WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
| 7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
| 7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
| 7 | g.117504153C>A | CA2578999845 | CFTR | c.54-100C>A (n.54-100C>A) n.139-100C>A c.-190-100C>A (n.-190-100C>A) n.124-100C>A n.138-100C>A n.137-100C>A n.167-100C>A c.144-100C>A (n.144-100C>A) c.-264-100C>A (n.-264-100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504154A= | CA1737334685 | CFTR | c.54-99A= (n.54-99A=) n.139-99A= c.-190-99A= (n.-190-99A=) n.124-99A= n.138-99A= n.137-99A= n.167-99A= c.144-99A= (n.144-99A=) c.-264-99A= (n.-264-99A=) | |
| 7 | g.117504154A>C | CA2684619569 | CFTR | c.54-99A>C (n.54-99A>C) n.139-99A>C c.-190-99A>C (n.-190-99A>C) n.124-99A>C n.138-99A>C n.137-99A>C n.167-99A>C c.144-99A>C (n.144-99A>C) c.-264-99A>C (n.-264-99A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504154A>G | CA164963398 | CFTR | c.54-99A>G (n.54-99A>G) n.139-99A>G c.-190-99A>G (n.-190-99A>G) n.124-99A>G n.138-99A>G n.137-99A>G n.167-99A>G c.144-99A>G (n.144-99A>G) c.-264-99A>G (n.-264-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504156A>G | CA2684619574 | CFTR | c.54-97A>G (n.54-97A>G) n.139-97A>G c.-190-97A>G (n.-190-97A>G) n.124-97A>G n.138-97A>G n.137-97A>G n.167-97A>G c.144-97A>G (n.144-97A>G) c.-264-97A>G (n.-264-97A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504157A>G | CA2684619576 | CFTR | c.54-96A>G (n.54-96A>G) n.139-96A>G c.-190-96A>G (n.-190-96A>G) n.124-96A>G n.138-96A>G n.137-96A>G n.167-96A>G c.144-96A>G (n.144-96A>G) c.-264-96A>G (n.-264-96A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504159T>A | CA2684619577 | CFTR | c.54-94T>A (n.54-94T>A) n.139-94T>A c.-190-94T>A (n.-190-94T>A) n.124-94T>A n.138-94T>A n.137-94T>A n.167-94T>A c.144-94T>A (n.144-94T>A) c.-264-94T>A (n.-264-94T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504164A= | CA1737334688 | CFTR | c.54-89A= (n.54-89A=) n.139-89A= c.-190-89A= (n.-190-89A=) n.124-89A= n.138-89A= n.137-89A= n.167-89A= c.144-89A= (n.144-89A=) c.-264-89A= (n.-264-89A=) | |
| 7 | g.117504164A>G | CA1737334691 | CFTR | c.54-89A>G (n.54-89A>G) n.139-89A>G c.-190-89A>G (n.-190-89A>G) n.124-89A>G n.138-89A>G n.137-89A>G n.167-89A>G c.144-89A>G (n.144-89A>G) c.-264-89A>G (n.-264-89A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117504164A>T | CA2684619579 | CFTR | c.54-89A>T (n.54-89A>T) n.139-89A>T c.-190-89A>T (n.-190-89A>T) n.124-89A>T n.138-89A>T n.137-89A>T n.167-89A>T c.144-89A>T (n.144-89A>T) c.-264-89A>T (n.-264-89A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504166A>G | CA2684619580 | CFTR | c.54-87A>G (n.54-87A>G) n.139-87A>G c.-190-87A>G (n.-190-87A>G) n.124-87A>G n.138-87A>G n.137-87A>G n.167-87A>G c.144-87A>G (n.144-87A>G) c.-264-87A>G (n.-264-87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504167del | CA2684619584 | CFTR | c.54-86del (n.54-86del) n.139-86del c.-190-86del (n.-190-86del) n.124-86del n.138-86del n.137-86del n.167-86del c.144-86del (n.144-86del) c.-264-86del (n.-264-86del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504167T>C | CA2684619585 | CFTR | c.54-86T>C (n.54-86T>C) n.139-86T>C c.-190-86T>C (n.-190-86T>C) n.124-86T>C n.138-86T>C n.137-86T>C n.167-86T>C c.144-86T>C (n.144-86T>C) c.-264-86T>C (n.-264-86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504168G>A | CA2578999846 | CFTR | c.54-85G>A (n.54-85G>A) n.139-85G>A c.-190-85G>A (n.-190-85G>A) n.124-85G>A n.138-85G>A n.137-85G>A n.167-85G>A c.144-85G>A (n.144-85G>A) c.-264-85G>A (n.-264-85G>A) | |
| 7 | g.117504168G>C | CA164963399 | CFTR | c.54-85G>C (n.54-85G>C) n.139-85G>C c.-190-85G>C (n.-190-85G>C) n.124-85G>C n.138-85G>C n.137-85G>C n.167-85G>C c.144-85G>C (n.144-85G>C) c.-264-85G>C (n.-264-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504168G= | CA1737334695 | CFTR | c.54-85G= (n.54-85G=) n.139-85G= c.-190-85G= (n.-190-85G=) n.124-85G= n.138-85G= n.137-85G= n.167-85G= c.144-85G= (n.144-85G=) c.-264-85G= (n.-264-85G=) | |
| 7 | g.117504169C>A | CA2684619592 | CFTR | c.54-84C>A (n.54-84C>A) n.139-84C>A c.-190-84C>A (n.-190-84C>A) n.124-84C>A n.138-84C>A n.137-84C>A n.167-84C>A c.144-84C>A (n.144-84C>A) c.-264-84C>A (n.-264-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504169C= | CA1737334698 | CFTR | c.54-84C= (n.54-84C=) n.139-84C= c.-190-84C= (n.-190-84C=) n.124-84C= n.138-84C= n.137-84C= n.167-84C= c.144-84C= (n.144-84C=) c.-264-84C= (n.-264-84C=) | |
| 7 | g.117504169C>T | CA1737334699 | CFTR | c.54-84C>T (n.54-84C>T) n.139-84C>T c.-190-84C>T (n.-190-84C>T) n.124-84C>T n.138-84C>T n.137-84C>T n.167-84C>T c.144-84C>T (n.144-84C>T) c.-264-84C>T (n.-264-84C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117504170C>A | CA2578999847 | CFTR | c.54-83C>A (n.54-83C>A) n.139-83C>A c.-190-83C>A (n.-190-83C>A) n.124-83C>A n.138-83C>A n.137-83C>A n.167-83C>A c.144-83C>A (n.144-83C>A) c.-264-83C>A (n.-264-83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504170C= | CA1737334702 | CFTR | c.54-83C= (n.54-83C=) n.139-83C= c.-190-83C= (n.-190-83C=) n.124-83C= n.138-83C= n.137-83C= n.167-83C= c.144-83C= (n.144-83C=) c.-264-83C= (n.-264-83C=) | |
| 7 | g.117504170C>T | CA832120804 | CFTR | c.54-83C>T (n.54-83C>T) n.139-83C>T c.-190-83C>T (n.-190-83C>T) n.124-83C>T n.138-83C>T n.137-83C>T n.167-83C>T c.144-83C>T (n.144-83C>T) c.-264-83C>T (n.-264-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504172G>A | CA2684619597 | CFTR | c.54-81G>A (n.54-81G>A) n.139-81G>A c.-190-81G>A (n.-190-81G>A) n.124-81G>A n.138-81G>A n.137-81G>A n.167-81G>A c.144-81G>A (n.144-81G>A) c.-264-81G>A (n.-264-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504173A>G | CA2684619598 | CFTR | c.54-80A>G (n.54-80A>G) n.139-80A>G c.-190-80A>G (n.-190-80A>G) n.124-80A>G n.138-80A>G n.137-80A>G n.167-80A>G c.144-80A>G (n.144-80A>G) c.-264-80A>G (n.-264-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504174A= | CA1737334705 | CFTR | c.54-79A= (n.54-79A=) n.139-79A= c.-190-79A= (n.-190-79A=) n.124-79A= n.138-79A= n.137-79A= n.167-79A= c.144-79A= (n.144-79A=) c.-264-79A= (n.-264-79A=) | |
| 7 | g.117504174A>G | CA1737334706 | CFTR | c.54-79A>G (n.54-79A>G) n.139-79A>G c.-190-79A>G (n.-190-79A>G) n.124-79A>G n.138-79A>G n.137-79A>G n.167-79A>G c.144-79A>G (n.144-79A>G) c.-264-79A>G (n.-264-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504175A>C | CA2578999848 | CFTR | c.54-78A>C (n.54-78A>C) n.139-78A>C c.-190-78A>C (n.-190-78A>C) n.124-78A>C n.138-78A>C n.137-78A>C n.167-78A>C c.144-78A>C (n.144-78A>C) c.-264-78A>C (n.-264-78A>C) | |
| 7 | g.117504175A>G | CA2684619599 | CFTR | c.54-78A>G (n.54-78A>G) n.139-78A>G c.-190-78A>G (n.-190-78A>G) n.124-78A>G n.138-78A>G n.137-78A>G n.167-78A>G c.144-78A>G (n.144-78A>G) c.-264-78A>G (n.-264-78A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504177G>A | CA1737334708 | CFTR | c.54-76G>A (n.54-76G>A) n.139-76G>A c.-190-76G>A (n.-190-76G>A) n.124-76G>A n.138-76G>A n.137-76G>A n.167-76G>A c.144-76G>A (n.144-76G>A) c.-264-76G>A (n.-264-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504177G= | CA1737334707 | CFTR | c.54-76G= (n.54-76G=) n.139-76G= c.-190-76G= (n.-190-76G=) n.124-76G= n.138-76G= n.137-76G= n.167-76G= c.144-76G= (n.144-76G=) c.-264-76G= (n.-264-76G=) | |
| 7 | g.117504177G>T | CA2715362409 | CFTR | c.54-76G>T (n.54-76G>T) n.139-76G>T c.-190-76G>T (n.-190-76G>T) n.124-76G>T n.138-76G>T n.137-76G>T n.167-76G>T c.144-76G>T (n.144-76G>T) c.-264-76G>T (n.-264-76G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117504179T>C | CA2684619600 | CFTR | c.54-74T>C (n.54-74T>C) n.139-74T>C c.-190-74T>C (n.-190-74T>C) n.124-74T>C n.138-74T>C n.137-74T>C n.167-74T>C c.144-74T>C (n.144-74T>C) c.-264-74T>C (n.-264-74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504180G>A | CA1737334714 | CFTR | c.54-73G>A (n.54-73G>A) n.139-73G>A c.-190-73G>A (n.-190-73G>A) n.124-73G>A n.138-73G>A n.137-73G>A n.167-73G>A c.144-73G>A (n.144-73G>A) c.-264-73G>A (n.-264-73G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117504180G= | CA1737334710 | CFTR | c.54-73G= (n.54-73G=) n.139-73G= c.-190-73G= (n.-190-73G=) n.124-73G= n.138-73G= n.137-73G= n.167-73G= c.144-73G= (n.144-73G=) c.-264-73G= (n.-264-73G=) | |
| 7 | g.117504180G>T | CA2684619601 | CFTR | c.54-73G>T (n.54-73G>T) n.139-73G>T c.-190-73G>T (n.-190-73G>T) n.124-73G>T n.138-73G>T n.137-73G>T n.167-73G>T c.144-73G>T (n.144-73G>T) c.-264-73G>T (n.-264-73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504181A>G | CA2684619602 | CFTR | c.54-72A>G (n.54-72A>G) n.139-72A>G c.-190-72A>G (n.-190-72A>G) n.124-72A>G n.138-72A>G n.137-72A>G n.167-72A>G c.144-72A>G (n.144-72A>G) c.-264-72A>G (n.-264-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504182A>G | CA2684619603 | CFTR | c.54-71A>G (n.54-71A>G) n.139-71A>G c.-190-71A>G (n.-190-71A>G) n.124-71A>G n.138-71A>G n.137-71A>G n.167-71A>G c.144-71A>G (n.144-71A>G) c.-264-71A>G (n.-264-71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504183T>G | CA1106315766 | CFTR | c.54-70T>G (n.54-70T>G) n.139-70T>G c.-190-70T>G (n.-190-70T>G) n.124-70T>G n.138-70T>G n.137-70T>G n.167-70T>G c.144-70T>G (n.144-70T>G) c.-264-70T>G (n.-264-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504183T= | CA1737334717 | CFTR | c.54-70T= (n.54-70T=) n.139-70T= c.-190-70T= (n.-190-70T=) n.124-70T= n.138-70T= n.137-70T= n.167-70T= c.144-70T= (n.144-70T=) c.-264-70T= (n.-264-70T=) | |
| 7 | g.117504184A>T | CA2578999849 | CFTR | c.54-69A>T (n.54-69A>T) n.139-69A>T c.-190-69A>T (n.-190-69A>T) n.124-69A>T n.138-69A>T n.137-69A>T n.167-69A>T c.144-69A>T (n.144-69A>T) c.-264-69A>T (n.-264-69A>T) | |
| 7 | g.117504185G>T | CA2684619604 | CFTR | c.54-68G>T (n.54-68G>T) n.139-68G>T c.-190-68G>T (n.-190-68G>T) n.124-68G>T n.138-68G>T n.137-68G>T n.167-68G>T c.144-68G>T (n.144-68G>T) c.-264-68G>T (n.-264-68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504187A= | CA1737334721 | CFTR | c.54-66A= (n.54-66A=) n.139-66A= c.-190-66A= (n.-190-66A=) n.124-66A= n.138-66A= n.137-66A= n.167-66A= c.144-66A= (n.144-66A=) c.-264-66A= (n.-264-66A=) | |
| 7 | g.117504187A>G | CA577216377 | CFTR | c.54-66A>G (n.54-66A>G) n.139-66A>G c.-190-66A>G (n.-190-66A>G) n.124-66A>G n.138-66A>G n.137-66A>G n.167-66A>G c.144-66A>G (n.144-66A>G) c.-264-66A>G (n.-264-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504188T>A | CA2684619606 | CFTR | c.54-65T>A (n.54-65T>A) n.139-65T>A c.-190-65T>A (n.-190-65T>A) n.124-65T>A n.138-65T>A n.137-65T>A n.167-65T>A c.144-65T>A (n.144-65T>A) c.-264-65T>A (n.-264-65T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504189C>A | CA2684619607 | CFTR | c.54-64C>A (n.54-64C>A) n.139-64C>A c.-190-64C>A (n.-190-64C>A) n.124-64C>A n.138-64C>A n.137-64C>A n.167-64C>A c.144-64C>A (n.144-64C>A) c.-264-64C>A (n.-264-64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504189C>G | CA2684619608 | CFTR | c.54-64C>G (n.54-64C>G) n.139-64C>G c.-190-64C>G (n.-190-64C>G) n.124-64C>G n.138-64C>G n.137-64C>G n.167-64C>G c.144-64C>G (n.144-64C>G) c.-264-64C>G (n.-264-64C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504190A>G | CA2684619609 | CFTR | c.54-63A>G (n.54-63A>G) n.139-63A>G c.-190-63A>G (n.-190-63A>G) n.124-63A>G n.138-63A>G n.137-63A>G n.167-63A>G c.144-63A>G (n.144-63A>G) c.-264-63A>G (n.-264-63A>G) | gnomAD v4 |