Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
7g.117504123T>GCA2684619545CFTRc.54-130T>G (n.54-130T>G)
n.139-130T>G
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c.-264-130T>G (n.-264-130T>G)
 gnomAD v4
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n.139-127C>A
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n.124-127C>A
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c.-264-127C>A (n.-264-127C>A)
 gnomAD v4
7g.117504126C>TCA2684619549CFTRc.54-127C>T (n.54-127C>T)
n.139-127C>T
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c.-264-127C>T (n.-264-127C>T)
 gnomAD v4
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7g.117504127T>GCA2551546222CFTRc.54-126T>G (n.54-126T>G)
n.139-126T>G
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7g.117504132_117504136delCA164963355CFTRc.54-121_54-117del (n.54-121_54-117del)
n.139-121_139-117del
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 dbSNP
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7g.117504128T>GCA2684619551CFTRc.54-125T>G (n.54-125T>G)
n.139-125T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-264-114C>A (n.-264-114C>A)
 gnomAD v4
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c.-190-114C>T (n.-190-114C>T)
n.124-114C>T
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 dbSNP
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7g.117504140A>GCA164963391CFTRc.54-113A>G (n.54-113A>G)
n.139-113A>G
c.-190-113A>G (n.-190-113A>G)
n.124-113A>G
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n.137-113A>G
n.167-113A>G
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 dbSNP
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c.-190-107A>T (n.-190-107A>T)
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 gnomAD v4
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7g.117504147C>TCA164963393CFTRc.54-106C>T (n.54-106C>T)
n.139-106C>T
c.-190-106C>T (n.-190-106C>T)
n.124-106C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117504148A>GCA832120796CFTRc.54-105A>G (n.54-105A>G)
n.139-105A>G
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c.144-105A>G (n.144-105A>G)
c.-264-105A>G (n.-264-105A>G)
 dbSNP
7g.117504150G>ACA2684619566CFTRc.54-103G>A (n.54-103G>A)
n.139-103G>A
c.-190-103G>A (n.-190-103G>A)
n.124-103G>A
n.138-103G>A
n.137-103G>A
n.167-103G>A
c.144-103G>A (n.144-103G>A)
c.-264-103G>A (n.-264-103G>A)
 gnomAD v4
7g.117504150G>TCA2684619565CFTRc.54-103G>T (n.54-103G>T)
n.139-103G>T
c.-190-103G>T (n.-190-103G>T)
n.124-103G>T
n.138-103G>T
n.137-103G>T
n.167-103G>T
c.144-103G>T (n.144-103G>T)
c.-264-103G>T (n.-264-103G>T)
 gnomAD v4
7g.117504152G>ACA2684619567CFTRc.54-101G>A (n.54-101G>A)
n.139-101G>A
c.-190-101G>A (n.-190-101G>A)
n.124-101G>A
n.138-101G>A
n.137-101G>A
n.167-101G>A
c.144-101G>A (n.144-101G>A)
c.-264-101G>A (n.-264-101G>A)
 gnomAD v4
7g.117504153C>ACA2578999845CFTRc.54-100C>A (n.54-100C>A)
n.139-100C>A
c.-190-100C>A (n.-190-100C>A)
n.124-100C>A
n.138-100C>A
n.137-100C>A
n.167-100C>A
c.144-100C>A (n.144-100C>A)
c.-264-100C>A (n.-264-100C>A)
 gnomAD v4
7g.117504154A=CA1737334685CFTRc.54-99A= (n.54-99A=)
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7g.117504154A>CCA2684619569CFTRc.54-99A>C (n.54-99A>C)
n.139-99A>C
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n.124-99A>C
n.138-99A>C
n.137-99A>C
n.167-99A>C
c.144-99A>C (n.144-99A>C)
c.-264-99A>C (n.-264-99A>C)
 gnomAD v4
7g.117504154A>GCA164963398CFTRc.54-99A>G (n.54-99A>G)
n.139-99A>G
c.-190-99A>G (n.-190-99A>G)
n.124-99A>G
n.138-99A>G
n.137-99A>G
n.167-99A>G
c.144-99A>G (n.144-99A>G)
c.-264-99A>G (n.-264-99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504156A>GCA2684619574CFTRc.54-97A>G (n.54-97A>G)
n.139-97A>G
c.-190-97A>G (n.-190-97A>G)
n.124-97A>G
n.138-97A>G
n.137-97A>G
n.167-97A>G
c.144-97A>G (n.144-97A>G)
c.-264-97A>G (n.-264-97A>G)
 gnomAD v4
7g.117504157A>GCA2684619576CFTRc.54-96A>G (n.54-96A>G)
n.139-96A>G
c.-190-96A>G (n.-190-96A>G)
n.124-96A>G
n.138-96A>G
n.137-96A>G
n.167-96A>G
c.144-96A>G (n.144-96A>G)
c.-264-96A>G (n.-264-96A>G)
 gnomAD v4
7g.117504159T>ACA2684619577CFTRc.54-94T>A (n.54-94T>A)
n.139-94T>A
c.-190-94T>A (n.-190-94T>A)
n.124-94T>A
n.138-94T>A
n.137-94T>A
n.167-94T>A
c.144-94T>A (n.144-94T>A)
c.-264-94T>A (n.-264-94T>A)
 gnomAD v4
7g.117504164A=CA1737334688CFTRc.54-89A= (n.54-89A=)
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7g.117504164A>GCA1737334691CFTRc.54-89A>G (n.54-89A>G)
n.139-89A>G
c.-190-89A>G (n.-190-89A>G)
n.124-89A>G
n.138-89A>G
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n.167-89A>G
c.144-89A>G (n.144-89A>G)
c.-264-89A>G (n.-264-89A>G)
 dbSNP
7g.117504164A>TCA2684619579CFTRc.54-89A>T (n.54-89A>T)
n.139-89A>T
c.-190-89A>T (n.-190-89A>T)
n.124-89A>T
n.138-89A>T
n.137-89A>T
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c.144-89A>T (n.144-89A>T)
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 gnomAD v4
7g.117504166A>GCA2684619580CFTRc.54-87A>G (n.54-87A>G)
n.139-87A>G
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c.144-87A>G (n.144-87A>G)
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 gnomAD v4
7g.117504167delCA2684619584CFTRc.54-86del (n.54-86del)
n.139-86del
c.-190-86del (n.-190-86del)
n.124-86del
n.138-86del
n.137-86del
n.167-86del
c.144-86del (n.144-86del)
c.-264-86del (n.-264-86del)
 gnomAD v4
7g.117504167T>CCA2684619585CFTRc.54-86T>C (n.54-86T>C)
n.139-86T>C
c.-190-86T>C (n.-190-86T>C)
n.124-86T>C
n.138-86T>C
n.137-86T>C
n.167-86T>C
c.144-86T>C (n.144-86T>C)
c.-264-86T>C (n.-264-86T>C)
 gnomAD v4
7g.117504168G>ACA2578999846CFTRc.54-85G>A (n.54-85G>A)
n.139-85G>A
c.-190-85G>A (n.-190-85G>A)
n.124-85G>A
n.138-85G>A
n.137-85G>A
n.167-85G>A
c.144-85G>A (n.144-85G>A)
c.-264-85G>A (n.-264-85G>A)

Number of alleles fetched