Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117504174A>GCA1737334706CFTRc.54-79A>G (n.54-79A>G)
n.139-79A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-78A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.139-64C>A
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n.124-64C>A
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n.167-64C>A
c.144-64C>A (n.144-64C>A)
c.-264-64C>A (n.-264-64C>A)
 gnomAD v4
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n.139-64C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.139-59T>G
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 gnomAD v4
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n.139-58C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.139-56A>G
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n.124-56A>G
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n.137-56A>G
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 gnomAD v4
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n.139-54_139-28del
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n.124-54_124-28del
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n.167-54_167-28del
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 gnomAD v4
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n.137-55A=
n.167-55A=
c.144-55A= (n.144-55A=)
c.-264-55A= (n.-264-55A=)
7g.117504198A>CCA832120810CFTRc.54-55A>C (n.54-55A>C)
n.139-55A>C
c.-190-55A>C (n.-190-55A>C)
n.124-55A>C
n.138-55A>C
n.137-55A>C
n.167-55A>C
c.144-55A>C (n.144-55A>C)
c.-264-55A>C (n.-264-55A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504201C>ACA2578999852CFTRc.54-52C>A (n.54-52C>A)
n.139-52C>A
c.-190-52C>A (n.-190-52C>A)
n.124-52C>A
n.138-52C>A
n.137-52C>A
n.167-52C>A
c.144-52C>A (n.144-52C>A)
c.-264-52C>A (n.-264-52C>A)
 gnomAD v4
7g.117504201C=CA1737334737CFTRc.54-52C= (n.54-52C=)
n.139-52C=
c.-190-52C= (n.-190-52C=)
n.124-52C=
n.138-52C=
n.137-52C=
n.167-52C=
c.144-52C= (n.144-52C=)
c.-264-52C= (n.-264-52C=)
7g.117504201C>GCA2684619614CFTRc.54-52C>G (n.54-52C>G)
n.139-52C>G
c.-190-52C>G (n.-190-52C>G)
n.124-52C>G
n.138-52C>G
n.137-52C>G
n.167-52C>G
c.144-52C>G (n.144-52C>G)
c.-264-52C>G (n.-264-52C>G)
 gnomAD v4
7g.117504202T>CCA4450621CFTRc.54-51T>C (n.54-51T>C)
n.139-51T>C
c.-190-51T>C (n.-190-51T>C)
n.124-51T>C
n.138-51T>C
n.137-51T>C
n.167-51T>C
c.144-51T>C (n.144-51T>C)
c.-264-51T>C (n.-264-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504202T=CA1737334741CFTRc.54-51T= (n.54-51T=)
n.139-51T=
c.-190-51T= (n.-190-51T=)
n.124-51T=
n.138-51T=
n.137-51T=
n.167-51T=
c.144-51T= (n.144-51T=)
c.-264-51T= (n.-264-51T=)
7g.117504204_117504205insTGTTGTCA164963435CFTRc.54-49_54-48insTGTTGT (n.54-49_54-48insTGTTGT)
n.139-49_139-48insTGTTGT
c.-190-49_-190-48insTGTTGT (n.-190-49_-190-48insTGTTGT)
n.124-49_124-48insTGTTGT
n.138-49_138-48insTGTTGT
n.137-49_137-48insTGTTGT
n.167-49_167-48insTGTTGT
c.144-49_144-48insTGTTGT (n.144-49_144-48insTGTTGT)
c.-264-49_-264-48insTGTTGT (n.-264-49_-264-48insTGTTGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504203G>ACA4450622CFTRc.54-50G>A (n.54-50G>A)
n.139-50G>A
c.-190-50G>A (n.-190-50G>A)
n.124-50G>A
n.138-50G>A
n.137-50G>A
n.167-50G>A
c.144-50G>A (n.144-50G>A)
c.-264-50G>A (n.-264-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504203G=CA1737334758CFTRc.54-50G= (n.54-50G=)
n.139-50G=
c.-190-50G= (n.-190-50G=)
n.124-50G=
n.138-50G=
n.137-50G=
n.167-50G=
c.144-50G= (n.144-50G=)
c.-264-50G= (n.-264-50G=)
7g.117504204T>CCA2578999853CFTRc.54-49T>C (n.54-49T>C)
n.139-49T>C
c.-190-49T>C (n.-190-49T>C)
n.124-49T>C
n.138-49T>C
n.137-49T>C
n.167-49T>C
c.144-49T>C (n.144-49T>C)
c.-264-49T>C (n.-264-49T>C)
7g.117504205A>GCA2684619620CFTRc.54-48A>G (n.54-48A>G)
n.139-48A>G
c.-190-48A>G (n.-190-48A>G)
n.124-48A>G
n.138-48A>G
n.137-48A>G
n.167-48A>G
c.144-48A>G (n.144-48A>G)
c.-264-48A>G (n.-264-48A>G)
 gnomAD v4
7g.117504205A>TCA2684619621CFTRc.54-48A>T (n.54-48A>T)
n.139-48A>T
c.-190-48A>T (n.-190-48A>T)
n.124-48A>T
n.138-48A>T
n.137-48A>T
n.167-48A>T
c.144-48A>T (n.144-48A>T)
c.-264-48A>T (n.-264-48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504206T>GCA2684619623CFTRc.54-47T>G (n.54-47T>G)
n.139-47T>G
c.-190-47T>G (n.-190-47T>G)
n.124-47T>G
n.138-47T>G
n.137-47T>G
n.167-47T>G
c.144-47T>G (n.144-47T>G)
c.-264-47T>G (n.-264-47T>G)
 gnomAD v4
7g.117504207G>ACA2578999855CFTRc.54-46G>A (n.54-46G>A)
n.139-46G>A
c.-190-46G>A (n.-190-46G>A)
n.124-46G>A
n.138-46G>A
n.137-46G>A
n.167-46G>A
c.144-46G>A (n.144-46G>A)
c.-264-46G>A (n.-264-46G>A)

Number of alleles fetched