.-190-1G>C) n.124-1G>C n.138-1G>C n.137-1G>C n.167-1G>C c.144-1G>C (n.144-1G>C) c.-264-1G>C (n.-264-1G>C) | |
7 | g.117504252G>T | CA368986784 | CFTR | c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.139-1G>T c.-190-1G>T (n.-190-1G>T) n.124-1G>T n.138-1G>T n.137-1G>T n.167-1G>T c.144-1G>T (n.144-1G>T) c.-264-1G>T (n.-264-1G>T) | ClinVar |
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
7 | g.117504253C>A | CA368986786 | CFTR | c.54C>A (p.Ser18Arg) n.139C>A c.-190C>A (n.-190C>A) n.124C>A n.138C>A n.137C>A n.167C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504253C>G | CA368986789 | CFTR | c.54C>G (p.Ser18Arg) n.139C>G c.-190C>G (n.-190C>G) n.124C>G n.138C>G n.137C>G n.167C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
7 | g.117504253C>T | CA457227331 | CFTR | c.54C>T (p.Ser18=) n.139C>T c.-190C>T (n.-190C>T) n.124C>T n.138C>T n.137C>T n.167C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.-264C>T (n.-264C>T) | |
7 | g.117504254T>A | CA368986794 | CFTR | c.55T>A (p.Trp19Arg) n.140T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.125T>A n.139T>A n.138T>A n.168T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) c.-263T>A (n.-263T>A) | |
7 | g.117504254T>C | CA368986798 | CFTR | c.55T>C (p.Trp19Arg) n.140T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.125T>C n.139T>C n.138T>C n.168T>C c.145T>C (p.Trp49Arg) c.-263T>C (n.-263T>C) | |
7 | g.117504254T>G | CA368986793 | CFTR | c.55T>G (p.Trp19Gly) n.140T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.125T>G n.139T>G n.138T>G n.168T>G c.145T>G (p.Trp49Gly) c.-263T>G (n.-263T>G) | |
7 | g.117504255G>A | CA16041124 | CFTR | c.56G>A (p.Trp19Ter) n.141G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.126G>A n.140G>A n.139G>A n.169G>A c.146G>A (p.Trp49Ter) c.-262G>A (n.-262G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504255G>C | CA368986799 | CFTR | c.56G>C (p.Trp19Ser) n.141G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.126G>C n.140G>C n.139G>C n.169G>C c.146G>C (p.Trp49Ser) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
7 | g.117504255G= | CA1737334841 | CFTR | c.56G= (p.Trp19=) n.141G= c.-188G= (n.-188G=) n.126G= n.140G= n.139G= n.169G= c.146G= (p.Trp49=) c.-262G= (n.-262G=) | |
7 | g.117504255G>T | CA368986802 | CFTR | c.56G>T (p.Trp19Leu) n.141G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.126G>T n.140G>T n.139G>T n.169G>T c.146G>T (p.Trp49Leu) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
7 | g.117504256del | CA2684619728 | CFTR | c.57del (p.Trp19Ter) n.142del c.-187del (n.-187del) n.127del n.141del n.140del n.170del c.147del (p.Trp49Ter) c.-261del (n.-261del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504256G>A | CA368986807 | CFTR | c.57G>A (p.Trp19Ter) n.142G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.127G>A n.141G>A n.140G>A n.170G>A c.147G>A (p.Trp49Ter) c.-261G>A (n.-261G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504256G>C | CA368986811 | CFTR | c.57G>C (p.Trp19Cys) n.142G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.127G>C n.141G>C n.140G>C n.170G>C c.147G>C (p.Trp49Cys) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
7 | g.117504256G= | CA1737334857 | CFTR | c.57G= (p.Trp19=) n.142G= c.-187G= (n.-187G=) n.127G= n.141G= n.140G= n.170G= c.147G= (p.Trp49=) c.-261G= (n.-261G=) | |
7 | g.117504256G>T | CA327582 | CFTR | c.57G>T (p.Trp19Cys) n.142G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.127G>T n.141G>T n.140G>T n.170G>T c.147G>T (p.Trp49Cys) c.-261G>T (n.-261G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504257A= | CA1737334865 | CFTR | c.58A= (p.Thr20=) n.143A= c.-186A= (n.-186A=) n.128A= n.142A= n.141A= n.171A= c.148A= (p.Thr50=) c.-260A= (n.-260A=) | |
7 | g.117504257A>C | CA368986817 | CFTR | c.58A>C (p.Thr20Pro) n.143A>C c.-186A>C (n.-186A>C) n.128A>C n.142A>C n.141A>C n.171A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
7 | g.117504257A>G | CA368986821 | CFTR | c.58A>G (p.Thr20Ala) n.143A>G c.-186A>G (n.-186A>G) n.128A>G n.142A>G n.141A>G n.171A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-260A>G (n.-260A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504257A>T | CA368986824 | CFTR | c.58A>T (p.Thr20Ser) n.143A>T c.-186A>T (n.-186A>T) n.128A>T n.142A>T n.141A>T n.171A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-260A>T (n.-260A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504258C>A | CA368986829 | CFTR | c.59C>A (p.Thr20Asn) n.144C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.129C>A n.143C>A n.142C>A n.172C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504258C= | CA1737334869 | CFTR | c.59C= (p.Thr20=) n.144C= c.-185C= (n.-185C=) n.129C= n.143C= n.142C= n.172C= c.149C= (p.Thr50=) c.-259C= (n.-259C=) | |
7 | g.117504258C>G | CA368986832 | CFTR | c.59C>G (p.Thr20Ser) n.144C>G c.-185C>G (n.-185C>G) n.129C>G n.143C>G n.142C>G n.172C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) c.-259C>G (n.-259C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117504258C>T | CA368986846 | CFTR | c.59C>T (p.Thr20Ile) n.144C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.129C>T n.143C>T n.142C>T n.172C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-259C>T (n.-259C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504259C>A | CA457227338 | CFTR | c.60C>A (p.Thr20=) n.145C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.130C>A n.144C>A n.143C>A n.173C>A c.150C>A (p.Thr50=) c.-258C>A (n.-258C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504259C= | CA1737334872 | CFTR | c.60C= (p.Thr20=) n.145C= c.-184C= (n.-184C=) n.130C= n.144C= n.143C= n.173C= c.150C= (p.Thr50=) c.-258C= (n.-258C=) | |
7 | g.117504259C>G | CA457227339 | CFTR | c.60C>G (p.Thr20=) n.145C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.130C>G n.144C>G n.143C>G n.173C>G c.150C>G (p.Thr50=) c.-258C>G (n.-258C>G) | |
7 | g.117504259C>T | CA4450628 | CFTR | c.60C>T (p.Thr20=) n.145C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.130C>T n.144C>T n.143C>T n.173C>T c.150C>T (p.Thr50=) c.-258C>T (n.-258C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504260A>C | CA457227340 | CFTR | c.61A>C (p.Arg21=) n.146A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.131A>C n.145A>C n.144A>C n.174A>C c.151A>C (p.Arg51=) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
7 | g.117504260A>G | CA368986850 | CFTR | c.61A>G (p.Arg21Gly) n.146A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.131A>G n.145A>G n.144A>G n.174A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
7 | g.117504260A>T | CA368986852 | CFTR | c.61A>T (p.Arg21Ter) n.146A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.131A>T n.145A>T n.144A>T n.174A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
7 | g.117504261G>A | CA368986858 | CFTR | c.62G>A (p.Arg21Lys) n.147G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.132G>A n.146G>A n.145G>A n.175G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) c.-256G>A (n.-256G>A) | |
7 | g.117504261G>C | CA368986856 | CFTR | c.62G>C (p.Arg21Thr) n.147G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.132G>C n.146G>C n.145G>C n.175G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) c.-256G>C (n.-256G>C) | |
7 | g.117504261G= | CA1737334876 | CFTR | c.62G= (p.Arg21=) n.147G= c.-182G= (n.-182G=) n.132G= n.146G= n.145G= n.175G= c.152G= (p.Arg51=) c.-256G= (n.-256G=) | |
7 | g.117504261G>T | CA4450629 | CFTR | c.62G>T (p.Arg21Ile) n.147G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.132G>T n.146G>T n.145G>T n.175G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) c.-256G>T (n.-256G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504262A= | CA1737334881 | CFTR | c.63A= (p.Arg21=) n.148A= c.-181A= (n.-181A=) n.133A= n.147A= n.146A= n.176A= c.153A= (p.Arg51=) c.-255A= (n.-255A=) |