WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479733_117479782del | CA2684616679 | CFTR | c.-191+39_-191+88del (n.-191+39_-191+88del) c.-406+13902_-406+13951del (n.-406+13902_-406+13951del) n.166+3925_166+3974del c.143+388_143+437del (n.143+388_143+437del) c.-519+39_-519+88del (n.-519+39_-519+88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479734del | CA2684616689 | CFTR | c.-191+40del (n.-191+40del) c.-406+13903del (n.-406+13903del) n.166+3926del c.143+389del (n.143+389del) c.-519+40del (n.-519+40del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479733G>A | CA2684616692 | CFTR | c.-191+39G>A (n.-191+39G>A) c.-406+13902G>A (n.-406+13902G>A) n.166+3925G>A c.143+388G>A (n.143+388G>A) c.-519+39G>A (n.-519+39G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479733G>C | CA2684616693 | CFTR | c.-191+39G>C (n.-191+39G>C) c.-406+13902G>C (n.-406+13902G>C) n.166+3925G>C c.143+388G>C (n.143+388G>C) c.-519+39G>C (n.-519+39G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479733G>T | CA2684616694 | CFTR | c.-191+39G>T (n.-191+39G>T) c.-406+13902G>T (n.-406+13902G>T) n.166+3925G>T c.143+388G>T (n.143+388G>T) c.-519+39G>T (n.-519+39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479734G>A | CA2684616696 | CFTR | c.-191+40G>A (n.-191+40G>A) c.-406+13903G>A (n.-406+13903G>A) n.166+3926G>A c.143+389G>A (n.143+389G>A) c.-519+40G>A (n.-519+40G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479734G= | CA1737344145 | CFTR | c.-191+40G= (n.-191+40G=) c.-406+13903G= (n.-406+13903G=) n.166+3926G= c.143+389G= (n.143+389G=) c.-519+40G= (n.-519+40G=) | |
| 7 | g.117479736_117479785del | CA2684616695 | CFTR | c.-191+42_-191+91del (n.-191+42_-191+91del) c.-406+13905_-406+13954del (n.-406+13905_-406+13954del) n.166+3928_166+3977del c.143+391_143+440del (n.143+391_143+440del) c.-519+42_-519+91del (n.-519+42_-519+91del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479735A= | CA1737344147 | CFTR | c.-191+41A= (n.-191+41A=) c.-406+13904A= (n.-406+13904A=) n.166+3927A= c.143+390A= (n.143+390A=) c.-519+41A= (n.-519+41A=) | |
| 7 | g.117479735A>G | CA164948532 | CFTR | c.-191+41A>G (n.-191+41A>G) c.-406+13904A>G (n.-406+13904A>G) n.166+3927A>G c.143+390A>G (n.143+390A>G) c.-519+41A>G (n.-519+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479737_117479748dup | CA832112632 | CFTR | c.-191+43_-191+54dup (n.-191+43_-191+54dup) c.-406+13906_-406+13917dup (n.-406+13906_-406+13917dup) n.166+3929_166+3940dup c.143+392_143+403dup (n.143+392_143+403dup) c.-519+43_-519+54dup (n.-519+43_-519+54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479736G>A | CA2684616698 | CFTR | c.-191+42G>A (n.-191+42G>A) c.-406+13905G>A (n.-406+13905G>A) n.166+3928G>A c.143+391G>A (n.143+391G>A) c.-519+42G>A (n.-519+42G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479736G>T | CA2684616697 | CFTR | c.-191+42G>T (n.-191+42G>T) c.-406+13905G>T (n.-406+13905G>T) n.166+3928G>T c.143+391G>T (n.143+391G>T) c.-519+42G>T (n.-519+42G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479737G>A | CA164948539 | CFTR | c.-191+43G>A (n.-191+43G>A) c.-406+13906G>A (n.-406+13906G>A) n.166+3929G>A c.143+392G>A (n.143+392G>A) c.-519+43G>A (n.-519+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479737G= | CA1737344150 | CFTR | c.-191+43G= (n.-191+43G=) c.-406+13906G= (n.-406+13906G=) n.166+3929G= c.143+392G= (n.143+392G=) c.-519+43G= (n.-519+43G=) | |
| 7 | g.117479737G>T | CA2684616700 | CFTR | c.-191+43G>T (n.-191+43G>T) c.-406+13906G>T (n.-406+13906G>T) n.166+3929G>T c.143+392G>T (n.143+392G>T) c.-519+43G>T (n.-519+43G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479738_117479787del | CA2684616699 | CFTR | c.-191+44_-191+93del (n.-191+44_-191+93del) c.-406+13907_-406+13956del (n.-406+13907_-406+13956del) n.166+3930_166+3979del c.143+393_143+442del (n.143+393_143+442del) c.-519+44_-519+93del (n.-519+44_-519+93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479738C>A | CA1737344153 | CFTR | c.-191+44C>A (n.-191+44C>A) c.-406+13907C>A (n.-406+13907C>A) n.166+3930C>A c.143+393C>A (n.143+393C>A) c.-519+44C>A (n.-519+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479738C= | CA1737344152 | CFTR | c.-191+44C= (n.-191+44C=) c.-406+13907C= (n.-406+13907C=) n.166+3930C= c.143+393C= (n.143+393C=) c.-519+44C= (n.-519+44C=) | |
| 7 | g.117479739T>C | CA1737344157 | CFTR | c.-191+45T>C (n.-191+45T>C) c.-406+13908T>C (n.-406+13908T>C) n.166+3931T>C c.143+394T>C (n.143+394T>C) c.-519+45T>C (n.-519+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479739T= | CA1737344156 | CFTR | c.-191+45T= (n.-191+45T=) c.-406+13908T= (n.-406+13908T=) n.166+3931T= c.143+394T= (n.143+394T=) c.-519+45T= (n.-519+45T=) | |
| 7 | g.117479740G>A | CA2684616701 | CFTR | c.-191+46G>A (n.-191+46G>A) c.-406+13909G>A (n.-406+13909G>A) n.166+3932G>A c.143+395G>A (n.143+395G>A) c.-519+46G>A (n.-519+46G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479740G>T | CA2684616702 | CFTR | c.-191+46G>T (n.-191+46G>T) c.-406+13909G>T (n.-406+13909G>T) n.166+3932G>T c.143+395G>T (n.143+395G>T) c.-519+46G>T (n.-519+46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479741G>A | CA2684616703 | CFTR | c.-191+47G>A (n.-191+47G>A) c.-406+13910G>A (n.-406+13910G>A) n.166+3933G>A c.143+396G>A (n.143+396G>A) c.-519+47G>A (n.-519+47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479741G>T | CA2684616704 | CFTR | c.-191+47G>T (n.-191+47G>T) c.-406+13910G>T (n.-406+13910G>T) n.166+3933G>T c.143+396G>T (n.143+396G>T) c.-519+47G>T (n.-519+47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479742G>C | CA2740097512 | CFTR | c.-191+48G>C (n.-191+48G>C) c.-406+13911G>C (n.-406+13911G>C) n.166+3934G>C c.143+397G>C (n.143+397G>C) c.-519+48G>C (n.-519+48G>C) | ClinVar |
| 7 | g.117479742G>T | CA2684616705 | CFTR | c.-191+48G>T (n.-191+48G>T) c.-406+13911G>T (n.-406+13911G>T) n.166+3934G>T c.143+397G>T (n.143+397G>T) c.-519+48G>T (n.-519+48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479744G>A | CA2684616706 | CFTR | c.-191+50G>A (n.-191+50G>A) c.-406+13913G>A (n.-406+13913G>A) n.166+3936G>A c.143+399G>A (n.143+399G>A) c.-519+50G>A (n.-519+50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479744G>T | CA2684616707 | CFTR | c.-191+50G>T (n.-191+50G>T) c.-406+13913G>T (n.-406+13913G>T) n.166+3936G>T c.143+399G>T (n.143+399G>T) c.-519+50G>T (n.-519+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479744dup | CA2695208287 | CFTR | c.-191+50dup (n.-191+50dup) c.-406+13913dup (n.-406+13913dup) n.166+3936dup c.143+399dup (n.143+399dup) c.-519+50dup (n.-519+50dup) | |
| 7 | g.117479745T>C | CA2684616708 | CFTR | c.-191+51T>C (n.-191+51T>C) c.-406+13914T>C (n.-406+13914T>C) n.166+3937T>C c.143+400T>C (n.143+400T>C) c.-519+51T>C (n.-519+51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479745T>G | CA1737344159 | CFTR | c.-191+51T>G (n.-191+51T>G) c.-406+13914T>G (n.-406+13914T>G) n.166+3937T>G c.143+400T>G (n.143+400T>G) c.-519+51T>G (n.-519+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479745T= | CA1737344158 | CFTR | c.-191+51T= (n.-191+51T=) c.-406+13914T= (n.-406+13914T=) n.166+3937T= c.143+400T= (n.143+400T=) c.-519+51T= (n.-519+51T=) | |
| 7 | g.117479746C>A | CA2684616710 | CFTR | c.-191+52C>A (n.-191+52C>A) c.-406+13915C>A (n.-406+13915C>A) n.166+3938C>A c.143+401C>A (n.143+401C>A) c.-519+52C>A (n.-519+52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479746C>G | CA2684616709 | CFTR | c.-191+52C>G (n.-191+52C>G) c.-406+13915C>G (n.-406+13915C>G) n.166+3938C>G c.143+401C>G (n.143+401C>G) c.-519+52C>G (n.-519+52C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479746C>T | CA2513504377 | CFTR | c.-191+52C>T (n.-191+52C>T) c.-406+13915C>T (n.-406+13915C>T) n.166+3938C>T c.143+401C>T (n.143+401C>T) c.-519+52C>T (n.-519+52C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479747A>C | CA2684616711 | CFTR | c.-191+53A>C (n.-191+53A>C) c.-406+13916A>C (n.-406+13916A>C) n.166+3939A>C c.143+402A>C (n.143+402A>C) c.-519+53A>C (n.-519+53A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479747A>G | CA2684616712 | CFTR | c.-191+53A>G (n.-191+53A>G) c.-406+13916A>G (n.-406+13916A>G) n.166+3939A>G c.143+402A>G (n.143+402A>G) c.-519+53A>G (n.-519+53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479747A>T | CA2684616713 | CFTR | c.-191+53A>T (n.-191+53A>T) c.-406+13916A>T (n.-406+13916A>T) n.166+3939A>T c.143+402A>T (n.143+402A>T) c.-519+53A>T (n.-519+53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479748G>C | CA164948542 | CFTR | c.-191+54G>C (n.-191+54G>C) c.-406+13917G>C (n.-406+13917G>C) n.166+3940G>C c.143+403G>C (n.143+403G>C) c.-519+54G>C (n.-519+54G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479748G= | CA1737344162 | CFTR | c.-191+54G= (n.-191+54G=) c.-406+13917G= (n.-406+13917G=) n.166+3940G= c.143+403G= (n.143+403G=) c.-519+54G= (n.-519+54G=) | |
| 7 | g.117479748G>T | CA2684616714 | CFTR | c.-191+54G>T (n.-191+54G>T) c.-406+13917G>T (n.-406+13917G>T) n.166+3940G>T c.143+403G>T (n.143+403G>T) c.-519+54G>T (n.-519+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479749A>G | CA2684616715 | CFTR | c.-191+55A>G (n.-191+55A>G) c.-406+13918A>G (n.-406+13918A>G) n.166+3941A>G c.143+404A>G (n.143+404A>G) c.-519+55A>G (n.-519+55A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479750A>C | CA2684616716 | CFTR | c.-191+56A>C (n.-191+56A>C) c.-406+13919A>C (n.-406+13919A>C) n.166+3942A>C c.143+405A>C (n.143+405A>C) c.-519+56A>C (n.-519+56A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479750A>G | CA2684616717 | CFTR | c.-191+56A>G (n.-191+56A>G) c.-406+13919A>G (n.-406+13919A>G) n.166+3942A>G c.143+405A>G (n.143+405A>G) c.-519+56A>G (n.-519+56A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479752C>A | CA1737344166 | CFTR | c.-191+58C>A (n.-191+58C>A) c.-406+13921C>A (n.-406+13921C>A) n.166+3944C>A c.143+407C>A (n.143+407C>A) c.-519+58C>A (n.-519+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479752C= | CA1737344165 | CFTR | c.-191+58C= (n.-191+58C=) c.-406+13921C= (n.-406+13921C=) n.166+3944C= c.143+407C= (n.143+407C=) c.-519+58C= (n.-519+58C=) | |
| 7 | g.117479752C>T | CA2512218920 | CFTR | c.-191+58C>T (n.-191+58C>T) c.-406+13921C>T (n.-406+13921C>T) n.166+3944C>T c.143+407C>T (n.143+407C>T) c.-519+58C>T (n.-519+58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479753G>A | CA1737344169 | CFTR | c.-191+59G>A (n.-191+59G>A) c.-406+13922G>A (n.-406+13922G>A) n.166+3945G>A c.143+408G>A (n.143+408G>A) c.-519+59G>A (n.-519+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479753G>C | CA2684616718 | CFTR | c.-191+59G>C (n.-191+59G>C) c.-406+13922G>C (n.-406+13922G>C) n.166+3945G>C c.143+408G>C (n.143+408G>C) c.-519+59G>C (n.-519+59G>C) | gnomAD v4 |