Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
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c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
 ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504238_117504240delCA4450624CFTRc.54-15_54-13del (n.54-15_54-13del)
n.139-15_139-13del
c.-190-15_-190-13del (n.-190-15_-190-13del)
n.124-15_124-13del
n.138-15_138-13del
n.137-15_137-13del
n.167-15_167-13del
c.144-15_144-13del (n.144-15_144-13del)
c.-264-15_-264-13del (n.-264-15_-264-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504236T>CCA2684619657CFTRc.54-17T>C (n.54-17T>C)
n.139-17T>C
c.-190-17T>C (n.-190-17T>C)
n.124-17T>C
n.138-17T>C
n.137-17T>C
n.167-17T>C
c.144-17T>C (n.144-17T>C)
c.-264-17T>C (n.-264-17T>C)
 gnomAD v4
7g.117504237C>ACA832120822CFTRc.54-16C>A (n.54-16C>A)
n.139-16C>A
c.-190-16C>A (n.-190-16C>A)
n.124-16C>A
n.138-16C>A
n.137-16C>A
n.167-16C>A
c.144-16C>A (n.144-16C>A)
c.-264-16C>A (n.-264-16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504237C=CA1737334796CFTRc.54-16C= (n.54-16C=)
n.139-16C=
c.-190-16C= (n.-190-16C=)
n.124-16C=
n.138-16C=
n.137-16C=
n.167-16C=
c.144-16C= (n.144-16C=)
c.-264-16C= (n.-264-16C=)
7g.117504237C>GCA577216383CFTRc.54-16C>G (n.54-16C>G)
n.139-16C>G
c.-190-16C>G (n.-190-16C>G)
n.124-16C>G
n.138-16C>G
n.137-16C>G
n.167-16C>G
c.144-16C>G (n.144-16C>G)
c.-264-16C>G (n.-264-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504237C>TCA2684619658CFTRc.54-16C>T (n.54-16C>T)
n.139-16C>T
c.-190-16C>T (n.-190-16C>T)
n.124-16C>T
n.138-16C>T
n.137-16C>T
n.167-16C>T
c.144-16C>T (n.144-16C>T)
c.-264-16C>T (n.-264-16C>T)
 gnomAD v4
7g.117504238C>ACA2684619660CFTRc.54-15C>A (n.54-15C>A)
n.139-15C>A
c.-190-15C>A (n.-190-15C>A)
n.124-15C>A
n.138-15C>A
n.137-15C>A
n.167-15C>A
c.144-15C>A (n.144-15C>A)
c.-264-15C>A (n.-264-15C>A)
 gnomAD v4
7g.117504238C=CA1737334800CFTRc.54-15C= (n.54-15C=)
n.139-15C=
c.-190-15C= (n.-190-15C=)
n.124-15C=
n.138-15C=
n.137-15C=
n.167-15C=
c.144-15C= (n.144-15C=)
c.-264-15C= (n.-264-15C=)
7g.117504238C>TCA1737334802CFTRc.54-15C>T (n.54-15C>T)
n.139-15C>T
c.-190-15C>T (n.-190-15C>T)
n.124-15C>T
n.138-15C>T
n.137-15C>T
n.167-15C>T
c.144-15C>T (n.144-15C>T)
c.-264-15C>T (n.-264-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504239T>CCA2578999860CFTRc.54-14T>C (n.54-14T>C)
n.139-14T>C
c.-190-14T>C (n.-190-14T>C)
n.124-14T>C
n.138-14T>C
n.137-14T>C
n.167-14T>C
c.144-14T>C (n.144-14T>C)
c.-264-14T>C (n.-264-14T>C)
 gnomAD v4
7g.117504239T>GCA577216385CFTRc.54-14T>G (n.54-14T>G)
n.139-14T>G
c.-190-14T>G (n.-190-14T>G)
n.124-14T>G
n.138-14T>G
n.137-14T>G
n.167-14T>G
c.144-14T>G (n.144-14T>G)
c.-264-14T>G (n.-264-14T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504239T=CA1737334803CFTRc.54-14T= (n.54-14T=)
n.139-14T=
c.-190-14T= (n.-190-14T=)
n.124-14T=
n.138-14T=
n.137-14T=
n.167-14T=
c.144-14T= (n.144-14T=)
c.-264-14T= (n.-264-14T=)
7g.117504240delCA2580076265CFTRc.54-13del (n.54-13del)
n.139-13del
c.-190-13del (n.-190-13del)
n.124-13del
n.138-13del
n.137-13del
n.167-13del
c.144-13del (n.144-13del)
c.-264-13del (n.-264-13del)
 ClinVar
7g.117504240C>ACA2684619678CFTRc.54-13C>A (n.54-13C>A)
n.139-13C>A
c.-190-13C>A (n.-190-13C>A)
n.124-13C>A
n.138-13C>A
n.137-13C>A
n.167-13C>A
c.144-13C>A (n.144-13C>A)
c.-264-13C>A (n.-264-13C>A)
 gnomAD v4
7g.117504240C=CA1737334816CFTRc.54-13C= (n.54-13C=)
n.139-13C=
c.-190-13C= (n.-190-13C=)
n.124-13C=
n.138-13C=
n.137-13C=
n.167-13C=
c.144-13C= (n.144-13C=)
c.-264-13C= (n.-264-13C=)
7g.117504240C>GCA327559CFTRc.54-13C>G (n.54-13C>G)
n.139-13C>G
c.-190-13C>G (n.-190-13C>G)
n.124-13C>G
n.138-13C>G
n.137-13C>G
n.167-13C>G
c.144-13C>G (n.144-13C>G)
c.-264-13C>G (n.-264-13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504240_117504244delinsCTCTTCA1737334820CFTRc.54-13_54-9delinsCTCTT (n.54-13_54-9delinsCTCTT)
n.139-13_139-9delinsCTCTT
c.-190-13_-190-9delinsCTCTT (n.-190-13_-190-9delinsCTCTT)
n.124-13_124-9delinsCTCTT
n.138-13_138-9delinsCTCTT
n.137-13_137-9delinsCTCTT
n.167-13_167-9delinsCTCTT
c.144-13_144-9delinsCTCTT (n.144-13_144-9delinsCTCTT)
c.-264-13_-264-9delinsCTCTT (n.-264-13_-264-9delinsCTCTT)
7g.117504241T>CCA2684619701CFTRc.54-12T>C (n.54-12T>C)
n.139-12T>C
c.-190-12T>C (n.-190-12T>C)
n.124-12T>C
n.138-12T>C
n.137-12T>C
n.167-12T>C
c.144-12T>C (n.144-12T>C)
c.-264-12T>C (n.-264-12T>C)
 gnomAD v4
7g.117504242_117504245delCA4450625CFTRc.54-11_54-8del (n.54-11_54-8del)
n.139-11_139-8del
c.-190-11_-190-8del (n.-190-11_-190-8del)
n.124-11_124-8del
n.138-11_138-8del
n.137-11_137-8del
n.167-11_167-8del
c.144-11_144-8del (n.144-11_144-8del)
c.-264-11_-264-8del (n.-264-11_-264-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504242C>ACA2684619706CFTRc.54-11C>A (n.54-11C>A)
n.139-11C>A
c.-190-11C>A (n.-190-11C>A)
n.124-11C>A
n.138-11C>A
n.137-11C>A
n.167-11C>A
c.144-11C>A (n.144-11C>A)
c.-264-11C>A (n.-264-11C>A)
 gnomAD v4
7g.117504242C>TCA2739279452CFTRc.54-11C>T (n.54-11C>T)
n.139-11C>T
c.-190-11C>T (n.-190-11C>T)
n.124-11C>T
n.138-11C>T
n.137-11C>T
n.167-11C>T
c.144-11C>T (n.144-11C>T)
c.-264-11C>T (n.-264-11C>T)
 ClinVar
7g.117504243T>CCA2684619708CFTRc.54-10T>C (n.54-10T>C)
n.139-10T>C
c.-190-10T>C (n.-190-10T>C)
n.124-10T>C
n.138-10T>C
n.137-10T>C
n.167-10T>C
c.144-10T>C (n.144-10T>C)
c.-264-10T>C (n.-264-10T>C)
 gnomAD v4
7g.117504244T>CCA1737334825CFTRc.54-9T>C (n.54-9T>C)
n.139-9T>C
c.-190-9T>C (n.-190-9T>C)
n.124-9T>C
n.138-9T>C
n.137-9T>C
n.167-9T>C
c.144-9T>C (n.144-9T>C)
c.-264-9T>C (n.-264-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504244T=CA1737334824CFTRc.54-9T= (n.54-9T=)
n.139-9T=
c.-190-9T= (n.-190-9T=)
n.124-9T=
n.138-9T=
n.137-9T=
n.167-9T=
c.144-9T= (n.144-9T=)
c.-264-9T= (n.-264-9T=)
7g.117504245T>ACA4450626CFTRc.54-8T>A (n.54-8T>A)
n.139-8T>A
c.-190-8T>A (n.-190-8T>A)
n.124-8T>A
n.138-8T>A
n.137-8T>A
n.167-8T>A
c.144-8T>A (n.144-8T>A)
c.-264-8T>A (n.-264-8T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504245T>CCA2573141474CFTRc.54-8T>C (n.54-8T>C)
n.139-8T>C
c.-190-8T>C (n.-190-8T>C)
n.124-8T>C
n.138-8T>C
n.137-8T>C
n.167-8T>C
c.144-8T>C (n.144-8T>C)
c.-264-8T>C (n.-264-8T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117504245T=CA1737334826CFTRc.54-8T= (n.54-8T=)
n.139-8T=
c.-190-8T= (n.-190-8T=)
n.124-8T=
n.138-8T=
n.137-8T=
n.167-8T=
c.144-8T= (n.144-8T=)
c.-264-8T= (n.-264-8T=)
7g.117504246A=CA1737334828CFTRc.54-7A= (n.54-7A=)
n.139-7A=
c.-190-7A= (n.-190-7A=)
n.124-7A=
n.138-7A=
n.137-7A=
n.167-7A=
c.144-7A= (n.144-7A=)
c.-264-7A= (n.-264-7A=)
7g.117504246A>GCA4450627CFTRc.54-7A>G (n.54-7A>G)
n.139-7A>G
c.-190-7A>G (n.-190-7A>G)
n.124-7A>G
n.138-7A>G
n.137-7A>G
n.167-7A>G
c.144-7A>G (n.144-7A>G)
c.-264-7A>G (n.-264-7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504247T>GCA2512815460CFTRc.54-6T>G (n.54-6T>G)
n.139-6T>G
c.-190-6T>G (n.-190-6T>G)
n.124-6T>G
n.138-6T>G
n.137-6T>G
n.167-6T>G
c.144-6T>G (n.144-6T>G)
c.-264-6T>G (n.-264-6T>G)
7g.117504250delCA2684619716CFTRc.54-3del (n.54-3del)
n.139-3del
c.-190-3del (n.-190-3del)
n.124-3del
n.138-3del
n.137-3del
n.167-3del
c.144-3del (n.144-3del)
c.-264-3del (n.-264-3del)
 gnomAD v4
7g.117504249T>GCA2499218676CFTRc.54-4T>G (n.54-4T>G)
n.139-4T>G
c.-190-4T>G (n.-190-4T>G)
n.124-4T>G
n.138-4T>G
n.137-4T>G
n.167-4T>G
c.144-4T>G (n.144-4T>G)
c.-264-4T>G (n.-264-4T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504250T>CCA577216390CFTRc.54-3T>C (n.54-3T>C)
n.139-3T>C
c.-190-3T>C (n.-190-3T>C)
n.124-3T>C
n.138-3T>C
n.137-3T>C
n.167-3T>C
c.144-3T>C (n.144-3T>C)
c.-264-3T>C (n.-264-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504250T=CA1737334831CFTRc.54-3T= (n.54-3T=)
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c.-190-3T= (n.-190-3T=)
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n.138-3T=
n.137-3T=
n.167-3T=
c.144-3T= (n.144-3T=)
c.-264-3T= (n.-264-3T=)
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c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504251A>CCA368986765CFTRc.54-2A>C (n.54-2A>C)
n.139-2A>C
c.-190-2A>C (n.-190-2A>C)
n.124-2A>C
n.138-2A>C
n.137-2A>C
n.167-2A>C
c.144-2A>C (n.144-2A>C)
c.-264-2A>C (n.-264-2A>C)
7g.117504251A>GCA368986769CFTRc.54-2A>G (n.54-2A>G)
n.139-2A>G
c.-190-2A>G (n.-190-2A>G)
n.124-2A>G
n.138-2A>G
n.137-2A>G
n.167-2A>G
c.144-2A>G (n.144-2A>G)
c.-264-2A>G (n.-264-2A>G)
7g.117504251A>TCA368986773CFTRc.54-2A>T (n.54-2A>T)
n.139-2A>T
c.-190-2A>T (n.-190-2A>T)
n.124-2A>T
n.138-2A>T
n.137-2A>T
n.167-2A>T
c.144-2A>T (n.144-2A>T)
c.-264-2A>T (n.-264-2A>T)
 gnomAD v4
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504252G>ACA368986778CFTRc.54-1G>A (n.54-1G>A)
n.139-1G>A
c.-190-1G>A (n.-190-1G>A)
n.124-1G>A
n.138-1G>A
n.137-1G>A
n.167-1G>A
c.144-1G>A (n.144-1G>A)
c.-264-1G>A (n.-264-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504252G>CCA368986781CFTRc.54-1G>C (n.54-1G>C)
n.139-1G>C
c.-190-1G>C (n.-190-1G>C)
n.124-1G>C
n.138-1G>C
n.137-1G>C
n.167-1G>C
c.144-1G>C (n.144-1G>C)
c.-264-1G>C (n.-264-1G>C)
7g.117504252G>TCA368986784CFTRc.54-1G>T (n.54-1G>T)
n.139-1G>T
c.-190-1G>T (n.-190-1G>T)
n.124-1G>T
n.138-1G>T
n.137-1G>T
n.167-1G>T
c.144-1G>T (n.144-1G>T)
c.-264-1G>T (n.-264-1G>T)
 ClinVar
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504253C>ACA368986786CFTRc.54C>A (p.Ser18Arg)
n.139C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.124C>A
n.138C>A
n.137C>A
n.167C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 gnomAD v4
7g.117504253C>GCA368986789CFTRc.54C>G (p.Ser18Arg)
n.139C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.124C>G
n.138C>G
n.137C>G
n.167C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.-264C>G (n.-264C>G)
7g.117504253C>TCA457227331CFTRc.54C>T (p.Ser18=)
n.139C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.124C>T
n.138C>T
n.137C>T
n.167C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.-264C>T (n.-264C>T)
7g.117504254T>ACA368986794CFTRc.55T>A (p.Trp19Arg)
n.140T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.125T>A
n.139T>A
n.138T>A
n.168T>A
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.-263T>A (n.-263T>A)

Number of alleles fetched