Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117504104G>TCA164963332CFTRc.54-149G>T (n.54-149G>T)
n.139-149G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.117504128T>GCA2684619551CFTRc.54-125T>G (n.54-125T>G)
n.139-125T>G
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 gnomAD v4
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c.-264-124_-264-123delinsAT (n.-264-124_-264-123delinsAT)
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n.139-123T>C
c.-190-123T>C (n.-190-123T>C)
n.124-123T>C
n.138-123T>C
n.137-123T>C
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c.144-123T>C (n.144-123T>C)
c.-264-123T>C (n.-264-123T>C)
 dbSNP
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7g.117504133delCA577216375CFTRc.54-120del (n.54-120del)
n.139-120del
c.-190-120del (n.-190-120del)
n.124-120del
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n.137-120del
n.167-120del
c.144-120del (n.144-120del)
c.-264-120del (n.-264-120del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-122T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117504133T>CCA2684619554CFTRc.54-120T>C (n.54-120T>C)
n.139-120T>C
c.-190-120T>C (n.-190-120T>C)
n.124-120T>C
n.138-120T>C
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c.-264-120T>C (n.-264-120T>C)
 gnomAD v4
7g.117504133T>GCA2684619555CFTRc.54-120T>G (n.54-120T>G)
n.139-120T>G
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n.167-120T>G
c.144-120T>G (n.144-120T>G)
c.-264-120T>G (n.-264-120T>G)
 gnomAD v4
7g.117504134A>GCA2684619556CFTRc.54-119A>G (n.54-119A>G)
n.139-119A>G
c.-190-119A>G (n.-190-119A>G)
n.124-119A>G
n.138-119A>G
n.137-119A>G
n.167-119A>G
c.144-119A>G (n.144-119A>G)
c.-264-119A>G (n.-264-119A>G)
 gnomAD v4
7g.117504138T>CCA164963377CFTRc.54-115T>C (n.54-115T>C)
n.139-115T>C
c.-190-115T>C (n.-190-115T>C)
n.124-115T>C
n.138-115T>C
n.137-115T>C
n.167-115T>C
c.144-115T>C (n.144-115T>C)
c.-264-115T>C (n.-264-115T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504138T>GCA164963387CFTRc.54-115T>G (n.54-115T>G)
n.139-115T>G
c.-190-115T>G (n.-190-115T>G)
n.124-115T>G
n.138-115T>G
n.137-115T>G
n.167-115T>G
c.144-115T>G (n.144-115T>G)
c.-264-115T>G (n.-264-115T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-114C>A
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n.167-114C>A
c.144-114C>A (n.144-114C>A)
c.-264-114C>A (n.-264-114C>A)
 gnomAD v4
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7g.117504139C>TCA1737334671CFTRc.54-114C>T (n.54-114C>T)
n.139-114C>T
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c.-264-114C>T (n.-264-114C>T)
 dbSNP
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n.167-113A=
c.144-113A= (n.144-113A=)
c.-264-113A= (n.-264-113A=)
7g.117504140A>GCA164963391CFTRc.54-113A>G (n.54-113A>G)
n.139-113A>G
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n.124-113A>G
n.138-113A>G
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n.167-113A>G
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c.-264-113A>G (n.-264-113A>G)
 dbSNP
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n.139-107A>T
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c.-264-107A>T (n.-264-107A>T)
 gnomAD v4
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7g.117504147C>TCA164963393CFTRc.54-106C>T (n.54-106C>T)
n.139-106C>T
c.-190-106C>T (n.-190-106C>T)
n.124-106C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117504148A>GCA832120796CFTRc.54-105A>G (n.54-105A>G)
n.139-105A>G
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n.124-105A>G
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n.167-105A>G
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c.-264-105A>G (n.-264-105A>G)
 dbSNP
7g.117504150G>ACA2684619566CFTRc.54-103G>A (n.54-103G>A)
n.139-103G>A
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n.124-103G>A
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n.137-103G>A
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 gnomAD v4
7g.117504150G>TCA2684619565CFTRc.54-103G>T (n.54-103G>T)
n.139-103G>T
c.-190-103G>T (n.-190-103G>T)
n.124-103G>T
n.138-103G>T
n.137-103G>T
n.167-103G>T
c.144-103G>T (n.144-103G>T)
c.-264-103G>T (n.-264-103G>T)
 gnomAD v4
7g.117504152G>ACA2684619567CFTRc.54-101G>A (n.54-101G>A)
n.139-101G>A
c.-190-101G>A (n.-190-101G>A)
n.124-101G>A
n.138-101G>A
n.137-101G>A
n.167-101G>A
c.144-101G>A (n.144-101G>A)
c.-264-101G>A (n.-264-101G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched