WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479733_117479782del | CA2684616679 | CFTR | c.-191+39_-191+88del (n.-191+39_-191+88del) c.-406+13902_-406+13951del (n.-406+13902_-406+13951del) n.166+3925_166+3974del c.143+388_143+437del (n.143+388_143+437del) c.-519+39_-519+88del (n.-519+39_-519+88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479736_117479785del | CA2684616695 | CFTR | c.-191+42_-191+91del (n.-191+42_-191+91del) c.-406+13905_-406+13954del (n.-406+13905_-406+13954del) n.166+3928_166+3977del c.143+391_143+440del (n.143+391_143+440del) c.-519+42_-519+91del (n.-519+42_-519+91del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479738_117479787del | CA2684616699 | CFTR | c.-191+44_-191+93del (n.-191+44_-191+93del) c.-406+13907_-406+13956del (n.-406+13907_-406+13956del) n.166+3930_166+3979del c.143+393_143+442del (n.143+393_143+442del) c.-519+44_-519+93del (n.-519+44_-519+93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479754G>A | CA832112635 | CFTR | c.-191+60G>A (n.-191+60G>A) c.-406+13923G>A (n.-406+13923G>A) n.166+3946G>A c.143+409G>A (n.143+409G>A) c.-519+60G>A (n.-519+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479754G= | CA1737344170 | CFTR | c.-191+60G= (n.-191+60G=) c.-406+13923G= (n.-406+13923G=) n.166+3946G= c.143+409G= (n.143+409G=) c.-519+60G= (n.-519+60G=) | |
| 7 | g.117479754G>T | CA2684616720 | CFTR | c.-191+60G>T (n.-191+60G>T) c.-406+13923G>T (n.-406+13923G>T) n.166+3946G>T c.143+409G>T (n.143+409G>T) c.-519+60G>T (n.-519+60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479755G>C | CA832112639 | CFTR | c.-191+61G>C (n.-191+61G>C) c.-406+13924G>C (n.-406+13924G>C) n.166+3947G>C c.143+410G>C (n.143+410G>C) c.-519+61G>C (n.-519+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479755G= | CA1737344172 | CFTR | c.-191+61G= (n.-191+61G=) c.-406+13924G= (n.-406+13924G=) n.166+3947G= c.143+410G= (n.143+410G=) c.-519+61G= (n.-519+61G=) | |
| 7 | g.117479755G>T | CA2684616721 | CFTR | c.-191+61G>T (n.-191+61G>T) c.-406+13924G>T (n.-406+13924G>T) n.166+3947G>T c.143+410G>T (n.143+410G>T) c.-519+61G>T (n.-519+61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479758del | CA2571407429 | CFTR | c.-191+64del (n.-191+64del) c.-406+13927del (n.-406+13927del) n.166+3950del c.143+413del (n.143+413del) c.-519+64del (n.-519+64del) | |
| 7 | g.117479757A>C | CA2684616722 | CFTR | c.-191+63A>C (n.-191+63A>C) c.-406+13926A>C (n.-406+13926A>C) n.166+3949A>C c.143+412A>C (n.143+412A>C) c.-519+63A>C (n.-519+63A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479757A>G | CA2684616723 | CFTR | c.-191+63A>G (n.-191+63A>G) c.-406+13926A>G (n.-406+13926A>G) n.166+3949A>G c.143+412A>G (n.143+412A>G) c.-519+63A>G (n.-519+63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479758A>G | CA2684616724 | CFTR | c.-191+64A>G (n.-191+64A>G) c.-406+13927A>G (n.-406+13927A>G) n.166+3950A>G c.143+413A>G (n.143+413A>G) c.-519+64A>G (n.-519+64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479759G>T | CA2603588231 | CFTR | c.-191+65G>T (n.-191+65G>T) c.-406+13928G>T (n.-406+13928G>T) n.166+3951G>T c.143+414G>T (n.143+414G>T) c.-519+65G>T (n.-519+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479760G>C | CA164948550 | CFTR | c.-191+66G>C (n.-191+66G>C) c.-406+13929G>C (n.-406+13929G>C) n.166+3952G>C c.143+415G>C (n.143+415G>C) c.-519+66G>C (n.-519+66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479760G= | CA1737344175 | CFTR | c.-191+66G= (n.-191+66G=) c.-406+13929G= (n.-406+13929G=) n.166+3952G= c.143+415G= (n.143+415G=) c.-519+66G= (n.-519+66G=) | |
| 7 | g.117479760G>T | CA2684616725 | CFTR | c.-191+66G>T (n.-191+66G>T) c.-406+13929G>T (n.-406+13929G>T) n.166+3952G>T c.143+415G>T (n.143+415G>T) c.-519+66G>T (n.-519+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479761G>A | CA2684616726 | CFTR | c.-191+67G>A (n.-191+67G>A) c.-406+13930G>A (n.-406+13930G>A) n.166+3953G>A c.143+416G>A (n.143+416G>A) c.-519+67G>A (n.-519+67G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479762A>C | CA2684616727 | CFTR | c.-191+68A>C (n.-191+68A>C) c.-406+13931A>C (n.-406+13931A>C) n.166+3954A>C c.143+417A>C (n.143+417A>C) c.-519+68A>C (n.-519+68A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479762A>G | CA2684616728 | CFTR | c.-191+68A>G (n.-191+68A>G) c.-406+13931A>G (n.-406+13931A>G) n.166+3954A>G c.143+417A>G (n.143+417A>G) c.-519+68A>G (n.-519+68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479763G>A | CA2684616729 | CFTR | c.-191+69G>A (n.-191+69G>A) c.-406+13932G>A (n.-406+13932G>A) n.166+3955G>A c.143+418G>A (n.143+418G>A) c.-519+69G>A (n.-519+69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479763G>C | CA832112641 | CFTR | c.-191+69G>C (n.-191+69G>C) c.-406+13932G>C (n.-406+13932G>C) n.166+3955G>C c.143+418G>C (n.143+418G>C) c.-519+69G>C (n.-519+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479763G= | CA1737344177 | CFTR | c.-191+69G= (n.-191+69G=) c.-406+13932G= (n.-406+13932G=) n.166+3955G= c.143+418G= (n.143+418G=) c.-519+69G= (n.-519+69G=) | |
| 7 | g.117479763G>T | CA2684616730 | CFTR | c.-191+69G>T (n.-191+69G>T) c.-406+13932G>T (n.-406+13932G>T) n.166+3955G>T c.143+418G>T (n.143+418G>T) c.-519+69G>T (n.-519+69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479764G>A | CA2684616731 | CFTR | c.-191+70G>A (n.-191+70G>A) c.-406+13933G>A (n.-406+13933G>A) n.166+3956G>A c.143+419G>A (n.143+419G>A) c.-519+70G>A (n.-519+70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479764G>T | CA2684616732 | CFTR | c.-191+70G>T (n.-191+70G>T) c.-406+13933G>T (n.-406+13933G>T) n.166+3956G>T c.143+419G>T (n.143+419G>T) c.-519+70G>T (n.-519+70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479765T>C | CA2558587794 | CFTR | c.-191+71T>C (n.-191+71T>C) c.-406+13934T>C (n.-406+13934T>C) n.166+3957T>C c.143+420T>C (n.143+420T>C) c.-519+71T>C (n.-519+71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479765T>G | CA577211709 | CFTR | c.-191+71T>G (n.-191+71T>G) c.-406+13934T>G (n.-406+13934T>G) n.166+3957T>G c.143+420T>G (n.143+420T>G) c.-519+71T>G (n.-519+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479765T= | CA1737344182 | CFTR | c.-191+71T= (n.-191+71T=) c.-406+13934T= (n.-406+13934T=) n.166+3957T= c.143+420T= (n.143+420T=) c.-519+71T= (n.-519+71T=) | |
| 7 | g.117479766G>A | CA2684616734 | CFTR | c.-191+72G>A (n.-191+72G>A) c.-406+13935G>A (n.-406+13935G>A) n.166+3958G>A c.143+421G>A (n.143+421G>A) c.-519+72G>A (n.-519+72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479766G>T | CA2554841047 | CFTR | c.-191+72G>T (n.-191+72G>T) c.-406+13935G>T (n.-406+13935G>T) n.166+3958G>T c.143+421G>T (n.143+421G>T) c.-519+72G>T (n.-519+72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479771_117479809del | CA2684616733 | CFTR | c.-191+77_-191+115del (n.-191+77_-191+115del) c.-406+13940_-406+13978del (n.-406+13940_-406+13978del) n.166+3963_166+4001del c.143+426_143+464del (n.143+426_143+464del) c.-519+77_-519+115del (n.-519+77_-519+115del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479767del | CA2684616735 | CFTR | c.-191+73del (n.-191+73del) c.-406+13936del (n.-406+13936del) n.166+3959del c.143+422del (n.143+422del) c.-519+73del (n.-519+73del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479767C>A | CA2684616736 | CFTR | c.-191+73C>A (n.-191+73C>A) c.-406+13936C>A (n.-406+13936C>A) n.166+3959C>A c.143+422C>A (n.143+422C>A) c.-519+73C>A (n.-519+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479767C>G | CA2684616737 | CFTR | c.-191+73C>G (n.-191+73C>G) c.-406+13936C>G (n.-406+13936C>G) n.166+3959C>G c.143+422C>G (n.143+422C>G) c.-519+73C>G (n.-519+73C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479767C>T | CA2684616738 | CFTR | c.-191+73C>T (n.-191+73C>T) c.-406+13936C>T (n.-406+13936C>T) n.166+3959C>T c.143+422C>T (n.143+422C>T) c.-519+73C>T (n.-519+73C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479768G>A | CA2684616740 | CFTR | c.-191+74G>A (n.-191+74G>A) c.-406+13937G>A (n.-406+13937G>A) n.166+3960G>A c.143+423G>A (n.143+423G>A) c.-519+74G>A (n.-519+74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479768G>T | CA2684616741 | CFTR | c.-191+74G>T (n.-191+74G>T) c.-406+13937G>T (n.-406+13937G>T) n.166+3960G>T c.143+423G>T (n.143+423G>T) c.-519+74G>T (n.-519+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479771del | CA2684616739 | CFTR | c.-191+77del (n.-191+77del) c.-406+13940del (n.-406+13940del) n.166+3963del c.143+426del (n.143+426del) c.-519+77del (n.-519+77del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479769G>A | CA2684616742 | CFTR | c.-191+75G>A (n.-191+75G>A) c.-406+13938G>A (n.-406+13938G>A) n.166+3961G>A c.143+424G>A (n.143+424G>A) c.-519+75G>A (n.-519+75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479769G>C | CA164948557 | CFTR | c.-191+75G>C (n.-191+75G>C) c.-406+13938G>C (n.-406+13938G>C) n.166+3961G>C c.143+424G>C (n.143+424G>C) c.-519+75G>C (n.-519+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479769G= | CA1737344184 | CFTR | c.-191+75G= (n.-191+75G=) c.-406+13938G= (n.-406+13938G=) n.166+3961G= c.143+424G= (n.143+424G=) c.-519+75G= (n.-519+75G=) | |
| 7 | g.117479769G>T | CA2684616743 | CFTR | c.-191+75G>T (n.-191+75G>T) c.-406+13938G>T (n.-406+13938G>T) n.166+3961G>T c.143+424G>T (n.143+424G>T) c.-519+75G>T (n.-519+75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479770G>A | CA2684616746 | CFTR | c.-191+76G>A (n.-191+76G>A) c.-406+13939G>A (n.-406+13939G>A) n.166+3962G>A c.143+425G>A (n.143+425G>A) c.-519+76G>A (n.-519+76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479770G>C | CA2684616744 | CFTR | c.-191+76G>C (n.-191+76G>C) c.-406+13939G>C (n.-406+13939G>C) n.166+3962G>C c.143+425G>C (n.143+425G>C) c.-519+76G>C (n.-519+76G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479770G>T | CA2684616745 | CFTR | c.-191+76G>T (n.-191+76G>T) c.-406+13939G>T (n.-406+13939G>T) n.166+3962G>T c.143+425G>T (n.143+425G>T) c.-519+76G>T (n.-519+76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479771G>A | CA1737344187 | CFTR | c.-191+77G>A (n.-191+77G>A) c.-406+13940G>A (n.-406+13940G>A) n.166+3963G>A c.143+426G>A (n.143+426G>A) c.-519+77G>A (n.-519+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479771G>C | CA2684616747 | CFTR | c.-191+77G>C (n.-191+77G>C) c.-406+13940G>C (n.-406+13940G>C) n.166+3963G>C c.143+426G>C (n.143+426G>C) c.-519+77G>C (n.-519+77G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479771G= | CA1737344186 | CFTR | c.-191+77G= (n.-191+77G=) c.-406+13940G= (n.-406+13940G=) n.166+3963G= c.143+426G= (n.143+426G=) c.-519+77G= (n.-519+77G=) | |
| 7 | g.117479772C>A | CA2684616748 | CFTR | c.-191+78C>A (n.-191+78C>A) c.-406+13941C>A (n.-406+13941C>A) n.166+3964C>A c.143+427C>A (n.143+427C>A) c.-519+78C>A (n.-519+78C>A) | gnomAD v4 |