WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117498442T>C | CA164959607 | CFTR | c.54-5811T>C (n.54-5811T>C) n.139-5811T>C c.-190-5811T>C (n.-190-5811T>C) n.124-5811T>C n.138-5811T>C n.137-5811T>C c.-405-5034T>C (n.-405-5034T>C) n.167-5811T>C c.144-5811T>C (n.144-5811T>C) c.-264-5811T>C (n.-264-5811T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117498442T>G | CA1106308145 | CFTR | c.54-5811T>G (n.54-5811T>G) n.139-5811T>G c.-190-5811T>G (n.-190-5811T>G) n.124-5811T>G n.138-5811T>G n.137-5811T>G c.-405-5034T>G (n.-405-5034T>G) n.167-5811T>G c.144-5811T>G (n.144-5811T>G) c.-264-5811T>G (n.-264-5811T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498442T= | CA1737361044 | CFTR | c.54-5811T= (n.54-5811T=) n.139-5811T= c.-190-5811T= (n.-190-5811T=) n.124-5811T= n.138-5811T= n.137-5811T= c.-405-5034T= (n.-405-5034T=) n.167-5811T= c.144-5811T= (n.144-5811T=) c.-264-5811T= (n.-264-5811T=) | |
| 7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
| 7 | g.117498444G= | CA1737361046 | CFTR | c.54-5809G= (n.54-5809G=) n.139-5809G= c.-190-5809G= (n.-190-5809G=) n.124-5809G= n.138-5809G= n.137-5809G= c.-405-5032G= (n.-405-5032G=) n.167-5809G= c.144-5809G= (n.144-5809G=) c.-264-5809G= (n.-264-5809G=) | |
| 7 | g.117498444G>T | CA164959612 | CFTR | c.54-5809G>T (n.54-5809G>T) n.139-5809G>T c.-190-5809G>T (n.-190-5809G>T) n.124-5809G>T n.138-5809G>T n.137-5809G>T c.-405-5032G>T (n.-405-5032G>T) n.167-5809G>T c.144-5809G>T (n.144-5809G>T) c.-264-5809G>T (n.-264-5809G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117498446C= | CA1737361050 | CFTR | c.54-5807C= (n.54-5807C=) n.139-5807C= c.-190-5807C= (n.-190-5807C=) n.124-5807C= n.138-5807C= n.137-5807C= c.-405-5030C= (n.-405-5030C=) n.167-5807C= c.144-5807C= (n.144-5807C=) c.-264-5807C= (n.-264-5807C=) | |
| 7 | g.117498446C>T | CA164959623 | CFTR | c.54-5807C>T (n.54-5807C>T) n.139-5807C>T c.-190-5807C>T (n.-190-5807C>T) n.124-5807C>T n.138-5807C>T n.137-5807C>T c.-405-5030C>T (n.-405-5030C>T) n.167-5807C>T c.144-5807C>T (n.144-5807C>T) c.-264-5807C>T (n.-264-5807C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498449C= | CA1737361052 | CFTR | c.54-5804C= (n.54-5804C=) n.139-5804C= c.-190-5804C= (n.-190-5804C=) n.124-5804C= n.138-5804C= n.137-5804C= c.-405-5027C= (n.-405-5027C=) n.167-5804C= c.144-5804C= (n.144-5804C=) c.-264-5804C= (n.-264-5804C=) | |
| 7 | g.117498449C>G | CA1737361053 | CFTR | c.54-5804C>G (n.54-5804C>G) n.139-5804C>G c.-190-5804C>G (n.-190-5804C>G) n.124-5804C>G n.138-5804C>G n.137-5804C>G c.-405-5027C>G (n.-405-5027C>G) n.167-5804C>G c.144-5804C>G (n.144-5804C>G) c.-264-5804C>G (n.-264-5804C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498451A= | CA1737361054 | CFTR | c.54-5802A= (n.54-5802A=) n.139-5802A= c.-190-5802A= (n.-190-5802A=) n.124-5802A= n.138-5802A= n.137-5802A= c.-405-5025A= (n.-405-5025A=) n.167-5802A= c.144-5802A= (n.144-5802A=) c.-264-5802A= (n.-264-5802A=) | |
| 7 | g.117498451A>G | CA164959627 | CFTR | c.54-5802A>G (n.54-5802A>G) n.139-5802A>G c.-190-5802A>G (n.-190-5802A>G) n.124-5802A>G n.138-5802A>G n.137-5802A>G c.-405-5025A>G (n.-405-5025A>G) n.167-5802A>G c.144-5802A>G (n.144-5802A>G) c.-264-5802A>G (n.-264-5802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498452T>C | CA1737361061 | CFTR | c.54-5801T>C (n.54-5801T>C) n.139-5801T>C c.-190-5801T>C (n.-190-5801T>C) n.124-5801T>C n.138-5801T>C n.137-5801T>C c.-405-5024T>C (n.-405-5024T>C) n.167-5801T>C c.144-5801T>C (n.144-5801T>C) c.-264-5801T>C (n.-264-5801T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117498452T= | CA1737361059 | CFTR | c.54-5801T= (n.54-5801T=) n.139-5801T= c.-190-5801T= (n.-190-5801T=) n.124-5801T= n.138-5801T= n.137-5801T= c.-405-5024T= (n.-405-5024T=) n.167-5801T= c.144-5801T= (n.144-5801T=) c.-264-5801T= (n.-264-5801T=) | |
| 7 | g.117498454C= | CA1737361063 | CFTR | c.54-5799C= (n.54-5799C=) n.139-5799C= c.-190-5799C= (n.-190-5799C=) n.124-5799C= n.138-5799C= n.137-5799C= c.-405-5022C= (n.-405-5022C=) n.167-5799C= c.144-5799C= (n.144-5799C=) c.-264-5799C= (n.-264-5799C=) | |
| 7 | g.117498454C>T | CA832118791 | CFTR | c.54-5799C>T (n.54-5799C>T) n.139-5799C>T c.-190-5799C>T (n.-190-5799C>T) n.124-5799C>T n.138-5799C>T n.137-5799C>T c.-405-5022C>T (n.-405-5022C>T) n.167-5799C>T c.144-5799C>T (n.144-5799C>T) c.-264-5799C>T (n.-264-5799C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498455T>G | CA1737361065 | CFTR | c.54-5798T>G (n.54-5798T>G) n.139-5798T>G c.-190-5798T>G (n.-190-5798T>G) n.124-5798T>G n.138-5798T>G n.137-5798T>G c.-405-5021T>G (n.-405-5021T>G) n.167-5798T>G c.144-5798T>G (n.144-5798T>G) c.-264-5798T>G (n.-264-5798T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498455T= | CA1737361064 | CFTR | c.54-5798T= (n.54-5798T=) n.139-5798T= c.-190-5798T= (n.-190-5798T=) n.124-5798T= n.138-5798T= n.137-5798T= c.-405-5021T= (n.-405-5021T=) n.167-5798T= c.144-5798T= (n.144-5798T=) c.-264-5798T= (n.-264-5798T=) | |
| 7 | g.117498457C= | CA1737361067 | CFTR | c.54-5796C= (n.54-5796C=) n.139-5796C= c.-190-5796C= (n.-190-5796C=) n.124-5796C= n.138-5796C= n.137-5796C= c.-405-5019C= (n.-405-5019C=) n.167-5796C= c.144-5796C= (n.144-5796C=) c.-264-5796C= (n.-264-5796C=) | |
| 7 | g.117498457C>G | CA832118794 | CFTR | c.54-5796C>G (n.54-5796C>G) n.139-5796C>G c.-190-5796C>G (n.-190-5796C>G) n.124-5796C>G n.138-5796C>G n.137-5796C>G c.-405-5019C>G (n.-405-5019C>G) n.167-5796C>G c.144-5796C>G (n.144-5796C>G) c.-264-5796C>G (n.-264-5796C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498457C>T | CA164959628 | CFTR | c.54-5796C>T (n.54-5796C>T) n.139-5796C>T c.-190-5796C>T (n.-190-5796C>T) n.124-5796C>T n.138-5796C>T n.137-5796C>T c.-405-5019C>T (n.-405-5019C>T) n.167-5796C>T c.144-5796C>T (n.144-5796C>T) c.-264-5796C>T (n.-264-5796C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498458G>A | CA164959629 | CFTR | c.54-5795G>A (n.54-5795G>A) n.139-5795G>A c.-190-5795G>A (n.-190-5795G>A) n.124-5795G>A n.138-5795G>A n.137-5795G>A c.-405-5018G>A (n.-405-5018G>A) n.167-5795G>A c.144-5795G>A (n.144-5795G>A) c.-264-5795G>A (n.-264-5795G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498458G= | CA1737361070 | CFTR | c.54-5795G= (n.54-5795G=) n.139-5795G= c.-190-5795G= (n.-190-5795G=) n.124-5795G= n.138-5795G= n.137-5795G= c.-405-5018G= (n.-405-5018G=) n.167-5795G= c.144-5795G= (n.144-5795G=) c.-264-5795G= (n.-264-5795G=) | |
| 7 | g.117498463_117498464delinsTA | CA1737361073 | CFTR | c.54-5790_54-5789delinsTA (n.54-5790_54-5789delinsTA) n.139-5790_139-5789delinsTA c.-190-5790_-190-5789delinsTA (n.-190-5790_-190-5789delinsTA) n.124-5790_124-5789delinsTA n.138-5790_138-5789delinsTA n.137-5790_137-5789delinsTA c.-405-5013_-405-5012delinsTA (n.-405-5013_-405-5012delinsTA) n.167-5790_167-5789delinsTA c.144-5790_144-5789delinsTA (n.144-5790_144-5789delinsTA) c.-264-5790_-264-5789delinsTA (n.-264-5790_-264-5789delinsTA) | |
| 7 | g.117498466del | CA1106308184 | CFTR | c.54-5787del (n.54-5787del) n.139-5787del c.-190-5787del (n.-190-5787del) n.124-5787del n.138-5787del n.137-5787del c.-405-5010del (n.-405-5010del) n.167-5787del c.144-5787del (n.144-5787del) c.-264-5787del (n.-264-5787del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498465A= | CA1737361075 | CFTR | c.54-5788A= (n.54-5788A=) n.139-5788A= c.-190-5788A= (n.-190-5788A=) n.124-5788A= n.138-5788A= n.137-5788A= c.-405-5011A= (n.-405-5011A=) n.167-5788A= c.144-5788A= (n.144-5788A=) c.-264-5788A= (n.-264-5788A=) | |
| 7 | g.117498465A>G | CA577215308 | CFTR | c.54-5788A>G (n.54-5788A>G) n.139-5788A>G c.-190-5788A>G (n.-190-5788A>G) n.124-5788A>G n.138-5788A>G n.137-5788A>G c.-405-5011A>G (n.-405-5011A>G) n.167-5788A>G c.144-5788A>G (n.144-5788A>G) c.-264-5788A>G (n.-264-5788A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498474C= | CA1737361078 | CFTR | c.54-5779C= (n.54-5779C=) n.139-5779C= c.-190-5779C= (n.-190-5779C=) n.124-5779C= n.138-5779C= n.137-5779C= c.-405-5002C= (n.-405-5002C=) n.167-5779C= c.144-5779C= (n.144-5779C=) c.-264-5779C= (n.-264-5779C=) | |
| 7 | g.117498474C>G | CA1737361079 | CFTR | c.54-5779C>G (n.54-5779C>G) n.139-5779C>G c.-190-5779C>G (n.-190-5779C>G) n.124-5779C>G n.138-5779C>G n.137-5779C>G c.-405-5002C>G (n.-405-5002C>G) n.167-5779C>G c.144-5779C>G (n.144-5779C>G) c.-264-5779C>G (n.-264-5779C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498481C= | CA1737361082 | CFTR | c.54-5772C= (n.54-5772C=) n.139-5772C= c.-190-5772C= (n.-190-5772C=) n.124-5772C= n.138-5772C= n.137-5772C= c.-405-4995C= (n.-405-4995C=) n.167-5772C= c.144-5772C= (n.144-5772C=) c.-264-5772C= (n.-264-5772C=) | |
| 7 | g.117498481C>G | CA1737361083 | CFTR | c.54-5772C>G (n.54-5772C>G) n.139-5772C>G c.-190-5772C>G (n.-190-5772C>G) n.124-5772C>G n.138-5772C>G n.137-5772C>G c.-405-4995C>G (n.-405-4995C>G) n.167-5772C>G c.144-5772C>G (n.144-5772C>G) c.-264-5772C>G (n.-264-5772C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498481C>T | CA577215309 | CFTR | c.54-5772C>T (n.54-5772C>T) n.139-5772C>T c.-190-5772C>T (n.-190-5772C>T) n.124-5772C>T n.138-5772C>T n.137-5772C>T c.-405-4995C>T (n.-405-4995C>T) n.167-5772C>T c.144-5772C>T (n.144-5772C>T) c.-264-5772C>T (n.-264-5772C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498482C= | CA1737361084 | CFTR | c.54-5771C= (n.54-5771C=) n.139-5771C= c.-190-5771C= (n.-190-5771C=) n.124-5771C= n.138-5771C= n.137-5771C= c.-405-4994C= (n.-405-4994C=) n.167-5771C= c.144-5771C= (n.144-5771C=) c.-264-5771C= (n.-264-5771C=) | |
| 7 | g.117498482C>G | CA832118797 | CFTR | c.54-5771C>G (n.54-5771C>G) n.139-5771C>G c.-190-5771C>G (n.-190-5771C>G) n.124-5771C>G n.138-5771C>G n.137-5771C>G c.-405-4994C>G (n.-405-4994C>G) n.167-5771C>G c.144-5771C>G (n.144-5771C>G) c.-264-5771C>G (n.-264-5771C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498482C>T | CA164959631 | CFTR | c.54-5771C>T (n.54-5771C>T) n.139-5771C>T c.-190-5771C>T (n.-190-5771C>T) n.124-5771C>T n.138-5771C>T n.137-5771C>T c.-405-4994C>T (n.-405-4994C>T) n.167-5771C>T c.144-5771C>T (n.144-5771C>T) c.-264-5771C>T (n.-264-5771C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117498483T>C | CA164959642 | CFTR | c.54-5770T>C (n.54-5770T>C) n.139-5770T>C c.-190-5770T>C (n.-190-5770T>C) n.124-5770T>C n.138-5770T>C n.137-5770T>C c.-405-4993T>C (n.-405-4993T>C) n.167-5770T>C c.144-5770T>C (n.144-5770T>C) c.-264-5770T>C (n.-264-5770T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498483T= | CA1737361086 | CFTR | c.54-5770T= (n.54-5770T=) n.139-5770T= c.-190-5770T= (n.-190-5770T=) n.124-5770T= n.138-5770T= n.137-5770T= c.-405-4993T= (n.-405-4993T=) n.167-5770T= c.144-5770T= (n.144-5770T=) c.-264-5770T= (n.-264-5770T=) | |
| 7 | g.117498484A= | CA1737361088 | CFTR | c.54-5769A= (n.54-5769A=) n.139-5769A= c.-190-5769A= (n.-190-5769A=) n.124-5769A= n.138-5769A= n.137-5769A= c.-405-4992A= (n.-405-4992A=) n.167-5769A= c.144-5769A= (n.144-5769A=) c.-264-5769A= (n.-264-5769A=) | |
| 7 | g.117498484A>G | CA164959647 | CFTR | c.54-5769A>G (n.54-5769A>G) n.139-5769A>G c.-190-5769A>G (n.-190-5769A>G) n.124-5769A>G n.138-5769A>G n.137-5769A>G c.-405-4992A>G (n.-405-4992A>G) n.167-5769A>G c.144-5769A>G (n.144-5769A>G) c.-264-5769A>G (n.-264-5769A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498484A>T | CA164959652 | CFTR | c.54-5769A>T (n.54-5769A>T) n.139-5769A>T c.-190-5769A>T (n.-190-5769A>T) n.124-5769A>T n.138-5769A>T n.137-5769A>T c.-405-4992A>T (n.-405-4992A>T) n.167-5769A>T c.144-5769A>T (n.144-5769A>T) c.-264-5769A>T (n.-264-5769A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498485C>A | CA1737361094 | CFTR | c.54-5768C>A (n.54-5768C>A) n.139-5768C>A c.-190-5768C>A (n.-190-5768C>A) n.124-5768C>A n.138-5768C>A n.137-5768C>A c.-405-4991C>A (n.-405-4991C>A) n.167-5768C>A c.144-5768C>A (n.144-5768C>A) c.-264-5768C>A (n.-264-5768C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117498485C= | CA1737361093 | CFTR | c.54-5768C= (n.54-5768C=) n.139-5768C= c.-190-5768C= (n.-190-5768C=) n.124-5768C= n.138-5768C= n.137-5768C= c.-405-4991C= (n.-405-4991C=) n.167-5768C= c.144-5768C= (n.144-5768C=) c.-264-5768C= (n.-264-5768C=) | |
| 7 | g.117498488G>A | CA832118803 | CFTR | c.54-5765G>A (n.54-5765G>A) n.139-5765G>A c.-190-5765G>A (n.-190-5765G>A) n.124-5765G>A n.138-5765G>A n.137-5765G>A c.-405-4988G>A (n.-405-4988G>A) n.167-5765G>A c.144-5765G>A (n.144-5765G>A) c.-264-5765G>A (n.-264-5765G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498488G= | CA1737361097 | CFTR | c.54-5765G= (n.54-5765G=) n.139-5765G= c.-190-5765G= (n.-190-5765G=) n.124-5765G= n.138-5765G= n.137-5765G= c.-405-4988G= (n.-405-4988G=) n.167-5765G= c.144-5765G= (n.144-5765G=) c.-264-5765G= (n.-264-5765G=) | |
| 7 | g.117498493A= | CA1737361100 | CFTR | c.54-5760A= (n.54-5760A=) n.139-5760A= c.-190-5760A= (n.-190-5760A=) n.124-5760A= n.138-5760A= n.137-5760A= c.-405-4983A= (n.-405-4983A=) n.167-5760A= c.144-5760A= (n.144-5760A=) c.-264-5760A= (n.-264-5760A=) | |
| 7 | g.117498493A>G | CA832118807 | CFTR | c.54-5760A>G (n.54-5760A>G) n.139-5760A>G c.-190-5760A>G (n.-190-5760A>G) n.124-5760A>G n.138-5760A>G n.137-5760A>G c.-405-4983A>G (n.-405-4983A>G) n.167-5760A>G c.144-5760A>G (n.144-5760A>G) c.-264-5760A>G (n.-264-5760A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498493A>T | CA164959656 | CFTR | c.54-5760A>T (n.54-5760A>T) n.139-5760A>T c.-190-5760A>T (n.-190-5760A>T) n.124-5760A>T n.138-5760A>T n.137-5760A>T c.-405-4983A>T (n.-405-4983A>T) n.167-5760A>T c.144-5760A>T (n.144-5760A>T) c.-264-5760A>T (n.-264-5760A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498495A= | CA1737361103 | CFTR | c.54-5758A= (n.54-5758A=) n.139-5758A= c.-190-5758A= (n.-190-5758A=) n.124-5758A= n.138-5758A= n.137-5758A= c.-405-4981A= (n.-405-4981A=) n.167-5758A= c.144-5758A= (n.144-5758A=) c.-264-5758A= (n.-264-5758A=) | |
| 7 | g.117498495A>G | CA164959691 | CFTR | c.54-5758A>G (n.54-5758A>G) n.139-5758A>G c.-190-5758A>G (n.-190-5758A>G) n.124-5758A>G n.138-5758A>G n.137-5758A>G c.-405-4981A>G (n.-405-4981A>G) n.167-5758A>G c.144-5758A>G (n.144-5758A>G) c.-264-5758A>G (n.-264-5758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498497A= | CA1737361105 | CFTR | c.54-5756A= (n.54-5756A=) n.139-5756A= c.-190-5756A= (n.-190-5756A=) n.124-5756A= n.138-5756A= n.137-5756A= c.-405-4979A= (n.-405-4979A=) n.167-5756A= c.144-5756A= (n.144-5756A=) c.-264-5756A= (n.-264-5756A=) |