Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117479846G>A | CA2684616847 | CFTR | c.-191+152G>A (n.-191+152G>A) c.-406+14015G>A (n.-406+14015G>A) n.166+4038G>A c.143+501G>A (n.143+501G>A) c.-519+152G>A (n.-519+152G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479846G>C | CA2695208288 | CFTR | c.-191+152G>C (n.-191+152G>C) c.-406+14015G>C (n.-406+14015G>C) n.166+4038G>C c.143+501G>C (n.143+501G>C) c.-519+152G>C (n.-519+152G>C) | |
7 | g.117479846G>T | CA2684616848 | CFTR | c.-191+152G>T (n.-191+152G>T) c.-406+14015G>T (n.-406+14015G>T) n.166+4038G>T c.143+501G>T (n.143+501G>T) c.-519+152G>T (n.-519+152G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479847C>A | CA2684616849 | CFTR | c.-191+153C>A (n.-191+153C>A) c.-406+14016C>A (n.-406+14016C>A) n.166+4039C>A c.143+502C>A (n.143+502C>A) c.-519+153C>A (n.-519+153C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479847C>G | CA2684616850 | CFTR | c.-191+153C>G (n.-191+153C>G) c.-406+14016C>G (n.-406+14016C>G) n.166+4039C>G c.143+502C>G (n.143+502C>G) c.-519+153C>G (n.-519+153C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479847C>T | CA2684616851 | CFTR | c.-191+153C>T (n.-191+153C>T) c.-406+14016C>T (n.-406+14016C>T) n.166+4039C>T c.143+502C>T (n.143+502C>T) c.-519+153C>T (n.-519+153C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479848C>A | CA2684616852 | CFTR | c.-191+154C>A (n.-191+154C>A) c.-406+14017C>A (n.-406+14017C>A) n.166+4040C>A c.143+503C>A (n.143+503C>A) c.-519+154C>A (n.-519+154C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479848C>G | CA2684616853 | CFTR | c.-191+154C>G (n.-191+154C>G) c.-406+14017C>G (n.-406+14017C>G) n.166+4040C>G c.143+503C>G (n.143+503C>G) c.-519+154C>G (n.-519+154C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479849G>A | CA2684616854 | CFTR | c.-191+155G>A (n.-191+155G>A) c.-406+14018G>A (n.-406+14018G>A) n.166+4041G>A c.143+504G>A (n.143+504G>A) c.-519+155G>A (n.-519+155G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479849G>T | CA2684616855 | CFTR | c.-191+155G>T (n.-191+155G>T) c.-406+14018G>T (n.-406+14018G>T) n.166+4041G>T c.143+504G>T (n.143+504G>T) c.-519+155G>T (n.-519+155G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479850C>A | CA2684616856 | CFTR | c.-191+156C>A (n.-191+156C>A) c.-406+14019C>A (n.-406+14019C>A) n.166+4042C>A c.143+505C>A (n.143+505C>A) c.-519+156C>A (n.-519+156C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479850C>T | CA2684616857 | CFTR | c.-191+156C>T (n.-191+156C>T) c.-406+14019C>T (n.-406+14019C>T) n.166+4042C>T c.143+505C>T (n.143+505C>T) c.-519+156C>T (n.-519+156C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479851T>C | CA164948613 | CFTR | c.-191+157T>C (n.-191+157T>C) c.-406+14020T>C (n.-406+14020T>C) n.166+4043T>C c.143+506T>C (n.143+506T>C) c.-519+157T>C (n.-519+157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117479851T= | CA1737344288 | CFTR | c.-191+157T= (n.-191+157T=) c.-406+14020T= (n.-406+14020T=) n.166+4043T= c.143+506T= (n.143+506T=) c.-519+157T= (n.-519+157T=) | |
7 | g.117479852A>C | CA2684616858 | CFTR | c.-191+158A>C (n.-191+158A>C) c.-406+14021A>C (n.-406+14021A>C) n.166+4044A>C c.143+507A>C (n.143+507A>C) c.-519+158A>C (n.-519+158A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479852A>G | CA2684616859 | CFTR | c.-191+158A>G (n.-191+158A>G) c.-406+14021A>G (n.-406+14021A>G) n.166+4044A>G c.143+507A>G (n.143+507A>G) c.-519+158A>G (n.-519+158A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479853G>T | CA2684616860 | CFTR | c.-191+159G>T (n.-191+159G>T) c.-406+14022G>T (n.-406+14022G>T) n.166+4045G>T c.143+508G>T (n.143+508G>T) c.-519+159G>T (n.-519+159G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479854A>C | CA2684616861 | CFTR | c.-191+160A>C (n.-191+160A>C) c.-406+14023A>C (n.-406+14023A>C) n.166+4046A>C c.143+509A>C (n.143+509A>C) c.-519+160A>C (n.-519+160A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479854A>G | CA2684616862 | CFTR | c.-191+160A>G (n.-191+160A>G) c.-406+14023A>G (n.-406+14023A>G) n.166+4046A>G c.143+509A>G (n.143+509A>G) c.-519+160A>G (n.-519+160A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479855G>A | CA1106300177 | CFTR | c.-191+161G>A (n.-191+161G>A) c.-406+14024G>A (n.-406+14024G>A) n.166+4047G>A c.143+510G>A (n.143+510G>A) c.-519+161G>A (n.-519+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479855G= | CA1737344294 | CFTR | c.-191+161G= (n.-191+161G=) c.-406+14024G= (n.-406+14024G=) n.166+4047G= c.143+510G= (n.143+510G=) c.-519+161G= (n.-519+161G=) | |
7 | g.117479855G>T | CA2684616863 | CFTR | c.-191+161G>T (n.-191+161G>T) c.-406+14024G>T (n.-406+14024G>T) n.166+4047G>T c.143+510G>T (n.143+510G>T) c.-519+161G>T (n.-519+161G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479856C>A | CA2684616864 | CFTR | c.-191+162C>A (n.-191+162C>A) c.-406+14025C>A (n.-406+14025C>A) n.166+4048C>A c.143+511C>A (n.143+511C>A) c.-519+162C>A (n.-519+162C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479858A= | CA1737344296 | CFTR | c.-191+164A= (n.-191+164A=) c.-406+14027A= (n.-406+14027A=) n.166+4050A= c.143+513A= (n.143+513A=) c.-519+164A= (n.-519+164A=) | |
7 | g.117479858A>G | CA2684616865 | CFTR | c.-191+164A>G (n.-191+164A>G) c.-406+14027A>G (n.-406+14027A>G) n.166+4050A>G c.143+513A>G (n.143+513A>G) c.-519+164A>G (n.-519+164A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479858A>T | CA164948616 | CFTR | c.-191+164A>T (n.-191+164A>T) c.-406+14027A>T (n.-406+14027A>T) n.166+4050A>T c.143+513A>T (n.143+513A>T) c.-519+164A>T (n.-519+164A>T) | dbSNP |
7 | g.117479859A= | CA1737344301 | CFTR | c.-191+165A= (n.-191+165A=) c.-406+14028A= (n.-406+14028A=) n.166+4051A= c.143+514A= (n.143+514A=) c.-519+165A= (n.-519+165A=) | |
7 | g.117479859A>C | CA164948623 | CFTR | c.-191+165A>C (n.-191+165A>C) c.-406+14028A>C (n.-406+14028A>C) n.166+4051A>C c.143+514A>C (n.143+514A>C) c.-519+165A>C (n.-519+165A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479860T>G | CA2684616866 | CFTR | c.-191+166T>G (n.-191+166T>G) c.-406+14029T>G (n.-406+14029T>G) n.166+4052T>G c.143+515T>G (n.143+515T>G) c.-519+166T>G (n.-519+166T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479861T>A | CA164948632 | CFTR | c.-191+167T>A (n.-191+167T>A) c.-406+14030T>A (n.-406+14030T>A) n.166+4053T>A c.143+516T>A (n.143+516T>A) c.-519+167T>A (n.-519+167T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479861T>C | CA832112695 | CFTR | c.-191+167T>C (n.-191+167T>C) c.-406+14030T>C (n.-406+14030T>C) n.166+4053T>C c.143+516T>C (n.143+516T>C) c.-519+167T>C (n.-519+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479861T= | CA1737344303 | CFTR | c.-191+167T= (n.-191+167T=) c.-406+14030T= (n.-406+14030T=) n.166+4053T= c.143+516T= (n.143+516T=) c.-519+167T= (n.-519+167T=) | |
7 | g.117479862T>G | CA1737344306 | CFTR | c.-191+168T>G (n.-191+168T>G) c.-406+14031T>G (n.-406+14031T>G) n.166+4054T>G c.143+517T>G (n.143+517T>G) c.-519+168T>G (n.-519+168T>G) | dbSNP |
7 | g.117479862T= | CA1737344305 | CFTR | c.-191+168T= (n.-191+168T=) c.-406+14031T= (n.-406+14031T=) n.166+4054T= c.143+517T= (n.143+517T=) c.-519+168T= (n.-519+168T=) | |
7 | g.117479863G>T | CA2580076274 | CFTR | c.-191+169G>T (n.-191+169G>T) c.-406+14032G>T (n.-406+14032G>T) n.166+4055G>T c.143+518G>T (n.143+518G>T) c.-519+169G>T (n.-519+169G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117479864G>A | CA2684616868 | CFTR | c.-191+170G>A (n.-191+170G>A) c.-406+14033G>A (n.-406+14033G>A) n.166+4056G>A c.143+519G>A (n.143+519G>A) c.-519+170G>A (n.-519+170G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479864G>T | CA2684616867 | CFTR | c.-191+170G>T (n.-191+170G>T) c.-406+14033G>T (n.-406+14033G>T) n.166+4056G>T c.143+519G>T (n.143+519G>T) c.-519+170G>T (n.-519+170G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479865G>A | CA2684616869 | CFTR | c.-191+171G>A (n.-191+171G>A) c.-406+14034G>A (n.-406+14034G>A) n.166+4057G>A c.143+520G>A (n.143+520G>A) c.-519+171G>A (n.-519+171G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479865G= | CA1737344308 | CFTR | c.-191+171G= (n.-191+171G=) c.-406+14034G= (n.-406+14034G=) n.166+4057G= c.143+520G= (n.143+520G=) c.-519+171G= (n.-519+171G=) | |
7 | g.117479865G>T | CA577211734 | CFTR | c.-191+171G>T (n.-191+171G>T) c.-406+14034G>T (n.-406+14034G>T) n.166+4057G>T c.143+520G>T (n.143+520G>T) c.-519+171G>T (n.-519+171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479866G>A | CA2684616870 | CFTR | c.-191+172G>A (n.-191+172G>A) c.-406+14035G>A (n.-406+14035G>A) n.166+4058G>A c.143+521G>A (n.143+521G>A) c.-519+172G>A (n.-519+172G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479866G>T | CA2684616871 | CFTR | c.-191+172G>T (n.-191+172G>T) c.-406+14035G>T (n.-406+14035G>T) n.166+4058G>T c.143+521G>T (n.143+521G>T) c.-519+172G>T (n.-519+172G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479867C>A | CA2684616872 | CFTR | c.-191+173C>A (n.-191+173C>A) c.-406+14036C>A (n.-406+14036C>A) n.166+4059C>A c.143+522C>A (n.143+522C>A) c.-519+173C>A (n.-519+173C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479867C>T | CA2684616873 | CFTR | c.-191+173C>T (n.-191+173C>T) c.-406+14036C>T (n.-406+14036C>T) n.166+4059C>T c.143+522C>T (n.143+522C>T) c.-519+173C>T (n.-519+173C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479868C>A | CA2684616874 | CFTR | c.-191+174C>A (n.-191+174C>A) c.-406+14037C>A (n.-406+14037C>A) n.166+4060C>A c.143+523C>A (n.143+523C>A) c.-519+174C>A (n.-519+174C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479868C= | CA1737344311 | CFTR | c.-191+174C= (n.-191+174C=) c.-406+14037C= (n.-406+14037C=) n.166+4060C= c.143+523C= (n.143+523C=) c.-519+174C= (n.-519+174C=) | |
7 | g.117479868C>T | CA1737344312 | CFTR | c.-191+174C>T (n.-191+174C>T) c.-406+14037C>T (n.-406+14037C>T) n.166+4060C>T c.143+523C>T (n.143+523C>T) c.-519+174C>T (n.-519+174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479869G>A | CA1737344319 | CFTR | c.-191+175G>A (n.-191+175G>A) c.-406+14038G>A (n.-406+14038G>A) n.166+4061G>A c.143+524G>A (n.143+524G>A) c.-519+175G>A (n.-519+175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117479869G= | CA1737344317 | CFTR | c.-191+175G= (n.-191+175G=) c.-406+14038G= (n.-406+14038G=) n.166+4061G= c.143+524G= (n.143+524G=) c.-519+175G= (n.-519+175G=) | |
7 | g.117479869G>T | CA325805 | CFTR | c.-191+175G>T (n.-191+175G>T) c.-406+14038G>T (n.-406+14038G>T) n.166+4061G>T c.143+524G>T (n.143+524G>T) c.-519+175G>T (n.-519+175G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |