Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479852A>CCA2684616858CFTRc.-191+158A>C (n.-191+158A>C)
c.-406+14021A>C (n.-406+14021A>C)
n.166+4044A>C
c.143+507A>C (n.143+507A>C)
c.-519+158A>C (n.-519+158A>C)
 gnomAD v4
7g.117479852A>GCA2684616859CFTRc.-191+158A>G (n.-191+158A>G)
c.-406+14021A>G (n.-406+14021A>G)
n.166+4044A>G
c.143+507A>G (n.143+507A>G)
c.-519+158A>G (n.-519+158A>G)
 gnomAD v4
7g.117479853G>TCA2684616860CFTRc.-191+159G>T (n.-191+159G>T)
c.-406+14022G>T (n.-406+14022G>T)
n.166+4045G>T
c.143+508G>T (n.143+508G>T)
c.-519+159G>T (n.-519+159G>T)
 gnomAD v4
7g.117479854A>CCA2684616861CFTRc.-191+160A>C (n.-191+160A>C)
c.-406+14023A>C (n.-406+14023A>C)
n.166+4046A>C
c.143+509A>C (n.143+509A>C)
c.-519+160A>C (n.-519+160A>C)
 gnomAD v4
7g.117479854A>GCA2684616862CFTRc.-191+160A>G (n.-191+160A>G)
c.-406+14023A>G (n.-406+14023A>G)
n.166+4046A>G
c.143+509A>G (n.143+509A>G)
c.-519+160A>G (n.-519+160A>G)
 gnomAD v4
7g.117479855G>ACA1106300177CFTRc.-191+161G>A (n.-191+161G>A)
c.-406+14024G>A (n.-406+14024G>A)
n.166+4047G>A
c.143+510G>A (n.143+510G>A)
c.-519+161G>A (n.-519+161G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479855G=CA1737344294CFTRc.-191+161G= (n.-191+161G=)
c.-406+14024G= (n.-406+14024G=)
n.166+4047G=
c.143+510G= (n.143+510G=)
c.-519+161G= (n.-519+161G=)
7g.117479855G>TCA2684616863CFTRc.-191+161G>T (n.-191+161G>T)
c.-406+14024G>T (n.-406+14024G>T)
n.166+4047G>T
c.143+510G>T (n.143+510G>T)
c.-519+161G>T (n.-519+161G>T)
 gnomAD v4
7g.117479856C>ACA2684616864CFTRc.-191+162C>A (n.-191+162C>A)
c.-406+14025C>A (n.-406+14025C>A)
n.166+4048C>A
c.143+511C>A (n.143+511C>A)
c.-519+162C>A (n.-519+162C>A)
 gnomAD v4
7g.117479858A=CA1737344296CFTRc.-191+164A= (n.-191+164A=)
c.-406+14027A= (n.-406+14027A=)
n.166+4050A=
c.143+513A= (n.143+513A=)
c.-519+164A= (n.-519+164A=)
7g.117479858A>GCA2684616865CFTRc.-191+164A>G (n.-191+164A>G)
c.-406+14027A>G (n.-406+14027A>G)
n.166+4050A>G
c.143+513A>G (n.143+513A>G)
c.-519+164A>G (n.-519+164A>G)
 gnomAD v4
7g.117479858A>TCA164948616CFTRc.-191+164A>T (n.-191+164A>T)
c.-406+14027A>T (n.-406+14027A>T)
n.166+4050A>T
c.143+513A>T (n.143+513A>T)
c.-519+164A>T (n.-519+164A>T)
 dbSNP
7g.117479859A=CA1737344301CFTRc.-191+165A= (n.-191+165A=)
c.-406+14028A= (n.-406+14028A=)
n.166+4051A=
c.143+514A= (n.143+514A=)
c.-519+165A= (n.-519+165A=)
7g.117479859A>CCA164948623CFTRc.-191+165A>C (n.-191+165A>C)
c.-406+14028A>C (n.-406+14028A>C)
n.166+4051A>C
c.143+514A>C (n.143+514A>C)
c.-519+165A>C (n.-519+165A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479860T>GCA2684616866CFTRc.-191+166T>G (n.-191+166T>G)
c.-406+14029T>G (n.-406+14029T>G)
n.166+4052T>G
c.143+515T>G (n.143+515T>G)
c.-519+166T>G (n.-519+166T>G)
 gnomAD v4
7g.117479861T>ACA164948632CFTRc.-191+167T>A (n.-191+167T>A)
c.-406+14030T>A (n.-406+14030T>A)
n.166+4053T>A
c.143+516T>A (n.143+516T>A)
c.-519+167T>A (n.-519+167T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479861T>CCA832112695CFTRc.-191+167T>C (n.-191+167T>C)
c.-406+14030T>C (n.-406+14030T>C)
n.166+4053T>C
c.143+516T>C (n.143+516T>C)
c.-519+167T>C (n.-519+167T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479861T=CA1737344303CFTRc.-191+167T= (n.-191+167T=)
c.-406+14030T= (n.-406+14030T=)
n.166+4053T=
c.143+516T= (n.143+516T=)
c.-519+167T= (n.-519+167T=)
7g.117479862T>GCA1737344306CFTRc.-191+168T>G (n.-191+168T>G)
c.-406+14031T>G (n.-406+14031T>G)
n.166+4054T>G
c.143+517T>G (n.143+517T>G)
c.-519+168T>G (n.-519+168T>G)
 dbSNP
7g.117479862T=CA1737344305CFTRc.-191+168T= (n.-191+168T=)
c.-406+14031T= (n.-406+14031T=)
n.166+4054T=
c.143+517T= (n.143+517T=)
c.-519+168T= (n.-519+168T=)
7g.117479863G>TCA2580076274CFTRc.-191+169G>T (n.-191+169G>T)
c.-406+14032G>T (n.-406+14032G>T)
n.166+4055G>T
c.143+518G>T (n.143+518G>T)
c.-519+169G>T (n.-519+169G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117479864G>ACA2684616868CFTRc.-191+170G>A (n.-191+170G>A)
c.-406+14033G>A (n.-406+14033G>A)
n.166+4056G>A
c.143+519G>A (n.143+519G>A)
c.-519+170G>A (n.-519+170G>A)
 gnomAD v4
7g.117479864G>TCA2684616867CFTRc.-191+170G>T (n.-191+170G>T)
c.-406+14033G>T (n.-406+14033G>T)
n.166+4056G>T
c.143+519G>T (n.143+519G>T)
c.-519+170G>T (n.-519+170G>T)
 gnomAD v4
7g.117479865G>ACA2684616869CFTRc.-191+171G>A (n.-191+171G>A)
c.-406+14034G>A (n.-406+14034G>A)
n.166+4057G>A
c.143+520G>A (n.143+520G>A)
c.-519+171G>A (n.-519+171G>A)
 gnomAD v4
7g.117479865G=CA1737344308CFTRc.-191+171G= (n.-191+171G=)
c.-406+14034G= (n.-406+14034G=)
n.166+4057G=
c.143+520G= (n.143+520G=)
c.-519+171G= (n.-519+171G=)
7g.117479865G>TCA577211734CFTRc.-191+171G>T (n.-191+171G>T)
c.-406+14034G>T (n.-406+14034G>T)
n.166+4057G>T
c.143+520G>T (n.143+520G>T)
c.-519+171G>T (n.-519+171G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479866G>ACA2684616870CFTRc.-191+172G>A (n.-191+172G>A)
c.-406+14035G>A (n.-406+14035G>A)
n.166+4058G>A
c.143+521G>A (n.143+521G>A)
c.-519+172G>A (n.-519+172G>A)
 gnomAD v4
7g.117479866G>TCA2684616871CFTRc.-191+172G>T (n.-191+172G>T)
c.-406+14035G>T (n.-406+14035G>T)
n.166+4058G>T
c.143+521G>T (n.143+521G>T)
c.-519+172G>T (n.-519+172G>T)
 gnomAD v4
7g.117479867C>ACA2684616872CFTRc.-191+173C>A (n.-191+173C>A)
c.-406+14036C>A (n.-406+14036C>A)
n.166+4059C>A
c.143+522C>A (n.143+522C>A)
c.-519+173C>A (n.-519+173C>A)
 gnomAD v4
7g.117479867C>TCA2684616873CFTRc.-191+173C>T (n.-191+173C>T)
c.-406+14036C>T (n.-406+14036C>T)
n.166+4059C>T
c.143+522C>T (n.143+522C>T)
c.-519+173C>T (n.-519+173C>T)
 gnomAD v4
7g.117479868C>ACA2684616874CFTRc.-191+174C>A (n.-191+174C>A)
c.-406+14037C>A (n.-406+14037C>A)
n.166+4060C>A
c.143+523C>A (n.143+523C>A)
c.-519+174C>A (n.-519+174C>A)
 gnomAD v4
7g.117479868C=CA1737344311CFTRc.-191+174C= (n.-191+174C=)
c.-406+14037C= (n.-406+14037C=)
n.166+4060C=
c.143+523C= (n.143+523C=)
c.-519+174C= (n.-519+174C=)
7g.117479868C>TCA1737344312CFTRc.-191+174C>T (n.-191+174C>T)
c.-406+14037C>T (n.-406+14037C>T)
n.166+4060C>T
c.143+523C>T (n.143+523C>T)
c.-519+174C>T (n.-519+174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479869G>ACA1737344319CFTRc.-191+175G>A (n.-191+175G>A)
c.-406+14038G>A (n.-406+14038G>A)
n.166+4061G>A
c.143+524G>A (n.143+524G>A)
c.-519+175G>A (n.-519+175G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479869G=CA1737344317CFTRc.-191+175G= (n.-191+175G=)
c.-406+14038G= (n.-406+14038G=)
n.166+4061G=
c.143+524G= (n.143+524G=)
c.-519+175G= (n.-519+175G=)
7g.117479869G>TCA325805CFTRc.-191+175G>T (n.-191+175G>T)
c.-406+14038G>T (n.-406+14038G>T)
n.166+4061G>T
c.143+524G>T (n.143+524G>T)
c.-519+175G>T (n.-519+175G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479870G>ACA2684616877CFTRc.-191+176G>A (n.-191+176G>A)
c.-406+14039G>A (n.-406+14039G>A)
n.166+4062G>A
c.143+525G>A (n.143+525G>A)
c.-519+176G>A (n.-519+176G>A)
 gnomAD v4
7g.117479870G>CCA2684616876CFTRc.-191+176G>C (n.-191+176G>C)
c.-406+14039G>C (n.-406+14039G>C)
n.166+4062G>C
c.143+525G>C (n.143+525G>C)
c.-519+176G>C (n.-519+176G>C)
 gnomAD v4
7g.117479870G>TCA2684616875CFTRc.-191+176G>T (n.-191+176G>T)
c.-406+14039G>T (n.-406+14039G>T)
n.166+4062G>T
c.143+525G>T (n.143+525G>T)
c.-519+176G>T (n.-519+176G>T)
 gnomAD v4
7g.117479872C>ACA2684616878CFTRc.-191+178C>A (n.-191+178C>A)
c.-406+14041C>A (n.-406+14041C>A)
n.166+4064C>A
c.143+527C>A (n.143+527C>A)
c.-519+178C>A (n.-519+178C>A)
 gnomAD v4
7g.117479872C=CA1737344322CFTRc.-191+178C= (n.-191+178C=)
c.-406+14041C= (n.-406+14041C=)
n.166+4064C=
c.143+527C= (n.143+527C=)
c.-519+178C= (n.-519+178C=)
7g.117479872C>TCA164948638CFTRc.-191+178C>T (n.-191+178C>T)
c.-406+14041C>T (n.-406+14041C>T)
n.166+4064C>T
c.143+527C>T (n.143+527C>T)
c.-519+178C>T (n.-519+178C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479873C>ACA2684616879CFTRc.-191+179C>A (n.-191+179C>A)
c.-406+14042C>A (n.-406+14042C>A)
n.166+4065C>A
c.143+528C>A (n.143+528C>A)
c.-519+179C>A (n.-519+179C>A)
 gnomAD v4
7g.117479873C>TCA2684616880CFTRc.-191+179C>T (n.-191+179C>T)
c.-406+14042C>T (n.-406+14042C>T)
n.166+4065C>T
c.143+528C>T (n.143+528C>T)
c.-519+179C>T (n.-519+179C>T)
 gnomAD v4
7g.117479874A>GCA2684616881CFTRc.-191+180A>G (n.-191+180A>G)
c.-406+14043A>G (n.-406+14043A>G)
n.166+4066A>G
c.143+529A>G (n.143+529A>G)
c.-519+180A>G (n.-519+180A>G)
 gnomAD v4
7g.117479874A>TCA2684616882CFTRc.-191+180A>T (n.-191+180A>T)
c.-406+14043A>T (n.-406+14043A>T)
n.166+4066A>T
c.143+529A>T (n.143+529A>T)
c.-519+180A>T (n.-519+180A>T)
 gnomAD v4
7g.117479874_117479884delinsAGGCAGCACTCCA1737344324CFTRc.-191+180_-191+190delinsAGGCAGCACTC (n.-191+180_-191+190delinsAGGCAGCACTC)
c.-406+14043_-406+14053delinsAGGCAGCACTC (n.-406+14043_-406+14053delinsAGGCAGCACTC)
n.166+4066_166+4076delinsAGGCAGCACTC
c.143+529_143+539delinsAGGCAGCACTC (n.143+529_143+539delinsAGGCAGCACTC)
c.-519+180_-519+190delinsAGGCAGCACTC (n.-519+180_-519+190delinsAGGCAGCACTC)
7g.117479875G>CCA577211740CFTRc.-191+181G>C (n.-191+181G>C)
c.-406+14044G>C (n.-406+14044G>C)
n.166+4067G>C
c.143+530G>C (n.143+530G>C)
c.-519+181G>C (n.-519+181G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479875G=CA1737344326CFTRc.-191+181G= (n.-191+181G=)
c.-406+14044G= (n.-406+14044G=)
n.166+4067G=
c.143+530G= (n.143+530G=)
c.-519+181G= (n.-519+181G=)
7g.117479875G>TCA2684616883CFTRc.-191+181G>T (n.-191+181G>T)
c.-406+14044G>T (n.-406+14044G>T)
n.166+4067G>T
c.143+530G>T (n.143+530G>T)
c.-519+181G>T (n.-519+181G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched