Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117480081_117480104delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCA1737344564CFTRc.-14_10delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
n.71_94delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
n.72_95delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
c.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT)
c.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT)
n.57_80delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
n.70_93delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
c.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT)
n.166+4273_166+4296delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT
c.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT)
c.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT)
7g.117480086_117480108delCA326357CFTRc.-9_14del
n.76_98del
n.77_99del
c.-361_-339del (n.-361_-339del)
c.-191+392_-191+414del (n.-191+392_-191+414del)
n.62_84del
n.75_97del
c.-406+14255_-406+14277del (n.-406+14255_-406+14277del)
n.166+4278_166+4300del
c.143+741_143+763del (n.143+741_143+763del)
c.-518-62_-518-40del (n.-518-62_-518-40del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480091_117480092dupCA658822028CFTRc.-4_-3dup (n.-4_-3dup)
n.81_82dup
n.82_83dup
c.-356_-355dup (n.-356_-355dup)
c.-191+397_-191+398dup (n.-191+397_-191+398dup)
n.67_68dup
n.80_81dup
c.-406+14260_-406+14261dup (n.-406+14260_-406+14261dup)
n.166+4283_166+4284dup
c.143+746_143+747dup (n.143+746_143+747dup)
c.-518-57_-518-56dup (n.-518-57_-518-56dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117480088A=CA1737344588CFTRc.-7A= (n.-7A=)
n.78A=
n.79A=
c.-359A= (n.-359A=)
c.-191+394A= (n.-191+394A=)
n.64A=
n.77A=
c.-406+14257A= (n.-406+14257A=)
n.166+4280A=
c.143+743A= (n.143+743A=)
c.-518-60A= (n.-518-60A=)
7g.117480088A>GCA2684617058CFTRc.-7A>G (n.-7A>G)
n.78A>G
n.79A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-191+394A>G (n.-191+394A>G)
n.64A>G
n.77A>G
c.-406+14257A>G (n.-406+14257A>G)
n.166+4280A>G
c.143+743A>G (n.143+743A>G)
c.-518-60A>G (n.-518-60A>G)
 gnomAD v4
7g.117480088A>TCA1737344589CFTRc.-7A>T (n.-7A>T)
n.78A>T
n.79A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-191+394A>T (n.-191+394A>T)
n.64A>T
n.77A>T
c.-406+14257A>T (n.-406+14257A>T)
n.166+4280A>T
c.143+743A>T (n.143+743A>T)
c.-518-60A>T (n.-518-60A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117480089G>ACA2684617061CFTRc.-6G>A (n.-6G>A)
n.79G>A
n.80G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-191+395G>A (n.-191+395G>A)
n.65G>A
n.78G>A
c.-406+14258G>A (n.-406+14258G>A)
n.166+4281G>A
c.143+744G>A (n.143+744G>A)
c.-518-59G>A (n.-518-59G>A)
 gnomAD v4
7g.117480089G>CCA2684617059CFTRc.-6G>C (n.-6G>C)
n.79G>C
n.80G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-191+395G>C (n.-191+395G>C)
n.65G>C
n.78G>C
c.-406+14258G>C (n.-406+14258G>C)
n.166+4281G>C
c.143+744G>C (n.143+744G>C)
c.-518-59G>C (n.-518-59G>C)
 gnomAD v4
7g.117480089G>TCA2684617060CFTRc.-6G>T (n.-6G>T)
n.79G>T
n.80G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-191+395G>T (n.-191+395G>T)
n.65G>T
n.78G>T
c.-406+14258G>T (n.-406+14258G>T)
n.166+4281G>T
c.143+744G>T (n.143+744G>T)
c.-518-59G>T (n.-518-59G>T)
 gnomAD v4
7g.117480090A>GCA2684617062CFTRc.-5A>G (n.-5A>G)
n.80A>G
n.81A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-191+396A>G (n.-191+396A>G)
n.66A>G
n.79A>G
c.-406+14259A>G (n.-406+14259A>G)
n.166+4282A>G
c.143+745A>G (n.143+745A>G)
c.-518-58A>G (n.-518-58A>G)
 gnomAD v4
7g.117480091G>CCA200315CFTRc.-4G>C (n.-4G>C)
n.81G>C
n.82G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-191+397G>C (n.-191+397G>C)
n.67G>C
n.80G>C
c.-406+14260G>C (n.-406+14260G>C)
n.166+4283G>C
c.143+746G>C (n.143+746G>C)
c.-518-57G>C (n.-518-57G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480091G=CA1737344592CFTRc.-4G= (n.-4G=)
n.81G=
n.82G=
c.-356G= (n.-356G=)
c.-191+397G= (n.-191+397G=)
n.67G=
n.80G=
c.-406+14260G= (n.-406+14260G=)
n.166+4283G=
c.143+746G= (n.143+746G=)
c.-518-57G= (n.-518-57G=)
7g.117480091G>TCA2684617063CFTRc.-4G>T (n.-4G>T)
n.81G>T
n.82G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-191+397G>T (n.-191+397G>T)
n.67G>T
n.80G>T
c.-406+14260G>T (n.-406+14260G>T)
n.166+4283G>T
c.143+746G>T (n.143+746G>T)
c.-518-57G>T (n.-518-57G>T)
 gnomAD v4
7g.117480093C=CA1737344595CFTRc.-2C= (n.-2C=)
n.83C=
n.84C=
c.-354C= (n.-354C=)
c.-191+399C= (n.-191+399C=)
n.69C=
n.82C=
c.-406+14262C= (n.-406+14262C=)
n.166+4285C=
c.143+748C= (n.143+748C=)
c.-518-55C= (n.-518-55C=)
7g.117480093C>GCA4450594CFTRc.-2C>G (n.-2C>G)
n.83C>G
n.84C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-191+399C>G (n.-191+399C>G)
n.69C>G
n.82C>G
c.-406+14262C>G (n.-406+14262C>G)
n.166+4285C>G
c.143+748C>G (n.143+748C>G)
c.-518-55C>G (n.-518-55C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480093C>TCA4450593CFTRc.-2C>T (n.-2C>T)
n.83C>T
n.84C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-191+399C>T (n.-191+399C>T)
n.69C>T
n.82C>T
c.-406+14262C>T (n.-406+14262C>T)
n.166+4285C>T
c.143+748C>T (n.143+748C>T)
c.-518-55C>T (n.-518-55C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480094C=CA1737344597CFTRc.-1C= (n.-1C=)
n.84C=
n.85C=
c.-353C= (n.-353C=)
c.-191+400C= (n.-191+400C=)
n.70C=
n.83C=
c.-406+14263C= (n.-406+14263C=)
n.166+4286C=
c.143+749C= (n.143+749C=)
c.-518-54C= (n.-518-54C=)
7g.117480094C>GCA2578999826CFTRc.-1C>G (n.-1C>G)
n.84C>G
n.85C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-191+400C>G (n.-191+400C>G)
n.70C>G
n.83C>G
c.-406+14263C>G (n.-406+14263C>G)
n.166+4286C>G
c.143+749C>G (n.143+749C>G)
c.-518-54C>G (n.-518-54C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117480094C>TCA164948866CFTRc.-1C>T (n.-1C>T)
n.84C>T
n.85C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-191+400C>T (n.-191+400C>T)
n.70C>T
n.83C>T
c.-406+14263C>T (n.-406+14263C>T)
n.166+4286C>T
c.143+749C>T (n.143+749C>T)
c.-518-54C>T (n.-518-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480095A=CA1737344600CFTRc.1A= (p.Met1=)
n.85A=
n.86A=
c.-352A= (n.-352A=)
c.-191+401A= (n.-191+401A=)
n.71A=
n.84A=
c.-406+14264A= (n.-406+14264A=)
n.166+4287A=
c.143+750A= (n.143+750A=)
c.-518-53A= (n.-518-53A=)
7g.117480095A>CCA368981118CFTRc.1A>C (p.Met1Leu)
n.85A>C
n.86A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-191+401A>C (n.-191+401A>C)
n.71A>C
n.84A>C
c.-406+14264A>C (n.-406+14264A>C)
n.166+4287A>C
c.143+750A>C (n.143+750A>C)
c.-518-53A>C (n.-518-53A>C)
7g.117480095A>GCA345308CFTRc.1A>G (p.Met1Val)
n.85A>G
n.86A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-191+401A>G (n.-191+401A>G)
n.71A>G
n.84A>G
c.-406+14264A>G (n.-406+14264A>G)
n.166+4287A>G
c.143+750A>G (n.143+750A>G)
c.-518-53A>G (n.-518-53A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480095A>TCA368981121CFTRc.1A>T (p.Met1Leu)
n.85A>T
n.86A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-191+401A>T (n.-191+401A>T)
n.71A>T
n.84A>T
c.-406+14264A>T (n.-406+14264A>T)
n.166+4287A>T
c.143+750A>T (n.143+750A>T)
c.-518-53A>T (n.-518-53A>T)
7g.117480096T>ACA327003CFTRc.2T>A (p.Met1Lys)
n.86T>A
n.87T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-191+402T>A (n.-191+402T>A)
n.72T>A
n.85T>A
c.-406+14265T>A (n.-406+14265T>A)
n.166+4288T>A
c.143+751T>A (n.143+751T>A)
c.-518-52T>A (n.-518-52T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117480096T>CCA327005CFTRc.2T>C (p.Met1Thr)
n.86T>C
n.87T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-191+402T>C (n.-191+402T>C)
n.72T>C
n.85T>C
c.-406+14265T>C (n.-406+14265T>C)
n.166+4288T>C
c.143+751T>C (n.143+751T>C)
c.-518-52T>C (n.-518-52T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117480096T>GCA368981126CFTRc.2T>G (p.Met1Arg)
n.86T>G
n.87T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-191+402T>G (n.-191+402T>G)
n.72T>G
n.85T>G
c.-406+14265T>G (n.-406+14265T>G)
n.166+4288T>G
c.143+751T>G (n.143+751T>G)
c.-518-52T>G (n.-518-52T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117480096T=CA1737344607CFTRc.2T= (p.Met1=)
n.86T=
n.87T=
c.-351T= (n.-351T=)
c.-191+402T= (n.-191+402T=)
n.72T=
n.85T=
c.-406+14265T= (n.-406+14265T=)
n.166+4288T=
c.143+751T= (n.143+751T=)
c.-518-52T= (n.-518-52T=)
7g.117480097G>ACA327373CFTRc.3G>A (p.Met1Ile)
n.87G>A
n.88G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-191+403G>A (n.-191+403G>A)
n.73G>A
n.86G>A
c.-406+14266G>A (n.-406+14266G>A)
n.166+4289G>A
c.143+752G>A (n.143+752G>A)
c.-518-51G>A (n.-518-51G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117480097G>CCA368981130CFTRc.3G>C (p.Met1Ile)
n.87G>C
n.88G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-191+403G>C (n.-191+403G>C)
n.73G>C
n.86G>C
c.-406+14266G>C (n.-406+14266G>C)
n.166+4289G>C
c.143+752G>C (n.143+752G>C)
c.-518-51G>C (n.-518-51G>C)
7g.117480097G=CA1737344624CFTRc.3G= (p.Met1=)
n.87G=
n.88G=
c.-350G= (n.-350G=)
c.-191+403G= (n.-191+403G=)
n.73G=
n.86G=
c.-406+14266G= (n.-406+14266G=)
n.166+4289G=
c.143+752G= (n.143+752G=)
c.-518-51G= (n.-518-51G=)
7g.117480097G>TCA327375CFTRc.3G>T (p.Met1Ile)
n.87G>T
n.88G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-191+403G>T (n.-191+403G>T)
n.73G>T
n.86G>T
c.-406+14266G>T (n.-406+14266G>T)
n.166+4289G>T
c.143+752G>T (n.143+752G>T)
c.-518-51G>T (n.-518-51G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117480097_117480098delinsGCCA1737344628CFTRc.3_4delinsGC (p.Met1=)
n.87_88delinsGC
n.88_89delinsGC
c.-350_-349delinsGC (n.-350_-349delinsGC)
c.-191+403_-191+404delinsGC (n.-191+403_-191+404delinsGC)
n.73_74delinsGC
n.86_87delinsGC
c.-406+14266_-406+14267delinsGC (n.-406+14266_-406+14267delinsGC)
n.166+4289_166+4290delinsGC
c.143+752_143+753delinsGC (n.143+752_143+753delinsGC)
c.-518-51_-518-50delinsGC (n.-518-51_-518-50delinsGC)
7g.117480098delCA913190189CFTRc.4del (p.Gln2ArgfsTer23)
n.88del
n.89del
c.-349del (n.-349del)
c.-191+404del (n.-191+404del)
n.74del
n.87del
c.-406+14267del (n.-406+14267del)
n.166+4290del
c.143+753del (n.143+753del)
c.-518-50del (n.-518-50del)
 ClinVar dbSNP
7g.117480098C>ACA368981131CFTRc.4C>A (p.Gln2Lys)
n.88C>A
n.89C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-191+404C>A (n.-191+404C>A)
n.74C>A
n.87C>A
c.-406+14267C>A (n.-406+14267C>A)
n.166+4290C>A
c.143+753C>A (n.143+753C>A)
c.-518-50C>A (n.-518-50C>A)
7g.117480098C=CA1737344637CFTRc.4C= (p.Gln2=)
n.88C=
n.89C=
c.-349C= (n.-349C=)
c.-191+404C= (n.-191+404C=)
n.74C=
n.87C=
c.-406+14267C= (n.-406+14267C=)
n.166+4290C=
c.143+753C= (n.143+753C=)
c.-518-50C= (n.-518-50C=)
7g.117480098C>GCA368981133CFTRc.4C>G (p.Gln2Glu)
n.88C>G
n.89C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-191+404C>G (n.-191+404C>G)
n.74C>G
n.87C>G
c.-406+14267C>G (n.-406+14267C>G)
n.166+4290C>G
c.143+753C>G (n.143+753C>G)
c.-518-50C>G (n.-518-50C>G)
7g.117480098C>TCA327541CFTRc.4C>T (p.Gln2Ter)
n.88C>T
n.89C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-191+404C>T (n.-191+404C>T)
n.74C>T
n.87C>T
c.-406+14267C>T (n.-406+14267C>T)
n.166+4290C>T
c.143+753C>T (n.143+753C>T)
c.-518-50C>T (n.-518-50C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.[117480098C>T;117480101A>T]CA2573102334CFTRc.[4C>T;7A>T] (p.Gln2Ter)
n.[88C>T;91A>T]
n.[89C>T;92A>T]
c.[-349C>T;-346A>T] (n.[-349C>T;-346A>T])
c.[-191+404C>T;-191+407A>T] (n.[-191+404C>T;-191+407A>T])
n.[74C>T;77A>T]
n.[87C>T;90A>T]
c.[-406+14267C>T;-406+14270A>T] (n.[-406+14267C>T;-406+14270A>T])
n.[166+4290C>T;166+4293A>T]
c.[143+753C>T;143+756A>T] (n.[143+753C>T;143+756A>T])
c.[-518-50C>T;-518-47A>T] (n.[-518-50C>T;-518-47A>T])
 ClinVar
7g.117480099A=CA1737344641CFTRc.5A= (p.Gln2=)
n.89A=
n.90A=
c.-348A= (n.-348A=)
c.-191+405A= (n.-191+405A=)
n.75A=
n.88A=
c.-406+14268A= (n.-406+14268A=)
n.166+4291A=
c.143+754A= (n.143+754A=)
c.-518-49A= (n.-518-49A=)
7g.117480099A>CCA368981135CFTRc.5A>C (p.Gln2Pro)
n.89A>C
n.90A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-191+405A>C (n.-191+405A>C)
n.75A>C
n.88A>C
c.-406+14268A>C (n.-406+14268A>C)
n.166+4291A>C
c.143+754A>C (n.143+754A>C)
c.-518-49A>C (n.-518-49A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117480099A>GCA368981136CFTRc.5A>G (p.Gln2Arg)
n.89A>G
n.90A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-191+405A>G (n.-191+405A>G)
n.75A>G
n.88A>G
c.-406+14268A>G (n.-406+14268A>G)
n.166+4291A>G
c.143+754A>G (n.143+754A>G)
c.-518-49A>G (n.-518-49A>G)
7g.117480099A>TCA368981137CFTRc.5A>T (p.Gln2Leu)
n.89A>T
n.90A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-191+405A>T (n.-191+405A>T)
n.75A>T
n.88A>T
c.-406+14268A>T (n.-406+14268A>T)
n.166+4291A>T
c.143+754A>T (n.143+754A>T)
c.-518-49A>T (n.-518-49A>T)
7g.117480100G>ACA457225630CFTRc.6G>A (p.Gln2=)
n.90G>A
n.91G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-191+406G>A (n.-191+406G>A)
n.76G>A
n.89G>A
c.-406+14269G>A (n.-406+14269G>A)
n.166+4292G>A
c.143+755G>A (n.143+755G>A)
c.-518-48G>A (n.-518-48G>A)
 gnomAD v4
7g.117480100G>CCA368981140CFTRc.6G>C (p.Gln2His)
n.90G>C
n.91G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-191+406G>C (n.-191+406G>C)
n.76G>C
n.89G>C
c.-406+14269G>C (n.-406+14269G>C)
n.166+4292G>C
c.143+755G>C (n.143+755G>C)
c.-518-48G>C (n.-518-48G>C)
7g.117480100G>TCA368981143CFTRc.6G>T (p.Gln2His)
n.90G>T
n.91G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-191+406G>T (n.-191+406G>T)
n.76G>T
n.89G>T
c.-406+14269G>T (n.-406+14269G>T)
n.166+4292G>T
c.143+755G>T (n.143+755G>T)
c.-518-48G>T (n.-518-48G>T)
7g.117480101A>CCA457225631CFTRc.7A>C (p.Arg3=)
n.91A>C
n.92A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-191+407A>C (n.-191+407A>C)
n.77A>C
n.90A>C
c.-406+14270A>C (n.-406+14270A>C)
n.166+4293A>C
c.143+756A>C (n.143+756A>C)
c.-518-47A>C (n.-518-47A>C)
7g.117480101A>GCA368981145CFTRc.7A>G (p.Arg3Gly)
n.91A>G
n.92A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-191+407A>G (n.-191+407A>G)
n.77A>G
n.90A>G
c.-406+14270A>G (n.-406+14270A>G)
n.166+4293A>G
c.143+756A>G (n.143+756A>G)
c.-518-47A>G (n.-518-47A>G)
7g.117480101A>TCA368981150CFTRc.7A>T (p.Arg3Trp)
n.91A>T
n.92A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-191+407A>T (n.-191+407A>T)
n.77A>T
n.90A>T
c.-406+14270A>T (n.-406+14270A>T)
n.166+4293A>T
c.143+756A>T (n.143+756A>T)
c.-518-47A>T (n.-518-47A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480102G>ACA368981154CFTRc.8G>A (p.Arg3Lys)
n.92G>A
n.93G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-191+408G>A (n.-191+408G>A)
n.78G>A
n.91G>A
c.-406+14271G>A (n.-406+14271G>A)
n.166+4294G>A
c.143+757G>A (n.143+757G>A)
c.-518-46G>A (n.-518-46G>A)
7g.117480102G>CCA368981158CFTRc.8G>C (p.Arg3Thr)
n.92G>C
n.93G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-191+408G>C (n.-191+408G>C)
n.78G>C
n.91G>C
c.-406+14271G>C (n.-406+14271G>C)
n.166+4294G>C
c.143+757G>C (n.143+757G>C)
c.-518-46G>C (n.-518-46G>C)

Number of alleles fetched