Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.-405-3458_-80+377dup
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c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
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c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504187A=CA1737334721CFTRc.54-66A= (n.54-66A=)
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c.144-66A= (n.144-66A=)
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7g.117504187A>GCA577216377CFTRc.54-66A>G (n.54-66A>G)
n.139-66A>G
c.-190-66A>G (n.-190-66A>G)
n.124-66A>G
n.138-66A>G
n.137-66A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504188T>ACA2684619606CFTRc.54-65T>A (n.54-65T>A)
n.139-65T>A
c.-190-65T>A (n.-190-65T>A)
n.124-65T>A
n.138-65T>A
n.137-65T>A
n.167-65T>A
c.144-65T>A (n.144-65T>A)
c.-264-65T>A (n.-264-65T>A)
 gnomAD v4
7g.117504189C>ACA2684619607CFTRc.54-64C>A (n.54-64C>A)
n.139-64C>A
c.-190-64C>A (n.-190-64C>A)
n.124-64C>A
n.138-64C>A
n.137-64C>A
n.167-64C>A
c.144-64C>A (n.144-64C>A)
c.-264-64C>A (n.-264-64C>A)
 gnomAD v4
7g.117504189C>GCA2684619608CFTRc.54-64C>G (n.54-64C>G)
n.139-64C>G
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n.124-64C>G
n.138-64C>G
n.137-64C>G
n.167-64C>G
c.144-64C>G (n.144-64C>G)
c.-264-64C>G (n.-264-64C>G)
 gnomAD v4
7g.117504190A>GCA2684619609CFTRc.54-63A>G (n.54-63A>G)
n.139-63A>G
c.-190-63A>G (n.-190-63A>G)
n.124-63A>G
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n.167-63A>G
c.144-63A>G (n.144-63A>G)
c.-264-63A>G (n.-264-63A>G)
 gnomAD v4
7g.117504191G>TCA2684619610CFTRc.54-62G>T (n.54-62G>T)
n.139-62G>T
c.-190-62G>T (n.-190-62G>T)
n.124-62G>T
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n.137-62G>T
n.167-62G>T
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c.-264-62G>T (n.-264-62G>T)
 gnomAD v4
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n.139-59T>G
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 gnomAD v4
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n.139-58C>A
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n.124-58C>A
n.138-58C>A
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n.167-58C>A
c.144-58C>A (n.144-58C>A)
c.-264-58C>A (n.-264-58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.139-58C=
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7g.117504196C>ACA2578999850CFTRc.54-57C>A (n.54-57C>A)
n.139-57C>A
c.-190-57C>A (n.-190-57C>A)
n.124-57C>A
n.138-57C>A
n.137-57C>A
n.167-57C>A
c.144-57C>A (n.144-57C>A)
c.-264-57C>A (n.-264-57C>A)
7g.117504197A>GCA2578999851CFTRc.54-56A>G (n.54-56A>G)
n.139-56A>G
c.-190-56A>G (n.-190-56A>G)
n.124-56A>G
n.138-56A>G
n.137-56A>G
n.167-56A>G
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 gnomAD v4
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n.139-54_139-28del
c.-190-54_-190-28del (n.-190-54_-190-28del)
n.124-54_124-28del
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n.137-54_137-28del
n.167-54_167-28del
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c.-264-54_-264-28del (n.-264-54_-264-28del)
 gnomAD v4
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n.137-55A=
n.167-55A=
c.144-55A= (n.144-55A=)
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7g.117504198A>CCA832120810CFTRc.54-55A>C (n.54-55A>C)
n.139-55A>C
c.-190-55A>C (n.-190-55A>C)
n.124-55A>C
n.138-55A>C
n.137-55A>C
n.167-55A>C
c.144-55A>C (n.144-55A>C)
c.-264-55A>C (n.-264-55A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504201C>ACA2578999852CFTRc.54-52C>A (n.54-52C>A)
n.139-52C>A
c.-190-52C>A (n.-190-52C>A)
n.124-52C>A
n.138-52C>A
n.137-52C>A
n.167-52C>A
c.144-52C>A (n.144-52C>A)
c.-264-52C>A (n.-264-52C>A)
 gnomAD v4
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7g.117504201C>GCA2684619614CFTRc.54-52C>G (n.54-52C>G)
n.139-52C>G
c.-190-52C>G (n.-190-52C>G)
n.124-52C>G
n.138-52C>G
n.137-52C>G
n.167-52C>G
c.144-52C>G (n.144-52C>G)
c.-264-52C>G (n.-264-52C>G)
 gnomAD v4
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n.139-51T>C
c.-190-51T>C (n.-190-51T>C)
n.124-51T>C
n.138-51T>C
n.137-51T>C
n.167-51T>C
c.144-51T>C (n.144-51T>C)
c.-264-51T>C (n.-264-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504202T=CA1737334741CFTRc.54-51T= (n.54-51T=)
n.139-51T=
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7g.117504204_117504205insTGTTGTCA164963435CFTRc.54-49_54-48insTGTTGT (n.54-49_54-48insTGTTGT)
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c.144-49_144-48insTGTTGT (n.144-49_144-48insTGTTGT)
c.-264-49_-264-48insTGTTGT (n.-264-49_-264-48insTGTTGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504203G>ACA4450622CFTRc.54-50G>A (n.54-50G>A)
n.139-50G>A
c.-190-50G>A (n.-190-50G>A)
n.124-50G>A
n.138-50G>A
n.137-50G>A
n.167-50G>A
c.144-50G>A (n.144-50G>A)
c.-264-50G>A (n.-264-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504203G=CA1737334758CFTRc.54-50G= (n.54-50G=)
n.139-50G=
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c.144-50G= (n.144-50G=)
c.-264-50G= (n.-264-50G=)
7g.117504204T>CCA2578999853CFTRc.54-49T>C (n.54-49T>C)
n.139-49T>C
c.-190-49T>C (n.-190-49T>C)
n.124-49T>C
n.138-49T>C
n.137-49T>C
n.167-49T>C
c.144-49T>C (n.144-49T>C)
c.-264-49T>C (n.-264-49T>C)
7g.117504205A>GCA2684619620CFTRc.54-48A>G (n.54-48A>G)
n.139-48A>G
c.-190-48A>G (n.-190-48A>G)
n.124-48A>G
n.138-48A>G
n.137-48A>G
n.167-48A>G
c.144-48A>G (n.144-48A>G)
c.-264-48A>G (n.-264-48A>G)
 gnomAD v4
7g.117504205A>TCA2684619621CFTRc.54-48A>T (n.54-48A>T)
n.139-48A>T
c.-190-48A>T (n.-190-48A>T)
n.124-48A>T
n.138-48A>T
n.137-48A>T
n.167-48A>T
c.144-48A>T (n.144-48A>T)
c.-264-48A>T (n.-264-48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504206T>GCA2684619623CFTRc.54-47T>G (n.54-47T>G)
n.139-47T>G
c.-190-47T>G (n.-190-47T>G)
n.124-47T>G
n.138-47T>G
n.137-47T>G
n.167-47T>G
c.144-47T>G (n.144-47T>G)
c.-264-47T>G (n.-264-47T>G)
 gnomAD v4
7g.117504207G>ACA2578999855CFTRc.54-46G>A (n.54-46G>A)
n.139-46G>A
c.-190-46G>A (n.-190-46G>A)
n.124-46G>A
n.138-46G>A
n.137-46G>A
n.167-46G>A
c.144-46G>A (n.144-46G>A)
c.-264-46G>A (n.-264-46G>A)
7g.117504208delCA2578999854CFTRc.54-45del (n.54-45del)
n.139-45del
c.-190-45del (n.-190-45del)
n.124-45del
n.138-45del
n.137-45del
n.167-45del
c.144-45del (n.144-45del)
c.-264-45del (n.-264-45del)
 gnomAD v4
7g.117504208G>TCA2578999856CFTRc.54-45G>T (n.54-45G>T)
n.139-45G>T
c.-190-45G>T (n.-190-45G>T)
n.124-45G>T
n.138-45G>T
n.137-45G>T
n.167-45G>T
c.144-45G>T (n.144-45G>T)
c.-264-45G>T (n.-264-45G>T)
7g.117504209A=CA1737334762CFTRc.54-44A= (n.54-44A=)
n.139-44A=
c.-190-44A= (n.-190-44A=)
n.124-44A=
n.138-44A=
n.137-44A=
n.167-44A=
c.144-44A= (n.144-44A=)
c.-264-44A= (n.-264-44A=)
7g.117504209A>TCA832120814CFTRc.54-44A>T (n.54-44A>T)
n.139-44A>T
c.-190-44A>T (n.-190-44A>T)
n.124-44A>T
n.138-44A>T
n.137-44A>T
n.167-44A>T
c.144-44A>T (n.144-44A>T)
c.-264-44A>T (n.-264-44A>T)
 dbSNP
7g.117504210G>CCA4450623CFTRc.54-43G>C (n.54-43G>C)
n.139-43G>C
c.-190-43G>C (n.-190-43G>C)
n.124-43G>C
n.138-43G>C
n.137-43G>C
n.167-43G>C
c.144-43G>C (n.144-43G>C)
c.-264-43G>C (n.-264-43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504210G=CA1737334767CFTRc.54-43G= (n.54-43G=)
n.139-43G=
c.-190-43G= (n.-190-43G=)
n.124-43G=
n.138-43G=
n.137-43G=
n.167-43G=
c.144-43G= (n.144-43G=)
c.-264-43G= (n.-264-43G=)
7g.117504210G>TCA2684619629CFTRc.54-43G>T (n.54-43G>T)
n.139-43G>T
c.-190-43G>T (n.-190-43G>T)
n.124-43G>T
n.138-43G>T
n.137-43G>T
n.167-43G>T
c.144-43G>T (n.144-43G>T)
c.-264-43G>T (n.-264-43G>T)
 gnomAD v4
7g.117504212C>ACA2578999857CFTRc.54-41C>A (n.54-41C>A)
n.139-41C>A
c.-190-41C>A (n.-190-41C>A)
n.124-41C>A
n.138-41C>A
n.137-41C>A
n.167-41C>A
c.144-41C>A (n.144-41C>A)
c.-264-41C>A (n.-264-41C>A)
 gnomAD v4
7g.117504212C>GCA2715544080CFTRc.54-41C>G (n.54-41C>G)
n.139-41C>G
c.-190-41C>G (n.-190-41C>G)
n.124-41C>G
n.138-41C>G
n.137-41C>G
n.167-41C>G
c.144-41C>G (n.144-41C>G)
c.-264-41C>G (n.-264-41C>G)
 dbSNP
7g.117504213C>ACA651907356CFTRc.54-40C>A (n.54-40C>A)
n.139-40C>A
c.-190-40C>A (n.-190-40C>A)
n.124-40C>A
n.138-40C>A
n.137-40C>A
n.167-40C>A
c.144-40C>A (n.144-40C>A)
c.-264-40C>A (n.-264-40C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117504213C=CA1737334769CFTRc.54-40C= (n.54-40C=)
n.139-40C=
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7g.117504213C>TCA2578999858CFTRc.54-40C>T (n.54-40C>T)
n.139-40C>T
c.-190-40C>T (n.-190-40C>T)
n.124-40C>T
n.138-40C>T
n.137-40C>T
n.167-40C>T
c.144-40C>T (n.144-40C>T)
c.-264-40C>T (n.-264-40C>T)
7g.117504214A>GCA2684619633CFTRc.54-39A>G (n.54-39A>G)
n.139-39A>G
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n.124-39A>G
n.138-39A>G
n.137-39A>G
n.167-39A>G
c.144-39A>G (n.144-39A>G)
c.-264-39A>G (n.-264-39A>G)
 gnomAD v4
7g.117504214A>TCA2578999859CFTRc.54-39A>T (n.54-39A>T)
n.139-39A>T
c.-190-39A>T (n.-190-39A>T)
n.124-39A>T
n.138-39A>T
n.137-39A>T
n.167-39A>T
c.144-39A>T (n.144-39A>T)
c.-264-39A>T (n.-264-39A>T)
7g.117504215A=CA1737334773CFTRc.54-38A= (n.54-38A=)
n.139-38A=
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n.137-38A=
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c.144-38A= (n.144-38A=)
c.-264-38A= (n.-264-38A=)
7g.117504215A>GCA1106315774CFTRc.54-38A>G (n.54-38A>G)
n.139-38A>G
c.-190-38A>G (n.-190-38A>G)
n.124-38A>G
n.138-38A>G
n.137-38A>G
n.167-38A>G
c.144-38A>G (n.144-38A>G)
c.-264-38A>G (n.-264-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504216A=CA1737334786CFTRc.54-37A= (n.54-37A=)
n.139-37A=
c.-190-37A= (n.-190-37A=)
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c.144-37A= (n.144-37A=)
c.-264-37A= (n.-264-37A=)
7g.117504216A>CCA1737334788CFTRc.54-37A>C (n.54-37A>C)
n.139-37A>C
c.-190-37A>C (n.-190-37A>C)
n.124-37A>C
n.138-37A>C
n.137-37A>C
n.167-37A>C
c.144-37A>C (n.144-37A>C)
c.-264-37A>C (n.-264-37A>C)
 dbSNP
7g.117504216A>GCA164963459CFTRc.54-37A>G (n.54-37A>G)
n.139-37A>G
c.-190-37A>G (n.-190-37A>G)
n.124-37A>G
n.138-37A>G
n.137-37A>G
n.167-37A>G
c.144-37A>G (n.144-37A>G)
c.-264-37A>G (n.-264-37A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched