Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
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n.138-1161_248+1603del
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c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504199_117504225delCA2684619612CFTRc.54-54_54-28del (n.54-54_54-28del)
n.139-54_139-28del
c.-190-54_-190-28del (n.-190-54_-190-28del)
n.124-54_124-28del
n.138-54_138-28del
n.137-54_137-28del
n.167-54_167-28del
c.144-54_144-28del (n.144-54_144-28del)
c.-264-54_-264-28del (n.-264-54_-264-28del)
 gnomAD v4
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n.139-39A>G
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n.124-39A>G
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c.144-39A>G (n.144-39A>G)
c.-264-39A>G (n.-264-39A>G)
 gnomAD v4
7g.117504214A>TCA2578999859CFTRc.54-39A>T (n.54-39A>T)
n.139-39A>T
c.-190-39A>T (n.-190-39A>T)
n.124-39A>T
n.138-39A>T
n.137-39A>T
n.167-39A>T
c.144-39A>T (n.144-39A>T)
c.-264-39A>T (n.-264-39A>T)
7g.117504215A=CA1737334773CFTRc.54-38A= (n.54-38A=)
n.139-38A=
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7g.117504215A>GCA1106315774CFTRc.54-38A>G (n.54-38A>G)
n.139-38A>G
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n.124-38A>G
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n.137-38A>G
n.167-38A>G
c.144-38A>G (n.144-38A>G)
c.-264-38A>G (n.-264-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-264-37A= (n.-264-37A=)
7g.117504216A>CCA1737334788CFTRc.54-37A>C (n.54-37A>C)
n.139-37A>C
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n.124-37A>C
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c.-264-37A>C (n.-264-37A>C)
 dbSNP
7g.117504216A>GCA164963459CFTRc.54-37A>G (n.54-37A>G)
n.139-37A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504216A>TCA164963461CFTRc.54-37A>T (n.54-37A>T)
n.139-37A>T
c.-190-37A>T (n.-190-37A>T)
n.124-37A>T
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n.167-37A>T
c.144-37A>T (n.144-37A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-35C>A
c.-190-35C>A (n.-190-35C>A)
n.124-35C>A
n.138-35C>A
n.137-35C>A
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c.-264-35C>A (n.-264-35C>A)
 gnomAD v4
7g.117504218C>GCA2684619636CFTRc.54-35C>G (n.54-35C>G)
n.139-35C>G
c.-190-35C>G (n.-190-35C>G)
n.124-35C>G
n.138-35C>G
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c.-264-35C>G (n.-264-35C>G)
 gnomAD v4
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n.139-35C>T
c.-190-35C>T (n.-190-35C>T)
n.124-35C>T
n.138-35C>T
n.137-35C>T
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c.-264-35C>T (n.-264-35C>T)
 gnomAD v4
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n.139-33del
c.-190-33del (n.-190-33del)
n.124-33del
n.138-33del
n.137-33del
n.167-33del
c.144-33del (n.144-33del)
c.-264-33del (n.-264-33del)
 gnomAD v4
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7g.117504220A>GCA577216380CFTRc.54-33A>G (n.54-33A>G)
n.139-33A>G
c.-190-33A>G (n.-190-33A>G)
n.124-33A>G
n.138-33A>G
n.137-33A>G
n.167-33A>G
c.144-33A>G (n.144-33A>G)
c.-264-33A>G (n.-264-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504221G>ACA2684619642CFTRc.54-32G>A (n.54-32G>A)
n.139-32G>A
c.-190-32G>A (n.-190-32G>A)
n.124-32G>A
n.138-32G>A
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c.144-32G>A (n.144-32G>A)
c.-264-32G>A (n.-264-32G>A)
 gnomAD v4
7g.117504223delCA2684619644CFTRc.54-30del (n.54-30del)
n.139-30del
c.-190-30del (n.-190-30del)
n.124-30del
n.138-30del
n.137-30del
n.167-30del
c.144-30del (n.144-30del)
c.-264-30del (n.-264-30del)
 gnomAD v4
7g.117504225A=CA1737334791CFTRc.54-28A= (n.54-28A=)
n.139-28A=
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c.144-28A= (n.144-28A=)
c.-264-28A= (n.-264-28A=)
7g.117504225A>CCA1106315782CFTRc.54-28A>C (n.54-28A>C)
n.139-28A>C
c.-190-28A>C (n.-190-28A>C)
n.124-28A>C
n.138-28A>C
n.137-28A>C
n.167-28A>C
c.144-28A>C (n.144-28A>C)
c.-264-28A>C (n.-264-28A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504227_117504229dupCA2684619645CFTRc.54-26_54-24dup (n.54-26_54-24dup)
n.139-26_139-24dup
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n.138-26_138-24dup
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n.167-26_167-24dup
c.144-26_144-24dup (n.144-26_144-24dup)
c.-264-26_-264-24dup (n.-264-26_-264-24dup)
 gnomAD v4
7g.117504229C>ACA2684619646CFTRc.54-24C>A (n.54-24C>A)
n.139-24C>A
c.-190-24C>A (n.-190-24C>A)
n.124-24C>A
n.138-24C>A
n.137-24C>A
n.167-24C>A
c.144-24C>A (n.144-24C>A)
c.-264-24C>A (n.-264-24C>A)
 gnomAD v4
7g.117504231G>ACA2684619648CFTRc.54-22G>A (n.54-22G>A)
n.139-22G>A
c.-190-22G>A (n.-190-22G>A)
n.124-22G>A
n.138-22G>A
n.137-22G>A
n.167-22G>A
c.144-22G>A (n.144-22G>A)
c.-264-22G>A (n.-264-22G>A)
 gnomAD v4
7g.117504232_117504235delinsTTCCCA1737334793CFTRc.54-21_54-18delinsTTCC (n.54-21_54-18delinsTTCC)
n.139-21_139-18delinsTTCC
c.-190-21_-190-18delinsTTCC (n.-190-21_-190-18delinsTTCC)
n.124-21_124-18delinsTTCC
n.138-21_138-18delinsTTCC
n.137-21_137-18delinsTTCC
n.167-21_167-18delinsTTCC
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c.-264-21_-264-18delinsTTCC (n.-264-21_-264-18delinsTTCC)
7g.117504238_117504240delCA4450624CFTRc.54-15_54-13del (n.54-15_54-13del)
n.139-15_139-13del
c.-190-15_-190-13del (n.-190-15_-190-13del)
n.124-15_124-13del
n.138-15_138-13del
n.137-15_137-13del
n.167-15_167-13del
c.144-15_144-13del (n.144-15_144-13del)
c.-264-15_-264-13del (n.-264-15_-264-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504234C>ACA2684619651CFTRc.54-19C>A (n.54-19C>A)
n.139-19C>A
c.-190-19C>A (n.-190-19C>A)
n.124-19C>A
n.138-19C>A
n.137-19C>A
n.167-19C>A
c.144-19C>A (n.144-19C>A)
c.-264-19C>A (n.-264-19C>A)
 gnomAD v4
7g.117504234C>TCA651907362CFTRc.54-19C>T (n.54-19C>T)
n.139-19C>T
c.-190-19C>T (n.-190-19C>T)
n.124-19C>T
n.138-19C>T
n.137-19C>T
n.167-19C>T
c.144-19C>T (n.144-19C>T)
c.-264-19C>T (n.-264-19C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117504235C>ACA2684619655CFTRc.54-18C>A (n.54-18C>A)
n.139-18C>A
c.-190-18C>A (n.-190-18C>A)
n.124-18C>A
n.138-18C>A
n.137-18C>A
n.167-18C>A
c.144-18C>A (n.144-18C>A)
c.-264-18C>A (n.-264-18C>A)
 gnomAD v4
7g.117504235C>TCA2684619656CFTRc.54-18C>T (n.54-18C>T)
n.139-18C>T
c.-190-18C>T (n.-190-18C>T)
n.124-18C>T
n.138-18C>T
n.137-18C>T
n.167-18C>T
c.144-18C>T (n.144-18C>T)
c.-264-18C>T (n.-264-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504236T>CCA2684619657CFTRc.54-17T>C (n.54-17T>C)
n.139-17T>C
c.-190-17T>C (n.-190-17T>C)
n.124-17T>C
n.138-17T>C
n.137-17T>C
n.167-17T>C
c.144-17T>C (n.144-17T>C)
c.-264-17T>C (n.-264-17T>C)
 gnomAD v4
7g.117504237C>ACA832120822CFTRc.54-16C>A (n.54-16C>A)
n.139-16C>A
c.-190-16C>A (n.-190-16C>A)
n.124-16C>A
n.138-16C>A
n.137-16C>A
n.167-16C>A
c.144-16C>A (n.144-16C>A)
c.-264-16C>A (n.-264-16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504237C=CA1737334796CFTRc.54-16C= (n.54-16C=)
n.139-16C=
c.-190-16C= (n.-190-16C=)
n.124-16C=
n.138-16C=
n.137-16C=
n.167-16C=
c.144-16C= (n.144-16C=)
c.-264-16C= (n.-264-16C=)
7g.117504237C>GCA577216383CFTRc.54-16C>G (n.54-16C>G)
n.139-16C>G
c.-190-16C>G (n.-190-16C>G)
n.124-16C>G
n.138-16C>G
n.137-16C>G
n.167-16C>G
c.144-16C>G (n.144-16C>G)
