Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479283T>GCA325803CFTRc.-486T>G (n.-486T>G)
c.-406+13452T>G (n.-406+13452T>G)
n.166+3475T>G
c.81T>G (p.Thr27=)
c.-814T>G (n.-814T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479283T=CA1737343766CFTRc.-486T= (n.-486T=)
c.-406+13452T= (n.-406+13452T=)
n.166+3475T=
c.81T= (p.Thr27=)
c.-814T= (n.-814T=)
7g.117479284C>ACA2684616297CFTRc.-485C>A (n.-485C>A)
c.-406+13453C>A (n.-406+13453C>A)
n.166+3476C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
c.-813C>A (n.-813C>A)
 gnomAD v4
7g.117479285A>GCA2684616298CFTRc.-484A>G (n.-484A>G)
c.-406+13454A>G (n.-406+13454A>G)
n.166+3477A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
c.-812A>G (n.-812A>G)
 gnomAD v4
7g.117479286C>TCA2684616299CFTRc.-483C>T (n.-483C>T)
c.-406+13455C>T (n.-406+13455C>T)
n.166+3478C>T
c.84C>T (p.His28=)
c.-811C>T (n.-811C>T)
 gnomAD v4
7g.117479288T>GCA1106299942CFTRc.-481T>G (n.-481T>G)
c.-406+13457T>G (n.-406+13457T>G)
n.166+3480T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-809T>G (n.-809T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479288T=CA1737343771CFTRc.-481T= (n.-481T=)
c.-406+13457T= (n.-406+13457T=)
n.166+3480T=
c.86T= (p.Leu29=)
c.-809T= (n.-809T=)
7g.117479292C>ACA2684616300CFTRc.-477C>A (n.-477C>A)
c.-406+13461C>A (n.-406+13461C>A)
n.166+3484C>A
c.90C>A (p.Asn30Lys)
c.-805C>A (n.-805C>A)
 gnomAD v4
7g.117479293C=CA1737343773CFTRc.-476C= (n.-476C=)
c.-406+13462C= (n.-406+13462C=)
n.166+3485C=
c.91C= (p.Leu31=)
c.-804C= (n.-804C=)
7g.117479293C>TCA1737343774CFTRc.-476C>T (n.-476C>T)
c.-406+13462C>T (n.-406+13462C>T)
n.166+3485C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
c.-804C>T (n.-804C>T)
 dbSNP
7g.117479293_117479294insGTCA2544196030CFTRc.-476_-475insGT (n.-476_-475insGT)
c.-406+13462_-406+13463insGT (n.-406+13462_-406+13463insGT)
n.166+3485_166+3486insGT
c.91_92insGT (p.Leu31ArgfsTer2)
c.-804_-803insGT (n.-804_-803insGT)
7g.117479294T>ACA164948274CFTRc.-475T>A (n.-475T>A)
c.-406+13463T>A (n.-406+13463T>A)
n.166+3486T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-803T>A (n.-803T>A)
 dbSNP
7g.117479294T>CCA2684616301CFTRc.-475T>C (n.-475T>C)
c.-406+13463T>C (n.-406+13463T>C)
n.166+3486T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-803T>C (n.-803T>C)
 gnomAD v4
7g.117479294T=CA1737343775CFTRc.-475T= (n.-475T=)
c.-406+13463T= (n.-406+13463T=)
n.166+3486T=
c.92T= (p.Leu31=)
c.-803T= (n.-803T=)
7g.117479295G>TCA2684616302CFTRc.-474G>T (n.-474G>T)
c.-406+13464G>T (n.-406+13464G>T)
n.166+3487G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
c.-802G>T (n.-802G>T)
 gnomAD v4
7g.117479296A=CA1737343777CFTRc.-473A= (n.-473A=)
c.-406+13465A= (n.-406+13465A=)
n.166+3488A=
c.94A= (p.Lys32=)
c.-801A= (n.-801A=)
7g.117479296A>GCA1106299950CFTRc.-473A>G (n.-473A>G)
c.-406+13465A>G (n.-406+13465A>G)
n.166+3488A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.-801A>G (n.-801A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479297A>GCA2777590931CFTRc.-472A>G (n.-472A>G)
c.-406+13466A>G (n.-406+13466A>G)
n.166+3489A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.-800A>G (n.-800A>G)
7g.117479299C>ACA2684616303CFTRc.-470C>A (n.-470C>A)
c.-406+13468C>A (n.-406+13468C>A)
n.166+3491C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.-798C>A (n.-798C>A)
 gnomAD v4
7g.117479299C=CA1737343780CFTRc.-470C= (n.-470C=)
c.-406+13468C= (n.-406+13468C=)
n.166+3491C=
c.97C= (p.Leu33=)
c.-798C= (n.-798C=)
7g.117479299C>GCA2684616304CFTRc.-470C>G (n.-470C>G)
c.-406+13468C>G (n.-406+13468C>G)
n.166+3491C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-798C>G (n.-798C>G)
 gnomAD v4
7g.117479299C>TCA832112445CFTRc.-470C>T (n.-470C>T)
c.-406+13468C>T (n.-406+13468C>T)
n.166+3491C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.-798C>T (n.-798C>T)
 dbSNP
7g.117479299_117479303delinsCTAATCA1737343779CFTRc.-470_-466delinsCTAAT (n.-470_-466delinsCTAAT)
c.-406+13468_-406+13472delinsCTAAT (n.-406+13468_-406+13472delinsCTAAT)
n.166+3491_166+3495delinsCTAAT
c.97_101delinsCTAAT (p.Leu33=)
c.-798_-794delinsCTAAT (n.-798_-794delinsCTAAT)
7g.117479300T>GCA164948287CFTRc.-469T>G (n.-469T>G)
c.-406+13469T>G (n.-406+13469T>G)
n.166+3492T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-797T>G (n.-797T>G)
 dbSNP
7g.117479300T=CA1737343784CFTRc.-469T= (n.-469T=)
c.-406+13469T= (n.-406+13469T=)
n.166+3492T=
c.98T= (p.Leu33=)
c.-797T= (n.-797T=)
7g.117479300_117479303delCA164948278CFTRc.-469_-466del (n.-469_-466del)
c.-406+13469_-406+13472del (n.-406+13469_-406+13472del)
n.166+3492_166+3495del
c.98_101del (p.Leu33GlnfsTer14)
c.-797_-794del (n.-797_-794del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479302A=CA1737343786CFTRc.-467A= (n.-467A=)
c.-406+13471A= (n.-406+13471A=)
n.166+3494A=
c.100A= (p.Ile34=)
c.-795A= (n.-795A=)
7g.117479302A>GCA164948291CFTRc.-467A>G (n.-467A>G)
c.-406+13471A>G (n.-406+13471A>G)
n.166+3494A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.-795A>G (n.-795A>G)
 dbSNP
7g.117479303T>CCA164948299CFTRc.-466T>C (n.-466T>C)
c.-406+13472T>C (n.-406+13472T>C)
n.166+3495T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.-794T>C (n.-794T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479303T=CA1737343789CFTRc.-466T= (n.-466T=)
c.-406+13472T= (n.-406+13472T=)
n.166+3495T=
c.101T= (p.Ile34=)
c.-794T= (n.-794T=)
7g.117479304A=CA1737343791CFTRc.-465A= (n.-465A=)
c.-406+13473A= (n.-406+13473A=)
n.166+3496A=
c.102A= (p.Ile34=)
c.-793A= (n.-793A=)
7g.117479304A>GCA832112447CFTRc.-465A>G (n.-465A>G)
c.-406+13473A>G (n.-406+13473A>G)
n.166+3496A>G
c.102A>G (p.Ile34Met)
c.-793A>G (n.-793A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479305A=CA1737343793CFTRc.-464A= (n.-464A=)
c.-406+13474A= (n.-406+13474A=)
n.166+3497A=
c.103A= (p.Lys35=)
c.-792A= (n.-792A=)
7g.117479305A>CCA1106299953CFTRc.-464A>C (n.-464A>C)
c.-406+13474A>C (n.-406+13474A>C)
n.166+3497A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-792A>C (n.-792A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479307G>ACA832112449CFTRc.-462G>A (n.-462G>A)
c.-406+13476G>A (n.-406+13476G>A)
n.166+3499G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.-790G>A (n.-790G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479307G=CA1737343794CFTRc.-462G= (n.-462G=)
c.-406+13476G= (n.-406+13476G=)
n.166+3499G=
c.105G= (p.Lys35=)
c.-790G= (n.-790G=)
7g.117479308C>ACA2684616305CFTRc.-461C>A (n.-461C>A)
c.-406+13477C>A (n.-406+13477C>A)
n.166+3500C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-789C>A (n.-789C>A)
 gnomAD v4
7g.117479308C>TCA2777590935CFTRc.-461C>T (n.-461C>T)
c.-406+13477C>T (n.-406+13477C>T)
n.166+3500C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-789C>T (n.-789C>T)
7g.117479311G>ACA1106299956CFTRc.-458G>A (n.-458G>A)
c.-406+13480G>A (n.-406+13480G>A)
n.166+3503G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-786G>A (n.-786G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479311G=CA1737343795CFTRc.-458G= (n.-458G=)
c.-406+13480G= (n.-406+13480G=)
n.166+3503G=
c.109G= (p.Gly37=)
c.-786G= (n.-786G=)
7g.117479311G>TCA2684616306CFTRc.-458G>T (n.-458G>T)
c.-406+13480G>T (n.-406+13480G>T)
n.166+3503G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-786G>T (n.-786G>T)
 gnomAD v4
7g.117479312G>ACA164948305CFTRc.-457G>A (n.-457G>A)
c.-406+13481G>A (n.-406+13481G>A)
n.166+3504G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-785G>A (n.-785G>A)
 dbSNP
7g.117479312G=CA1737343796CFTRc.-457G= (n.-457G=)
c.-406+13481G= (n.-406+13481G=)
n.166+3504G=
c.110G= (p.Gly37=)
c.-785G= (n.-785G=)
7g.117479313T>CCA2684616307CFTRc.-456T>C (n.-456T>C)
c.-406+13482T>C (n.-406+13482T>C)
n.166+3505T>C
c.111T>C (p.Gly37=)
c.-784T>C (n.-784T>C)
 gnomAD v4
7g.117479316_117479317insGTCCTCA2684616308CFTRc.-453_-452insGTCCT (n.-453_-452insGTCCT)
c.-406+13485_-406+13486insGTCCT (n.-406+13485_-406+13486insGTCCT)
n.166+3508_166+3509insGTCCT
c.114_115insGTCCT (p.Phe39ValfsTer11)
c.-781_-780insGTCCT (n.-781_-780insGTCCT)
 gnomAD v4
7g.117479316T>CCA1737343798CFTRc.-453T>C (n.-453T>C)
c.-406+13485T>C (n.-406+13485T>C)
n.166+3508T>C
c.114T>C (p.Ser38=)
c.-781T>C (n.-781T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479316T=CA1737343800CFTRc.-453T= (n.-453T=)
c.-406+13485T= (n.-406+13485T=)
n.166+3508T=
c.114T= (p.Ser38=)
c.-781T= (n.-781T=)
7g.117479317T>CCA2684616309CFTRc.-452T>C (n.-452T>C)
c.-406+13486T>C (n.-406+13486T>C)
n.166+3509T>C
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.-780T>C (n.-780T>C)
 gnomAD v4
7g.117479318T>ACA577211644CFTRc.-451T>A (n.-451T>A)
c.-406+13487T>A (n.-406+13487T>A)
n.166+3510T>A
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.-779T>A (n.-779T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479318T=CA1737343802CFTRc.-451T= (n.-451T=)
c.-406+13487T= (n.-406+13487T=)
n.166+3510T=
c.116T= (p.Phe39=)
c.-779T= (n.-779T=)

Number of alleles fetched