WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
| 7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
| 7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
| 7 | g.117503093T>G | CA1737333368 | CFTR | c.54-1160T>G (n.54-1160T>G) n.139-1160T>G c.-190-1160T>G (n.-190-1160T>G) n.124-1160T>G n.138-1160T>G n.137-1160T>G c.-405-383T>G (n.-405-383T>G) n.167-1160T>G c.144-1160T>G (n.144-1160T>G) c.-264-1160T>G (n.-264-1160T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117503093T= | CA1737333366 | CFTR | c.54-1160T= (n.54-1160T=) n.139-1160T= c.-190-1160T= (n.-190-1160T=) n.124-1160T= n.138-1160T= n.137-1160T= c.-405-383T= (n.-405-383T=) n.167-1160T= c.144-1160T= (n.144-1160T=) c.-264-1160T= (n.-264-1160T=) | |
| 7 | g.117503103C= | CA1737333374 | CFTR | c.54-1150C= (n.54-1150C=) n.139-1150C= c.-190-1150C= (n.-190-1150C=) n.124-1150C= n.138-1150C= n.137-1150C= c.-405-373C= (n.-405-373C=) n.167-1150C= c.144-1150C= (n.144-1150C=) c.-264-1150C= (n.-264-1150C=) | |
| 7 | g.117503103C>T | CA1106315466 | CFTR | c.54-1150C>T (n.54-1150C>T) n.139-1150C>T c.-190-1150C>T (n.-190-1150C>T) n.124-1150C>T n.138-1150C>T n.137-1150C>T c.-405-373C>T (n.-405-373C>T) n.167-1150C>T c.144-1150C>T (n.144-1150C>T) c.-264-1150C>T (n.-264-1150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503104A= | CA1737333380 | CFTR | c.54-1149A= (n.54-1149A=) n.139-1149A= c.-190-1149A= (n.-190-1149A=) n.124-1149A= n.138-1149A= n.137-1149A= c.-405-372A= (n.-405-372A=) n.167-1149A= c.144-1149A= (n.144-1149A=) c.-264-1149A= (n.-264-1149A=) | |
| 7 | g.117503104A>G | CA832120496 | CFTR | c.54-1149A>G (n.54-1149A>G) n.139-1149A>G c.-190-1149A>G (n.-190-1149A>G) n.124-1149A>G n.138-1149A>G n.137-1149A>G c.-405-372A>G (n.-405-372A>G) n.167-1149A>G c.144-1149A>G (n.144-1149A>G) c.-264-1149A>G (n.-264-1149A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117503105T>C | CA1737333384 | CFTR | c.54-1148T>C (n.54-1148T>C) n.139-1148T>C c.-190-1148T>C (n.-190-1148T>C) n.124-1148T>C n.138-1148T>C n.137-1148T>C c.-405-371T>C (n.-405-371T>C) n.167-1148T>C c.144-1148T>C (n.144-1148T>C) c.-264-1148T>C (n.-264-1148T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117503105T= | CA1737333383 | CFTR | c.54-1148T= (n.54-1148T=) n.139-1148T= c.-190-1148T= (n.-190-1148T=) n.124-1148T= n.138-1148T= n.137-1148T= c.-405-371T= (n.-405-371T=) n.167-1148T= c.144-1148T= (n.144-1148T=) c.-264-1148T= (n.-264-1148T=) | |
| 7 | g.117503106A= | CA1737333385 | CFTR | c.54-1147A= (n.54-1147A=) n.139-1147A= c.-190-1147A= (n.-190-1147A=) n.124-1147A= n.138-1147A= n.137-1147A= c.-405-370A= (n.-405-370A=) n.167-1147A= c.144-1147A= (n.144-1147A=) c.-264-1147A= (n.-264-1147A=) | |
| 7 | g.117503106A>G | CA1737333386 | CFTR | c.54-1147A>G (n.54-1147A>G) n.139-1147A>G c.-190-1147A>G (n.-190-1147A>G) n.124-1147A>G n.138-1147A>G n.137-1147A>G c.-405-370A>G (n.-405-370A>G) n.167-1147A>G c.144-1147A>G (n.144-1147A>G) c.-264-1147A>G (n.-264-1147A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117503116C= | CA1737333387 | CFTR | c.54-1137C= (n.54-1137C=) n.139-1137C= c.-190-1137C= (n.-190-1137C=) n.124-1137C= n.138-1137C= n.137-1137C= c.-405-360C= (n.-405-360C=) n.167-1137C= c.144-1137C= (n.144-1137C=) c.-264-1137C= (n.-264-1137C=) | |
| 7 | g.117503116C>G | CA1106315467 | CFTR | c.54-1137C>G (n.54-1137C>G) n.139-1137C>G c.-190-1137C>G (n.-190-1137C>G) n.124-1137C>G n.138-1137C>G n.137-1137C>G c.-405-360C>G (n.-405-360C>G) n.167-1137C>G c.144-1137C>G (n.144-1137C>G) c.-264-1137C>G (n.-264-1137C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117503122G>A | CA1737333389 | CFTR | c.54-1131G>A (n.54-1131G>A) n.139-1131G>A c.-190-1131G>A (n.-190-1131G>A) n.124-1131G>A n.138-1131G>A n.137-1131G>A c.-405-354G>A (n.-405-354G>A) n.167-1131G>A c.144-1131G>A (n.144-1131G>A) c.-264-1131G>A (n.-264-1131G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117503122G= | CA1737333388 | CFTR | c.54-1131G= (n.54-1131G=) n.139-1131G= c.-190-1131G= (n.-190-1131G=) n.124-1131G= n.138-1131G= n.137-1131G= c.-405-354G= (n.-405-354G=) n.167-1131G= c.144-1131G= (n.144-1131G=) c.-264-1131G= (n.-264-1131G=) | |
| 7 | g.117503123T>C | CA164962646 | CFTR | c.54-1130T>C (n.54-1130T>C) n.139-1130T>C c.-190-1130T>C (n.-190-1130T>C) n.124-1130T>C n.138-1130T>C n.137-1130T>C c.-405-353T>C (n.-405-353T>C) n.167-1130T>C c.144-1130T>C (n.144-1130T>C) c.-264-1130T>C (n.-264-1130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503123T= | CA1737333390 | CFTR | c.54-1130T= (n.54-1130T=) n.139-1130T= c.-190-1130T= (n.-190-1130T=) n.124-1130T= n.138-1130T= n.137-1130T= c.-405-353T= (n.-405-353T=) n.167-1130T= c.144-1130T= (n.144-1130T=) c.-264-1130T= (n.-264-1130T=) | |
| 7 | g.117503125C>A | CA164962651 | CFTR | c.54-1128C>A (n.54-1128C>A) n.139-1128C>A c.-190-1128C>A (n.-190-1128C>A) n.124-1128C>A n.138-1128C>A n.137-1128C>A c.-405-351C>A (n.-405-351C>A) n.167-1128C>A c.144-1128C>A (n.144-1128C>A) c.-264-1128C>A (n.-264-1128C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117503125C= | CA1737333391 | CFTR | c.54-1128C= (n.54-1128C=) n.139-1128C= c.-190-1128C= (n.-190-1128C=) n.124-1128C= n.138-1128C= n.137-1128C= c.-405-351C= (n.-405-351C=) n.167-1128C= c.144-1128C= (n.144-1128C=) c.-264-1128C= (n.-264-1128C=) | |
| 7 | g.117503129A= | CA1737333392 | CFTR | c.54-1124A= (n.54-1124A=) n.139-1124A= c.-190-1124A= (n.-190-1124A=) n.124-1124A= n.138-1124A= n.137-1124A= c.-405-347A= (n.-405-347A=) n.167-1124A= c.144-1124A= (n.144-1124A=) c.-264-1124A= (n.-264-1124A=) | |
| 7 | g.117503129A>C | CA1737333394 | CFTR | c.54-1124A>C (n.54-1124A>C) n.139-1124A>C c.-190-1124A>C (n.-190-1124A>C) n.124-1124A>C n.138-1124A>C n.137-1124A>C c.-405-347A>C (n.-405-347A>C) n.167-1124A>C c.144-1124A>C (n.144-1124A>C) c.-264-1124A>C (n.-264-1124A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117503129A>G | CA164962658 | CFTR | c.54-1124A>G (n.54-1124A>G) n.139-1124A>G c.-190-1124A>G (n.-190-1124A>G) n.124-1124A>G n.138-1124A>G n.137-1124A>G c.-405-347A>G (n.-405-347A>G) n.167-1124A>G c.144-1124A>G (n.144-1124A>G) c.-264-1124A>G (n.-264-1124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503135T>G | CA1737333398 | CFTR | c.54-1118T>G (n.54-1118T>G) n.139-1118T>G c.-190-1118T>G (n.-190-1118T>G) n.124-1118T>G n.138-1118T>G n.137-1118T>G c.-405-341T>G (n.-405-341T>G) n.167-1118T>G c.144-1118T>G (n.144-1118T>G) c.-264-1118T>G (n.-264-1118T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117503135T= | CA1737333397 | CFTR | c.54-1118T= (n.54-1118T=) n.139-1118T= c.-190-1118T= (n.-190-1118T=) n.124-1118T= n.138-1118T= n.137-1118T= c.-405-341T= (n.-405-341T=) n.167-1118T= c.144-1118T= (n.144-1118T=) c.-264-1118T= (n.-264-1118T=) | |
| 7 | g.117503137G>C | CA832120498 | CFTR | c.54-1116G>C (n.54-1116G>C) n.139-1116G>C c.-190-1116G>C (n.-190-1116G>C) n.124-1116G>C n.138-1116G>C n.137-1116G>C c.-405-339G>C (n.-405-339G>C) n.167-1116G>C c.144-1116G>C (n.144-1116G>C) c.-264-1116G>C (n.-264-1116G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117503137G= | CA1737333401 | CFTR | c.54-1116G= (n.54-1116G=) n.139-1116G= c.-190-1116G= (n.-190-1116G=) n.124-1116G= n.138-1116G= n.137-1116G= c.-405-339G= (n.-405-339G=) n.167-1116G= c.144-1116G= (n.144-1116G=) c.-264-1116G= (n.-264-1116G=) | |
| 7 | g.117503137G>T | CA832120499 | CFTR | c.54-1116G>T (n.54-1116G>T) n.139-1116G>T c.-190-1116G>T (n.-190-1116G>T) n.124-1116G>T n.138-1116G>T n.137-1116G>T c.-405-339G>T (n.-405-339G>T) n.167-1116G>T c.144-1116G>T (n.144-1116G>T) c.-264-1116G>T (n.-264-1116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503140A= | CA1737333405 | CFTR | c.54-1113A= (n.54-1113A=) n.139-1113A= c.-190-1113A= (n.-190-1113A=) n.124-1113A= n.138-1113A= n.137-1113A= c.-405-336A= (n.-405-336A=) n.167-1113A= c.144-1113A= (n.144-1113A=) c.-264-1113A= (n.-264-1113A=) | |
| 7 | g.117503140A>G | CA1737333404 | CFTR | c.54-1113A>G (n.54-1113A>G) n.139-1113A>G c.-190-1113A>G (n.-190-1113A>G) n.124-1113A>G n.138-1113A>G n.137-1113A>G c.-405-336A>G (n.-405-336A>G) n.167-1113A>G c.144-1113A>G (n.144-1113A>G) c.-264-1113A>G (n.-264-1113A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117503143A= | CA1737333408 | CFTR | c.54-1110A= (n.54-1110A=) n.139-1110A= c.-190-1110A= (n.-190-1110A=) n.124-1110A= n.138-1110A= n.137-1110A= c.-405-333A= (n.-405-333A=) n.167-1110A= c.144-1110A= (n.144-1110A=) c.-264-1110A= (n.-264-1110A=) | |
| 7 | g.117503143A>G | CA164962662 | CFTR | c.54-1110A>G (n.54-1110A>G) n.139-1110A>G c.-190-1110A>G (n.-190-1110A>G) n.124-1110A>G n.138-1110A>G n.137-1110A>G c.-405-333A>G (n.-405-333A>G) n.167-1110A>G c.144-1110A>G (n.144-1110A>G) c.-264-1110A>G (n.-264-1110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503143A>T | CA1737333411 | CFTR | c.54-1110A>T (n.54-1110A>T) n.139-1110A>T c.-190-1110A>T (n.-190-1110A>T) n.124-1110A>T n.138-1110A>T n.137-1110A>T c.-405-333A>T (n.-405-333A>T) n.167-1110A>T c.144-1110A>T (n.144-1110A>T) c.-264-1110A>T (n.-264-1110A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117503144T>A | CA1737333414 | CFTR | c.54-1109T>A (n.54-1109T>A) n.139-1109T>A c.-190-1109T>A (n.-190-1109T>A) n.124-1109T>A n.138-1109T>A n.137-1109T>A c.-405-332T>A (n.-405-332T>A) n.167-1109T>A c.144-1109T>A (n.144-1109T>A) c.-264-1109T>A (n.-264-1109T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117503144T= | CA1737333413 | CFTR | c.54-1109T= (n.54-1109T=) n.139-1109T= c.-190-1109T= (n.-190-1109T=) n.124-1109T= n.138-1109T= n.137-1109T= c.-405-332T= (n.-405-332T=) n.167-1109T= c.144-1109T= (n.144-1109T=) c.-264-1109T= (n.-264-1109T=) | |
| 7 | g.117503145A= | CA1737333417 | CFTR | c.54-1108A= (n.54-1108A=) n.139-1108A= c.-190-1108A= (n.-190-1108A=) n.124-1108A= n.138-1108A= n.137-1108A= c.-405-331A= (n.-405-331A=) n.167-1108A= c.144-1108A= (n.144-1108A=) c.-264-1108A= (n.-264-1108A=) | |
| 7 | g.117503145A>G | CA1737333418 | CFTR | c.54-1108A>G (n.54-1108A>G) n.139-1108A>G c.-190-1108A>G (n.-190-1108A>G) n.124-1108A>G n.138-1108A>G n.137-1108A>G c.-405-331A>G (n.-405-331A>G) n.167-1108A>G c.144-1108A>G (n.144-1108A>G) c.-264-1108A>G (n.-264-1108A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117503146T>A | CA164962663 | CFTR | c.54-1107T>A (n.54-1107T>A) n.139-1107T>A c.-190-1107T>A (n.-190-1107T>A) n.124-1107T>A n.138-1107T>A n.137-1107T>A c.-405-330T>A (n.-405-330T>A) n.167-1107T>A c.144-1107T>A (n.144-1107T>A) c.-264-1107T>A (n.-264-1107T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503146T= | CA1737333421 | CFTR | c.54-1107T= (n.54-1107T=) n.139-1107T= c.-190-1107T= (n.-190-1107T=) n.124-1107T= n.138-1107T= n.137-1107T= c.-405-330T= (n.-405-330T=) n.167-1107T= c.144-1107T= (n.144-1107T=) c.-264-1107T= (n.-264-1107T=) | |
| 7 | g.117503147C= | CA1737333424 | CFTR | c.54-1106C= (n.54-1106C=) n.139-1106C= c.-190-1106C= (n.-190-1106C=) n.124-1106C= n.138-1106C= n.137-1106C= c.-405-329C= (n.-405-329C=) n.167-1106C= c.144-1106C= (n.144-1106C=) c.-264-1106C= (n.-264-1106C=) | |
| 7 | g.117503151dup | CA1737333426 | CFTR | c.54-1102dup (n.54-1102dup) n.139-1102dup c.-190-1102dup (n.-190-1102dup) n.124-1102dup n.138-1102dup n.137-1102dup c.-405-325dup (n.-405-325dup) n.167-1102dup c.144-1102dup (n.144-1102dup) c.-264-1102dup (n.-264-1102dup) | dbSNP |
| 7 | g.117503150T>C | CA164962666 | CFTR | c.54-1103T>C (n.54-1103T>C) n.139-1103T>C c.-190-1103T>C (n.-190-1103T>C) n.124-1103T>C n.138-1103T>C n.137-1103T>C c.-405-326T>C (n.-405-326T>C) n.167-1103T>C c.144-1103T>C (n.144-1103T>C) c.-264-1103T>C (n.-264-1103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503150T= | CA1737333428 | CFTR | c.54-1103T= (n.54-1103T=) n.139-1103T= c.-190-1103T= (n.-190-1103T=) n.124-1103T= n.138-1103T= n.137-1103T= c.-405-326T= (n.-405-326T=) n.167-1103T= c.144-1103T= (n.144-1103T=) c.-264-1103T= (n.-264-1103T=) | |
| 7 | g.117503151T>C | CA2559446280 | CFTR | c.54-1102T>C (n.54-1102T>C) n.139-1102T>C c.-190-1102T>C (n.-190-1102T>C) n.124-1102T>C n.138-1102T>C n.137-1102T>C c.-405-325T>C (n.-405-325T>C) n.167-1102T>C c.144-1102T>C (n.144-1102T>C) c.-264-1102T>C (n.-264-1102T>C) | |
| 7 | g.117503152C= | CA1737333431 | CFTR | c.54-1101C= (n.54-1101C=) n.139-1101C= c.-190-1101C= (n.-190-1101C=) n.124-1101C= n.138-1101C= n.137-1101C= c.-405-324C= (n.-405-324C=) n.167-1101C= c.144-1101C= (n.144-1101C=) c.-264-1101C= (n.-264-1101C=) | |
| 7 | g.117503152C>G | CA832120502 | CFTR | c.54-1101C>G (n.54-1101C>G) n.139-1101C>G c.-190-1101C>G (n.-190-1101C>G) n.124-1101C>G n.138-1101C>G n.137-1101C>G c.-405-324C>G (n.-405-324C>G) n.167-1101C>G c.144-1101C>G (n.144-1101C>G) c.-264-1101C>G (n.-264-1101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503153T>C | CA1106315475 | CFTR | c.54-1100T>C (n.54-1100T>C) n.139-1100T>C c.-190-1100T>C (n.-190-1100T>C) n.124-1100T>C n.138-1100T>C n.137-1100T>C c.-405-323T>C (n.-405-323T>C) n.167-1100T>C c.144-1100T>C (n.144-1100T>C) c.-264-1100T>C (n.-264-1100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503153T= | CA1737333432 | CFTR | c.54-1100T= (n.54-1100T=) n.139-1100T= c.-190-1100T= (n.-190-1100T=) n.124-1100T= n.138-1100T= n.137-1100T= c.-405-323T= (n.-405-323T=) n.167-1100T= c.144-1100T= (n.144-1100T=) c.-264-1100T= (n.-264-1100T=) | |
| 7 | g.117503154A= | CA1737333434 | CFTR | c.54-1099A= (n.54-1099A=) n.139-1099A= c.-190-1099A= (n.-190-1099A=) n.124-1099A= n.138-1099A= n.137-1099A= c.-405-322A= (n.-405-322A=) n.167-1099A= c.144-1099A= (n.144-1099A=) c.-264-1099A= (n.-264-1099A=) |