WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
| 7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
| 7 | g.117502992G= | CA1737333253 | CFTR | c.54-1261G= (n.54-1261G=) n.139-1261G= c.-190-1261G= (n.-190-1261G=) n.124-1261G= n.138-1261G= n.137-1261G= c.-405-484G= (n.-405-484G=) n.167-1261G= c.144-1261G= (n.144-1261G=) c.-264-1261G= (n.-264-1261G=) | |
| 7 | g.117502992G>T | CA577215983 | CFTR | c.54-1261G>T (n.54-1261G>T) n.139-1261G>T c.-190-1261G>T (n.-190-1261G>T) n.124-1261G>T n.138-1261G>T n.137-1261G>T c.-405-484G>T (n.-405-484G>T) n.167-1261G>T c.144-1261G>T (n.144-1261G>T) c.-264-1261G>T (n.-264-1261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117502995C= | CA1737333257 | CFTR | c.54-1258C= (n.54-1258C=) n.139-1258C= c.-190-1258C= (n.-190-1258C=) n.124-1258C= n.138-1258C= n.137-1258C= c.-405-481C= (n.-405-481C=) n.167-1258C= c.144-1258C= (n.144-1258C=) c.-264-1258C= (n.-264-1258C=) | |
| 7 | g.117502995C>G | CA1737333259 | CFTR | c.54-1258C>G (n.54-1258C>G) n.139-1258C>G c.-190-1258C>G (n.-190-1258C>G) n.124-1258C>G n.138-1258C>G n.137-1258C>G c.-405-481C>G (n.-405-481C>G) n.167-1258C>G c.144-1258C>G (n.144-1258C>G) c.-264-1258C>G (n.-264-1258C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117502997A= | CA1737333260 | CFTR | c.54-1256A= (n.54-1256A=) n.139-1256A= c.-190-1256A= (n.-190-1256A=) n.124-1256A= n.138-1256A= n.137-1256A= c.-405-479A= (n.-405-479A=) n.167-1256A= c.144-1256A= (n.144-1256A=) c.-264-1256A= (n.-264-1256A=) | |
| 7 | g.117502997A>T | CA1737333261 | CFTR | c.54-1256A>T (n.54-1256A>T) n.139-1256A>T c.-190-1256A>T (n.-190-1256A>T) n.124-1256A>T n.138-1256A>T n.137-1256A>T c.-405-479A>T (n.-405-479A>T) n.167-1256A>T c.144-1256A>T (n.144-1256A>T) c.-264-1256A>T (n.-264-1256A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117503001C= | CA1737333262 | CFTR | c.54-1252C= (n.54-1252C=) n.139-1252C= c.-190-1252C= (n.-190-1252C=) n.124-1252C= n.138-1252C= n.137-1252C= c.-405-475C= (n.-405-475C=) n.167-1252C= c.144-1252C= (n.144-1252C=) c.-264-1252C= (n.-264-1252C=) | |
| 7 | g.117503001C>G | CA164962621 | CFTR | c.54-1252C>G (n.54-1252C>G) n.139-1252C>G c.-190-1252C>G (n.-190-1252C>G) n.124-1252C>G n.138-1252C>G n.137-1252C>G c.-405-475C>G (n.-405-475C>G) n.167-1252C>G c.144-1252C>G (n.144-1252C>G) c.-264-1252C>G (n.-264-1252C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117503005G>A | CA164962626 | CFTR | c.54-1248G>A (n.54-1248G>A) n.139-1248G>A c.-190-1248G>A (n.-190-1248G>A) n.124-1248G>A n.138-1248G>A n.137-1248G>A c.-405-471G>A (n.-405-471G>A) n.167-1248G>A c.144-1248G>A (n.144-1248G>A) c.-264-1248G>A (n.-264-1248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503005G= | CA1737333265 | CFTR | c.54-1248G= (n.54-1248G=) n.139-1248G= c.-190-1248G= (n.-190-1248G=) n.124-1248G= n.138-1248G= n.137-1248G= c.-405-471G= (n.-405-471G=) n.167-1248G= c.144-1248G= (n.144-1248G=) c.-264-1248G= (n.-264-1248G=) | |
| 7 | g.117503009T>C | CA1737333270 | CFTR | c.54-1244T>C (n.54-1244T>C) n.139-1244T>C c.-190-1244T>C (n.-190-1244T>C) n.124-1244T>C n.138-1244T>C n.137-1244T>C c.-405-467T>C (n.-405-467T>C) n.167-1244T>C c.144-1244T>C (n.144-1244T>C) c.-264-1244T>C (n.-264-1244T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117503009T= | CA1737333266 | CFTR | c.54-1244T= (n.54-1244T=) n.139-1244T= c.-190-1244T= (n.-190-1244T=) n.124-1244T= n.138-1244T= n.137-1244T= c.-405-467T= (n.-405-467T=) n.167-1244T= c.144-1244T= (n.144-1244T=) c.-264-1244T= (n.-264-1244T=) | |
| 7 | g.117503011T>A | CA832120455 | CFTR | c.54-1242T>A (n.54-1242T>A) n.139-1242T>A c.-190-1242T>A (n.-190-1242T>A) n.124-1242T>A n.138-1242T>A n.137-1242T>A c.-405-465T>A (n.-405-465T>A) n.167-1242T>A c.144-1242T>A (n.144-1242T>A) c.-264-1242T>A (n.-264-1242T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503011T>C | CA1737333278 | CFTR | c.54-1242T>C (n.54-1242T>C) n.139-1242T>C c.-190-1242T>C (n.-190-1242T>C) n.124-1242T>C n.138-1242T>C n.137-1242T>C c.-405-465T>C (n.-405-465T>C) n.167-1242T>C c.144-1242T>C (n.144-1242T>C) c.-264-1242T>C (n.-264-1242T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117503011T= | CA1737333276 | CFTR | c.54-1242T= (n.54-1242T=) n.139-1242T= c.-190-1242T= (n.-190-1242T=) n.124-1242T= n.138-1242T= n.137-1242T= c.-405-465T= (n.-405-465T=) n.167-1242T= c.144-1242T= (n.144-1242T=) c.-264-1242T= (n.-264-1242T=) | |
| 7 | g.117503021C= | CA1737333280 | CFTR | c.54-1232C= (n.54-1232C=) n.139-1232C= c.-190-1232C= (n.-190-1232C=) n.124-1232C= n.138-1232C= n.137-1232C= c.-405-455C= (n.-405-455C=) n.167-1232C= c.144-1232C= (n.144-1232C=) c.-264-1232C= (n.-264-1232C=) | |
| 7 | g.117503021C>T | CA832120461 | CFTR | c.54-1232C>T (n.54-1232C>T) n.139-1232C>T c.-190-1232C>T (n.-190-1232C>T) n.124-1232C>T n.138-1232C>T n.137-1232C>T c.-405-455C>T (n.-405-455C>T) n.167-1232C>T c.144-1232C>T (n.144-1232C>T) c.-264-1232C>T (n.-264-1232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503022C= | CA1737333281 | CFTR | c.54-1231C= (n.54-1231C=) n.139-1231C= c.-190-1231C= (n.-190-1231C=) n.124-1231C= n.138-1231C= n.137-1231C= c.-405-454C= (n.-405-454C=) n.167-1231C= c.144-1231C= (n.144-1231C=) c.-264-1231C= (n.-264-1231C=) | |
| 7 | g.117503022C>T | CA832120462 | CFTR | c.54-1231C>T (n.54-1231C>T) n.139-1231C>T c.-190-1231C>T (n.-190-1231C>T) n.124-1231C>T n.138-1231C>T n.137-1231C>T c.-405-454C>T (n.-405-454C>T) n.167-1231C>T c.144-1231C>T (n.144-1231C>T) c.-264-1231C>T (n.-264-1231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503025G>A | CA1106315439 | CFTR | c.54-1228G>A (n.54-1228G>A) n.139-1228G>A c.-190-1228G>A (n.-190-1228G>A) n.124-1228G>A n.138-1228G>A n.137-1228G>A c.-405-451G>A (n.-405-451G>A) n.167-1228G>A c.144-1228G>A (n.144-1228G>A) c.-264-1228G>A (n.-264-1228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503025G= | CA1737333285 | CFTR | c.54-1228G= (n.54-1228G=) n.139-1228G= c.-190-1228G= (n.-190-1228G=) n.124-1228G= n.138-1228G= n.137-1228G= c.-405-451G= (n.-405-451G=) n.167-1228G= c.144-1228G= (n.144-1228G=) c.-264-1228G= (n.-264-1228G=) | |
| 7 | g.117503028G= | CA1737333287 | CFTR | c.54-1225G= (n.54-1225G=) n.139-1225G= c.-190-1225G= (n.-190-1225G=) n.124-1225G= n.138-1225G= n.137-1225G= c.-405-448G= (n.-405-448G=) n.167-1225G= c.144-1225G= (n.144-1225G=) c.-264-1225G= (n.-264-1225G=) | |
| 7 | g.117503028G>T | CA832120466 | CFTR | c.54-1225G>T (n.54-1225G>T) n.139-1225G>T c.-190-1225G>T (n.-190-1225G>T) n.124-1225G>T n.138-1225G>T n.137-1225G>T c.-405-448G>T (n.-405-448G>T) n.167-1225G>T c.144-1225G>T (n.144-1225G>T) c.-264-1225G>T (n.-264-1225G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503034A= | CA1737333291 | CFTR | c.54-1219A= (n.54-1219A=) n.139-1219A= c.-190-1219A= (n.-190-1219A=) n.124-1219A= n.138-1219A= n.137-1219A= c.-405-442A= (n.-405-442A=) n.167-1219A= c.144-1219A= (n.144-1219A=) c.-264-1219A= (n.-264-1219A=) | |
| 7 | g.117503034A>G | CA164962627 | CFTR | c.54-1219A>G (n.54-1219A>G) n.139-1219A>G c.-190-1219A>G (n.-190-1219A>G) n.124-1219A>G n.138-1219A>G n.137-1219A>G c.-405-442A>G (n.-405-442A>G) n.167-1219A>G c.144-1219A>G (n.144-1219A>G) c.-264-1219A>G (n.-264-1219A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117503040A= | CA1737333297 | CFTR | c.54-1213A= (n.54-1213A=) n.139-1213A= c.-190-1213A= (n.-190-1213A=) n.124-1213A= n.138-1213A= n.137-1213A= c.-405-436A= (n.-405-436A=) n.167-1213A= c.144-1213A= (n.144-1213A=) c.-264-1213A= (n.-264-1213A=) | |
| 7 | g.117503040A>G | CA1737333298 | CFTR | c.54-1213A>G (n.54-1213A>G) n.139-1213A>G c.-190-1213A>G (n.-190-1213A>G) n.124-1213A>G n.138-1213A>G n.137-1213A>G c.-405-436A>G (n.-405-436A>G) n.167-1213A>G c.144-1213A>G (n.144-1213A>G) c.-264-1213A>G (n.-264-1213A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117503040A>T | CA1737333299 | CFTR | c.54-1213A>T (n.54-1213A>T) n.139-1213A>T c.-190-1213A>T (n.-190-1213A>T) n.124-1213A>T n.138-1213A>T n.137-1213A>T c.-405-436A>T (n.-405-436A>T) n.167-1213A>T c.144-1213A>T (n.144-1213A>T) c.-264-1213A>T (n.-264-1213A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117503043G>C | CA1106315442 | CFTR | c.54-1210G>C (n.54-1210G>C) n.139-1210G>C c.-190-1210G>C (n.-190-1210G>C) n.124-1210G>C n.138-1210G>C n.137-1210G>C c.-405-433G>C (n.-405-433G>C) n.167-1210G>C c.144-1210G>C (n.144-1210G>C) c.-264-1210G>C (n.-264-1210G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503043G= | CA1737333304 | CFTR | c.54-1210G= (n.54-1210G=) n.139-1210G= c.-190-1210G= (n.-190-1210G=) n.124-1210G= n.138-1210G= n.137-1210G= c.-405-433G= (n.-405-433G=) n.167-1210G= c.144-1210G= (n.144-1210G=) c.-264-1210G= (n.-264-1210G=) | |
| 7 | g.117503044G>C | CA577215987 | CFTR | c.54-1209G>C (n.54-1209G>C) n.139-1209G>C c.-190-1209G>C (n.-190-1209G>C) n.124-1209G>C n.138-1209G>C n.137-1209G>C c.-405-432G>C (n.-405-432G>C) n.167-1209G>C c.144-1209G>C (n.144-1209G>C) c.-264-1209G>C (n.-264-1209G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503044G= | CA1737333307 | CFTR | c.54-1209G= (n.54-1209G=) n.139-1209G= c.-190-1209G= (n.-190-1209G=) n.124-1209G= n.138-1209G= n.137-1209G= c.-405-432G= (n.-405-432G=) n.167-1209G= c.144-1209G= (n.144-1209G=) c.-264-1209G= (n.-264-1209G=) | |
| 7 | g.117503044G>T | CA1737333308 | CFTR | c.54-1209G>T (n.54-1209G>T) n.139-1209G>T c.-190-1209G>T (n.-190-1209G>T) n.124-1209G>T n.138-1209G>T n.137-1209G>T c.-405-432G>T (n.-405-432G>T) n.167-1209G>T c.144-1209G>T (n.144-1209G>T) c.-264-1209G>T (n.-264-1209G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117503048T>C | CA164962628 | CFTR | c.54-1205T>C (n.54-1205T>C) n.139-1205T>C c.-190-1205T>C (n.-190-1205T>C) n.124-1205T>C n.138-1205T>C n.137-1205T>C c.-405-428T>C (n.-405-428T>C) n.167-1205T>C c.144-1205T>C (n.144-1205T>C) c.-264-1205T>C (n.-264-1205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503048T= | CA1737333311 | CFTR | c.54-1205T= (n.54-1205T=) n.139-1205T= c.-190-1205T= (n.-190-1205T=) n.124-1205T= n.138-1205T= n.137-1205T= c.-405-428T= (n.-405-428T=) n.167-1205T= c.144-1205T= (n.144-1205T=) c.-264-1205T= (n.-264-1205T=) | |
| 7 | g.117503049G>A | CA832120480 | CFTR | c.54-1204G>A (n.54-1204G>A) n.139-1204G>A c.-190-1204G>A (n.-190-1204G>A) n.124-1204G>A n.138-1204G>A n.137-1204G>A c.-405-427G>A (n.-405-427G>A) n.167-1204G>A c.144-1204G>A (n.144-1204G>A) c.-264-1204G>A (n.-264-1204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503049G= | CA1737333323 | CFTR | c.54-1204G= (n.54-1204G=) n.139-1204G= c.-190-1204G= (n.-190-1204G=) n.124-1204G= n.138-1204G= n.137-1204G= c.-405-427G= (n.-405-427G=) n.167-1204G= c.144-1204G= (n.144-1204G=) c.-264-1204G= (n.-264-1204G=) | |
| 7 | g.117503054C= | CA1737333326 | CFTR | c.54-1199C= (n.54-1199C=) n.139-1199C= c.-190-1199C= (n.-190-1199C=) n.124-1199C= n.138-1199C= n.137-1199C= c.-405-422C= (n.-405-422C=) n.167-1199C= c.144-1199C= (n.144-1199C=) c.-264-1199C= (n.-264-1199C=) | |
| 7 | g.117503054C>T | CA832120481 | CFTR | c.54-1199C>T (n.54-1199C>T) n.139-1199C>T c.-190-1199C>T (n.-190-1199C>T) n.124-1199C>T n.138-1199C>T n.137-1199C>T c.-405-422C>T (n.-405-422C>T) n.167-1199C>T c.144-1199C>T (n.144-1199C>T) c.-264-1199C>T (n.-264-1199C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117503055C= | CA1737333327 | CFTR | c.54-1198C= (n.54-1198C=) n.139-1198C= c.-190-1198C= (n.-190-1198C=) n.124-1198C= n.138-1198C= n.137-1198C= c.-405-421C= (n.-405-421C=) n.167-1198C= c.144-1198C= (n.144-1198C=) c.-264-1198C= (n.-264-1198C=) | |
| 7 | g.117503055C>T | CA1737333328 | CFTR | c.54-1198C>T (n.54-1198C>T) n.139-1198C>T c.-190-1198C>T (n.-190-1198C>T) n.124-1198C>T n.138-1198C>T n.137-1198C>T c.-405-421C>T (n.-405-421C>T) n.167-1198C>T c.144-1198C>T (n.144-1198C>T) c.-264-1198C>T (n.-264-1198C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117503057C>A | CA1106315446 | CFTR | c.54-1196C>A (n.54-1196C>A) n.139-1196C>A c.-190-1196C>A (n.-190-1196C>A) n.124-1196C>A n.138-1196C>A n.137-1196C>A c.-405-419C>A (n.-405-419C>A) n.167-1196C>A c.144-1196C>A (n.144-1196C>A) c.-264-1196C>A (n.-264-1196C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117503057C= | CA1737333329 | CFTR | c.54-1196C= (n.54-1196C=) n.139-1196C= c.-190-1196C= (n.-190-1196C=) n.124-1196C= n.138-1196C= n.137-1196C= c.-405-419C= (n.-405-419C=) n.167-1196C= c.144-1196C= (n.144-1196C=) c.-264-1196C= (n.-264-1196C=) | |
| 7 | g.117503058T>C | CA164962630 | CFTR | c.54-1195T>C (n.54-1195T>C) n.139-1195T>C c.-190-1195T>C (n.-190-1195T>C) n.124-1195T>C n.138-1195T>C n.137-1195T>C c.-405-418T>C (n.-405-418T>C) n.167-1195T>C c.144-1195T>C (n.144-1195T>C) c.-264-1195T>C (n.-264-1195T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117503058T= | CA1737333330 | CFTR | c.54-1195T= (n.54-1195T=) n.139-1195T= c.-190-1195T= (n.-190-1195T=) n.124-1195T= n.138-1195T= n.137-1195T= c.-405-418T= (n.-405-418T=) n.167-1195T= c.144-1195T= (n.144-1195T=) c.-264-1195T= (n.-264-1195T=) | |
| 7 | g.117503060G>A | CA832120483 | CFTR | c.54-1193G>A (n.54-1193G>A) n.139-1193G>A c.-190-1193G>A (n.-190-1193G>A) n.124-1193G>A n.138-1193G>A n.137-1193G>A c.-405-416G>A (n.-405-416G>A) n.167-1193G>A c.144-1193G>A (n.144-1193G>A) c.-264-1193G>A (n.-264-1193G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117503060G= | CA1737333332 | CFTR | c.54-1193G= (n.54-1193G=) n.139-1193G= c.-190-1193G= (n.-190-1193G=) n.124-1193G= n.138-1193G= n.137-1193G= c.-405-416G= (n.-405-416G=) n.167-1193G= c.144-1193G= (n.144-1193G=) c.-264-1193G= (n.-264-1193G=) | |
| 7 | g.117503069T>G | CA577215989 | CFTR | c.54-1184T>G (n.54-1184T>G) n.139-1184T>G c.-190-1184T>G (n.-190-1184T>G) n.124-1184T>G n.138-1184T>G n.137-1184T>G c.-405-407T>G (n.-405-407T>G) n.167-1184T>G c.144-1184T>G (n.144-1184T>G) c.-264-1184T>G (n.-264-1184T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |