WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117498351A= | CA1737360733 | CFTR | c.54-5902A= (n.54-5902A=) n.139-5902A= c.-190-5902A= (n.-190-5902A=) n.124-5902A= n.138-5902A= n.137-5902A= c.-405-5125A= (n.-405-5125A=) n.167-5902A= c.144-5902A= (n.144-5902A=) c.-264-5902A= (n.-264-5902A=) | |
| 7 | g.117498351A>G | CA1737360731 | CFTR | c.54-5902A>G (n.54-5902A>G) n.139-5902A>G c.-190-5902A>G (n.-190-5902A>G) n.124-5902A>G n.138-5902A>G n.137-5902A>G c.-405-5125A>G (n.-405-5125A>G) n.167-5902A>G c.144-5902A>G (n.144-5902A>G) c.-264-5902A>G (n.-264-5902A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498352G= | CA1737360736 | CFTR | c.54-5901G= (n.54-5901G=) n.139-5901G= c.-190-5901G= (n.-190-5901G=) n.124-5901G= n.138-5901G= n.137-5901G= c.-405-5124G= (n.-405-5124G=) n.167-5901G= c.144-5901G= (n.144-5901G=) c.-264-5901G= (n.-264-5901G=) | |
| 7 | g.117498352G>T | CA1106308118 | CFTR | c.54-5901G>T (n.54-5901G>T) n.139-5901G>T c.-190-5901G>T (n.-190-5901G>T) n.124-5901G>T n.138-5901G>T n.137-5901G>T c.-405-5124G>T (n.-405-5124G>T) n.167-5901G>T c.144-5901G>T (n.144-5901G>T) c.-264-5901G>T (n.-264-5901G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498355A= | CA1737360738 | CFTR | c.54-5898A= (n.54-5898A=) n.139-5898A= c.-190-5898A= (n.-190-5898A=) n.124-5898A= n.138-5898A= n.137-5898A= c.-405-5121A= (n.-405-5121A=) n.167-5898A= c.144-5898A= (n.144-5898A=) c.-264-5898A= (n.-264-5898A=) | |
| 7 | g.117498355A>G | CA1737360740 | CFTR | c.54-5898A>G (n.54-5898A>G) n.139-5898A>G c.-190-5898A>G (n.-190-5898A>G) n.124-5898A>G n.138-5898A>G n.137-5898A>G c.-405-5121A>G (n.-405-5121A>G) n.167-5898A>G c.144-5898A>G (n.144-5898A>G) c.-264-5898A>G (n.-264-5898A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498359C= | CA1737360741 | CFTR | c.54-5894C= (n.54-5894C=) n.139-5894C= c.-190-5894C= (n.-190-5894C=) n.124-5894C= n.138-5894C= n.137-5894C= c.-405-5117C= (n.-405-5117C=) n.167-5894C= c.144-5894C= (n.144-5894C=) c.-264-5894C= (n.-264-5894C=) | |
| 7 | g.117498359C>T | CA164959539 | CFTR | c.54-5894C>T (n.54-5894C>T) n.139-5894C>T c.-190-5894C>T (n.-190-5894C>T) n.124-5894C>T n.138-5894C>T n.137-5894C>T c.-405-5117C>T (n.-405-5117C>T) n.167-5894C>T c.144-5894C>T (n.144-5894C>T) c.-264-5894C>T (n.-264-5894C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498361G>A | CA2521466770 | CFTR | c.54-5892G>A (n.54-5892G>A) n.139-5892G>A c.-190-5892G>A (n.-190-5892G>A) n.124-5892G>A n.138-5892G>A n.137-5892G>A c.-405-5115G>A (n.-405-5115G>A) n.167-5892G>A c.144-5892G>A (n.144-5892G>A) c.-264-5892G>A (n.-264-5892G>A) | |
| 7 | g.117498370T= | CA1737360742 | CFTR | c.54-5883T= (n.54-5883T=) n.139-5883T= c.-190-5883T= (n.-190-5883T=) n.124-5883T= n.138-5883T= n.137-5883T= c.-405-5106T= (n.-405-5106T=) n.167-5883T= c.144-5883T= (n.144-5883T=) c.-264-5883T= (n.-264-5883T=) | |
| 7 | g.117498370_117498371insC | CA164959541 | CFTR | c.54-5883_54-5882insC (n.54-5883_54-5882insC) n.139-5883_139-5882insC c.-190-5883_-190-5882insC (n.-190-5883_-190-5882insC) n.124-5883_124-5882insC n.138-5883_138-5882insC n.137-5883_137-5882insC c.-405-5106_-405-5105insC (n.-405-5106_-405-5105insC) n.167-5883_167-5882insC c.144-5883_144-5882insC (n.144-5883_144-5882insC) c.-264-5883_-264-5882insC (n.-264-5883_-264-5882insC) | dbSNP |
| 7 | g.117498376A= | CA1737360744 | CFTR | c.54-5877A= (n.54-5877A=) n.139-5877A= c.-190-5877A= (n.-190-5877A=) n.124-5877A= n.138-5877A= n.137-5877A= c.-405-5100A= (n.-405-5100A=) n.167-5877A= c.144-5877A= (n.144-5877A=) c.-264-5877A= (n.-264-5877A=) | |
| 7 | g.117498376A>C | CA164959544 | CFTR | c.54-5877A>C (n.54-5877A>C) n.139-5877A>C c.-190-5877A>C (n.-190-5877A>C) n.124-5877A>C n.138-5877A>C n.137-5877A>C c.-405-5100A>C (n.-405-5100A>C) n.167-5877A>C c.144-5877A>C (n.144-5877A>C) c.-264-5877A>C (n.-264-5877A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498379T>G | CA1737360747 | CFTR | c.54-5874T>G (n.54-5874T>G) n.139-5874T>G c.-190-5874T>G (n.-190-5874T>G) n.124-5874T>G n.138-5874T>G n.137-5874T>G c.-405-5097T>G (n.-405-5097T>G) n.167-5874T>G c.144-5874T>G (n.144-5874T>G) c.-264-5874T>G (n.-264-5874T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498379T= | CA1737360746 | CFTR | c.54-5874T= (n.54-5874T=) n.139-5874T= c.-190-5874T= (n.-190-5874T=) n.124-5874T= n.138-5874T= n.137-5874T= c.-405-5097T= (n.-405-5097T=) n.167-5874T= c.144-5874T= (n.144-5874T=) c.-264-5874T= (n.-264-5874T=) | |
| 7 | g.117498383G>A | CA164959547 | CFTR | c.54-5870G>A (n.54-5870G>A) n.139-5870G>A c.-190-5870G>A (n.-190-5870G>A) n.124-5870G>A n.138-5870G>A n.137-5870G>A c.-405-5093G>A (n.-405-5093G>A) n.167-5870G>A c.144-5870G>A (n.144-5870G>A) c.-264-5870G>A (n.-264-5870G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498383G= | CA1737360749 | CFTR | c.54-5870G= (n.54-5870G=) n.139-5870G= c.-190-5870G= (n.-190-5870G=) n.124-5870G= n.138-5870G= n.137-5870G= c.-405-5093G= (n.-405-5093G=) n.167-5870G= c.144-5870G= (n.144-5870G=) c.-264-5870G= (n.-264-5870G=) | |
| 7 | g.117498394A= | CA1737360751 | CFTR | c.54-5859A= (n.54-5859A=) n.139-5859A= c.-190-5859A= (n.-190-5859A=) n.124-5859A= n.138-5859A= n.137-5859A= c.-405-5082A= (n.-405-5082A=) n.167-5859A= c.144-5859A= (n.144-5859A=) c.-264-5859A= (n.-264-5859A=) | |
| 7 | g.117498394A>G | CA1106308125 | CFTR | c.54-5859A>G (n.54-5859A>G) n.139-5859A>G c.-190-5859A>G (n.-190-5859A>G) n.124-5859A>G n.138-5859A>G n.137-5859A>G c.-405-5082A>G (n.-405-5082A>G) n.167-5859A>G c.144-5859A>G (n.144-5859A>G) c.-264-5859A>G (n.-264-5859A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498394A>T | CA164959553 | CFTR | c.54-5859A>T (n.54-5859A>T) n.139-5859A>T c.-190-5859A>T (n.-190-5859A>T) n.124-5859A>T n.138-5859A>T n.137-5859A>T c.-405-5082A>T (n.-405-5082A>T) n.167-5859A>T c.144-5859A>T (n.144-5859A>T) c.-264-5859A>T (n.-264-5859A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117498395A>G | CA2526519539 | CFTR | c.54-5858A>G (n.54-5858A>G) n.139-5858A>G c.-190-5858A>G (n.-190-5858A>G) n.124-5858A>G n.138-5858A>G n.137-5858A>G c.-405-5081A>G (n.-405-5081A>G) n.167-5858A>G c.144-5858A>G (n.144-5858A>G) c.-264-5858A>G (n.-264-5858A>G) | |
| 7 | g.117498396A>G | CA651907280 | CFTR | c.54-5857A>G (n.54-5857A>G) n.139-5857A>G c.-190-5857A>G (n.-190-5857A>G) n.124-5857A>G n.138-5857A>G n.137-5857A>G c.-405-5080A>G (n.-405-5080A>G) n.167-5857A>G c.144-5857A>G (n.144-5857A>G) c.-264-5857A>G (n.-264-5857A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117498397C= | CA1737360754 | CFTR | c.54-5856C= (n.54-5856C=) n.139-5856C= c.-190-5856C= (n.-190-5856C=) n.124-5856C= n.138-5856C= n.137-5856C= c.-405-5079C= (n.-405-5079C=) n.167-5856C= c.144-5856C= (n.144-5856C=) c.-264-5856C= (n.-264-5856C=) | |
| 7 | g.117498397C>T | CA832118780 | CFTR | c.54-5856C>T (n.54-5856C>T) n.139-5856C>T c.-190-5856C>T (n.-190-5856C>T) n.124-5856C>T n.138-5856C>T n.137-5856C>T c.-405-5079C>T (n.-405-5079C>T) n.167-5856C>T c.144-5856C>T (n.144-5856C>T) c.-264-5856C>T (n.-264-5856C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117498398A= | CA1737360755 | CFTR | c.54-5855A= (n.54-5855A=) n.139-5855A= c.-190-5855A= (n.-190-5855A=) n.124-5855A= n.138-5855A= n.137-5855A= c.-405-5078A= (n.-405-5078A=) n.167-5855A= c.144-5855A= (n.144-5855A=) c.-264-5855A= (n.-264-5855A=) | |
| 7 | g.117498398A>C | CA1106308134 | CFTR | c.54-5855A>C (n.54-5855A>C) n.139-5855A>C c.-190-5855A>C (n.-190-5855A>C) n.124-5855A>C n.138-5855A>C n.137-5855A>C c.-405-5078A>C (n.-405-5078A>C) n.167-5855A>C c.144-5855A>C (n.144-5855A>C) c.-264-5855A>C (n.-264-5855A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117498399C= | CA1737360757 | CFTR | c.54-5854C= (n.54-5854C=) n.139-5854C= c.-190-5854C= (n.-190-5854C=) n.124-5854C= n.138-5854C= n.137-5854C= c.-405-5077C= (n.-405-5077C=) n.167-5854C= c.144-5854C= (n.144-5854C=) c.-264-5854C= (n.-264-5854C=) | |
| 7 | g.117498399C>T | CA164959568 | CFTR | c.54-5854C>T (n.54-5854C>T) n.139-5854C>T c.-190-5854C>T (n.-190-5854C>T) n.124-5854C>T n.138-5854C>T n.137-5854C>T c.-405-5077C>T (n.-405-5077C>T) n.167-5854C>T c.144-5854C>T (n.144-5854C>T) c.-264-5854C>T (n.-264-5854C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498401G>T | CA2529316202 | CFTR | c.54-5852G>T (n.54-5852G>T) n.139-5852G>T c.-190-5852G>T (n.-190-5852G>T) n.124-5852G>T n.138-5852G>T n.137-5852G>T c.-405-5075G>T (n.-405-5075G>T) n.167-5852G>T c.144-5852G>T (n.144-5852G>T) c.-264-5852G>T (n.-264-5852G>T) | |
| 7 | g.117498402C= | CA1737360760 | CFTR | c.54-5851C= (n.54-5851C=) n.139-5851C= c.-190-5851C= (n.-190-5851C=) n.124-5851C= n.138-5851C= n.137-5851C= c.-405-5074C= (n.-405-5074C=) n.167-5851C= c.144-5851C= (n.144-5851C=) c.-264-5851C= (n.-264-5851C=) | |
| 7 | g.117498402C>T | CA1737360761 | CFTR | c.54-5851C>T (n.54-5851C>T) n.139-5851C>T c.-190-5851C>T (n.-190-5851C>T) n.124-5851C>T n.138-5851C>T n.137-5851C>T c.-405-5074C>T (n.-405-5074C>T) n.167-5851C>T c.144-5851C>T (n.144-5851C>T) c.-264-5851C>T (n.-264-5851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498411T>C | CA832118783 | CFTR | c.54-5842T>C (n.54-5842T>C) n.139-5842T>C c.-190-5842T>C (n.-190-5842T>C) n.124-5842T>C n.138-5842T>C n.137-5842T>C c.-405-5065T>C (n.-405-5065T>C) n.167-5842T>C c.144-5842T>C (n.144-5842T>C) c.-264-5842T>C (n.-264-5842T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117498411T= | CA1737360764 | CFTR | c.54-5842T= (n.54-5842T=) n.139-5842T= c.-190-5842T= (n.-190-5842T=) n.124-5842T= n.138-5842T= n.137-5842T= c.-405-5065T= (n.-405-5065T=) n.167-5842T= c.144-5842T= (n.144-5842T=) c.-264-5842T= (n.-264-5842T=) | |
| 7 | g.117498418A= | CA1737360767 | CFTR | c.54-5835A= (n.54-5835A=) n.139-5835A= c.-190-5835A= (n.-190-5835A=) n.124-5835A= n.138-5835A= n.137-5835A= c.-405-5058A= (n.-405-5058A=) n.167-5835A= c.144-5835A= (n.144-5835A=) c.-264-5835A= (n.-264-5835A=) | |
| 7 | g.117498418A>C | CA1737360768 | CFTR | c.54-5835A>C (n.54-5835A>C) n.139-5835A>C c.-190-5835A>C (n.-190-5835A>C) n.124-5835A>C n.138-5835A>C n.137-5835A>C c.-405-5058A>C (n.-405-5058A>C) n.167-5835A>C c.144-5835A>C (n.144-5835A>C) c.-264-5835A>C (n.-264-5835A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117498420C>A | CA164959580 | CFTR | c.54-5833C>A (n.54-5833C>A) n.139-5833C>A c.-190-5833C>A (n.-190-5833C>A) n.124-5833C>A n.138-5833C>A n.137-5833C>A c.-405-5056C>A (n.-405-5056C>A) n.167-5833C>A c.144-5833C>A (n.144-5833C>A) c.-264-5833C>A (n.-264-5833C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117498420C= | CA1737360770 | CFTR | c.54-5833C= (n.54-5833C=) n.139-5833C= c.-190-5833C= (n.-190-5833C=) n.124-5833C= n.138-5833C= n.137-5833C= c.-405-5056C= (n.-405-5056C=) n.167-5833C= c.144-5833C= (n.144-5833C=) c.-264-5833C= (n.-264-5833C=) | |
| 7 | g.117498425G>A | CA1737360773 | CFTR | c.54-5828G>A (n.54-5828G>A) n.139-5828G>A c.-190-5828G>A (n.-190-5828G>A) n.124-5828G>A n.138-5828G>A n.137-5828G>A c.-405-5051G>A (n.-405-5051G>A) n.167-5828G>A c.144-5828G>A (n.144-5828G>A) c.-264-5828G>A (n.-264-5828G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117498425G= | CA1737360772 | CFTR | c.54-5828G= (n.54-5828G=) n.139-5828G= c.-190-5828G= (n.-190-5828G=) n.124-5828G= n.138-5828G= n.137-5828G= c.-405-5051G= (n.-405-5051G=) n.167-5828G= c.144-5828G= (n.144-5828G=) c.-264-5828G= (n.-264-5828G=) | |
| 7 | g.117498425_117498426delinsGA | CA1737360774 | CFTR | c.54-5828_54-5827delinsGA (n.54-5828_54-5827delinsGA) n.139-5828_139-5827delinsGA c.-190-5828_-190-5827delinsGA (n.-190-5828_-190-5827delinsGA) n.124-5828_124-5827delinsGA n.138-5828_138-5827delinsGA n.137-5828_137-5827delinsGA c.-405-5051_-405-5050delinsGA (n.-405-5051_-405-5050delinsGA) n.167-5828_167-5827delinsGA c.144-5828_144-5827delinsGA (n.144-5828_144-5827delinsGA) c.-264-5828_-264-5827delinsGA (n.-264-5828_-264-5827delinsGA) | |
| 7 | g.117498426del | CA1737360776 | CFTR | c.54-5827del (n.54-5827del) n.139-5827del c.-190-5827del (n.-190-5827del) n.124-5827del n.138-5827del n.137-5827del c.-405-5050del (n.-405-5050del) n.167-5827del c.144-5827del (n.144-5827del) c.-264-5827del (n.-264-5827del) | dbSNP |
| 7 | g.117498429G>A | CA164959591 | CFTR | c.54-5824G>A (n.54-5824G>A) n.139-5824G>A c.-190-5824G>A (n.-190-5824G>A) n.124-5824G>A n.138-5824G>A n.137-5824G>A c.-405-5047G>A (n.-405-5047G>A) n.167-5824G>A c.144-5824G>A (n.144-5824G>A) c.-264-5824G>A (n.-264-5824G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117498429G= | CA1737360778 | CFTR | c.54-5824G= (n.54-5824G=) n.139-5824G= c.-190-5824G= (n.-190-5824G=) n.124-5824G= n.138-5824G= n.137-5824G= c.-405-5047G= (n.-405-5047G=) n.167-5824G= c.144-5824G= (n.144-5824G=) c.-264-5824G= (n.-264-5824G=) | |
| 7 | g.117498433A= | CA1737360781 | CFTR | c.54-5820A= (n.54-5820A=) n.139-5820A= c.-190-5820A= (n.-190-5820A=) n.124-5820A= n.138-5820A= n.137-5820A= c.-405-5043A= (n.-405-5043A=) n.167-5820A= c.144-5820A= (n.144-5820A=) c.-264-5820A= (n.-264-5820A=) | |
| 7 | g.117498433A>G | CA164959598 | CFTR | c.54-5820A>G (n.54-5820A>G) n.139-5820A>G c.-190-5820A>G (n.-190-5820A>G) n.124-5820A>G n.138-5820A>G n.137-5820A>G c.-405-5043A>G (n.-405-5043A>G) n.167-5820A>G c.144-5820A>G (n.144-5820A>G) c.-264-5820A>G (n.-264-5820A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498435T= | CA1737360783 | CFTR | c.54-5818T= (n.54-5818T=) n.139-5818T= c.-190-5818T= (n.-190-5818T=) n.124-5818T= n.138-5818T= n.137-5818T= c.-405-5041T= (n.-405-5041T=) n.167-5818T= c.144-5818T= (n.144-5818T=) c.-264-5818T= (n.-264-5818T=) | |
| 7 | g.117498435_117498436insC | CA1737360785 | CFTR | c.54-5818_54-5817insC (n.54-5818_54-5817insC) n.139-5818_139-5817insC c.-190-5818_-190-5817insC (n.-190-5818_-190-5817insC) n.124-5818_124-5817insC n.138-5818_138-5817insC n.137-5818_137-5817insC c.-405-5041_-405-5040insC (n.-405-5041_-405-5040insC) n.167-5818_167-5817insC c.144-5818_144-5817insC (n.144-5818_144-5817insC) c.-264-5818_-264-5817insC (n.-264-5818_-264-5817insC) | dbSNP |
| 7 | g.117498437G>C | CA164959603 | CFTR | c.54-5816G>C (n.54-5816G>C) n.139-5816G>C c.-190-5816G>C (n.-190-5816G>C) n.124-5816G>C n.138-5816G>C n.137-5816G>C c.-405-5039G>C (n.-405-5039G>C) n.167-5816G>C c.144-5816G>C (n.144-5816G>C) c.-264-5816G>C (n.-264-5816G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498437G= | CA1737360786 | CFTR | c.54-5816G= (n.54-5816G=) n.139-5816G= c.-190-5816G= (n.-190-5816G=) n.124-5816G= n.138-5816G= n.137-5816G= c.-405-5039G= (n.-405-5039G=) n.167-5816G= c.144-5816G= (n.144-5816G=) c.-264-5816G= (n.-264-5816G=) | |
| 7 | g.117498438T>C | CA164959605 | CFTR | c.54-5815T>C (n.54-5815T>C) n.139-5815T>C c.-190-5815T>C (n.-190-5815T>C) n.124-5815T>C n.138-5815T>C n.137-5815T>C c.-405-5038T>C (n.-405-5038T>C) n.167-5815T>C c.144-5815T>C (n.144-5815T>C) c.-264-5815T>C (n.-264-5815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |