Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479795_117479843delCA2684616773CFTRc.-191+101_-191+149del (n.-191+101_-191+149del)
c.-406+13964_-406+14012del (n.-406+13964_-406+14012del)
n.166+3987_166+4035del
c.143+450_143+498del (n.143+450_143+498del)
c.-519+101_-519+149del (n.-519+101_-519+149del)
 gnomAD v4
7g.117479821_117479823delCA2684616816CFTRc.-191+127_-191+129del (n.-191+127_-191+129del)
c.-406+13990_-406+13992del (n.-406+13990_-406+13992del)
n.166+4013_166+4015del
c.143+476_143+478del (n.143+476_143+478del)
c.-519+127_-519+129del (n.-519+127_-519+129del)
 gnomAD v4
7g.117479826dupCA2684616820CFTRc.-191+132dup (n.-191+132dup)
c.-406+13995dup (n.-406+13995dup)
n.166+4018dup
c.143+481dup (n.143+481dup)
c.-519+132dup (n.-519+132dup)
 gnomAD v4
7g.117479826delCA2684616822CFTRc.-191+132del (n.-191+132del)
c.-406+13995del (n.-406+13995del)
n.166+4018del
c.143+481del (n.143+481del)
c.-519+132del (n.-519+132del)
 gnomAD v4
7g.117479823G>TCA2684616823CFTRc.-191+129G>T (n.-191+129G>T)
c.-406+13992G>T (n.-406+13992G>T)
n.166+4015G>T
c.143+478G>T (n.143+478G>T)
c.-519+129G>T (n.-519+129G>T)
 gnomAD v4
7g.117479823_117479834delinsGGGGTGCGTAGTCA1737344256CFTRc.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT)
c.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT (n.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT)
n.166+4015_166+4026delinsGGGGTGCGTAGT
c.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT (n.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT)
c.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT)
7g.117479824G>ACA2684616824CFTRc.-191+130G>A (n.-191+130G>A)
c.-406+13993G>A (n.-406+13993G>A)
n.166+4016G>A
c.143+479G>A (n.143+479G>A)
c.-519+130G>A (n.-519+130G>A)
 gnomAD v4
7g.117479824G>TCA2684616825CFTRc.-191+130G>T (n.-191+130G>T)
c.-406+13993G>T (n.-406+13993G>T)
n.166+4016G>T
c.143+479G>T (n.143+479G>T)
c.-519+130G>T (n.-519+130G>T)
 gnomAD v4
7g.117479829_117479839delCA832112672CFTRc.-191+135_-191+145del (n.-191+135_-191+145del)
c.-406+13998_-406+14008del (n.-406+13998_-406+14008del)
n.166+4021_166+4031del
c.143+484_143+494del (n.143+484_143+494del)
c.-519+135_-519+145del (n.-519+135_-519+145del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479825G>ACA2684616826CFTRc.-191+131G>A (n.-191+131G>A)
c.-406+13994G>A (n.-406+13994G>A)
n.166+4017G>A
c.143+480G>A (n.143+480G>A)
c.-519+131G>A (n.-519+131G>A)
 gnomAD v4
7g.117479825G=CA1737344259CFTRc.-191+131G= (n.-191+131G=)
c.-406+13994G= (n.-406+13994G=)
n.166+4017G=
c.143+480G= (n.143+480G=)
c.-519+131G= (n.-519+131G=)
7g.117479825G>TCA832112674CFTRc.-191+131G>T (n.-191+131G>T)
c.-406+13994G>T (n.-406+13994G>T)
n.166+4017G>T
c.143+480G>T (n.143+480G>T)
c.-519+131G>T (n.-519+131G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479826G>ACA2684616827CFTRc.-191+132G>A (n.-191+132G>A)
c.-406+13995G>A (n.-406+13995G>A)
n.166+4018G>A
c.143+481G>A (n.143+481G>A)
c.-519+132G>A (n.-519+132G>A)
 gnomAD v4
7g.117479826G>CCA832112676CFTRc.-191+132G>C (n.-191+132G>C)
c.-406+13995G>C (n.-406+13995G>C)
n.166+4018G>C
c.143+481G>C (n.143+481G>C)
c.-519+132G>C (n.-519+132G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479826G=CA1737344261CFTRc.-191+132G= (n.-191+132G=)
c.-406+13995G= (n.-406+13995G=)
n.166+4018G=
c.143+481G= (n.143+481G=)
c.-519+132G= (n.-519+132G=)
7g.117479827T>ACA2684616829CFTRc.-191+133T>A (n.-191+133T>A)
c.-406+13996T>A (n.-406+13996T>A)
n.166+4019T>A
c.143+482T>A (n.143+482T>A)
c.-519+133T>A (n.-519+133T>A)
 gnomAD v4
7g.117479827T>CCA2684616830CFTRc.-191+133T>C (n.-191+133T>C)
c.-406+13996T>C (n.-406+13996T>C)
n.166+4019T>C
c.143+482T>C (n.143+482T>C)
c.-519+133T>C (n.-519+133T>C)
 gnomAD v4
7g.117479827T>GCA164948591CFTRc.-191+133T>G (n.-191+133T>G)
c.-406+13996T>G (n.-406+13996T>G)
n.166+4019T>G
c.143+482T>G (n.143+482T>G)
c.-519+133T>G (n.-519+133T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479827T=CA1737344263CFTRc.-191+133T= (n.-191+133T=)
c.-406+13996T= (n.-406+13996T=)
n.166+4019T=
c.143+482T= (n.143+482T=)
c.-519+133T= (n.-519+133T=)
7g.117479827dupCA2684616828CFTRc.-191+133dup (n.-191+133dup)
c.-406+13996dup (n.-406+13996dup)
n.166+4019dup
c.143+482dup (n.143+482dup)
c.-519+133dup (n.-519+133dup)
 gnomAD v4
7g.117479828G>ACA2684616832CFTRc.-191+134G>A (n.-191+134G>A)
c.-406+13997G>A (n.-406+13997G>A)
n.166+4020G>A
c.143+483G>A (n.143+483G>A)
c.-519+134G>A (n.-519+134G>A)
 gnomAD v4
7g.117479828G>TCA2684616831CFTRc.-191+134G>T (n.-191+134G>T)
c.-406+13997G>T (n.-406+13997G>T)
n.166+4020G>T
c.143+483G>T (n.143+483G>T)
c.-519+134G>T (n.-519+134G>T)
 gnomAD v4
7g.117479829C>TCA2684616833CFTRc.-191+135C>T (n.-191+135C>T)
c.-406+13998C>T (n.-406+13998C>T)
n.166+4021C>T
c.143+484C>T (n.143+484C>T)
c.-519+135C>T (n.-519+135C>T)
 gnomAD v4
7g.117479830G>ACA2684616834CFTRc.-191+136G>A (n.-191+136G>A)
c.-406+13999G>A (n.-406+13999G>A)
n.166+4022G>A
c.143+485G>A (n.143+485G>A)
c.-519+136G>A (n.-519+136G>A)
 gnomAD v4
7g.117479830G>TCA2684616835CFTRc.-191+136G>T (n.-191+136G>T)
c.-406+13999G>T (n.-406+13999G>T)
n.166+4022G>T
c.143+485G>T (n.143+485G>T)
c.-519+136G>T (n.-519+136G>T)
 gnomAD v4
7g.117479831T>ACA2684616836CFTRc.-191+137T>A (n.-191+137T>A)
c.-406+14000T>A (n.-406+14000T>A)
n.166+4023T>A
c.143+486T>A (n.143+486T>A)
c.-519+137T>A (n.-519+137T>A)
 gnomAD v4
7g.117479831T>GCA2684616837CFTRc.-191+137T>G (n.-191+137T>G)
c.-406+14000T>G (n.-406+14000T>G)
n.166+4023T>G
c.143+486T>G (n.143+486T>G)
c.-519+137T>G (n.-519+137T>G)
 gnomAD v4
7g.117479832A=CA1737344266CFTRc.-191+138A= (n.-191+138A=)
c.-406+14001A= (n.-406+14001A=)
n.166+4024A=
c.143+487A= (n.143+487A=)
c.-519+138A= (n.-519+138A=)
7g.117479832A>GCA832112681CFTRc.-191+138A>G (n.-191+138A>G)
c.-406+14001A>G (n.-406+14001A>G)
n.166+4024A>G
c.143+487A>G (n.143+487A>G)
c.-519+138A>G (n.-519+138A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479833G>ACA2684616838CFTRc.-191+139G>A (n.-191+139G>A)
c.-406+14002G>A (n.-406+14002G>A)
n.166+4025G>A
c.143+488G>A (n.143+488G>A)
c.-519+139G>A (n.-519+139G>A)
 gnomAD v4
7g.117479833G>CCA1737344269CFTRc.-191+139G>C (n.-191+139G>C)
c.-406+14002G>C (n.-406+14002G>C)
n.166+4025G>C
c.143+488G>C (n.143+488G>C)
c.-519+139G>C (n.-519+139G>C)
 dbSNP
7g.117479833G=CA1737344268CFTRc.-191+139G= (n.-191+139G=)
c.-406+14002G= (n.-406+14002G=)
n.166+4025G=
c.143+488G= (n.143+488G=)
c.-519+139G= (n.-519+139G=)
7g.117479834T>CCA164948594CFTRc.-191+140T>C (n.-191+140T>C)
c.-406+14003T>C (n.-406+14003T>C)
n.166+4026T>C
c.143+489T>C (n.143+489T>C)
c.-519+140T>C (n.-519+140T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479834T=CA1737344270CFTRc.-191+140T= (n.-191+140T=)
c.-406+14003T= (n.-406+14003T=)
n.166+4026T=
c.143+489T= (n.143+489T=)
c.-519+140T= (n.-519+140T=)
7g.117479835G>TCA2684616839CFTRc.-191+141G>T (n.-191+141G>T)
c.-406+14004G>T (n.-406+14004G>T)
n.166+4027G>T
c.143+490G>T (n.143+490G>T)
c.-519+141G>T (n.-519+141G>T)
 gnomAD v4
7g.117479836G>CCA832112685CFTRc.-191+142G>C (n.-191+142G>C)
c.-406+14005G>C (n.-406+14005G>C)
n.166+4028G>C
c.143+491G>C (n.143+491G>C)
c.-519+142G>C (n.-519+142G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479836G=CA1737344272CFTRc.-191+142G= (n.-191+142G=)
c.-406+14005G= (n.-406+14005G=)
n.166+4028G=
c.143+491G= (n.143+491G=)
c.-519+142G= (n.-519+142G=)
7g.117479836G>TCA2684616840CFTRc.-191+142G>T (n.-191+142G>T)
c.-406+14005G>T (n.-406+14005G>T)
n.166+4028G>T
c.143+491G>T (n.143+491G>T)
c.-519+142G>T (n.-519+142G>T)
 gnomAD v4
7g.117479837G>ACA2684616841CFTRc.-191+143G>A (n.-191+143G>A)
c.-406+14006G>A (n.-406+14006G>A)
n.166+4029G>A
c.143+492G>A (n.143+492G>A)
c.-519+143G>A (n.-519+143G>A)
 gnomAD v4
7g.117479837G>TCA2684616842CFTRc.-191+143G>T (n.-191+143G>T)
c.-406+14006G>T (n.-406+14006G>T)
n.166+4029G>T
c.143+492G>T (n.143+492G>T)
c.-519+143G>T (n.-519+143G>T)
 gnomAD v4
7g.117479838T>CCA2684616843CFTRc.-191+144T>C (n.-191+144T>C)
c.-406+14007T>C (n.-406+14007T>C)
n.166+4030T>C
c.143+493T>C (n.143+493T>C)
c.-519+144T>C (n.-519+144T>C)
 gnomAD v4
7g.117479838T>GCA164948600CFTRc.-191+144T>G (n.-191+144T>G)
c.-406+14007T>G (n.-406+14007T>G)
n.166+4030T>G
c.143+493T>G (n.143+493T>G)
c.-519+144T>G (n.-519+144T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479838T=CA1737344274CFTRc.-191+144T= (n.-191+144T=)
c.-406+14007T= (n.-406+14007T=)
n.166+4030T=
c.143+493T= (n.143+493T=)
c.-519+144T= (n.-519+144T=)
7g.117479839G>ACA164948609CFTRc.-191+145G>A (n.-191+145G>A)
c.-406+14008G>A (n.-406+14008G>A)
n.166+4031G>A
c.143+494G>A (n.143+494G>A)
c.-519+145G>A (n.-519+145G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479839G=CA1737344277CFTRc.-191+145G= (n.-191+145G=)
c.-406+14008G= (n.-406+14008G=)
n.166+4031G=
c.143+494G= (n.143+494G=)
c.-519+145G= (n.-519+145G=)
7g.117479840G>ACA2684616844CFTRc.-191+146G>A (n.-191+146G>A)
c.-406+14009G>A (n.-406+14009G>A)
n.166+4032G>A
c.143+495G>A (n.143+495G>A)
c.-519+146G>A (n.-519+146G>A)
 gnomAD v4
7g.117479840G>CCA2684616845CFTRc.-191+146G>C (n.-191+146G>C)
c.-406+14009G>C (n.-406+14009G>C)
n.166+4032G>C
c.143+495G>C (n.143+495G>C)
c.-519+146G>C (n.-519+146G>C)
 gnomAD v4
7g.117479842G>ACA2684616846CFTRc.-191+148G>A (n.-191+148G>A)
c.-406+14011G>A (n.-406+14011G>A)
n.166+4034G>A
c.143+497G>A (n.143+497G>A)
c.-519+148G>A (n.-519+148G>A)
 gnomAD v4
7g.117479845A=CA1737344284CFTRc.-191+151A= (n.-191+151A=)
c.-406+14014A= (n.-406+14014A=)
n.166+4037A=
c.143+500A= (n.143+500A=)
c.-519+151A= (n.-519+151A=)
7g.117479845A>CCA577211732CFTRc.-191+151A>C (n.-191+151A>C)
c.-406+14014A>C (n.-406+14014A>C)
n.166+4037A>C
c.143+500A>C (n.143+500A>C)
c.-519+151A>C (n.-519+151A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched