Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479795_117479843delCA2684616773CFTRc.-191+101_-191+149del (n.-191+101_-191+149del)
c.-406+13964_-406+14012del (n.-406+13964_-406+14012del)
n.166+3987_166+4035del
c.143+450_143+498del (n.143+450_143+498del)
c.-519+101_-519+149del (n.-519+101_-519+149del)
 gnomAD v4
7g.117479829_117479839delCA832112672CFTRc.-191+135_-191+145del (n.-191+135_-191+145del)
c.-406+13998_-406+14008del (n.-406+13998_-406+14008del)
n.166+4021_166+4031del
c.143+484_143+494del (n.143+484_143+494del)
c.-519+135_-519+145del (n.-519+135_-519+145del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479837G>ACA2684616841CFTRc.-191+143G>A (n.-191+143G>A)
c.-406+14006G>A (n.-406+14006G>A)
n.166+4029G>A
c.143+492G>A (n.143+492G>A)
c.-519+143G>A (n.-519+143G>A)
 gnomAD v4
7g.117479837G>TCA2684616842CFTRc.-191+143G>T (n.-191+143G>T)
c.-406+14006G>T (n.-406+14006G>T)
n.166+4029G>T
c.143+492G>T (n.143+492G>T)
c.-519+143G>T (n.-519+143G>T)
 gnomAD v4
7g.117479838T>CCA2684616843CFTRc.-191+144T>C (n.-191+144T>C)
c.-406+14007T>C (n.-406+14007T>C)
n.166+4030T>C
c.143+493T>C (n.143+493T>C)
c.-519+144T>C (n.-519+144T>C)
 gnomAD v4
7g.117479838T>GCA164948600CFTRc.-191+144T>G (n.-191+144T>G)
c.-406+14007T>G (n.-406+14007T>G)
n.166+4030T>G
c.143+493T>G (n.143+493T>G)
c.-519+144T>G (n.-519+144T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479838T=CA1737344274CFTRc.-191+144T= (n.-191+144T=)
c.-406+14007T= (n.-406+14007T=)
n.166+4030T=
c.143+493T= (n.143+493T=)
c.-519+144T= (n.-519+144T=)
7g.117479839G>ACA164948609CFTRc.-191+145G>A (n.-191+145G>A)
c.-406+14008G>A (n.-406+14008G>A)
n.166+4031G>A
c.143+494G>A (n.143+494G>A)
c.-519+145G>A (n.-519+145G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479839G=CA1737344277CFTRc.-191+145G= (n.-191+145G=)
c.-406+14008G= (n.-406+14008G=)
n.166+4031G=
c.143+494G= (n.143+494G=)
c.-519+145G= (n.-519+145G=)
7g.117479840G>ACA2684616844CFTRc.-191+146G>A (n.-191+146G>A)
c.-406+14009G>A (n.-406+14009G>A)
n.166+4032G>A
c.143+495G>A (n.143+495G>A)
c.-519+146G>A (n.-519+146G>A)
 gnomAD v4
7g.117479840G>CCA2684616845CFTRc.-191+146G>C (n.-191+146G>C)
c.-406+14009G>C (n.-406+14009G>C)
n.166+4032G>C
c.143+495G>C (n.143+495G>C)
c.-519+146G>C (n.-519+146G>C)
 gnomAD v4
7g.117479842G>ACA2684616846CFTRc.-191+148G>A (n.-191+148G>A)
c.-406+14011G>A (n.-406+14011G>A)
n.166+4034G>A
c.143+497G>A (n.143+497G>A)
c.-519+148G>A (n.-519+148G>A)
 gnomAD v4
7g.117479845A=CA1737344284CFTRc.-191+151A= (n.-191+151A=)
c.-406+14014A= (n.-406+14014A=)
n.166+4037A=
c.143+500A= (n.143+500A=)
c.-519+151A= (n.-519+151A=)
7g.117479845A>CCA577211732CFTRc.-191+151A>C (n.-191+151A>C)
c.-406+14014A>C (n.-406+14014A>C)
n.166+4037A>C
c.143+500A>C (n.143+500A>C)
c.-519+151A>C (n.-519+151A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479845A>GCA1106300175CFTRc.-191+151A>G (n.-191+151A>G)
c.-406+14014A>G (n.-406+14014A>G)
n.166+4037A>G
c.143+500A>G (n.143+500A>G)
c.-519+151A>G (n.-519+151A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479846G>ACA2684616847CFTRc.-191+152G>A (n.-191+152G>A)
c.-406+14015G>A (n.-406+14015G>A)
n.166+4038G>A
c.143+501G>A (n.143+501G>A)
c.-519+152G>A (n.-519+152G>A)
 gnomAD v4
7g.117479846G>CCA2695208288CFTRc.-191+152G>C (n.-191+152G>C)
c.-406+14015G>C (n.-406+14015G>C)
n.166+4038G>C
c.143+501G>C (n.143+501G>C)
c.-519+152G>C (n.-519+152G>C)
7g.117479846G>TCA2684616848CFTRc.-191+152G>T (n.-191+152G>T)
c.-406+14015G>T (n.-406+14015G>T)
n.166+4038G>T
c.143+501G>T (n.143+501G>T)
c.-519+152G>T (n.-519+152G>T)
 gnomAD v4
7g.117479847C>ACA2684616849CFTRc.-191+153C>A (n.-191+153C>A)
c.-406+14016C>A (n.-406+14016C>A)
n.166+4039C>A
c.143+502C>A (n.143+502C>A)
c.-519+153C>A (n.-519+153C>A)
 gnomAD v4
7g.117479847C>GCA2684616850CFTRc.-191+153C>G (n.-191+153C>G)
c.-406+14016C>G (n.-406+14016C>G)
n.166+4039C>G
c.143+502C>G (n.143+502C>G)
c.-519+153C>G (n.-519+153C>G)
 gnomAD v4
7g.117479847C>TCA2684616851CFTRc.-191+153C>T (n.-191+153C>T)
c.-406+14016C>T (n.-406+14016C>T)
n.166+4039C>T
c.143+502C>T (n.143+502C>T)
c.-519+153C>T (n.-519+153C>T)
 gnomAD v4
7g.117479848C>ACA2684616852CFTRc.-191+154C>A (n.-191+154C>A)
c.-406+14017C>A (n.-406+14017C>A)
n.166+4040C>A
c.143+503C>A (n.143+503C>A)
c.-519+154C>A (n.-519+154C>A)
 gnomAD v4
7g.117479848C>GCA2684616853CFTRc.-191+154C>G (n.-191+154C>G)
c.-406+14017C>G (n.-406+14017C>G)
n.166+4040C>G
c.143+503C>G (n.143+503C>G)
c.-519+154C>G (n.-519+154C>G)
 gnomAD v4
7g.117479849G>ACA2684616854CFTRc.-191+155G>A (n.-191+155G>A)
c.-406+14018G>A (n.-406+14018G>A)
n.166+4041G>A
c.143+504G>A (n.143+504G>A)
c.-519+155G>A (n.-519+155G>A)
 gnomAD v4
7g.117479849G>TCA2684616855CFTRc.-191+155G>T (n.-191+155G>T)
c.-406+14018G>T (n.-406+14018G>T)
n.166+4041G>T
c.143+504G>T (n.143+504G>T)
c.-519+155G>T (n.-519+155G>T)
 gnomAD v4
7g.117479850C>ACA2684616856CFTRc.-191+156C>A (n.-191+156C>A)
c.-406+14019C>A (n.-406+14019C>A)
n.166+4042C>A
c.143+505C>A (n.143+505C>A)
c.-519+156C>A (n.-519+156C>A)
 gnomAD v4
7g.117479850C>TCA2684616857CFTRc.-191+156C>T (n.-191+156C>T)
c.-406+14019C>T (n.-406+14019C>T)
n.166+4042C>T
c.143+505C>T (n.143+505C>T)
c.-519+156C>T (n.-519+156C>T)
 gnomAD v4
7g.117479851T>CCA164948613CFTRc.-191+157T>C (n.-191+157T>C)
c.-406+14020T>C (n.-406+14020T>C)
n.166+4043T>C
c.143+506T>C (n.143+506T>C)
c.-519+157T>C (n.-519+157T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117479851T=CA1737344288CFTRc.-191+157T= (n.-191+157T=)
c.-406+14020T= (n.-406+14020T=)
n.166+4043T=
c.143+506T= (n.143+506T=)
c.-519+157T= (n.-519+157T=)
7g.117479852A>CCA2684616858CFTRc.-191+158A>C (n.-191+158A>C)
c.-406+14021A>C (n.-406+14021A>C)
n.166+4044A>C
c.143+507A>C (n.143+507A>C)
c.-519+158A>C (n.-519+158A>C)
 gnomAD v4
7g.117479852A>GCA2684616859CFTRc.-191+158A>G (n.-191+158A>G)
c.-406+14021A>G (n.-406+14021A>G)
n.166+4044A>G
c.143+507A>G (n.143+507A>G)
c.-519+158A>G (n.-519+158A>G)
 gnomAD v4
7g.117479853G>TCA2684616860CFTRc.-191+159G>T (n.-191+159G>T)
c.-406+14022G>T (n.-406+14022G>T)
n.166+4045G>T
c.143+508G>T (n.143+508G>T)
c.-519+159G>T (n.-519+159G>T)
 gnomAD v4
7g.117479854A>CCA2684616861CFTRc.-191+160A>C (n.-191+160A>C)
c.-406+14023A>C (n.-406+14023A>C)
n.166+4046A>C
c.143+509A>C (n.143+509A>C)
c.-519+160A>C (n.-519+160A>C)
 gnomAD v4
7g.117479854A>GCA2684616862CFTRc.-191+160A>G (n.-191+160A>G)
c.-406+14023A>G (n.-406+14023A>G)
n.166+4046A>G
c.143+509A>G (n.143+509A>G)
c.-519+160A>G (n.-519+160A>G)
 gnomAD v4
7g.117479855G>ACA1106300177CFTRc.-191+161G>A (n.-191+161G>A)
c.-406+14024G>A (n.-406+14024G>A)
n.166+4047G>A
c.143+510G>A (n.143+510G>A)
c.-519+161G>A (n.-519+161G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479855G=CA1737344294CFTRc.-191+161G= (n.-191+161G=)
c.-406+14024G= (n.-406+14024G=)
n.166+4047G=
c.143+510G= (n.143+510G=)
c.-519+161G= (n.-519+161G=)
7g.117479855G>TCA2684616863CFTRc.-191+161G>T (n.-191+161G>T)
c.-406+14024G>T (n.-406+14024G>T)
n.166+4047G>T
c.143+510G>T (n.143+510G>T)
c.-519+161G>T (n.-519+161G>T)
 gnomAD v4
7g.117479856C>ACA2684616864CFTRc.-191+162C>A (n.-191+162C>A)
c.-406+14025C>A (n.-406+14025C>A)
n.166+4048C>A
c.143+511C>A (n.143+511C>A)
c.-519+162C>A (n.-519+162C>A)
 gnomAD v4
7g.117479858A=CA1737344296CFTRc.-191+164A= (n.-191+164A=)
c.-406+14027A= (n.-406+14027A=)
n.166+4050A=
c.143+513A= (n.143+513A=)
c.-519+164A= (n.-519+164A=)
7g.117479858A>GCA2684616865CFTRc.-191+164A>G (n.-191+164A>G)
c.-406+14027A>G (n.-406+14027A>G)
n.166+4050A>G
c.143+513A>G (n.143+513A>G)
c.-519+164A>G (n.-519+164A>G)
 gnomAD v4
7g.117479858A>TCA164948616CFTRc.-191+164A>T (n.-191+164A>T)
c.-406+14027A>T (n.-406+14027A>T)
n.166+4050A>T
c.143+513A>T (n.143+513A>T)
c.-519+164A>T (n.-519+164A>T)
 dbSNP
7g.117479859A=CA1737344301CFTRc.-191+165A= (n.-191+165A=)
c.-406+14028A= (n.-406+14028A=)
n.166+4051A=
c.143+514A= (n.143+514A=)
c.-519+165A= (n.-519+165A=)
7g.117479859A>CCA164948623CFTRc.-191+165A>C (n.-191+165A>C)
c.-406+14028A>C (n.-406+14028A>C)
n.166+4051A>C
c.143+514A>C (n.143+514A>C)
c.-519+165A>C (n.-519+165A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479860T>GCA2684616866CFTRc.-191+166T>G (n.-191+166T>G)
c.-406+14029T>G (n.-406+14029T>G)
n.166+4052T>G
c.143+515T>G (n.143+515T>G)
c.-519+166T>G (n.-519+166T>G)
 gnomAD v4
7g.117479861T>ACA164948632CFTRc.-191+167T>A (n.-191+167T>A)
c.-406+14030T>A (n.-406+14030T>A)
n.166+4053T>A
c.143+516T>A (n.143+516T>A)
c.-519+167T>A (n.-519+167T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479861T>CCA832112695CFTRc.-191+167T>C (n.-191+167T>C)
c.-406+14030T>C (n.-406+14030T>C)
n.166+4053T>C
c.143+516T>C (n.143+516T>C)
c.-519+167T>C (n.-519+167T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479861T=CA1737344303CFTRc.-191+167T= (n.-191+167T=)
c.-406+14030T= (n.-406+14030T=)
n.166+4053T=
c.143+516T= (n.143+516T=)
c.-519+167T= (n.-519+167T=)
7g.117479862T>GCA1737344306CFTRc.-191+168T>G (n.-191+168T>G)
c.-406+14031T>G (n.-406+14031T>G)
n.166+4054T>G
c.143+517T>G (n.143+517T>G)
c.-519+168T>G (n.-519+168T>G)
 dbSNP
7g.117479862T=CA1737344305CFTRc.-191+168T= (n.-191+168T=)
c.-406+14031T= (n.-406+14031T=)
n.166+4054T=
c.143+517T= (n.143+517T=)
c.-519+168T= (n.-519+168T=)
7g.117479863G>TCA2580076274CFTRc.-191+169G>T (n.-191+169G>T)
c.-406+14032G>T (n.-406+14032G>T)
n.166+4055G>T
c.143+518G>T (n.143+518G>T)
c.-519+169G>T (n.-519+169G>T)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched