Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479725_117479726delCA2684616668CFTRc.-191+31_-191+32del (n.-191+31_-191+32del)
c.-406+13894_-406+13895del (n.-406+13894_-406+13895del)
n.166+3917_166+3918del
c.143+380_143+381del (n.143+380_143+381del)
c.-519+31_-519+32del (n.-519+31_-519+32del)
 gnomAD v4
7g.117479721_117479728delCA2684616673CFTRc.-191+27_-191+34del (n.-191+27_-191+34del)
c.-406+13890_-406+13897del (n.-406+13890_-406+13897del)
n.166+3913_166+3920del
c.143+376_143+383del (n.143+376_143+383del)
c.-519+27_-519+34del (n.-519+27_-519+34del)
 gnomAD v4
7g.117479723C>ACA1737344134CFTRc.-191+29C>A (n.-191+29C>A)
c.-406+13892C>A (n.-406+13892C>A)
n.166+3915C>A
c.143+378C>A (n.143+378C>A)
c.-519+29C>A (n.-519+29C>A)
 dbSNP
7g.117479723C=CA1737344133CFTRc.-191+29C= (n.-191+29C=)
c.-406+13892C= (n.-406+13892C=)
n.166+3915C=
c.143+378C= (n.143+378C=)
c.-519+29C= (n.-519+29C=)
7g.117479723C>TCA2684616678CFTRc.-191+29C>T (n.-191+29C>T)
c.-406+13892C>T (n.-406+13892C>T)
n.166+3915C>T
c.143+378C>T (n.143+378C>T)
c.-519+29C>T (n.-519+29C>T)
 gnomAD v4
7g.117479724G>ACA2684616680CFTRc.-191+30G>A (n.-191+30G>A)
c.-406+13893G>A (n.-406+13893G>A)
n.166+3916G>A
c.143+379G>A (n.143+379G>A)
c.-519+30G>A (n.-519+30G>A)
 gnomAD v4
7g.117479724G>CCA1737344136CFTRc.-191+30G>C (n.-191+30G>C)
c.-406+13893G>C (n.-406+13893G>C)
n.166+3916G>C
c.143+379G>C (n.143+379G>C)
c.-519+30G>C (n.-519+30G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479724G=CA1737344135CFTRc.-191+30G= (n.-191+30G=)
c.-406+13893G= (n.-406+13893G=)
n.166+3916G=
c.143+379G= (n.143+379G=)
c.-519+30G= (n.-519+30G=)
7g.117479724G>TCA2684616681CFTRc.-191+30G>T (n.-191+30G>T)
c.-406+13893G>T (n.-406+13893G>T)
n.166+3916G>T
c.143+379G>T (n.143+379G>T)
c.-519+30G>T (n.-519+30G>T)
 gnomAD v4
7g.117479733_117479782delCA2684616679CFTRc.-191+39_-191+88del (n.-191+39_-191+88del)
c.-406+13902_-406+13951del (n.-406+13902_-406+13951del)
n.166+3925_166+3974del
c.143+388_143+437del (n.143+388_143+437del)
c.-519+39_-519+88del (n.-519+39_-519+88del)
 gnomAD v4
7g.117479725C>ACA2684616682CFTRc.-191+31C>A (n.-191+31C>A)
c.-406+13894C>A (n.-406+13894C>A)
n.166+3917C>A
c.143+380C>A (n.143+380C>A)
c.-519+31C>A (n.-519+31C>A)
 gnomAD v4
7g.117479725C=CA1737344139CFTRc.-191+31C= (n.-191+31C=)
c.-406+13894C= (n.-406+13894C=)
n.166+3917C=
c.143+380C= (n.143+380C=)
c.-519+31C= (n.-519+31C=)
7g.117479725C>GCA832112623CFTRc.-191+31C>G (n.-191+31C>G)
c.-406+13894C>G (n.-406+13894C>G)
n.166+3917C>G
c.143+380C>G (n.143+380C>G)
c.-519+31C>G (n.-519+31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479725C>TCA2684616683CFTRc.-191+31C>T (n.-191+31C>T)
c.-406+13894C>T (n.-406+13894C>T)
n.166+3917C>T
c.143+380C>T (n.143+380C>T)
c.-519+31C>T (n.-519+31C>T)
 gnomAD v4
7g.117479726G>ACA577211705CFTRc.-191+32G>A (n.-191+32G>A)
c.-406+13895G>A (n.-406+13895G>A)
n.166+3918G>A
c.143+381G>A (n.143+381G>A)
c.-519+32G>A (n.-519+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479726G=CA1737344141CFTRc.-191+32G= (n.-191+32G=)
c.-406+13895G= (n.-406+13895G=)
n.166+3918G=
c.143+381G= (n.143+381G=)
c.-519+32G= (n.-519+32G=)
7g.117479726G>TCA832112631CFTRc.-191+32G>T (n.-191+32G>T)
c.-406+13895G>T (n.-406+13895G>T)
n.166+3918G>T
c.143+381G>T (n.143+381G>T)
c.-519+32G>T (n.-519+32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479727A=CA1737344144CFTRc.-191+33A= (n.-191+33A=)
c.-406+13896A= (n.-406+13896A=)
n.166+3919A=
c.143+382A= (n.143+382A=)
c.-519+33A= (n.-519+33A=)
7g.117479727A>GCA1737344143CFTRc.-191+33A>G (n.-191+33A>G)
c.-406+13896A>G (n.-406+13896A>G)
n.166+3919A>G
c.143+382A>G (n.143+382A>G)
c.-519+33A>G (n.-519+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479728G>ACA2684616684CFTRc.-191+34G>A (n.-191+34G>A)
c.-406+13897G>A (n.-406+13897G>A)
n.166+3920G>A
c.143+383G>A (n.143+383G>A)
c.-519+34G>A (n.-519+34G>A)
 gnomAD v4
7g.117479728G>TCA2684616685CFTRc.-191+34G>T (n.-191+34G>T)
c.-406+13897G>T (n.-406+13897G>T)
n.166+3920G>T
c.143+383G>T (n.143+383G>T)
c.-519+34G>T (n.-519+34G>T)
 gnomAD v4
7g.117479729G>TCA2684616686CFTRc.-191+35G>T (n.-191+35G>T)
c.-406+13898G>T (n.-406+13898G>T)
n.166+3921G>T
c.143+384G>T (n.143+384G>T)
c.-519+35G>T (n.-519+35G>T)
 gnomAD v4
7g.117479730G>TCA2684616687CFTRc.-191+36G>T (n.-191+36G>T)
c.-406+13899G>T (n.-406+13899G>T)
n.166+3922G>T
c.143+385G>T (n.143+385G>T)
c.-519+36G>T (n.-519+36G>T)
 gnomAD v4
7g.117479731A>GCA2684616688CFTRc.-191+37A>G (n.-191+37A>G)
c.-406+13900A>G (n.-406+13900A>G)
n.166+3923A>G
c.143+386A>G (n.143+386A>G)
c.-519+37A>G (n.-519+37A>G)
 gnomAD v4
7g.117479732G>ACA2684616690CFTRc.-191+38G>A (n.-191+38G>A)
c.-406+13901G>A (n.-406+13901G>A)
n.166+3924G>A
c.143+387G>A (n.143+387G>A)
c.-519+38G>A (n.-519+38G>A)
 gnomAD v4
7g.117479732G>TCA2684616691CFTRc.-191+38G>T (n.-191+38G>T)
c.-406+13901G>T (n.-406+13901G>T)
n.166+3924G>T
c.143+387G>T (n.143+387G>T)
c.-519+38G>T (n.-519+38G>T)
 gnomAD v4
7g.117479734delCA2684616689CFTRc.-191+40del (n.-191+40del)
c.-406+13903del (n.-406+13903del)
n.166+3926del
c.143+389del (n.143+389del)
c.-519+40del (n.-519+40del)
 gnomAD v4
7g.117479733G>ACA2684616692CFTRc.-191+39G>A (n.-191+39G>A)
c.-406+13902G>A (n.-406+13902G>A)
n.166+3925G>A
c.143+388G>A (n.143+388G>A)
c.-519+39G>A (n.-519+39G>A)
 gnomAD v4
7g.117479733G>CCA2684616693CFTRc.-191+39G>C (n.-191+39G>C)
c.-406+13902G>C (n.-406+13902G>C)
n.166+3925G>C
c.143+388G>C (n.143+388G>C)
c.-519+39G>C (n.-519+39G>C)
 gnomAD v4
7g.117479733G>TCA2684616694CFTRc.-191+39G>T (n.-191+39G>T)
c.-406+13902G>T (n.-406+13902G>T)
n.166+3925G>T
c.143+388G>T (n.143+388G>T)
c.-519+39G>T (n.-519+39G>T)
 gnomAD v4
7g.117479734G>ACA2684616696CFTRc.-191+40G>A (n.-191+40G>A)
c.-406+13903G>A (n.-406+13903G>A)
n.166+3926G>A
c.143+389G>A (n.143+389G>A)
c.-519+40G>A (n.-519+40G>A)
 gnomAD v4
7g.117479734G=CA1737344145CFTRc.-191+40G= (n.-191+40G=)
c.-406+13903G= (n.-406+13903G=)
n.166+3926G=
c.143+389G= (n.143+389G=)
c.-519+40G= (n.-519+40G=)
7g.117479736_117479785delCA2684616695CFTRc.-191+42_-191+91del (n.-191+42_-191+91del)
c.-406+13905_-406+13954del (n.-406+13905_-406+13954del)
n.166+3928_166+3977del
c.143+391_143+440del (n.143+391_143+440del)
c.-519+42_-519+91del (n.-519+42_-519+91del)
 gnomAD v4
7g.117479735A=CA1737344147CFTRc.-191+41A= (n.-191+41A=)
c.-406+13904A= (n.-406+13904A=)
n.166+3927A=
c.143+390A= (n.143+390A=)
c.-519+41A= (n.-519+41A=)
7g.117479735A>GCA164948532CFTRc.-191+41A>G (n.-191+41A>G)
c.-406+13904A>G (n.-406+13904A>G)
n.166+3927A>G
c.143+390A>G (n.143+390A>G)
c.-519+41A>G (n.-519+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479737_117479748dupCA832112632CFTRc.-191+43_-191+54dup (n.-191+43_-191+54dup)
c.-406+13906_-406+13917dup (n.-406+13906_-406+13917dup)
n.166+3929_166+3940dup
c.143+392_143+403dup (n.143+392_143+403dup)
c.-519+43_-519+54dup (n.-519+43_-519+54dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479736G>ACA2684616698CFTRc.-191+42G>A (n.-191+42G>A)
c.-406+13905G>A (n.-406+13905G>A)
n.166+3928G>A
c.143+391G>A (n.143+391G>A)
c.-519+42G>A (n.-519+42G>A)
 gnomAD v4
7g.117479736G>TCA2684616697CFTRc.-191+42G>T (n.-191+42G>T)
c.-406+13905G>T (n.-406+13905G>T)
n.166+3928G>T
c.143+391G>T (n.143+391G>T)
c.-519+42G>T (n.-519+42G>T)
 gnomAD v4
7g.117479737G>ACA164948539CFTRc.-191+43G>A (n.-191+43G>A)
c.-406+13906G>A (n.-406+13906G>A)
n.166+3929G>A
c.143+392G>A (n.143+392G>A)
c.-519+43G>A (n.-519+43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479737G=CA1737344150CFTRc.-191+43G= (n.-191+43G=)
c.-406+13906G= (n.-406+13906G=)
n.166+3929G=
c.143+392G= (n.143+392G=)
c.-519+43G= (n.-519+43G=)
7g.117479737G>TCA2684616700CFTRc.-191+43G>T (n.-191+43G>T)
c.-406+13906G>T (n.-406+13906G>T)
n.166+3929G>T
c.143+392G>T (n.143+392G>T)
c.-519+43G>T (n.-519+43G>T)
 gnomAD v4
7g.117479738_117479787delCA2684616699CFTRc.-191+44_-191+93del (n.-191+44_-191+93del)
c.-406+13907_-406+13956del (n.-406+13907_-406+13956del)
n.166+3930_166+3979del
c.143+393_143+442del (n.143+393_143+442del)
c.-519+44_-519+93del (n.-519+44_-519+93del)
 gnomAD v4
7g.117479738C>ACA1737344153CFTRc.-191+44C>A (n.-191+44C>A)
c.-406+13907C>A (n.-406+13907C>A)
n.166+3930C>A
c.143+393C>A (n.143+393C>A)
c.-519+44C>A (n.-519+44C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479738C=CA1737344152CFTRc.-191+44C= (n.-191+44C=)
c.-406+13907C= (n.-406+13907C=)
n.166+3930C=
c.143+393C= (n.143+393C=)
c.-519+44C= (n.-519+44C=)
7g.117479739T>CCA1737344157CFTRc.-191+45T>C (n.-191+45T>C)
c.-406+13908T>C (n.-406+13908T>C)
n.166+3931T>C
c.143+394T>C (n.143+394T>C)
c.-519+45T>C (n.-519+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479739T=CA1737344156CFTRc.-191+45T= (n.-191+45T=)
c.-406+13908T= (n.-406+13908T=)
n.166+3931T=
c.143+394T= (n.143+394T=)
c.-519+45T= (n.-519+45T=)
7g.117479740G>ACA2684616701CFTRc.-191+46G>A (n.-191+46G>A)
c.-406+13909G>A (n.-406+13909G>A)
n.166+3932G>A
c.143+395G>A (n.143+395G>A)
c.-519+46G>A (n.-519+46G>A)
 gnomAD v4
7g.117479740G>TCA2684616702CFTRc.-191+46G>T (n.-191+46G>T)
c.-406+13909G>T (n.-406+13909G>T)
n.166+3932G>T
c.143+395G>T (n.143+395G>T)
c.-519+46G>T (n.-519+46G>T)
 gnomAD v4
7g.117479741G>ACA2684616703CFTRc.-191+47G>A (n.-191+47G>A)
c.-406+13910G>A (n.-406+13910G>A)
n.166+3933G>A
c.143+396G>A (n.143+396G>A)
c.-519+47G>A (n.-519+47G>A)
 gnomAD v4
7g.117479741G>TCA2684616704CFTRc.-191+47G>T (n.-191+47G>T)
c.-406+13910G>T (n.-406+13910G>T)
n.166+3933G>T
c.143+396G>T (n.143+396G>T)
c.-519+47G>T (n.-519+47G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched