WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479733_117479782del | CA2684616679 | CFTR | c.-191+39_-191+88del (n.-191+39_-191+88del) c.-406+13902_-406+13951del (n.-406+13902_-406+13951del) n.166+3925_166+3974del c.143+388_143+437del (n.143+388_143+437del) c.-519+39_-519+88del (n.-519+39_-519+88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479736_117479785del | CA2684616695 | CFTR | c.-191+42_-191+91del (n.-191+42_-191+91del) c.-406+13905_-406+13954del (n.-406+13905_-406+13954del) n.166+3928_166+3977del c.143+391_143+440del (n.143+391_143+440del) c.-519+42_-519+91del (n.-519+42_-519+91del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479737_117479748dup | CA832112632 | CFTR | c.-191+43_-191+54dup (n.-191+43_-191+54dup) c.-406+13906_-406+13917dup (n.-406+13906_-406+13917dup) n.166+3929_166+3940dup c.143+392_143+403dup (n.143+392_143+403dup) c.-519+43_-519+54dup (n.-519+43_-519+54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479738_117479787del | CA2684616699 | CFTR | c.-191+44_-191+93del (n.-191+44_-191+93del) c.-406+13907_-406+13956del (n.-406+13907_-406+13956del) n.166+3930_166+3979del c.143+393_143+442del (n.143+393_143+442del) c.-519+44_-519+93del (n.-519+44_-519+93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479745T>C | CA2684616708 | CFTR | c.-191+51T>C (n.-191+51T>C) c.-406+13914T>C (n.-406+13914T>C) n.166+3937T>C c.143+400T>C (n.143+400T>C) c.-519+51T>C (n.-519+51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479745T>G | CA1737344159 | CFTR | c.-191+51T>G (n.-191+51T>G) c.-406+13914T>G (n.-406+13914T>G) n.166+3937T>G c.143+400T>G (n.143+400T>G) c.-519+51T>G (n.-519+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479745T= | CA1737344158 | CFTR | c.-191+51T= (n.-191+51T=) c.-406+13914T= (n.-406+13914T=) n.166+3937T= c.143+400T= (n.143+400T=) c.-519+51T= (n.-519+51T=) | |
| 7 | g.117479746C>A | CA2684616710 | CFTR | c.-191+52C>A (n.-191+52C>A) c.-406+13915C>A (n.-406+13915C>A) n.166+3938C>A c.143+401C>A (n.143+401C>A) c.-519+52C>A (n.-519+52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479746C>G | CA2684616709 | CFTR | c.-191+52C>G (n.-191+52C>G) c.-406+13915C>G (n.-406+13915C>G) n.166+3938C>G c.143+401C>G (n.143+401C>G) c.-519+52C>G (n.-519+52C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479746C>T | CA2513504377 | CFTR | c.-191+52C>T (n.-191+52C>T) c.-406+13915C>T (n.-406+13915C>T) n.166+3938C>T c.143+401C>T (n.143+401C>T) c.-519+52C>T (n.-519+52C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479747A>C | CA2684616711 | CFTR | c.-191+53A>C (n.-191+53A>C) c.-406+13916A>C (n.-406+13916A>C) n.166+3939A>C c.143+402A>C (n.143+402A>C) c.-519+53A>C (n.-519+53A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479747A>G | CA2684616712 | CFTR | c.-191+53A>G (n.-191+53A>G) c.-406+13916A>G (n.-406+13916A>G) n.166+3939A>G c.143+402A>G (n.143+402A>G) c.-519+53A>G (n.-519+53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479747A>T | CA2684616713 | CFTR | c.-191+53A>T (n.-191+53A>T) c.-406+13916A>T (n.-406+13916A>T) n.166+3939A>T c.143+402A>T (n.143+402A>T) c.-519+53A>T (n.-519+53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479748G>C | CA164948542 | CFTR | c.-191+54G>C (n.-191+54G>C) c.-406+13917G>C (n.-406+13917G>C) n.166+3940G>C c.143+403G>C (n.143+403G>C) c.-519+54G>C (n.-519+54G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479748G= | CA1737344162 | CFTR | c.-191+54G= (n.-191+54G=) c.-406+13917G= (n.-406+13917G=) n.166+3940G= c.143+403G= (n.143+403G=) c.-519+54G= (n.-519+54G=) | |
| 7 | g.117479748G>T | CA2684616714 | CFTR | c.-191+54G>T (n.-191+54G>T) c.-406+13917G>T (n.-406+13917G>T) n.166+3940G>T c.143+403G>T (n.143+403G>T) c.-519+54G>T (n.-519+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479749A>G | CA2684616715 | CFTR | c.-191+55A>G (n.-191+55A>G) c.-406+13918A>G (n.-406+13918A>G) n.166+3941A>G c.143+404A>G (n.143+404A>G) c.-519+55A>G (n.-519+55A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479750A>C | CA2684616716 | CFTR | c.-191+56A>C (n.-191+56A>C) c.-406+13919A>C (n.-406+13919A>C) n.166+3942A>C c.143+405A>C (n.143+405A>C) c.-519+56A>C (n.-519+56A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479750A>G | CA2684616717 | CFTR | c.-191+56A>G (n.-191+56A>G) c.-406+13919A>G (n.-406+13919A>G) n.166+3942A>G c.143+405A>G (n.143+405A>G) c.-519+56A>G (n.-519+56A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479752C>A | CA1737344166 | CFTR | c.-191+58C>A (n.-191+58C>A) c.-406+13921C>A (n.-406+13921C>A) n.166+3944C>A c.143+407C>A (n.143+407C>A) c.-519+58C>A (n.-519+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479752C= | CA1737344165 | CFTR | c.-191+58C= (n.-191+58C=) c.-406+13921C= (n.-406+13921C=) n.166+3944C= c.143+407C= (n.143+407C=) c.-519+58C= (n.-519+58C=) | |
| 7 | g.117479752C>T | CA2512218920 | CFTR | c.-191+58C>T (n.-191+58C>T) c.-406+13921C>T (n.-406+13921C>T) n.166+3944C>T c.143+407C>T (n.143+407C>T) c.-519+58C>T (n.-519+58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479753G>A | CA1737344169 | CFTR | c.-191+59G>A (n.-191+59G>A) c.-406+13922G>A (n.-406+13922G>A) n.166+3945G>A c.143+408G>A (n.143+408G>A) c.-519+59G>A (n.-519+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479753G>C | CA2684616718 | CFTR | c.-191+59G>C (n.-191+59G>C) c.-406+13922G>C (n.-406+13922G>C) n.166+3945G>C c.143+408G>C (n.143+408G>C) c.-519+59G>C (n.-519+59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479753G= | CA1737344167 | CFTR | c.-191+59G= (n.-191+59G=) c.-406+13922G= (n.-406+13922G=) n.166+3945G= c.143+408G= (n.143+408G=) c.-519+59G= (n.-519+59G=) | |
| 7 | g.117479753G>T | CA2684616719 | CFTR | c.-191+59G>T (n.-191+59G>T) c.-406+13922G>T (n.-406+13922G>T) n.166+3945G>T c.143+408G>T (n.143+408G>T) c.-519+59G>T (n.-519+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479754G>A | CA832112635 | CFTR | c.-191+60G>A (n.-191+60G>A) c.-406+13923G>A (n.-406+13923G>A) n.166+3946G>A c.143+409G>A (n.143+409G>A) c.-519+60G>A (n.-519+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479754G= | CA1737344170 | CFTR | c.-191+60G= (n.-191+60G=) c.-406+13923G= (n.-406+13923G=) n.166+3946G= c.143+409G= (n.143+409G=) c.-519+60G= (n.-519+60G=) | |
| 7 | g.117479754G>T | CA2684616720 | CFTR | c.-191+60G>T (n.-191+60G>T) c.-406+13923G>T (n.-406+13923G>T) n.166+3946G>T c.143+409G>T (n.143+409G>T) c.-519+60G>T (n.-519+60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479755G>C | CA832112639 | CFTR | c.-191+61G>C (n.-191+61G>C) c.-406+13924G>C (n.-406+13924G>C) n.166+3947G>C c.143+410G>C (n.143+410G>C) c.-519+61G>C (n.-519+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479755G= | CA1737344172 | CFTR | c.-191+61G= (n.-191+61G=) c.-406+13924G= (n.-406+13924G=) n.166+3947G= c.143+410G= (n.143+410G=) c.-519+61G= (n.-519+61G=) | |
| 7 | g.117479755G>T | CA2684616721 | CFTR | c.-191+61G>T (n.-191+61G>T) c.-406+13924G>T (n.-406+13924G>T) n.166+3947G>T c.143+410G>T (n.143+410G>T) c.-519+61G>T (n.-519+61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479758del | CA2571407429 | CFTR | c.-191+64del (n.-191+64del) c.-406+13927del (n.-406+13927del) n.166+3950del c.143+413del (n.143+413del) c.-519+64del (n.-519+64del) | |
| 7 | g.117479757A>C | CA2684616722 | CFTR | c.-191+63A>C (n.-191+63A>C) c.-406+13926A>C (n.-406+13926A>C) n.166+3949A>C c.143+412A>C (n.143+412A>C) c.-519+63A>C (n.-519+63A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479757A>G | CA2684616723 | CFTR | c.-191+63A>G (n.-191+63A>G) c.-406+13926A>G (n.-406+13926A>G) n.166+3949A>G c.143+412A>G (n.143+412A>G) c.-519+63A>G (n.-519+63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479758A>G | CA2684616724 | CFTR | c.-191+64A>G (n.-191+64A>G) c.-406+13927A>G (n.-406+13927A>G) n.166+3950A>G c.143+413A>G (n.143+413A>G) c.-519+64A>G (n.-519+64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479759G>T | CA2603588231 | CFTR | c.-191+65G>T (n.-191+65G>T) c.-406+13928G>T (n.-406+13928G>T) n.166+3951G>T c.143+414G>T (n.143+414G>T) c.-519+65G>T (n.-519+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479760G>C | CA164948550 | CFTR | c.-191+66G>C (n.-191+66G>C) c.-406+13929G>C (n.-406+13929G>C) n.166+3952G>C c.143+415G>C (n.143+415G>C) c.-519+66G>C (n.-519+66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479760G= | CA1737344175 | CFTR | c.-191+66G= (n.-191+66G=) c.-406+13929G= (n.-406+13929G=) n.166+3952G= c.143+415G= (n.143+415G=) c.-519+66G= (n.-519+66G=) | |
| 7 | g.117479760G>T | CA2684616725 | CFTR | c.-191+66G>T (n.-191+66G>T) c.-406+13929G>T (n.-406+13929G>T) n.166+3952G>T c.143+415G>T (n.143+415G>T) c.-519+66G>T (n.-519+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479761G>A | CA2684616726 | CFTR | c.-191+67G>A (n.-191+67G>A) c.-406+13930G>A (n.-406+13930G>A) n.166+3953G>A c.143+416G>A (n.143+416G>A) c.-519+67G>A (n.-519+67G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479762A>C | CA2684616727 | CFTR | c.-191+68A>C (n.-191+68A>C) c.-406+13931A>C (n.-406+13931A>C) n.166+3954A>C c.143+417A>C (n.143+417A>C) c.-519+68A>C (n.-519+68A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479762A>G | CA2684616728 | CFTR | c.-191+68A>G (n.-191+68A>G) c.-406+13931A>G (n.-406+13931A>G) n.166+3954A>G c.143+417A>G (n.143+417A>G) c.-519+68A>G (n.-519+68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479763G>A | CA2684616729 | CFTR | c.-191+69G>A (n.-191+69G>A) c.-406+13932G>A (n.-406+13932G>A) n.166+3955G>A c.143+418G>A (n.143+418G>A) c.-519+69G>A (n.-519+69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479763G>C | CA832112641 | CFTR | c.-191+69G>C (n.-191+69G>C) c.-406+13932G>C (n.-406+13932G>C) n.166+3955G>C c.143+418G>C (n.143+418G>C) c.-519+69G>C (n.-519+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479763G= | CA1737344177 | CFTR | c.-191+69G= (n.-191+69G=) c.-406+13932G= (n.-406+13932G=) n.166+3955G= c.143+418G= (n.143+418G=) c.-519+69G= (n.-519+69G=) | |
| 7 | g.117479763G>T | CA2684616730 | CFTR | c.-191+69G>T (n.-191+69G>T) c.-406+13932G>T (n.-406+13932G>T) n.166+3955G>T c.143+418G>T (n.143+418G>T) c.-519+69G>T (n.-519+69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479764G>A | CA2684616731 | CFTR | c.-191+70G>A (n.-191+70G>A) c.-406+13933G>A (n.-406+13933G>A) n.166+3956G>A c.143+419G>A (n.143+419G>A) c.-519+70G>A (n.-519+70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479764G>T | CA2684616732 | CFTR | c.-191+70G>T (n.-191+70G>T) c.-406+13933G>T (n.-406+13933G>T) n.166+3956G>T c.143+419G>T (n.143+419G>T) c.-519+70G>T (n.-519+70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479765T>C | CA2558587794 | CFTR | c.-191+71T>C (n.-191+71T>C) c.-406+13934T>C (n.-406+13934T>C) n.166+3957T>C c.143+420T>C (n.143+420T>C) c.-519+71T>C (n.-519+71T>C) | gnomAD v4 |