Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479937_117479954delCA2684616934CFTRc.-191+243_-191+260del (n.-191+243_-191+260del)
c.-406+14106_-406+14123del (n.-406+14106_-406+14123del)
n.166+4129_166+4146del
c.143+592_143+609del (n.143+592_143+609del)
c.-518-211_-518-194del (n.-518-211_-518-194del)
 gnomAD v4
7g.117479934_117479947delCA1106300296CFTRc.-191+240_-191+253del (n.-191+240_-191+253del)
c.-406+14103_-406+14116del (n.-406+14103_-406+14116del)
n.166+4126_166+4139del
c.143+589_143+602del (n.143+589_143+602del)
c.-518-214_-518-201del (n.-518-214_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479937T>ACA2519548107CFTRc.-191+243T>A (n.-191+243T>A)
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n.166+4129T>A
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c.-518-211T>A (n.-518-211T>A)
7g.117479937T>GCA1106300305CFTRc.-191+243T>G (n.-191+243T>G)
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n.166+4129T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479937_117479941delCA1106300298CFTRc.-191+243_-191+247del (n.-191+243_-191+247del)
c.-406+14106_-406+14110del (n.-406+14106_-406+14110del)
n.166+4129_166+4133del
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c.-518-211_-518-207del (n.-518-211_-518-207del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479937_117479947delCA1106300302CFTRc.-191+243_-191+253del (n.-191+243_-191+253del)
c.-406+14106_-406+14116del (n.-406+14106_-406+14116del)
n.166+4129_166+4139del
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c.-518-211_-518-201del (n.-518-211_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479938G>TCA1106300312CFTRc.-191+244G>T (n.-191+244G>T)
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n.166+4130G>T
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c.-518-210G>T (n.-518-210G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479938_117479940delCA2566289393CFTRc.-191+244_-191+246del (n.-191+244_-191+246del)
c.-406+14107_-406+14109del (n.-406+14107_-406+14109del)
n.166+4130_166+4132del
c.143+593_143+595del (n.143+593_143+595del)
c.-518-210_-518-208del (n.-518-210_-518-208del)
7g.117479939T>GCA1106300320CFTRc.-191+245T>G (n.-191+245T>G)
c.-406+14108T>G (n.-406+14108T>G)
n.166+4131T>G
c.143+594T>G (n.143+594T>G)
c.-518-209T>G (n.-518-209T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479939T=CA1737344395CFTRc.-191+245T= (n.-191+245T=)
c.-406+14108T= (n.-406+14108T=)
n.166+4131T=
c.143+594T= (n.143+594T=)
c.-518-209T= (n.-518-209T=)
7g.117479940G>ACA832112755CFTRc.-191+246G>A (n.-191+246G>A)
c.-406+14109G>A (n.-406+14109G>A)
n.166+4132G>A
c.143+595G>A (n.143+595G>A)
c.-518-208G>A (n.-518-208G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479940G=CA1737344396CFTRc.-191+246G= (n.-191+246G=)
c.-406+14109G= (n.-406+14109G=)
n.166+4132G=
c.143+595G= (n.143+595G=)
c.-518-208G= (n.-518-208G=)
7g.117479940G>TCA2684616943CFTRc.-191+246G>T (n.-191+246G>T)
c.-406+14109G>T (n.-406+14109G>T)
n.166+4132G>T
c.143+595G>T (n.143+595G>T)
c.-518-208G>T (n.-518-208G>T)
 gnomAD v4
7g.117479941C>ACA2684616944CFTRc.-191+247C>A (n.-191+247C>A)
c.-406+14110C>A (n.-406+14110C>A)
n.166+4133C>A
c.143+596C>A (n.143+596C>A)
c.-518-207C>A (n.-518-207C>A)
 gnomAD v4
7g.117479941C=CA1737344398CFTRc.-191+247C= (n.-191+247C=)
c.-406+14110C= (n.-406+14110C=)
n.166+4133C=
c.143+596C= (n.143+596C=)
c.-518-207C= (n.-518-207C=)
7g.117479941C>GCA1106300331CFTRc.-191+247C>G (n.-191+247C>G)
c.-406+14110C>G (n.-406+14110C>G)
n.166+4133C>G
c.143+596C>G (n.143+596C>G)
c.-518-207C>G (n.-518-207C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479941C>TCA2684616945CFTRc.-191+247C>T (n.-191+247C>T)
c.-406+14110C>T (n.-406+14110C>T)
n.166+4133C>T
c.143+596C>T (n.143+596C>T)
c.-518-207C>T (n.-518-207C>T)
 gnomAD v4
7g.117479941_117479947delCA2517819468CFTRc.-191+247_-191+253del (n.-191+247_-191+253del)
c.-406+14110_-406+14116del (n.-406+14110_-406+14116del)
n.166+4133_166+4139del
c.143+596_143+602del (n.143+596_143+602del)
c.-518-207_-518-201del (n.-518-207_-518-201del)
7g.117479942G>ACA832112756CFTRc.-191+248G>A (n.-191+248G>A)
c.-406+14111G>A (n.-406+14111G>A)
n.166+4134G>A
c.143+597G>A (n.143+597G>A)
c.-518-206G>A (n.-518-206G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479942G=CA1737344399CFTRc.-191+248G= (n.-191+248G=)
c.-406+14111G= (n.-406+14111G=)
n.166+4134G=
c.143+597G= (n.143+597G=)
c.-518-206G= (n.-518-206G=)
7g.117479943G>ACA2684616946CFTRc.-191+249G>A (n.-191+249G>A)
c.-406+14112G>A (n.-406+14112G>A)
n.166+4135G>A
c.143+598G>A (n.143+598G>A)
c.-518-205G>A (n.-518-205G>A)
 gnomAD v4
7g.117479943G>CCA164948703CFTRc.-191+249G>C (n.-191+249G>C)
c.-406+14112G>C (n.-406+14112G>C)
n.166+4135G>C
c.143+598G>C (n.143+598G>C)
c.-518-205G>C (n.-518-205G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479943G=CA1737344404CFTRc.-191+249G= (n.-191+249G=)
c.-406+14112G= (n.-406+14112G=)
n.166+4135G=
c.143+598G= (n.143+598G=)
c.-518-205G= (n.-518-205G=)
7g.117479943G>TCA2684616947CFTRc.-191+249G>T (n.-191+249G>T)
c.-406+14112G>T (n.-406+14112G>T)
n.166+4135G>T
c.143+598G>T (n.143+598G>T)
c.-518-205G>T (n.-518-205G>T)
 gnomAD v4
7g.117479944A>CCA2508852858CFTRc.-191+250A>C (n.-191+250A>C)
c.-406+14113A>C (n.-406+14113A>C)
n.166+4136A>C
c.143+599A>C (n.143+599A>C)
c.-518-204A>C (n.-518-204A>C)
 gnomAD v4
7g.117479944A>GCA1106300341CFTRc.-191+250A>G (n.-191+250A>G)
c.-406+14113A>G (n.-406+14113A>G)
n.166+4136A>G
c.143+599A>G (n.143+599A>G)
c.-518-204A>G (n.-518-204A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479944A>TCA1106300346CFTRc.-191+250A>T (n.-191+250A>T)
c.-406+14113A>T (n.-406+14113A>T)
n.166+4136A>T
c.143+599A>T (n.143+599A>T)
c.-518-204A>T (n.-518-204A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479944_117479947delCA1106300350CFTRc.-191+250_-191+253del (n.-191+250_-191+253del)
c.-406+14113_-406+14116del (n.-406+14113_-406+14116del)
n.166+4136_166+4139del
c.143+599_143+602del (n.143+599_143+602del)
c.-518-204_-518-201del (n.-518-204_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479944_117479956delCA1106300339CFTRc.-191+250_-191+262del (n.-191+250_-191+262del)
c.-406+14113_-406+14125del (n.-406+14113_-406+14125del)
n.166+4136_166+4148del
c.143+599_143+611del (n.143+599_143+611del)
c.-518-204_-518-192del (n.-518-204_-518-192del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479945G>CCA2684616948CFTRc.-191+251G>C (n.-191+251G>C)
c.-406+14114G>C (n.-406+14114G>C)
n.166+4137G>C
c.143+600G>C (n.143+600G>C)
c.-518-203G>C (n.-518-203G>C)
 gnomAD v4
7g.117479945G>TCA2684616949CFTRc.-191+251G>T (n.-191+251G>T)
c.-406+14114G>T (n.-406+14114G>T)
n.166+4137G>T
c.143+600G>T (n.143+600G>T)
c.-518-203G>T (n.-518-203G>T)
 gnomAD v4
7g.117479946T>ACA1106300358CFTRc.-191+252T>A (n.-191+252T>A)
c.-406+14115T>A (n.-406+14115T>A)
n.166+4138T>A
c.143+601T>A (n.143+601T>A)
c.-518-202T>A (n.-518-202T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479946T>GCA1106300373CFTRc.-191+252T>G (n.-191+252T>G)
c.-406+14115T>G (n.-406+14115T>G)
n.166+4138T>G
c.143+601T>G (n.143+601T>G)
c.-518-202T>G (n.-518-202T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479946T=CA1737344407CFTRc.-191+252T= (n.-191+252T=)
c.-406+14115T= (n.-406+14115T=)
n.166+4138T=
c.143+601T= (n.143+601T=)
c.-518-202T= (n.-518-202T=)
7g.117479946_117479947delCA1106300355CFTRc.-191+252_-191+253del (n.-191+252_-191+253del)
c.-406+14115_-406+14116del (n.-406+14115_-406+14116del)
n.166+4138_166+4139del
c.143+601_143+602del (n.143+601_143+602del)
c.-518-202_-518-201del (n.-518-202_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479947A=CA1737344410CFTRc.-191+253A= (n.-191+253A=)
c.-406+14116A= (n.-406+14116A=)
n.166+4139A=
c.143+602A= (n.143+602A=)
c.-518-201A= (n.-518-201A=)
7g.117479947A>CCA2684616950CFTRc.-191+253A>C (n.-191+253A>C)
c.-406+14116A>C (n.-406+14116A>C)
n.166+4139A>C
c.143+602A>C (n.143+602A>C)
c.-518-201A>C (n.-518-201A>C)
 gnomAD v4
7g.117479947A>GCA577211747CFTRc.-191+253A>G (n.-191+253A>G)
c.-406+14116A>G (n.-406+14116A>G)
n.166+4139A>G
c.143+602A>G (n.143+602A>G)
c.-518-201A>G (n.-518-201A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479947A>TCA1106300381CFTRc.-191+253A>T (n.-191+253A>T)
c.-406+14116A>T (n.-406+14116A>T)
n.166+4139A>T
c.143+602A>T (n.143+602A>T)
c.-518-201A>T (n.-518-201A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479948G>ACA577211749CFTRc.-191+254G>A (n.-191+254G>A)
c.-406+14117G>A (n.-406+14117G>A)
n.166+4140G>A
c.143+603G>A (n.143+603G>A)
c.-518-200G>A (n.-518-200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479948G=CA1737344413CFTRc.-191+254G= (n.-191+254G=)
c.-406+14117G= (n.-406+14117G=)
n.166+4140G=
c.143+603G= (n.143+603G=)
c.-518-200G= (n.-518-200G=)
7g.117479948G>TCA2684616951CFTRc.-191+254G>T (n.-191+254G>T)
c.-406+14117G>T (n.-406+14117G>T)
n.166+4140G>T
c.143+603G>T (n.143+603G>T)
c.-518-200G>T (n.-518-200G>T)
 gnomAD v4
7g.117479949_117479951dupCA1106300386CFTRc.-191+255_-191+257dup (n.-191+255_-191+257dup)
c.-406+14118_-406+14120dup (n.-406+14118_-406+14120dup)
n.166+4141_166+4143dup
c.143+604_143+606dup (n.143+604_143+606dup)
c.-518-199_-518-197dup (n.-518-199_-518-197dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479948_117479951dupCA1106300387CFTRc.-191+254_-191+257dup (n.-191+254_-191+257dup)
c.-406+14117_-406+14120dup (n.-406+14117_-406+14120dup)
n.166+4140_166+4143dup
c.143+603_143+606dup (n.143+603_143+606dup)
c.-518-200_-518-197dup (n.-518-200_-518-197dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479949_117479955delCA2523103322CFTRc.-191+255_-191+261del (n.-191+255_-191+261del)
c.-406+14118_-406+14124del (n.-406+14118_-406+14124del)
n.166+4141_166+4147del
c.143+604_143+610del (n.143+604_143+610del)
c.-518-199_-518-193del (n.-518-199_-518-193del)
7g.117479949G>TCA2684616952CFTRc.-191+255G>T (n.-191+255G>T)
c.-406+14118G>T (n.-406+14118G>T)
n.166+4141G>T
c.143+604G>T (n.143+604G>T)
c.-518-199G>T (n.-518-199G>T)
 gnomAD v4
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n.166+4148_166+4151del
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c.-518-192_-518-189del (n.-518-192_-518-189del)
 gnomAD v4
7g.117479950G>ACA2684616955CFTRc.-191+256G>A (n.-191+256G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.117479951G>CCA1106300390CFTRc.-191+257G>C (n.-191+257G>C)
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n.166+4143G>C
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c.-518-197G>C (n.-518-197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched