Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504179T>C | CA2684619600 | CFTR | c.54-74T>C (n.54-74T>C) n.139-74T>C c.-190-74T>C (n.-190-74T>C) n.124-74T>C n.138-74T>C n.137-74T>C n.167-74T>C c.144-74T>C (n.144-74T>C) c.-264-74T>C (n.-264-74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504180G>A | CA1737334714 | CFTR | c.54-73G>A (n.54-73G>A) n.139-73G>A c.-190-73G>A (n.-190-73G>A) n.124-73G>A n.138-73G>A n.137-73G>A n.167-73G>A c.144-73G>A (n.144-73G>A) c.-264-73G>A (n.-264-73G>A) | dbSNP |
7 | g.117504180G= | CA1737334710 | CFTR | c.54-73G= (n.54-73G=) n.139-73G= c.-190-73G= (n.-190-73G=) n.124-73G= n.138-73G= n.137-73G= n.167-73G= c.144-73G= (n.144-73G=) c.-264-73G= (n.-264-73G=) | |
7 | g.117504180G>T | CA2684619601 | CFTR | c.54-73G>T (n.54-73G>T) n.139-73G>T c.-190-73G>T (n.-190-73G>T) n.124-73G>T n.138-73G>T n.137-73G>T n.167-73G>T c.144-73G>T (n.144-73G>T) c.-264-73G>T (n.-264-73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504181A>G | CA2684619602 | CFTR | c.54-72A>G (n.54-72A>G) n.139-72A>G c.-190-72A>G (n.-190-72A>G) n.124-72A>G n.138-72A>G n.137-72A>G n.167-72A>G c.144-72A>G (n.144-72A>G) c.-264-72A>G (n.-264-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504182A>G | CA2684619603 | CFTR | c.54-71A>G (n.54-71A>G) n.139-71A>G c.-190-71A>G (n.-190-71A>G) n.124-71A>G n.138-71A>G n.137-71A>G n.167-71A>G c.144-71A>G (n.144-71A>G) c.-264-71A>G (n.-264-71A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504183T>G | CA1106315766 | CFTR | c.54-70T>G (n.54-70T>G) n.139-70T>G c.-190-70T>G (n.-190-70T>G) n.124-70T>G n.138-70T>G n.137-70T>G n.167-70T>G c.144-70T>G (n.144-70T>G) c.-264-70T>G (n.-264-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504183T= | CA1737334717 | CFTR | c.54-70T= (n.54-70T=) n.139-70T= c.-190-70T= (n.-190-70T=) n.124-70T= n.138-70T= n.137-70T= n.167-70T= c.144-70T= (n.144-70T=) c.-264-70T= (n.-264-70T=) | |
7 | g.117504184A>T | CA2578999849 | CFTR | c.54-69A>T (n.54-69A>T) n.139-69A>T c.-190-69A>T (n.-190-69A>T) n.124-69A>T n.138-69A>T n.137-69A>T n.167-69A>T c.144-69A>T (n.144-69A>T) c.-264-69A>T (n.-264-69A>T) | |
7 | g.117504185G>T | CA2684619604 | CFTR | c.54-68G>T (n.54-68G>T) n.139-68G>T c.-190-68G>T (n.-190-68G>T) n.124-68G>T n.138-68G>T n.137-68G>T n.167-68G>T c.144-68G>T (n.144-68G>T) c.-264-68G>T (n.-264-68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504187A= | CA1737334721 | CFTR | c.54-66A= (n.54-66A=) n.139-66A= c.-190-66A= (n.-190-66A=) n.124-66A= n.138-66A= n.137-66A= n.167-66A= c.144-66A= (n.144-66A=) c.-264-66A= (n.-264-66A=) | |
7 | g.117504187A>G | CA577216377 | CFTR | c.54-66A>G (n.54-66A>G) n.139-66A>G c.-190-66A>G (n.-190-66A>G) n.124-66A>G n.138-66A>G n.137-66A>G n.167-66A>G c.144-66A>G (n.144-66A>G) c.-264-66A>G (n.-264-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504188T>A | CA2684619606 | CFTR | c.54-65T>A (n.54-65T>A) n.139-65T>A c.-190-65T>A (n.-190-65T>A) n.124-65T>A n.138-65T>A n.137-65T>A n.167-65T>A c.144-65T>A (n.144-65T>A) c.-264-65T>A (n.-264-65T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504189C>A | CA2684619607 | CFTR | c.54-64C>A (n.54-64C>A) n.139-64C>A c.-190-64C>A (n.-190-64C>A) n.124-64C>A n.138-64C>A n.137-64C>A n.167-64C>A c.144-64C>A (n.144-64C>A) c.-264-64C>A (n.-264-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504189C>G | CA2684619608 | CFTR | c.54-64C>G (n.54-64C>G) n.139-64C>G c.-190-64C>G (n.-190-64C>G) n.124-64C>G n.138-64C>G n.137-64C>G n.167-64C>G c.144-64C>G (n.144-64C>G) c.-264-64C>G (n.-264-64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504190A>G | CA2684619609 | CFTR | c.54-63A>G (n.54-63A>G) n.139-63A>G c.-190-63A>G (n.-190-63A>G) n.124-63A>G n.138-63A>G n.137-63A>G n.167-63A>G c.144-63A>G (n.144-63A>G) c.-264-63A>G (n.-264-63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504191G>T | CA2684619610 | CFTR | c.54-62G>T (n.54-62G>T) n.139-62G>T c.-190-62G>T (n.-190-62G>T) n.124-62G>T n.138-62G>T n.137-62G>T n.167-62G>T c.144-62G>T (n.144-62G>T) c.-264-62G>T (n.-264-62G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504194T>G | CA2684619611 | CFTR | c.54-59T>G (n.54-59T>G) n.139-59T>G c.-190-59T>G (n.-190-59T>G) n.124-59T>G n.138-59T>G n.137-59T>G n.167-59T>G c.144-59T>G (n.144-59T>G) c.-264-59T>G (n.-264-59T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504195C>A | CA1737334729 | CFTR | c.54-58C>A (n.54-58C>A) n.139-58C>A c.-190-58C>A (n.-190-58C>A) n.124-58C>A n.138-58C>A n.137-58C>A n.167-58C>A c.144-58C>A (n.144-58C>A) c.-264-58C>A (n.-264-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504195C= | CA1737334726 | CFTR | c.54-58C= (n.54-58C=) n.139-58C= c.-190-58C= (n.-190-58C=) n.124-58C= n.138-58C= n.137-58C= n.167-58C= c.144-58C= (n.144-58C=) c.-264-58C= (n.-264-58C=) | |
7 | g.117504196C>A | CA2578999850 | CFTR | c.54-57C>A (n.54-57C>A) n.139-57C>A c.-190-57C>A (n.-190-57C>A) n.124-57C>A n.138-57C>A n.137-57C>A n.167-57C>A c.144-57C>A (n.144-57C>A) c.-264-57C>A (n.-264-57C>A) | |
7 | g.117504197A>G | CA2578999851 | CFTR | c.54-56A>G (n.54-56A>G) n.139-56A>G c.-190-56A>G (n.-190-56A>G) n.124-56A>G n.138-56A>G n.137-56A>G n.167-56A>G c.144-56A>G (n.144-56A>G) c.-264-56A>G (n.-264-56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504199_117504225del | CA2684619612 | CFTR | c.54-54_54-28del (n.54-54_54-28del) n.139-54_139-28del c.-190-54_-190-28del (n.-190-54_-190-28del) n.124-54_124-28del n.138-54_138-28del n.137-54_137-28del n.167-54_167-28del c.144-54_144-28del (n.144-54_144-28del) c.-264-54_-264-28del (n.-264-54_-264-28del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504198A= | CA1737334732 | CFTR | c.54-55A= (n.54-55A=) n.139-55A= c.-190-55A= (n.-190-55A=) n.124-55A= n.138-55A= n.137-55A= n.167-55A= c.144-55A= (n.144-55A=) c.-264-55A= (n.-264-55A=) | |
7 | g.117504198A>C | CA832120810 | CFTR | c.54-55A>C (n.54-55A>C) n.139-55A>C c.-190-55A>C (n.-190-55A>C) n.124-55A>C n.138-55A>C n.137-55A>C n.167-55A>C c.144-55A>C (n.144-55A>C) c.-264-55A>C (n.-264-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504201C>A | CA2578999852 | CFTR | c.54-52C>A (n.54-52C>A) n.139-52C>A c.-190-52C>A (n.-190-52C>A) n.124-52C>A n.138-52C>A n.137-52C>A n.167-52C>A c.144-52C>A (n.144-52C>A) c.-264-52C>A (n.-264-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504201C= | CA1737334737 | CFTR | c.54-52C= (n.54-52C=) n.139-52C= c.-190-52C= (n.-190-52C=) n.124-52C= n.138-52C= n.137-52C= n.167-52C= c.144-52C= (n.144-52C=) c.-264-52C= (n.-264-52C=) | |
7 | g.117504201C>G | CA2684619614 | CFTR | c.54-52C>G (n.54-52C>G) n.139-52C>G c.-190-52C>G (n.-190-52C>G) n.124-52C>G n.138-52C>G n.137-52C>G n.167-52C>G c.144-52C>G (n.144-52C>G) c.-264-52C>G (n.-264-52C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504202T>C | CA4450621 | CFTR | c.54-51T>C (n.54-51T>C) n.139-51T>C c.-190-51T>C (n.-190-51T>C) n.124-51T>C n.138-51T>C n.137-51T>C n.167-51T>C c.144-51T>C (n.144-51T>C) c.-264-51T>C (n.-264-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504202T= | CA1737334741 | CFTR | c.54-51T= (n.54-51T=) n.139-51T= c.-190-51T= (n.-190-51T=) n.124-51T= n.138-51T= n.137-51T= n.167-51T= c.144-51T= (n.144-51T=) c.-264-51T= (n.-264-51T=) | |
7 | g.117504204_117504205insTGTTGT | CA164963435 | CFTR | c.54-49_54-48insTGTTGT (n.54-49_54-48insTGTTGT) n.139-49_139-48insTGTTGT c.-190-49_-190-48insTGTTGT (n.-190-49_-190-48insTGTTGT) n.124-49_124-48insTGTTGT n.138-49_138-48insTGTTGT n.137-49_137-48insTGTTGT n.167-49_167-48insTGTTGT c.144-49_144-48insTGTTGT (n.144-49_144-48insTGTTGT) c.-264-49_-264-48insTGTTGT (n.-264-49_-264-48insTGTTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504203G>A | CA4450622 | CFTR | c.54-50G>A (n.54-50G>A) n.139-50G>A c.-190-50G>A (n.-190-50G>A) n.124-50G>A n.138-50G>A n.137-50G>A n.167-50G>A c.144-50G>A (n.144-50G>A) c.-264-50G>A (n.-264-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504203G= | CA1737334758 | CFTR | c.54-50G= (n.54-50G=) n.139-50G= c.-190-50G= (n.-190-50G=) n.124-50G= n.138-50G= n.137-50G= n.167-50G= c.144-50G= (n.144-50G=) c.-264-50G= (n.-264-50G=) | |
7 | g.117504204T>C | CA2578999853 | CFTR | c.54-49T>C (n.54-49T>C) n.139-49T>C c.-190-49T>C (n.-190-49T>C) n.124-49T>C n.138-49T>C n.137-49T>C n.167-49T>C c.144-49T>C (n.144-49T>C) c.-264-49T>C (n.-264-49T>C) | |
7 | g.117504205A>G | CA2684619620 | CFTR | c.54-48A>G (n.54-48A>G) n.139-48A>G c.-190-48A>G (n.-190-48A>G) n.124-48A>G n.138-48A>G n.137-48A>G n.167-48A>G c.144-48A>G (n.144-48A>G) c.-264-48A>G (n.-264-48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504205A>T | CA2684619621 | CFTR | c.54-48A>T (n.54-48A>T) n.139-48A>T c.-190-48A>T (n.-190-48A>T) n.124-48A>T n.138-48A>T n.137-48A>T n.167-48A>T c.144-48A>T (n.144-48A>T) c.-264-48A>T (n.-264-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504206T>G | CA2684619623 | CFTR | c.54-47T>G (n.54-47T>G) n.139-47T>G c.-190-47T>G (n.-190-47T>G) n.124-47T>G n.138-47T>G n.137-47T>G n.167-47T>G c.144-47T>G (n.144-47T>G) c.-264-47T>G (n.-264-47T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504207G>A | CA2578999855 | CFTR | c.54-46G>A (n.54-46G>A) n.139-46G>A c.-190-46G>A (n.-190-46G>A) n.124-46G>A n.138-46G>A n.137-46G>A n.167-46G>A c.144-46G>A (n.144-46G>A) c.-264-46G>A (n.-264-46G>A) | |
7 | g.117504208del | CA2578999854 | CFTR | c.54-45del (n.54-45del) n.139-45del c.-190-45del (n.-190-45del) n.124-45del n.138-45del n.137-45del n.167-45del c.144-45del (n.144-45del) c.-264-45del (n.-264-45del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504208G>T | CA2578999856 | CFTR | c.54-45G>T (n.54-45G>T) n.139-45G>T c.-190-45G>T (n.-190-45G>T) n.124-45G>T n.138-45G>T n.137-45G>T n.167-45G>T c.144-45G>T (n.144-45G>T) c.-264-45G>T (n.-264-45G>T) | |
7 | g.117504209A= | CA1737334762 | CFTR | c.54-44A= (n.54-44A=) n.139-44A= c.-190-44A= (n.-190-44A=) n.124-44A= n.138-44A= n.137-44A= n.167-44A= c.144-44A= (n.144-44A=) c.-264-44A= (n.-264-44A=) | |
7 | g.117504209A>T | CA832120814 | CFTR | c.54-44A>T (n.54-44A>T) n.139-44A>T c.-190-44A>T (n.-190-44A>T) n.124-44A>T n.138-44A>T n.137-44A>T n.167-44A>T c.144-44A>T (n.144-44A>T) c.-264-44A>T (n.-264-44A>T) | dbSNP |
7 | g.117504210G>C | CA4450623 | CFTR | c.54-43G>C (n.54-43G>C) n.139-43G>C c.-190-43G>C (n.-190-43G>C) n.124-43G>C n.138-43G>C n.137-43G>C n.167-43G>C c.144-43G>C (n.144-43G>C) c.-264-43G>C (n.-264-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504210G= | CA1737334767 | CFTR | c.54-43G= (n.54-43G=) n.139-43G= c.-190-43G= (n.-190-43G=) n.124-43G= n.138-43G= n.137-43G= n.167-43G= c.144-43G= (n.144-43G=) c.-264-43G= (n.-264-43G=) | |
7 | g.117504210G>T | CA2684619629 | CFTR | c.54-43G>T (n.54-43G>T) n.139-43G>T c.-190-43G>T (n.-190-43G>T) n.124-43G>T n.138-43G>T n.137-43G>T n.167-43G>T c.144-43G>T (n.144-43G>T) c.-264-43G>T (n.-264-43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504212C>A | CA2578999857 | CFTR | c.54-41C>A (n.54-41C>A) n.139-41C>A c.-190-41C>A (n.-190-41C>A) n.124-41C>A n.138-41C>A n.137-41C>A n.167-41C>A c.144-41C>A (n.144-41C>A) c.-264-41C>A (n.-264-41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504212C>G | CA2715544080 | CFTR | c.54-41C>G (n.54-41C>G) n.139-41C>G c.-190-41C>G (n.-190-41C>G) n.124-41C>G n.138-41C>G n.137-41C>G n.167-41C>G c.144-41C>G (n.144-41C>G) c.-264-41C>G (n.-264-41C>G) | dbSNP |