Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117479795_117479843del | CA2684616773 | CFTR | c.-191+101_-191+149del (n.-191+101_-191+149del) c.-406+13964_-406+14012del (n.-406+13964_-406+14012del) n.166+3987_166+4035del c.143+450_143+498del (n.143+450_143+498del) c.-519+101_-519+149del (n.-519+101_-519+149del) | gnomAD v4 |
7 | g.117479823_117479834delinsGGGGTGCGTAGT | CA1737344256 | CFTR | c.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT) c.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT (n.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT) n.166+4015_166+4026delinsGGGGTGCGTAGT c.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT (n.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT) c.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT) | |
7 | g.117479829_117479839del | CA832112672 | CFTR | c.-191+135_-191+145del (n.-191+135_-191+145del) c.-406+13998_-406+14008del (n.-406+13998_-406+14008del) n.166+4021_166+4031del c.143+484_143+494del (n.143+484_143+494del) c.-519+135_-519+145del (n.-519+135_-519+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479829C>T | CA2684616833 | CFTR | c.-191+135C>T (n.-191+135C>T) c.-406+13998C>T (n.-406+13998C>T) n.166+4021C>T c.143+484C>T (n.143+484C>T) c.-519+135C>T (n.-519+135C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479830G>A | CA2684616834 | CFTR | c.-191+136G>A (n.-191+136G>A) c.-406+13999G>A (n.-406+13999G>A) n.166+4022G>A c.143+485G>A (n.143+485G>A) c.-519+136G>A (n.-519+136G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479830G>T | CA2684616835 | CFTR | c.-191+136G>T (n.-191+136G>T) c.-406+13999G>T (n.-406+13999G>T) n.166+4022G>T c.143+485G>T (n.143+485G>T) c.-519+136G>T (n.-519+136G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479831T>A | CA2684616836 | CFTR | c.-191+137T>A (n.-191+137T>A) c.-406+14000T>A (n.-406+14000T>A) n.166+4023T>A c.143+486T>A (n.143+486T>A) c.-519+137T>A (n.-519+137T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479831T>G | CA2684616837 | CFTR | c.-191+137T>G (n.-191+137T>G) c.-406+14000T>G (n.-406+14000T>G) n.166+4023T>G c.143+486T>G (n.143+486T>G) c.-519+137T>G (n.-519+137T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479832A= | CA1737344266 | CFTR | c.-191+138A= (n.-191+138A=) c.-406+14001A= (n.-406+14001A=) n.166+4024A= c.143+487A= (n.143+487A=) c.-519+138A= (n.-519+138A=) | |
7 | g.117479832A>G | CA832112681 | CFTR | c.-191+138A>G (n.-191+138A>G) c.-406+14001A>G (n.-406+14001A>G) n.166+4024A>G c.143+487A>G (n.143+487A>G) c.-519+138A>G (n.-519+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479833G>A | CA2684616838 | CFTR | c.-191+139G>A (n.-191+139G>A) c.-406+14002G>A (n.-406+14002G>A) n.166+4025G>A c.143+488G>A (n.143+488G>A) c.-519+139G>A (n.-519+139G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479833G>C | CA1737344269 | CFTR | c.-191+139G>C (n.-191+139G>C) c.-406+14002G>C (n.-406+14002G>C) n.166+4025G>C c.143+488G>C (n.143+488G>C) c.-519+139G>C (n.-519+139G>C) | dbSNP |
7 | g.117479833G= | CA1737344268 | CFTR | c.-191+139G= (n.-191+139G=) c.-406+14002G= (n.-406+14002G=) n.166+4025G= c.143+488G= (n.143+488G=) c.-519+139G= (n.-519+139G=) | |
7 | g.117479834T>C | CA164948594 | CFTR | c.-191+140T>C (n.-191+140T>C) c.-406+14003T>C (n.-406+14003T>C) n.166+4026T>C c.143+489T>C (n.143+489T>C) c.-519+140T>C (n.-519+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479834T= | CA1737344270 | CFTR | c.-191+140T= (n.-191+140T=) c.-406+14003T= (n.-406+14003T=) n.166+4026T= c.143+489T= (n.143+489T=) c.-519+140T= (n.-519+140T=) | |
7 | g.117479835G>T | CA2684616839 | CFTR | c.-191+141G>T (n.-191+141G>T) c.-406+14004G>T (n.-406+14004G>T) n.166+4027G>T c.143+490G>T (n.143+490G>T) c.-519+141G>T (n.-519+141G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479836G>C | CA832112685 | CFTR | c.-191+142G>C (n.-191+142G>C) c.-406+14005G>C (n.-406+14005G>C) n.166+4028G>C c.143+491G>C (n.143+491G>C) c.-519+142G>C (n.-519+142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479836G= | CA1737344272 | CFTR | c.-191+142G= (n.-191+142G=) c.-406+14005G= (n.-406+14005G=) n.166+4028G= c.143+491G= (n.143+491G=) c.-519+142G= (n.-519+142G=) | |
7 | g.117479836G>T | CA2684616840 | CFTR | c.-191+142G>T (n.-191+142G>T) c.-406+14005G>T (n.-406+14005G>T) n.166+4028G>T c.143+491G>T (n.143+491G>T) c.-519+142G>T (n.-519+142G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479837G>A | CA2684616841 | CFTR | c.-191+143G>A (n.-191+143G>A) c.-406+14006G>A (n.-406+14006G>A) n.166+4029G>A c.143+492G>A (n.143+492G>A) c.-519+143G>A (n.-519+143G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479837G>T | CA2684616842 | CFTR | c.-191+143G>T (n.-191+143G>T) c.-406+14006G>T (n.-406+14006G>T) n.166+4029G>T c.143+492G>T (n.143+492G>T) c.-519+143G>T (n.-519+143G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479838T>C | CA2684616843 | CFTR | c.-191+144T>C (n.-191+144T>C) c.-406+14007T>C (n.-406+14007T>C) n.166+4030T>C c.143+493T>C (n.143+493T>C) c.-519+144T>C (n.-519+144T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479838T>G | CA164948600 | CFTR | c.-191+144T>G (n.-191+144T>G) c.-406+14007T>G (n.-406+14007T>G) n.166+4030T>G c.143+493T>G (n.143+493T>G) c.-519+144T>G (n.-519+144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479838T= | CA1737344274 | CFTR | c.-191+144T= (n.-191+144T=) c.-406+14007T= (n.-406+14007T=) n.166+4030T= c.143+493T= (n.143+493T=) c.-519+144T= (n.-519+144T=) | |
7 | g.117479839G>A | CA164948609 | CFTR | c.-191+145G>A (n.-191+145G>A) c.-406+14008G>A (n.-406+14008G>A) n.166+4031G>A c.143+494G>A (n.143+494G>A) c.-519+145G>A (n.-519+145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479839G= | CA1737344277 | CFTR | c.-191+145G= (n.-191+145G=) c.-406+14008G= (n.-406+14008G=) n.166+4031G= c.143+494G= (n.143+494G=) c.-519+145G= (n.-519+145G=) | |
7 | g.117479840G>A | CA2684616844 | CFTR | c.-191+146G>A (n.-191+146G>A) c.-406+14009G>A (n.-406+14009G>A) n.166+4032G>A c.143+495G>A (n.143+495G>A) c.-519+146G>A (n.-519+146G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479840G>C | CA2684616845 | CFTR | c.-191+146G>C (n.-191+146G>C) c.-406+14009G>C (n.-406+14009G>C) n.166+4032G>C c.143+495G>C (n.143+495G>C) c.-519+146G>C (n.-519+146G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479842G>A | CA2684616846 | CFTR | c.-191+148G>A (n.-191+148G>A) c.-406+14011G>A (n.-406+14011G>A) n.166+4034G>A c.143+497G>A (n.143+497G>A) c.-519+148G>A (n.-519+148G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479845A= | CA1737344284 | CFTR | c.-191+151A= (n.-191+151A=) c.-406+14014A= (n.-406+14014A=) n.166+4037A= c.143+500A= (n.143+500A=) c.-519+151A= (n.-519+151A=) | |
7 | g.117479845A>C | CA577211732 | CFTR | c.-191+151A>C (n.-191+151A>C) c.-406+14014A>C (n.-406+14014A>C) n.166+4037A>C c.143+500A>C (n.143+500A>C) c.-519+151A>C (n.-519+151A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479845A>G | CA1106300175 | CFTR | c.-191+151A>G (n.-191+151A>G) c.-406+14014A>G (n.-406+14014A>G) n.166+4037A>G c.143+500A>G (n.143+500A>G) c.-519+151A>G (n.-519+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117479846G>A | CA2684616847 | CFTR | c.-191+152G>A (n.-191+152G>A) c.-406+14015G>A (n.-406+14015G>A) n.166+4038G>A c.143+501G>A (n.143+501G>A) c.-519+152G>A (n.-519+152G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479846G>C | CA2695208288 | CFTR | c.-191+152G>C (n.-191+152G>C) c.-406+14015G>C (n.-406+14015G>C) n.166+4038G>C c.143+501G>C (n.143+501G>C) c.-519+152G>C (n.-519+152G>C) | |
7 | g.117479846G>T | CA2684616848 | CFTR | c.-191+152G>T (n.-191+152G>T) c.-406+14015G>T (n.-406+14015G>T) n.166+4038G>T c.143+501G>T (n.143+501G>T) c.-519+152G>T (n.-519+152G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479847C>A | CA2684616849 | CFTR | c.-191+153C>A (n.-191+153C>A) c.-406+14016C>A (n.-406+14016C>A) n.166+4039C>A c.143+502C>A (n.143+502C>A) c.-519+153C>A (n.-519+153C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479847C>G | CA2684616850 | CFTR | c.-191+153C>G (n.-191+153C>G) c.-406+14016C>G (n.-406+14016C>G) n.166+4039C>G c.143+502C>G (n.143+502C>G) c.-519+153C>G (n.-519+153C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479847C>T | CA2684616851 | CFTR | c.-191+153C>T (n.-191+153C>T) c.-406+14016C>T (n.-406+14016C>T) n.166+4039C>T c.143+502C>T (n.143+502C>T) c.-519+153C>T (n.-519+153C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479848C>A | CA2684616852 | CFTR | c.-191+154C>A (n.-191+154C>A) c.-406+14017C>A (n.-406+14017C>A) n.166+4040C>A c.143+503C>A (n.143+503C>A) c.-519+154C>A (n.-519+154C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479848C>G | CA2684616853 | CFTR | c.-191+154C>G (n.-191+154C>G) c.-406+14017C>G (n.-406+14017C>G) n.166+4040C>G c.143+503C>G (n.143+503C>G) c.-519+154C>G (n.-519+154C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479849G>A | CA2684616854 | CFTR | c.-191+155G>A (n.-191+155G>A) c.-406+14018G>A (n.-406+14018G>A) n.166+4041G>A c.143+504G>A (n.143+504G>A) c.-519+155G>A (n.-519+155G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479849G>T | CA2684616855 | CFTR | c.-191+155G>T (n.-191+155G>T) c.-406+14018G>T (n.-406+14018G>T) n.166+4041G>T c.143+504G>T (n.143+504G>T) c.-519+155G>T (n.-519+155G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479850C>A | CA2684616856 | CFTR | c.-191+156C>A (n.-191+156C>A) c.-406+14019C>A (n.-406+14019C>A) n.166+4042C>A c.143+505C>A (n.143+505C>A) c.-519+156C>A (n.-519+156C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117479850C>T | CA2684616857 | CFTR | c.-191+156C>T (n.-191+156C>T) c.-406+14019C>T (n.-406+14019C>T) n.166+4042C>T c.143+505C>T (n.143+505C>T) c.-519+156C>T (n.-519+156C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479851T>C | CA164948613 | CFTR | c.-191+157T>C (n.-191+157T>C) c.-406+14020T>C (n.-406+14020T>C) n.166+4043T>C c.143+506T>C (n.143+506T>C) c.-519+157T>C (n.-519+157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117479851T= | CA1737344288 | CFTR | c.-191+157T= (n.-191+157T=) c.-406+14020T= (n.-406+14020T=) n.166+4043T= c.143+506T= (n.143+506T=) c.-519+157T= (n.-519+157T=) | |
7 | g.117479852A>C | CA2684616858 | CFTR | c.-191+158A>C (n.-191+158A>C) c.-406+14021A>C (n.-406+14021A>C) n.166+4044A>C c.143+507A>C (n.143+507A>C) c.-519+158A>C (n.-519+158A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117479852A>G | CA2684616859 | CFTR | c.-191+158A>G (n.-191+158A>G) c.-406+14021A>G (n.-406+14021A>G) n.166+4044A>G c.143+507A>G (n.143+507A>G) c.-519+158A>G (n.-519+158A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117479853G>T | CA2684616860 | CFTR | c.-191+159G>T (n.-191+159G>T) c.-406+14022G>T (n.-406+14022G>T) n.166+4045G>T c.143+508G>T (n.143+508G>T) c.-519+159G>T (n.-519+159G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117479854A>C | CA2684616861 | CFTR | c.-191+160A>C (n.-191+160A>C) c.-406+14023A>C (n.-406+14023A>C) n.166+4046A>C c.143+509A>C (n.143+509A>C) c.-519+160A>C (n.-519+160A>C) | gnomAD v4 |