Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117479854A>C | CA2684616861 | CFTR | c.-191+160A>C (n.-191+160A>C) c.-406+14023A>C (n.-406+14023A>C) n.166+4046A>C c.143+509A>C (n.143+509A>C) c.-519+160A>C (n.-519+160A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479854A>G | CA2684616862 | CFTR | c.-191+160A>G (n.-191+160A>G) c.-406+14023A>G (n.-406+14023A>G) n.166+4046A>G c.143+509A>G (n.143+509A>G) c.-519+160A>G (n.-519+160A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479855G>A | CA1106300177 | CFTR | c.-191+161G>A (n.-191+161G>A) c.-406+14024G>A (n.-406+14024G>A) n.166+4047G>A c.143+510G>A (n.143+510G>A) c.-519+161G>A (n.-519+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479855G= | CA1737344294 | CFTR | c.-191+161G= (n.-191+161G=) c.-406+14024G= (n.-406+14024G=) n.166+4047G= c.143+510G= (n.143+510G=) c.-519+161G= (n.-519+161G=) | |
7 | g.117479855G>T | CA2684616863 | CFTR | c.-191+161G>T (n.-191+161G>T) c.-406+14024G>T (n.-406+14024G>T) n.166+4047G>T c.143+510G>T (n.143+510G>T) c.-519+161G>T (n.-519+161G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479856C>A | CA2684616864 | CFTR | c.-191+162C>A (n.-191+162C>A) c.-406+14025C>A (n.-406+14025C>A) n.166+4048C>A c.143+511C>A (n.143+511C>A) c.-519+162C>A (n.-519+162C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479858A= | CA1737344296 | CFTR | c.-191+164A= (n.-191+164A=) c.-406+14027A= (n.-406+14027A=) n.166+4050A= c.143+513A= (n.143+513A=) c.-519+164A= (n.-519+164A=) | |
7 | g.117479858A>G | CA2684616865 | CFTR | c.-191+164A>G (n.-191+164A>G) c.-406+14027A>G (n.-406+14027A>G) n.166+4050A>G c.143+513A>G (n.143+513A>G) c.-519+164A>G (n.-519+164A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479858A>T | CA164948616 | CFTR | c.-191+164A>T (n.-191+164A>T) c.-406+14027A>T (n.-406+14027A>T) n.166+4050A>T c.143+513A>T (n.143+513A>T) c.-519+164A>T (n.-519+164A>T) | dbSNP |
7 | g.117479859A= | CA1737344301 | CFTR | c.-191+165A= (n.-191+165A=) c.-406+14028A= (n.-406+14028A=) n.166+4051A= c.143+514A= (n.143+514A=) c.-519+165A= (n.-519+165A=) | |
7 | g.117479859A>C | CA164948623 | CFTR | c.-191+165A>C (n.-191+165A>C) c.-406+14028A>C (n.-406+14028A>C) n.166+4051A>C c.143+514A>C (n.143+514A>C) c.-519+165A>C (n.-519+165A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479860T>G | CA2684616866 | CFTR | c.-191+166T>G (n.-191+166T>G) c.-406+14029T>G (n.-406+14029T>G) n.166+4052T>G c.143+515T>G (n.143+515T>G) c.-519+166T>G (n.-519+166T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479861T>A | CA164948632 | CFTR | c.-191+167T>A (n.-191+167T>A) c.-406+14030T>A (n.-406+14030T>A) n.166+4053T>A c.143+516T>A (n.143+516T>A) c.-519+167T>A (n.-519+167T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479861T>C | CA832112695 | CFTR | c.-191+167T>C (n.-191+167T>C) c.-406+14030T>C (n.-406+14030T>C) n.166+4053T>C c.143+516T>C (n.143+516T>C) c.-519+167T>C (n.-519+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479861T= | CA1737344303 | CFTR | c.-191+167T= (n.-191+167T=) c.-406+14030T= (n.-406+14030T=) n.166+4053T= c.143+516T= (n.143+516T=) c.-519+167T= (n.-519+167T=) | |
7 | g.117479862T>G | CA1737344306 | CFTR | c.-191+168T>G (n.-191+168T>G) c.-406+14031T>G (n.-406+14031T>G) n.166+4054T>G c.143+517T>G (n.143+517T>G) c.-519+168T>G (n.-519+168T>G) | dbSNP |
7 | g.117479862T= | CA1737344305 | CFTR | c.-191+168T= (n.-191+168T=) c.-406+14031T= (n.-406+14031T=) n.166+4054T= c.143+517T= (n.143+517T=) c.-519+168T= (n.-519+168T=) | |
7 | g.117479863G>T | CA2580076274 | CFTR | c.-191+169G>T (n.-191+169G>T) c.-406+14032G>T (n.-406+14032G>T) n.166+4055G>T c.143+518G>T (n.143+518G>T) c.-519+169G>T (n.-519+169G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117479864G>A | CA2684616868 | CFTR | c.-191+170G>A (n.-191+170G>A) c.-406+14033G>A (n.-406+14033G>A) n.166+4056G>A c.143+519G>A (n.143+519G>A) c.-519+170G>A (n.-519+170G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479864G>T | CA2684616867 | CFTR | c.-191+170G>T (n.-191+170G>T) c.-406+14033G>T (n.-406+14033G>T) n.166+4056G>T c.143+519G>T (n.143+519G>T) c.-519+170G>T (n.-519+170G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479865G>A | CA2684616869 | CFTR | c.-191+171G>A (n.-191+171G>A) c.-406+14034G>A (n.-406+14034G>A) n.166+4057G>A c.143+520G>A (n.143+520G>A) c.-519+171G>A (n.-519+171G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479865G= | CA1737344308 | CFTR | c.-191+171G= (n.-191+171G=) c.-406+14034G= (n.-406+14034G=) n.166+4057G= c.143+520G= (n.143+520G=) c.-519+171G= (n.-519+171G=) | |
7 | g.117479865G>T | CA577211734 | CFTR | c.-191+171G>T (n.-191+171G>T) c.-406+14034G>T (n.-406+14034G>T) n.166+4057G>T c.143+520G>T (n.143+520G>T) c.-519+171G>T (n.-519+171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479866G>A | CA2684616870 | CFTR | c.-191+172G>A (n.-191+172G>A) c.-406+14035G>A (n.-406+14035G>A) n.166+4058G>A c.143+521G>A (n.143+521G>A) c.-519+172G>A (n.-519+172G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479866G>T | CA2684616871 | CFTR | c.-191+172G>T (n.-191+172G>T) c.-406+14035G>T (n.-406+14035G>T) n.166+4058G>T c.143+521G>T (n.143+521G>T) c.-519+172G>T (n.-519+172G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479867C>A | CA2684616872 | CFTR | c.-191+173C>A (n.-191+173C>A) c.-406+14036C>A (n.-406+14036C>A) n.166+4059C>A c.143+522C>A (n.143+522C>A) c.-519+173C>A (n.-519+173C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479867C>T | CA2684616873 | CFTR | c.-191+173C>T (n.-191+173C>T) c.-406+14036C>T (n.-406+14036C>T) n.166+4059C>T c.143+522C>T (n.143+522C>T) c.-519+173C>T (n.-519+173C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479868C>A | CA2684616874 | CFTR | c.-191+174C>A (n.-191+174C>A) c.-406+14037C>A (n.-406+14037C>A) n.166+4060C>A c.143+523C>A (n.143+523C>A) c.-519+174C>A (n.-519+174C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479868C= | CA1737344311 | CFTR | c.-191+174C= (n.-191+174C=) c.-406+14037C= (n.-406+14037C=) n.166+4060C= c.143+523C= (n.143+523C=) c.-519+174C= (n.-519+174C=) | |
7 | g.117479868C>T | CA1737344312 | CFTR | c.-191+174C>T (n.-191+174C>T) c.-406+14037C>T (n.-406+14037C>T) n.166+4060C>T c.143+523C>T (n.143+523C>T) c.-519+174C>T (n.-519+174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479869G>A | CA1737344319 | CFTR | c.-191+175G>A (n.-191+175G>A) c.-406+14038G>A (n.-406+14038G>A) n.166+4061G>A c.143+524G>A (n.143+524G>A) c.-519+175G>A (n.-519+175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479869G= | CA1737344317 | CFTR | c.-191+175G= (n.-191+175G=) c.-406+14038G= (n.-406+14038G=) n.166+4061G= c.143+524G= (n.143+524G=) c.-519+175G= (n.-519+175G=) | |
7 | g.117479869G>T | CA325805 | CFTR | c.-191+175G>T (n.-191+175G>T) c.-406+14038G>T (n.-406+14038G>T) n.166+4061G>T c.143+524G>T (n.143+524G>T) c.-519+175G>T (n.-519+175G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479870G>A | CA2684616877 | CFTR | c.-191+176G>A (n.-191+176G>A) c.-406+14039G>A (n.-406+14039G>A) n.166+4062G>A c.143+525G>A (n.143+525G>A) c.-519+176G>A (n.-519+176G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479870G>C | CA2684616876 | CFTR | c.-191+176G>C (n.-191+176G>C) c.-406+14039G>C (n.-406+14039G>C) n.166+4062G>C c.143+525G>C (n.143+525G>C) c.-519+176G>C (n.-519+176G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479870G>T | CA2684616875 | CFTR | c.-191+176G>T (n.-191+176G>T) c.-406+14039G>T (n.-406+14039G>T) n.166+4062G>T c.143+525G>T (n.143+525G>T) c.-519+176G>T (n.-519+176G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479872C>A | CA2684616878 | CFTR | c.-191+178C>A (n.-191+178C>A) c.-406+14041C>A (n.-406+14041C>A) n.166+4064C>A c.143+527C>A (n.143+527C>A) c.-519+178C>A (n.-519+178C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479872C= | CA1737344322 | CFTR | c.-191+178C= (n.-191+178C=) c.-406+14041C= (n.-406+14041C=) n.166+4064C= c.143+527C= (n.143+527C=) c.-519+178C= (n.-519+178C=) | |
7 | g.117479872C>T | CA164948638 | CFTR | c.-191+178C>T (n.-191+178C>T) c.-406+14041C>T (n.-406+14041C>T) n.166+4064C>T c.143+527C>T (n.143+527C>T) c.-519+178C>T (n.-519+178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479873C>A | CA2684616879 | CFTR | c.-191+179C>A (n.-191+179C>A) c.-406+14042C>A (n.-406+14042C>A) n.166+4065C>A c.143+528C>A (n.143+528C>A) c.-519+179C>A (n.-519+179C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479873C>T | CA2684616880 | CFTR | c.-191+179C>T (n.-191+179C>T) c.-406+14042C>T (n.-406+14042C>T) n.166+4065C>T c.143+528C>T (n.143+528C>T) c.-519+179C>T (n.-519+179C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479874A>G | CA2684616881 | CFTR | c.-191+180A>G (n.-191+180A>G) c.-406+14043A>G (n.-406+14043A>G) n.166+4066A>G c.143+529A>G (n.143+529A>G) c.-519+180A>G (n.-519+180A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479874A>T | CA2684616882 | CFTR | c.-191+180A>T (n.-191+180A>T) c.-406+14043A>T (n.-406+14043A>T) n.166+4066A>T c.143+529A>T (n.143+529A>T) c.-519+180A>T (n.-519+180A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479874_117479884delinsAGGCAGCACTC | CA1737344324 | CFTR | c.-191+180_-191+190delinsAGGCAGCACTC (n.-191+180_-191+190delinsAGGCAGCACTC) c.-406+14043_-406+14053delinsAGGCAGCACTC (n.-406+14043_-406+14053delinsAGGCAGCACTC) n.166+4066_166+4076delinsAGGCAGCACTC c.143+529_143+539delinsAGGCAGCACTC (n.143+529_143+539delinsAGGCAGCACTC) c.-519+180_-519+190delinsAGGCAGCACTC (n.-519+180_-519+190delinsAGGCAGCACTC) | |
7 | g.117479875G>C | CA577211740 | CFTR | c.-191+181G>C (n.-191+181G>C) c.-406+14044G>C (n.-406+14044G>C) n.166+4067G>C c.143+530G>C (n.143+530G>C) c.-519+181G>C (n.-519+181G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479875G= | CA1737344326 | CFTR | c.-191+181G= (n.-191+181G=) c.-406+14044G= (n.-406+14044G=) n.166+4067G= c.143+530G= (n.143+530G=) c.-519+181G= (n.-519+181G=) | |
7 | g.117479875G>T | CA2684616883 | CFTR | c.-191+181G>T (n.-191+181G>T) c.-406+14044G>T (n.-406+14044G>T) n.166+4067G>T c.143+530G>T (n.143+530G>T) c.-519+181G>T (n.-519+181G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479878_117479887del | CA577211739 | CFTR | c.-191+184_-191+193del (n.-191+184_-191+193del) c.-406+14047_-406+14056del (n.-406+14047_-406+14056del) n.166+4070_166+4079del c.143+533_143+542del (n.143+533_143+542del) c.-519+184_-519+193del (n.-519+184_-519+193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479876G>A | CA2684616884 | CFTR | c.-191+182G>A (n.-191+182G>A) c.-406+14045G>A (n.-406+14045G>A) n.166+4068G>A c.143+531G>A (n.143+531G>A) c.-519+182G>A (n.-519+182G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479876G>C | CA2684616885 | CFTR | c.-191+182G>C (n.-191+182G>C) c.-406+14045G>C (n.-406+14045G>C) n.166+4068G>C c.143+531G>C (n.143+531G>C) c.-519+182G>C (n.-519+182G>C) | gnomAD v4 |