WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479771_117479809del | CA2684616733 | CFTR | c.-191+77_-191+115del (n.-191+77_-191+115del) c.-406+13940_-406+13978del (n.-406+13940_-406+13978del) n.166+3963_166+4001del c.143+426_143+464del (n.143+426_143+464del) c.-519+77_-519+115del (n.-519+77_-519+115del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479792_117479812del | CA2684616767 | CFTR | c.-191+98_-191+118del (n.-191+98_-191+118del) c.-406+13961_-406+13981del (n.-406+13961_-406+13981del) n.166+3984_166+4004del c.143+447_143+467del (n.143+447_143+467del) c.-519+98_-519+118del (n.-519+98_-519+118del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479795_117479843del | CA2684616773 | CFTR | c.-191+101_-191+149del (n.-191+101_-191+149del) c.-406+13964_-406+14012del (n.-406+13964_-406+14012del) n.166+3987_166+4035del c.143+450_143+498del (n.143+450_143+498del) c.-519+101_-519+149del (n.-519+101_-519+149del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479798_117479800del | CA2684616778 | CFTR | c.-191+104_-191+106del (n.-191+104_-191+106del) c.-406+13967_-406+13969del (n.-406+13967_-406+13969del) n.166+3990_166+3992del c.143+453_143+455del (n.143+453_143+455del) c.-519+104_-519+106del (n.-519+104_-519+106del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479795G>T | CA2684616783 | CFTR | c.-191+101G>T (n.-191+101G>T) c.-406+13964G>T (n.-406+13964G>T) n.166+3987G>T c.143+450G>T (n.143+450G>T) c.-519+101G>T (n.-519+101G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479796del | CA2684616782 | CFTR | c.-191+102del (n.-191+102del) c.-406+13965del (n.-406+13965del) n.166+3988del c.143+451del (n.143+451del) c.-519+102del (n.-519+102del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479797A>C | CA2684616784 | CFTR | c.-191+103A>C (n.-191+103A>C) c.-406+13966A>C (n.-406+13966A>C) n.166+3989A>C c.143+452A>C (n.143+452A>C) c.-519+103A>C (n.-519+103A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479797A>G | CA2684616785 | CFTR | c.-191+103A>G (n.-191+103A>G) c.-406+13966A>G (n.-406+13966A>G) n.166+3989A>G c.143+452A>G (n.143+452A>G) c.-519+103A>G (n.-519+103A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479798G>C | CA2684616786 | CFTR | c.-191+104G>C (n.-191+104G>C) c.-406+13967G>C (n.-406+13967G>C) n.166+3990G>C c.143+453G>C (n.143+453G>C) c.-519+104G>C (n.-519+104G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479798G>T | CA2684616787 | CFTR | c.-191+104G>T (n.-191+104G>T) c.-406+13967G>T (n.-406+13967G>T) n.166+3990G>T c.143+453G>T (n.143+453G>T) c.-519+104G>T (n.-519+104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479799G>C | CA577211723 | CFTR | c.-191+105G>C (n.-191+105G>C) c.-406+13968G>C (n.-406+13968G>C) n.166+3991G>C c.143+454G>C (n.143+454G>C) c.-519+105G>C (n.-519+105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479799G= | CA1737344217 | CFTR | c.-191+105G= (n.-191+105G=) c.-406+13968G= (n.-406+13968G=) n.166+3991G= c.143+454G= (n.143+454G=) c.-519+105G= (n.-519+105G=) | |
| 7 | g.117479799G>T | CA2684616788 | CFTR | c.-191+105G>T (n.-191+105G>T) c.-406+13968G>T (n.-406+13968G>T) n.166+3991G>T c.143+454G>T (n.143+454G>T) c.-519+105G>T (n.-519+105G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479800A= | CA1737344219 | CFTR | c.-191+106A= (n.-191+106A=) c.-406+13969A= (n.-406+13969A=) n.166+3992A= c.143+455A= (n.143+455A=) c.-519+106A= (n.-519+106A=) | |
| 7 | g.117479800A>C | CA1737344220 | CFTR | c.-191+106A>C (n.-191+106A>C) c.-406+13969A>C (n.-406+13969A>C) n.166+3992A>C c.143+455A>C (n.143+455A>C) c.-519+106A>C (n.-519+106A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479800A>G | CA2684616789 | CFTR | c.-191+106A>G (n.-191+106A>G) c.-406+13969A>G (n.-406+13969A>G) n.166+3992A>G c.143+455A>G (n.143+455A>G) c.-519+106A>G (n.-519+106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479801A>C | CA2684616790 | CFTR | c.-191+107A>C (n.-191+107A>C) c.-406+13970A>C (n.-406+13970A>C) n.166+3993A>C c.143+456A>C (n.143+456A>C) c.-519+107A>C (n.-519+107A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479801A>G | CA2684616791 | CFTR | c.-191+107A>G (n.-191+107A>G) c.-406+13970A>G (n.-406+13970A>G) n.166+3993A>G c.143+456A>G (n.143+456A>G) c.-519+107A>G (n.-519+107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479801A>T | CA2684616792 | CFTR | c.-191+107A>T (n.-191+107A>T) c.-406+13970A>T (n.-406+13970A>T) n.166+3993A>T c.143+456A>T (n.143+456A>T) c.-519+107A>T (n.-519+107A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479802G>A | CA2684616793 | CFTR | c.-191+108G>A (n.-191+108G>A) c.-406+13971G>A (n.-406+13971G>A) n.166+3994G>A c.143+457G>A (n.143+457G>A) c.-519+108G>A (n.-519+108G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479803G>A | CA2684616794 | CFTR | c.-191+109G>A (n.-191+109G>A) c.-406+13972G>A (n.-406+13972G>A) n.166+3995G>A c.143+458G>A (n.143+458G>A) c.-519+109G>A (n.-519+109G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479803G= | CA1737344222 | CFTR | c.-191+109G= (n.-191+109G=) c.-406+13972G= (n.-406+13972G=) n.166+3995G= c.143+458G= (n.143+458G=) c.-519+109G= (n.-519+109G=) | |
| 7 | g.117479803G>T | CA1106300138 | CFTR | c.-191+109G>T (n.-191+109G>T) c.-406+13972G>T (n.-406+13972G>T) n.166+3995G>T c.143+458G>T (n.143+458G>T) c.-519+109G>T (n.-519+109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479804A>C | CA2684616795 | CFTR | c.-191+110A>C (n.-191+110A>C) c.-406+13973A>C (n.-406+13973A>C) n.166+3996A>C c.143+459A>C (n.143+459A>C) c.-519+110A>C (n.-519+110A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479804A>G | CA2684616796 | CFTR | c.-191+110A>G (n.-191+110A>G) c.-406+13973A>G (n.-406+13973A>G) n.166+3996A>G c.143+459A>G (n.143+459A>G) c.-519+110A>G (n.-519+110A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479804A>T | CA2684616797 | CFTR | c.-191+110A>T (n.-191+110A>T) c.-406+13973A>T (n.-406+13973A>T) n.166+3996A>T c.143+459A>T (n.143+459A>T) c.-519+110A>T (n.-519+110A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479805G>T | CA2684616798 | CFTR | c.-191+111G>T (n.-191+111G>T) c.-406+13974G>T (n.-406+13974G>T) n.166+3997G>T c.143+460G>T (n.143+460G>T) c.-519+111G>T (n.-519+111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479806C>A | CA1106300141 | CFTR | c.-191+112C>A (n.-191+112C>A) c.-406+13975C>A (n.-406+13975C>A) n.166+3998C>A c.143+461C>A (n.143+461C>A) c.-519+112C>A (n.-519+112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479806C= | CA1737344223 | CFTR | c.-191+112C= (n.-191+112C=) c.-406+13975C= (n.-406+13975C=) n.166+3998C= c.143+461C= (n.143+461C=) c.-519+112C= (n.-519+112C=) | |
| 7 | g.117479806C>T | CA2684616799 | CFTR | c.-191+112C>T (n.-191+112C>T) c.-406+13975C>T (n.-406+13975C>T) n.166+3998C>T c.143+461C>T (n.143+461C>T) c.-519+112C>T (n.-519+112C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479807G>A | CA1737344230 | CFTR | c.-191+113G>A (n.-191+113G>A) c.-406+13976G>A (n.-406+13976G>A) n.166+3999G>A c.143+462G>A (n.143+462G>A) c.-519+113G>A (n.-519+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479807G>C | CA10582462 | CFTR | c.-191+113G>C (n.-191+113G>C) c.-406+13976G>C (n.-406+13976G>C) n.166+3999G>C c.143+462G>C (n.143+462G>C) c.-519+113G>C (n.-519+113G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479807G= | CA1737344229 | CFTR | c.-191+113G= (n.-191+113G=) c.-406+13976G= (n.-406+13976G=) n.166+3999G= c.143+462G= (n.143+462G=) c.-519+113G= (n.-519+113G=) | |
| 7 | g.117479807G>T | CA577211728 | CFTR | c.-191+113G>T (n.-191+113G>T) c.-406+13976G>T (n.-406+13976G>T) n.166+3999G>T c.143+462G>T (n.143+462G>T) c.-519+113G>T (n.-519+113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479808G>A | CA2684616800 | CFTR | c.-191+114G>A (n.-191+114G>A) c.-406+13977G>A (n.-406+13977G>A) n.166+4000G>A c.143+463G>A (n.143+463G>A) c.-519+114G>A (n.-519+114G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479808G>T | CA2684616801 | CFTR | c.-191+114G>T (n.-191+114G>T) c.-406+13977G>T (n.-406+13977G>T) n.166+4000G>T c.143+463G>T (n.143+463G>T) c.-519+114G>T (n.-519+114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479809G>C | CA832112658 | CFTR | c.-191+115G>C (n.-191+115G>C) c.-406+13978G>C (n.-406+13978G>C) n.166+4001G>C c.143+464G>C (n.143+464G>C) c.-519+115G>C (n.-519+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479809G= | CA1737344237 | CFTR | c.-191+115G= (n.-191+115G=) c.-406+13978G= (n.-406+13978G=) n.166+4001G= c.143+464G= (n.143+464G=) c.-519+115G= (n.-519+115G=) | |
| 7 | g.117479809G>T | CA1737344238 | CFTR | c.-191+115G>T (n.-191+115G>T) c.-406+13978G>T (n.-406+13978G>T) n.166+4001G>T c.143+464G>T (n.143+464G>T) c.-519+115G>T (n.-519+115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479810A= | CA1737344240 | CFTR | c.-191+116A= (n.-191+116A=) c.-406+13979A= (n.-406+13979A=) n.166+4002A= c.143+465A= (n.143+465A=) c.-519+116A= (n.-519+116A=) | |
| 7 | g.117479810A>C | CA2715340419 | CFTR | c.-191+116A>C (n.-191+116A>C) c.-406+13979A>C (n.-406+13979A>C) n.166+4002A>C c.143+465A>C (n.143+465A>C) c.-519+116A>C (n.-519+116A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479810A>G | CA2684616803 | CFTR | c.-191+116A>G (n.-191+116A>G) c.-406+13979A>G (n.-406+13979A>G) n.166+4002A>G c.143+465A>G (n.143+465A>G) c.-519+116A>G (n.-519+116A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479810A>T | CA1737344241 | CFTR | c.-191+116A>T (n.-191+116A>T) c.-406+13979A>T (n.-406+13979A>T) n.166+4002A>T c.143+465A>T (n.143+465A>T) c.-519+116A>T (n.-519+116A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479810dup | CA2684616802 | CFTR | c.-191+116dup (n.-191+116dup) c.-406+13979dup (n.-406+13979dup) n.166+4002dup c.143+465dup (n.143+465dup) c.-519+116dup (n.-519+116dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479811G>T | CA2684616805 | CFTR | c.-191+117G>T (n.-191+117G>T) c.-406+13980G>T (n.-406+13980G>T) n.166+4003G>T c.143+466G>T (n.143+466G>T) c.-519+117G>T (n.-519+117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479814del | CA2684616804 | CFTR | c.-191+120del (n.-191+120del) c.-406+13983del (n.-406+13983del) n.166+4006del c.143+469del (n.143+469del) c.-519+120del (n.-519+120del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479812G>A | CA164948578 | CFTR | c.-191+118G>A (n.-191+118G>A) c.-406+13981G>A (n.-406+13981G>A) n.166+4004G>A c.143+467G>A (n.143+467G>A) c.-519+118G>A (n.-519+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479812G= | CA1737344243 | CFTR | c.-191+118G= (n.-191+118G=) c.-406+13981G= (n.-406+13981G=) n.166+4004G= c.143+467G= (n.143+467G=) c.-519+118G= (n.-519+118G=) | |
| 7 | g.117479812G>T | CA2684616806 | CFTR | c.-191+118G>T (n.-191+118G>T) c.-406+13981G>T (n.-406+13981G>T) n.166+4004G>T c.143+467G>T (n.143+467G>T) c.-519+118G>T (n.-519+118G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479813G= | CA1737344245 | CFTR | c.-191+119G= (n.-191+119G=) c.-406+13982G= (n.-406+13982G=) n.166+4005G= c.143+468G= (n.143+468G=) c.-519+119G= (n.-519+119G=) |