WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480113G>A | CA368981194 | CFTR | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.103G>A n.104G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.-191+419G>A (n.-191+419G>A) n.89G>A n.102G>A c.-406+14282G>A (n.-406+14282G>A) n.166+4305G>A c.143+768G>A (n.143+768G>A) c.-518-35G>A (n.-518-35G>A) | |
| 7 | g.117480113G>C | CA4450598 | CFTR | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.103G>C n.104G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.-191+419G>C (n.-191+419G>C) n.89G>C n.102G>C c.-406+14282G>C (n.-406+14282G>C) n.166+4305G>C c.143+768G>C (n.143+768G>C) c.-518-35G>C (n.-518-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480113G= | CA1737344691 | CFTR | c.19G= (p.Glu7=) n.103G= n.104G= c.-334G= (n.-334G=) c.-191+419G= (n.-191+419G=) n.89G= n.102G= c.-406+14282G= (n.-406+14282G=) n.166+4305G= c.143+768G= (n.143+768G=) c.-518-35G= (n.-518-35G=) | |
| 7 | g.117480113G>T | CA325613 | CFTR | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.103G>T n.104G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.-191+419G>T (n.-191+419G>T) n.89G>T n.102G>T c.-406+14282G>T (n.-406+14282G>T) n.166+4305G>T c.143+768G>T (n.143+768G>T) c.-518-35G>T (n.-518-35G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480114A>C | CA368981197 | CFTR | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.104A>C n.105A>C c.-333A>C (n.-333A>C) c.-191+420A>C (n.-191+420A>C) n.90A>C n.103A>C c.-406+14283A>C (n.-406+14283A>C) n.166+4306A>C c.143+769A>C (n.143+769A>C) c.-518-34A>C (n.-518-34A>C) | |
| 7 | g.117480114A>G | CA368981199 | CFTR | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.104A>G n.105A>G c.-333A>G (n.-333A>G) c.-191+420A>G (n.-191+420A>G) n.90A>G n.103A>G c.-406+14283A>G (n.-406+14283A>G) n.166+4306A>G c.143+769A>G (n.143+769A>G) c.-518-34A>G (n.-518-34A>G) | |
| 7 | g.117480114A>T | CA368981201 | CFTR | c.20A>T (p.Glu7Val) n.104A>T n.105A>T c.-333A>T (n.-333A>T) c.-191+420A>T (n.-191+420A>T) n.90A>T n.103A>T c.-406+14283A>T (n.-406+14283A>T) n.166+4306A>T c.143+769A>T (n.143+769A>T) c.-518-34A>T (n.-518-34A>T) | |
| 7 | g.117480115A>C | CA368981202 | CFTR | c.21A>C (p.Glu7Asp) n.105A>C n.106A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.-191+421A>C (n.-191+421A>C) n.91A>C n.104A>C c.-406+14284A>C (n.-406+14284A>C) n.166+4307A>C c.143+770A>C (n.143+770A>C) c.-518-33A>C (n.-518-33A>C) | |
| 7 | g.117480115A>G | CA457225642 | CFTR | c.21A>G (p.Glu7=) n.105A>G n.106A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.-191+421A>G (n.-191+421A>G) n.91A>G n.104A>G c.-406+14284A>G (n.-406+14284A>G) n.166+4307A>G c.143+770A>G (n.143+770A>G) c.-518-33A>G (n.-518-33A>G) | |
| 7 | g.117480115A>T | CA368981204 | CFTR | c.21A>T (p.Glu7Asp) n.105A>T n.106A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.-191+421A>T (n.-191+421A>T) n.91A>T n.104A>T c.-406+14284A>T (n.-406+14284A>T) n.166+4307A>T c.143+770A>T (n.143+770A>T) c.-518-33A>T (n.-518-33A>T) | |
| 7 | g.117480116A>C | CA368981211 | CFTR | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.106A>C n.107A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-191+422A>C (n.-191+422A>C) n.92A>C n.105A>C c.-406+14285A>C (n.-406+14285A>C) n.166+4308A>C c.143+771A>C (n.143+771A>C) c.-518-32A>C (n.-518-32A>C) | |
| 7 | g.117480116A>G | CA368981209 | CFTR | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.106A>G n.107A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-191+422A>G (n.-191+422A>G) n.92A>G n.105A>G c.-406+14285A>G (n.-406+14285A>G) n.166+4308A>G c.143+771A>G (n.143+771A>G) c.-518-32A>G (n.-518-32A>G) | |
| 7 | g.117480116A>T | CA368981207 | CFTR | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.106A>T n.107A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-191+422A>T (n.-191+422A>T) n.92A>T n.105A>T c.-406+14285A>T (n.-406+14285A>T) n.166+4308A>T c.143+771A>T (n.143+771A>T) c.-518-32A>T (n.-518-32A>T) | |
| 7 | g.117480117A= | CA1737344693 | CFTR | c.23A= (p.Lys8=) n.107A= n.108A= c.-330A= (n.-330A=) c.-191+423A= (n.-191+423A=) n.93A= n.106A= c.-406+14286A= (n.-406+14286A=) n.166+4309A= c.143+772A= (n.143+772A=) c.-518-31A= (n.-518-31A=) | |
| 7 | g.117480117A>C | CA368981213 | CFTR | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.107A>C n.108A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.-191+423A>C (n.-191+423A>C) n.93A>C n.106A>C c.-406+14286A>C (n.-406+14286A>C) n.166+4309A>C c.143+772A>C (n.143+772A>C) c.-518-31A>C (n.-518-31A>C) | |
| 7 | g.117480117A>G | CA368981215 | CFTR | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.107A>G n.108A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.-191+423A>G (n.-191+423A>G) n.93A>G n.106A>G c.-406+14286A>G (n.-406+14286A>G) n.166+4309A>G c.143+772A>G (n.143+772A>G) c.-518-31A>G (n.-518-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480117A>T | CA368981214 | CFTR | c.23A>T (p.Lys8Met) n.107A>T n.108A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.-191+423A>T (n.-191+423A>T) n.93A>T n.106A>T c.-406+14286A>T (n.-406+14286A>T) n.166+4309A>T c.143+772A>T (n.143+772A>T) c.-518-31A>T (n.-518-31A>T) | |
| 7 | g.117480118G>A | CA4450599 | CFTR | c.24G>A (p.Lys8=) n.108G>A n.109G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-191+424G>A (n.-191+424G>A) n.94G>A n.107G>A c.-406+14287G>A (n.-406+14287G>A) n.166+4310G>A c.143+773G>A (n.143+773G>A) c.-518-30G>A (n.-518-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480118G>C | CA368981218 | CFTR | c.24G>C (p.Lys8Asn) n.108G>C n.109G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.-191+424G>C (n.-191+424G>C) n.94G>C n.107G>C c.-406+14287G>C (n.-406+14287G>C) n.166+4310G>C c.143+773G>C (n.143+773G>C) c.-518-30G>C (n.-518-30G>C) | |
| 7 | g.117480118G= | CA1737344702 | CFTR | c.24G= (p.Lys8=) n.108G= n.109G= c.-329G= (n.-329G=) c.-191+424G= (n.-191+424G=) n.94G= n.107G= c.-406+14287G= (n.-406+14287G=) n.166+4310G= c.143+773G= (n.143+773G=) c.-518-30G= (n.-518-30G=) | |
| 7 | g.117480118G>T | CA368981216 | CFTR | c.24G>T (p.Lys8Asn) n.108G>T n.109G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-191+424G>T (n.-191+424G>T) n.94G>T n.107G>T c.-406+14287G>T (n.-406+14287G>T) n.166+4310G>T c.143+773G>T (n.143+773G>T) c.-518-30G>T (n.-518-30G>T) | |
| 7 | g.117480119dup | CA915945438 | CFTR | c.25dup (p.Ala9GlyfsTer?) n.109dup n.110dup c.-328dup (n.-328dup) c.-191+425dup (n.-191+425dup) n.95dup n.108dup c.-406+14288dup (n.-406+14288dup) n.166+4311dup c.143+774dup (n.143+774dup) c.-518-29dup (n.-518-29dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480119G>A | CA368981221 | CFTR | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.109G>A n.110G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.-191+425G>A (n.-191+425G>A) n.95G>A n.108G>A c.-406+14288G>A (n.-406+14288G>A) n.166+4311G>A c.143+774G>A (n.143+774G>A) c.-518-29G>A (n.-518-29G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117480119G>C | CA368981224 | CFTR | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.109G>C n.110G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.-191+425G>C (n.-191+425G>C) n.95G>C n.108G>C c.-406+14288G>C (n.-406+14288G>C) n.166+4311G>C c.143+774G>C (n.143+774G>C) c.-518-29G>C (n.-518-29G>C) | |
| 7 | g.117480119G= | CA1737344706 | CFTR | c.25G= (p.Ala9=) n.109G= n.110G= c.-328G= (n.-328G=) c.-191+425G= (n.-191+425G=) n.95G= n.108G= c.-406+14288G= (n.-406+14288G=) n.166+4311G= c.143+774G= (n.143+774G=) c.-518-29G= (n.-518-29G=) | |
| 7 | g.117480119G>T | CA368981222 | CFTR | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.109G>T n.110G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-191+425G>T (n.-191+425G>T) n.95G>T n.108G>T c.-406+14288G>T (n.-406+14288G>T) n.166+4311G>T c.143+774G>T (n.143+774G>T) c.-518-29G>T (n.-518-29G>T) | |
| 7 | g.117480120C>A | CA368981226 | CFTR | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.110C>A n.111C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.-191+426C>A (n.-191+426C>A) n.96C>A n.109C>A c.-406+14289C>A (n.-406+14289C>A) n.166+4312C>A c.143+775C>A (n.143+775C>A) c.-518-28C>A (n.-518-28C>A) | |
| 7 | g.117480120C= | CA1737344711 | CFTR | c.26C= (p.Ala9=) n.110C= n.111C= c.-327C= (n.-327C=) c.-191+426C= (n.-191+426C=) n.96C= n.109C= c.-406+14289C= (n.-406+14289C=) n.166+4312C= c.143+775C= (n.143+775C=) c.-518-28C= (n.-518-28C=) | |
| 7 | g.117480120C>G | CA368981229 | CFTR | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.110C>G n.111C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.-191+426C>G (n.-191+426C>G) n.96C>G n.109C>G c.-406+14289C>G (n.-406+14289C>G) n.166+4312C>G c.143+775C>G (n.143+775C>G) c.-518-28C>G (n.-518-28C>G) | |
| 7 | g.117480120C>T | CA164948916 | CFTR | c.26C>T (p.Ala9Val) n.110C>T n.111C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.-191+426C>T (n.-191+426C>T) n.96C>T n.109C>T c.-406+14289C>T (n.-406+14289C>T) n.166+4312C>T c.143+775C>T (n.143+775C>T) c.-518-28C>T (n.-518-28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480121C>A | CA457225644 | CFTR | c.27C>A (p.Ala9=) n.111C>A n.112C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-191+427C>A (n.-191+427C>A) n.97C>A n.110C>A c.-406+14290C>A (n.-406+14290C>A) n.166+4313C>A c.143+776C>A (n.143+776C>A) c.-518-27C>A (n.-518-27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480121C= | CA1737344718 | CFTR | c.27C= (p.Ala9=) n.111C= n.112C= c.-326C= (n.-326C=) c.-191+427C= (n.-191+427C=) n.97C= n.110C= c.-406+14290C= (n.-406+14290C=) n.166+4313C= c.143+776C= (n.143+776C=) c.-518-27C= (n.-518-27C=) | |
| 7 | g.117480121C>G | CA457225645 | CFTR | c.27C>G (p.Ala9=) n.111C>G n.112C>G c.-326C>G (n.-326C>G) c.-191+427C>G (n.-191+427C>G) n.97C>G n.110C>G c.-406+14290C>G (n.-406+14290C>G) n.166+4313C>G c.143+776C>G (n.143+776C>G) c.-518-27C>G (n.-518-27C>G) | |
| 7 | g.117480121C>T | CA457225646 | CFTR | c.27C>T (p.Ala9=) n.111C>T n.112C>T c.-326C>T (n.-326C>T) c.-191+427C>T (n.-191+427C>T) n.97C>T n.110C>T c.-406+14290C>T (n.-406+14290C>T) n.166+4313C>T c.143+776C>T (n.143+776C>T) c.-518-27C>T (n.-518-27C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480122A>C | CA368981231 | CFTR | c.28A>C (p.Ser10Arg) n.112A>C n.113A>C c.-325A>C (n.-325A>C) c.-191+428A>C (n.-191+428A>C) n.98A>C n.111A>C c.-406+14291A>C (n.-406+14291A>C) n.166+4314A>C c.143+777A>C (n.143+777A>C) c.-518-26A>C (n.-518-26A>C) | |
| 7 | g.117480122A>G | CA368981234 | CFTR | c.28A>G (p.Ser10Gly) n.112A>G n.113A>G c.-325A>G (n.-325A>G) c.-191+428A>G (n.-191+428A>G) n.98A>G n.111A>G c.-406+14291A>G (n.-406+14291A>G) n.166+4314A>G c.143+777A>G (n.143+777A>G) c.-518-26A>G (n.-518-26A>G) | |
| 7 | g.117480122A>T | CA368981232 | CFTR | c.28A>T (p.Ser10Cys) n.112A>T n.113A>T c.-325A>T (n.-325A>T) c.-191+428A>T (n.-191+428A>T) n.98A>T n.111A>T c.-406+14291A>T (n.-406+14291A>T) n.166+4314A>T c.143+777A>T (n.143+777A>T) c.-518-26A>T (n.-518-26A>T) | |
| 7 | g.117480123G>A | CA164948918 | CFTR | c.29G>A (p.Ser10Asn) n.113G>A n.114G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-191+429G>A (n.-191+429G>A) n.99G>A n.112G>A c.-406+14292G>A (n.-406+14292G>A) n.166+4315G>A c.143+778G>A (n.143+778G>A) c.-518-25G>A (n.-518-25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480123G>C | CA368981240 | CFTR | c.29G>C (p.Ser10Thr) n.113G>C n.114G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-191+429G>C (n.-191+429G>C) n.99G>C n.112G>C c.-406+14292G>C (n.-406+14292G>C) n.166+4315G>C c.143+778G>C (n.143+778G>C) c.-518-25G>C (n.-518-25G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480123G= | CA1737344727 | CFTR | c.29G= (p.Ser10=) n.113G= n.114G= c.-324G= (n.-324G=) c.-191+429G= (n.-191+429G=) n.99G= n.112G= c.-406+14292G= (n.-406+14292G=) n.166+4315G= c.143+778G= (n.143+778G=) c.-518-25G= (n.-518-25G=) | |
| 7 | g.117480123G>T | CA368981238 | CFTR | c.29G>T (p.Ser10Ile) n.113G>T n.114G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-191+429G>T (n.-191+429G>T) n.99G>T n.112G>T c.-406+14292G>T (n.-406+14292G>T) n.166+4315G>T c.143+778G>T (n.143+778G>T) c.-518-25G>T (n.-518-25G>T) | |
| 7 | g.117480124C>A | CA368981242 | CFTR | c.30C>A (p.Ser10Arg) n.114C>A n.115C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-191+430C>A (n.-191+430C>A) n.100C>A n.113C>A c.-406+14293C>A (n.-406+14293C>A) n.166+4316C>A c.143+779C>A (n.143+779C>A) c.-518-24C>A (n.-518-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480124C= | CA1737344732 | CFTR | c.30C= (p.Ser10=) n.114C= n.115C= c.-323C= (n.-323C=) c.-191+430C= (n.-191+430C=) n.100C= n.113C= c.-406+14293C= (n.-406+14293C=) n.166+4316C= c.143+779C= (n.143+779C=) c.-518-24C= (n.-518-24C=) | |
| 7 | g.117480124C>G | CA368981243 | CFTR | c.30C>G (p.Ser10Arg) n.114C>G n.115C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.-191+430C>G (n.-191+430C>G) n.100C>G n.113C>G c.-406+14293C>G (n.-406+14293C>G) n.166+4316C>G c.143+779C>G (n.143+779C>G) c.-518-24C>G (n.-518-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480124C>T | CA457225647 | CFTR | c.30C>T (p.Ser10=) n.114C>T n.115C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-191+430C>T (n.-191+430C>T) n.100C>T n.113C>T c.-406+14293C>T (n.-406+14293C>T) n.166+4316C>T c.143+779C>T (n.143+779C>T) c.-518-24C>T (n.-518-24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480125G>A | CA4450601 | CFTR | c.31G>A (p.Val11Ile) n.115G>A n.116G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.-191+431G>A (n.-191+431G>A) n.101G>A n.114G>A c.-406+14294G>A (n.-406+14294G>A) n.166+4317G>A c.143+780G>A (n.143+780G>A) c.-518-23G>A (n.-518-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480125G>C | CA4450600 | CFTR | c.31G>C (p.Val11Leu) n.115G>C n.116G>C c.-322G>C (n.-322G>C) c.-191+431G>C (n.-191+431G>C) n.101G>C n.114G>C c.-406+14294G>C (n.-406+14294G>C) n.166+4317G>C c.143+780G>C (n.143+780G>C) c.-518-23G>C (n.-518-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117480125G= | CA1737344741 | CFTR | c.31G= (p.Val11=) n.115G= n.116G= c.-322G= (n.-322G=) c.-191+431G= (n.-191+431G=) n.101G= n.114G= c.-406+14294G= (n.-406+14294G=) n.166+4317G= c.143+780G= (n.143+780G=) c.-518-23G= (n.-518-23G=) | |
| 7 | g.117480125G>T | CA368981246 | CFTR | c.31G>T (p.Val11Phe) n.115G>T n.116G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.-191+431G>T (n.-191+431G>T) n.101G>T n.114G>T c.-406+14294G>T (n.-406+14294G>T) n.166+4317G>T c.143+780G>T (n.143+780G>T) c.-518-23G>T (n.-518-23G>T) | |
| 7 | g.117480126T>A | CA368981249 | CFTR | c.32T>A (p.Val11Asp) n.116T>A n.117T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.-191+432T>A (n.-191+432T>A) n.102T>A n.115T>A c.-406+14295T>A (n.-406+14295T>A) n.166+4318T>A c.143+781T>A (n.143+781T>A) c.-518-22T>A (n.-518-22T>A) |