c.-264-16C>G (n.-264-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504237C>TCA2684619658CFTRc.54-16C>T (n.54-16C>T)
n.139-16C>T
c.-190-16C>T (n.-190-16C>T)
n.124-16C>T
n.138-16C>T
n.137-16C>T
n.167-16C>T
c.144-16C>T (n.144-16C>T)
c.-264-16C>T (n.-264-16C>T)
 gnomAD v4
7g.117504238C>ACA2684619660CFTRc.54-15C>A (n.54-15C>A)
n.139-15C>A
c.-190-15C>A (n.-190-15C>A)
n.124-15C>A
n.138-15C>A
n.137-15C>A
n.167-15C>A
c.144-15C>A (n.144-15C>A)
c.-264-15C>A (n.-264-15C>A)
 gnomAD v4
7g.117504238C=CA1737334800CFTRc.54-15C= (n.54-15C=)
n.139-15C=
c.-190-15C= (n.-190-15C=)
n.124-15C=
n.138-15C=
n.137-15C=
n.167-15C=
c.144-15C= (n.144-15C=)
c.-264-15C= (n.-264-15C=)
7g.117504238C>TCA1737334802CFTRc.54-15C>T (n.54-15C>T)
n.139-15C>T
c.-190-15C>T (n.-190-15C>T)
n.124-15C>T
n.138-15C>T
n.137-15C>T
n.167-15C>T
c.144-15C>T (n.144-15C>T)
c.-264-15C>T (n.-264-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504239T>CCA2578999860CFTRc.54-14T>C (n.54-14T>C)
n.139-14T>C
c.-190-14T>C (n.-190-14T>C)
n.124-14T>C
n.138-14T>C
n.137-14T>C
n.167-14T>C
c.144-14T>C (n.144-14T>C)
c.-264-14T>C (n.-264-14T>C)
 gnomAD v4
7g.117504239T>GCA577216385CFTRc.54-14T>G (n.54-14T>G)
n.139-14T>G
c.-190-14T>G (n.-190-14T>G)
n.124-14T>G
n.138-14T>G
n.137-14T>G
n.167-14T>G
c.144-14T>G (n.144-14T>G)
c.-264-14T>G (n.-264-14T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504239T=CA1737334803CFTRc.54-14T= (n.54-14T=)
n.139-14T=
c.-190-14T= (n.-190-14T=)
n.124-14T=
n.138-14T=
n.137-14T=
n.167-14T=
c.144-14T= (n.144-14T=)
c.-264-14T= (n.-264-14T=)
7g.117504240delCA2580076265CFTRc.54-13del (n.54-13del)
n.139-13del
c.-190-13del (n.-190-13del)
n.124-13del
n.138-13del
n.137-13del
n.167-13del
c.144-13del (n.144-13del)
c.-264-13del (n.-264-13del)
 ClinVar
7g.117504240C>ACA2684619678CFTRc.54-13C>A (n.54-13C>A)
n.139-13C>A
c.-190-13C>A (n.-190-13C>A)
n.124-13C>A
n.138-13C>A
n.137-13C>A
n.167-13C>A
c.144-13C>A (n.144-13C>A)
c.-264-13C>A (n.-264-13C>A)
 gnomAD v4
7g.117504240C=CA1737334816CFTRc.54-13C= (n.54-13C=)
n.139-13C=
c.-190-13C= (n.-190-13C=)
n.124-13C=
n.138-13C=
n.137-13C=
n.167-13C=
c.144-13C= (n.144-13C=)
c.-264-13C= (n.-264-13C=)
7g.117504240C>GCA327559CFTRc.54-13C>G (n.54-13C>G)
n.139-13C>G
c.-190-13C>G (n.-190-13C>G)
n.124-13C>G
n.138-13C>G
n.137-13C>G
n.167-13C>G
c.144-13C>G (n.144-13C>G)
c.-264-13C>G (n.-264-13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504240_117504244delinsCTCTTCA1737334820CFTRc.54-13_54-9delinsCTCTT (n.54-13_54-9delinsCTCTT)
n.139-13_139-9delinsCTCTT
c.-190-13_-190-9delinsCTCTT (n.-190-13_-190-9delinsCTCTT)
n.124-13_124-9delinsCTCTT
n.138-13_138-9delinsCTCTT
n.137-13_137-9delinsCTCTT
n.167-13_167-9delinsCTCTT
c.144-13_144-9delinsCTCTT (n.144-13_144-9delinsCTCTT)
c.-264-13_-264-9delinsCTCTT (n.-264-13_-264-9delinsCTCTT)
7g.117504241T>CCA2684619701CFTRc.54-12T>C (n.54-12T>C)
n.139-12T>C
c.-190-12T>C (n.-190-12T>C)
n.124-12T>C
n.138-12T>C
n.137-12T>C
n.167-12T>C
c.144-12T>C (n.144-12T>C)
c.-264-12T>C (n.-264-12T>C)
 gnomAD v4
7g.117504242_117504245delCA4450625CFTRc.54-11_54-8del (n.54-11_54-8del)
n.139-11_139-8del
c.-190-11_-190-8del (n.-190-11_-190-8del)
n.124-11_124-8del
n.138-11_138-8del
n.137-11_137-8del
n.167-11_167-8del
c.144-11_144-8del (n.144-11_144-8del)
c.-264-11_-264-8del (n.-264-11_-264-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504242C>ACA2684619706CFTRc.54-11C>A (n.54-11C>A)
n.139-11C>A
c.-190-11C>A (n.-190-11C>A)
n.124-11C>A
n.138-11C>A
n.137-11C>A
n.167-11C>A
c.144-11C>A (n.144-11C>A)
c.-264-11C>A (n.-264-11C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched