Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479988A>GCA2684616991CFTRc.-107A>G (n.-107A>G)
c.-191+294A>G (n.-191+294A>G)
c.-406+14157A>G (n.-406+14157A>G)
n.166+4180A>G
c.143+643A>G (n.143+643A>G)
c.-518-160A>G (n.-518-160A>G)
 gnomAD v4
7g.117479989G>ACA2684616992CFTRc.-106G>A (n.-106G>A)
c.-191+295G>A (n.-191+295G>A)
c.-406+14158G>A (n.-406+14158G>A)
n.166+4181G>A
c.143+644G>A (n.143+644G>A)
c.-518-159G>A (n.-518-159G>A)
 gnomAD v4
7g.117479989G>CCA577211759CFTRc.-106G>C (n.-106G>C)
c.-191+295G>C (n.-191+295G>C)
c.-406+14158G>C (n.-406+14158G>C)
n.166+4181G>C
c.143+644G>C (n.143+644G>C)
c.-518-159G>C (n.-518-159G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479989G=CA1737344462CFTRc.-106G= (n.-106G=)
c.-191+295G= (n.-191+295G=)
c.-406+14158G= (n.-406+14158G=)
n.166+4181G=
c.143+644G= (n.143+644G=)
c.-518-159G= (n.-518-159G=)
7g.117479989G>TCA1737344465CFTRc.-106G>T (n.-106G>T)
c.-191+295G>T (n.-191+295G>T)
c.-406+14158G>T (n.-406+14158G>T)
n.166+4181G>T
c.143+644G>T (n.143+644G>T)
c.-518-159G>T (n.-518-159G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479990G>CCA164948757CFTRc.-105G>C (n.-105G>C)
c.-191+296G>C (n.-191+296G>C)
c.-406+14159G>C (n.-406+14159G>C)
n.166+4182G>C
c.143+645G>C (n.143+645G>C)
c.-518-158G>C (n.-518-158G>C)
 dbSNP
7g.117479990G=CA1737344467CFTRc.-105G= (n.-105G=)
c.-191+296G= (n.-191+296G=)
c.-406+14159G= (n.-406+14159G=)
n.166+4182G=
c.143+645G= (n.143+645G=)
c.-518-158G= (n.-518-158G=)
7g.117479990G>TCA2684616993CFTRc.-105G>T (n.-105G>T)
c.-191+296G>T (n.-191+296G>T)
c.-406+14159G>T (n.-406+14159G>T)
n.166+4182G>T
c.143+645G>T (n.143+645G>T)
c.-518-158G>T (n.-518-158G>T)
 gnomAD v4
7g.117479991T>ACA2684616994CFTRc.-104T>A (n.-104T>A)
c.-191+297T>A (n.-191+297T>A)
c.-406+14160T>A (n.-406+14160T>A)
n.166+4183T>A
c.143+646T>A (n.143+646T>A)
c.-518-157T>A (n.-518-157T>A)
 gnomAD v4
7g.117479992C>ACA2532917371CFTRc.-103C>A (n.-103C>A)
c.-191+298C>A (n.-191+298C>A)
c.-406+14161C>A (n.-406+14161C>A)
n.166+4184C>A
c.143+647C>A (n.143+647C>A)
c.-518-156C>A (n.-518-156C>A)
 gnomAD v4
7g.117479992C>TCA2684616995CFTRc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-191+298C>T (n.-191+298C>T)
c.-406+14161C>T (n.-406+14161C>T)
n.166+4184C>T
c.143+647C>T (n.143+647C>T)
c.-518-156C>T (n.-518-156C>T)
 gnomAD v4
7g.117479993A=CA254118CFTRc.-102A= (n.-102A=)
c.-191+299A= (n.-191+299A=)
c.-406+14162A= (n.-406+14162A=)
n.166+4185A=
c.143+648A= (n.143+648A=)
c.-518-155A= (n.-518-155A=)
7g.117479993A>GCA1106300486CFTRc.-102A>G (n.-102A>G)
c.-191+299A>G (n.-191+299A>G)
c.-406+14162A>G (n.-406+14162A>G)
n.166+4185A>G
c.143+648A>G (n.143+648A>G)
c.-518-155A>G (n.-518-155A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479994G>ACA832112793CFTRc.-101G>A (n.-101G>A)
c.-191+300G>A (n.-191+300G>A)
c.-406+14163G>A (n.-406+14163G>A)
n.166+4186G>A
c.143+649G>A (n.143+649G>A)
c.-518-154G>A (n.-518-154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479994G=CA1737344470CFTRc.-101G= (n.-101G=)
c.-191+300G= (n.-191+300G=)
c.-406+14163G= (n.-406+14163G=)
n.166+4186G=
c.143+649G= (n.143+649G=)
c.-518-154G= (n.-518-154G=)
7g.117479994G>TCA2684616996CFTRc.-101G>T (n.-101G>T)
c.-191+300G>T (n.-191+300G>T)
c.-406+14163G>T (n.-406+14163G>T)
n.166+4186G>T
c.143+649G>T (n.143+649G>T)
c.-518-154G>T (n.-518-154G>T)
 gnomAD v4
7g.117479995A>GCA2684616997CFTRc.-100A>G (n.-100A>G)
c.-191+301A>G (n.-191+301A>G)
c.-406+14164A>G (n.-406+14164A>G)
n.166+4187A>G
c.143+650A>G (n.143+650A>G)
c.-518-153A>G (n.-518-153A>G)
 gnomAD v4
7g.117479996G>TCA2684616998CFTRc.-99G>T (n.-99G>T)
c.-191+302G>T (n.-191+302G>T)
c.-406+14165G>T (n.-406+14165G>T)
n.166+4188G>T
c.143+651G>T (n.143+651G>T)
c.-518-152G>T (n.-518-152G>T)
 gnomAD v4
7g.117479997A=CA1737344472CFTRc.-98A= (n.-98A=)
c.-191+303A= (n.-191+303A=)
c.-406+14166A= (n.-406+14166A=)
n.166+4189A=
c.143+652A= (n.143+652A=)
c.-518-151A= (n.-518-151A=)
7g.117479997A>GCA2684617000CFTRc.-98A>G (n.-98A>G)
c.-191+303A>G (n.-191+303A>G)
c.-406+14166A>G (n.-406+14166A>G)
n.166+4189A>G
c.143+652A>G (n.143+652A>G)
c.-518-151A>G (n.-518-151A>G)
 gnomAD v4
7g.117479997A>TCA164948762CFTRc.-98A>T (n.-98A>T)
c.-191+303A>T (n.-191+303A>T)
c.-406+14166A>T (n.-406+14166A>T)
n.166+4189A>T
c.143+652A>T (n.143+652A>T)
c.-518-151A>T (n.-518-151A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480001dupCA2684616999CFTRc.-94dup (n.-94dup)
c.-191+307dup (n.-191+307dup)
c.-406+14170dup (n.-406+14170dup)
n.166+4193dup
c.143+656dup (n.143+656dup)
c.-518-147dup (n.-518-147dup)
 gnomAD v4
7g.117480001delCA2578999804CFTRc.-94del (n.-94del)
c.-191+307del (n.-191+307del)
c.-406+14170del (n.-406+14170del)
n.166+4193del
c.143+656del (n.143+656del)
c.-518-147del (n.-518-147del)
 gnomAD v4
7g.117479998A>CCA2684617001CFTRc.-97A>C (n.-97A>C)
c.-191+304A>C (n.-191+304A>C)
c.-406+14167A>C (n.-406+14167A>C)
n.166+4190A>C
c.143+653A>C (n.143+653A>C)
c.-518-150A>C (n.-518-150A>C)
 gnomAD v4
7g.117480000A=CA1737344473CFTRc.-95A= (n.-95A=)
c.-191+306A= (n.-191+306A=)
c.-406+14169A= (n.-406+14169A=)
n.166+4192A=
c.143+655A= (n.143+655A=)
c.-518-148A= (n.-518-148A=)
7g.117480000A>CCA1737344475CFTRc.-95A>C (n.-95A>C)
c.-191+306A>C (n.-191+306A>C)
c.-406+14169A>C (n.-406+14169A>C)
n.166+4192A>C
c.143+655A>C (n.143+655A>C)
c.-518-148A>C (n.-518-148A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480000A>GCA1737344476CFTRc.-95A>G (n.-95A>G)
c.-191+306A>G (n.-191+306A>G)
c.-406+14169A>G (n.-406+14169A>G)
n.166+4192A>G
c.143+655A>G (n.143+655A>G)
c.-518-148A>G (n.-518-148A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480001A>GCA2578999805CFTRc.-94A>G (n.-94A>G)
c.-191+307A>G (n.-191+307A>G)
c.-406+14170A>G (n.-406+14170A>G)
n.166+4193A>G
c.143+656A>G (n.143+656A>G)
c.-518-147A>G (n.-518-147A>G)
 gnomAD v4
7g.117480001_117480002delinsAGCA1737344477CFTRc.-94_-93delinsAG (n.-94_-93delinsAG)
c.-191+307_-191+308delinsAG (n.-191+307_-191+308delinsAG)
c.-406+14170_-406+14171delinsAG (n.-406+14170_-406+14171delinsAG)
n.166+4193_166+4194delinsAG
c.143+656_143+657delinsAG (n.143+656_143+657delinsAG)
c.-518-147_-518-146delinsAG (n.-518-147_-518-146delinsAG)
7g.117480002G>ACA2684617002CFTRc.-93G>A (n.-93G>A)
c.-191+308G>A (n.-191+308G>A)
c.-406+14171G>A (n.-406+14171G>A)
n.166+4194G>A
c.143+657G>A (n.143+657G>A)
c.-518-146G>A (n.-518-146G>A)
 gnomAD v4
7g.117480002G>CCA832112799CFTRc.-93G>C (n.-93G>C)
c.-191+308G>C (n.-191+308G>C)
c.-406+14171G>C (n.-406+14171G>C)
n.166+4194G>C
c.143+657G>C (n.143+657G>C)
c.-518-146G>C (n.-518-146G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480002G=CA1737344479CFTRc.-93G= (n.-93G=)
c.-191+308G= (n.-191+308G=)
c.-406+14171G= (n.-406+14171G=)
n.166+4194G=
c.143+657G= (n.143+657G=)
c.-518-146G= (n.-518-146G=)
7g.117480002G>TCA2684617003CFTRc.-93G>T (n.-93G>T)
c.-191+308G>T (n.-191+308G>T)
c.-406+14171G>T (n.-406+14171G>T)
n.166+4194G>T
c.143+657G>T (n.143+657G>T)
c.-518-146G>T (n.-518-146G>T)
 gnomAD v4
7g.117480004dupCA651906993CFTRc.-91dup (n.-91dup)
c.-191+310dup (n.-191+310dup)
c.-406+14173dup (n.-406+14173dup)
n.166+4196dup
c.143+659dup (n.143+659dup)
c.-518-144dup (n.-518-144dup)
 COSMIC
7g.117480004delCA1737344478CFTRc.-91del (n.-91del)
c.-191+310del (n.-191+310del)
c.-406+14173del (n.-406+14173del)
n.166+4196del
c.143+659del (n.143+659del)
c.-518-144del (n.-518-144del)
 dbSNP
7g.117480003G>TCA2684617004CFTRc.-92G>T (n.-92G>T)
c.-191+309G>T (n.-191+309G>T)
c.-406+14172G>T (n.-406+14172G>T)
n.166+4195G>T
c.143+658G>T (n.143+658G>T)
c.-518-145G>T (n.-518-145G>T)
 gnomAD v4
7g.117480004G>ACA164948775CFTRc.-91G>A (n.-91G>A)
c.-191+310G>A (n.-191+310G>A)
c.-406+14173G>A (n.-406+14173G>A)
n.166+4196G>A
c.143+659G>A (n.143+659G>A)
c.-518-144G>A (n.-518-144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480004G=CA1737344480CFTRc.-91G= (n.-91G=)
c.-191+310G= (n.-191+310G=)
c.-406+14173G= (n.-406+14173G=)
n.166+4196G=
c.143+659G= (n.143+659G=)
c.-518-144G= (n.-518-144G=)
7g.117480005T>GCA577211761CFTRc.-90T>G (n.-90T>G)
c.-191+311T>G (n.-191+311T>G)
c.-406+14174T>G (n.-406+14174T>G)
n.166+4197T>G
c.143+660T>G (n.143+660T>G)
c.-518-143T>G (n.-518-143T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480005T=CA1737344481CFTRc.-90T= (n.-90T=)
c.-191+311T= (n.-191+311T=)
c.-406+14174T= (n.-406+14174T=)
n.166+4197T=
c.143+660T= (n.143+660T=)
c.-518-143T= (n.-518-143T=)
7g.117480007G>TCA2684617005CFTRc.-88G>T (n.-88G>T)
c.-191+313G>T (n.-191+313G>T)
c.-406+14176G>T (n.-406+14176G>T)
n.166+4199G>T
c.143+662G>T (n.143+662G>T)
c.-518-141G>T (n.-518-141G>T)
 gnomAD v4
7g.117480007dupCA651906995CFTRc.-88dup (n.-88dup)
c.-191+313dup (n.-191+313dup)
c.-406+14176dup (n.-406+14176dup)
n.166+4199dup
c.143+662dup (n.143+662dup)
c.-518-141dup (n.-518-141dup)
 COSMIC
7g.117480008A>CCA2684617006CFTRc.-87A>C (n.-87A>C)
c.-191+314A>C (n.-191+314A>C)
c.-406+14177A>C (n.-406+14177A>C)
n.166+4200A>C
c.143+663A>C (n.143+663A>C)
c.-518-140A>C (n.-518-140A>C)
 gnomAD v4
7g.117480008A>GCA2578999806CFTRc.-87A>G (n.-87A>G)
c.-191+314A>G (n.-191+314A>G)
c.-406+14177A>G (n.-406+14177A>G)
n.166+4200A>G
c.143+663A>G (n.143+663A>G)
c.-518-140A>G (n.-518-140A>G)
7g.117480009G>ACA2684617007CFTRc.-86G>A (n.-86G>A)
c.-191+315G>A (n.-191+315G>A)
c.-406+14178G>A (n.-406+14178G>A)
n.166+4201G>A
c.143+664G>A (n.143+664G>A)
c.-518-139G>A (n.-518-139G>A)
 gnomAD v4
7g.117480009G>TCA2531446910CFTRc.-86G>T (n.-86G>T)
c.-191+315G>T (n.-191+315G>T)
c.-406+14178G>T (n.-406+14178G>T)
n.166+4201G>T
c.143+664G>T (n.143+664G>T)
c.-518-139G>T (n.-518-139G>T)
 gnomAD v4
7g.117480010delCA2578999807CFTRc.-85del (n.-85del)
n.1del
c.-191+316del (n.-191+316del)
c.-406+14179del (n.-406+14179del)
n.166+4202del
c.143+665del (n.143+665del)
c.-518-138del (n.-518-138del)
7g.117480010C>ACA164948783CFTRc.-85C>A (n.-85C>A)
n.1C>A
c.-191+316C>A (n.-191+316C>A)
c.-406+14179C>A (n.-406+14179C>A)
n.166+4202C>A
c.143+665C>A (n.143+665C>A)
c.-518-138C>A (n.-518-138C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480010C=CA1737344484CFTRc.-85C= (n.-85C=)
n.1C=
c.-191+316C= (n.-191+316C=)
c.-406+14179C= (n.-406+14179C=)
n.166+4202C=
c.143+665C= (n.143+665C=)
c.-518-138C= (n.-518-138C=)
7g.117480010C>GCA915945436CFTRc.-85C>G (n.-85C>G)
n.1C>G
c.-191+316C>G (n.-191+316C>G)
c.-406+14179C>G (n.-406+14179C>G)
n.166+4202C>G
c.143+665C>G (n.143+665C>G)
c.-518-138C>G (n.-518-138C>G)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched