UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479183C>A | CA2684616251 | CFTR | c.-525-61C>A (n.-525-61C>A) c.-406+13352C>A (n.-406+13352C>A) n.166+3375C>A c.42-61C>A (n.42-61C>A) c.-914C>A (n.-914C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479184G>A | CA832112363 | CFTR | c.-525-60G>A (n.-525-60G>A) c.-406+13353G>A (n.-406+13353G>A) n.166+3376G>A c.42-60G>A (n.42-60G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479184G= | CA1737343700 | CFTR | c.-525-60G= (n.-525-60G=) c.-406+13353G= (n.-406+13353G=) n.166+3376G= c.42-60G= (n.42-60G=) c.-913G= (n.-913G=) | |
| 7 | g.117479184G>T | CA1106299890 | CFTR | c.-525-60G>T (n.-525-60G>T) c.-406+13353G>T (n.-406+13353G>T) n.166+3376G>T c.42-60G>T (n.42-60G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479185G>A | CA1737343701 | CFTR | c.-525-59G>A (n.-525-59G>A) c.-406+13354G>A (n.-406+13354G>A) n.166+3377G>A c.42-59G>A (n.42-59G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479185G= | CA1737343702 | CFTR | c.-525-59G= (n.-525-59G=) c.-406+13354G= (n.-406+13354G=) n.166+3377G= c.42-59G= (n.42-59G=) c.-912G= (n.-912G=) | |
| 7 | g.117479187A>G | CA2684616252 | CFTR | c.-525-57A>G (n.-525-57A>G) c.-406+13356A>G (n.-406+13356A>G) n.166+3379A>G c.42-57A>G (n.42-57A>G) c.-910A>G (n.-910A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479189T>C | CA2684616253 | CFTR | c.-525-55T>C (n.-525-55T>C) c.-406+13358T>C (n.-406+13358T>C) n.166+3381T>C c.42-55T>C (n.42-55T>C) c.-908T>C (n.-908T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479191A= | CA1737343703 | CFTR | c.-525-53A= (n.-525-53A=) c.-406+13360A= (n.-406+13360A=) n.166+3383A= c.42-53A= (n.42-53A=) c.-906A= (n.-906A=) | |
| 7 | g.117479191A>G | CA1737343704 | CFTR | c.-525-53A>G (n.-525-53A>G) c.-406+13360A>G (n.-406+13360A>G) n.166+3383A>G c.42-53A>G (n.42-53A>G) c.-906A>G (n.-906A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479192C= | CA1737343705 | CFTR | c.-525-52C= (n.-525-52C=) c.-406+13361C= (n.-406+13361C=) n.166+3384C= c.42-52C= (n.42-52C=) c.-905C= (n.-905C=) | |
| 7 | g.117479192C>T | CA651906960 | CFTR | c.-525-52C>T (n.-525-52C>T) c.-406+13361C>T (n.-406+13361C>T) n.166+3384C>T c.42-52C>T (n.42-52C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117479193G>A | CA2684616254 | CFTR | c.-525-51G>A (n.-525-51G>A) c.-406+13362G>A (n.-406+13362G>A) n.166+3385G>A c.42-51G>A (n.42-51G>A) c.-904G>A (n.-904G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479193G>T | CA2684616255 | CFTR | c.-525-51G>T (n.-525-51G>T) c.-406+13362G>T (n.-406+13362G>T) n.166+3385G>T c.42-51G>T (n.42-51G>T) c.-904G>T (n.-904G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479194C>A | CA2684616256 | CFTR | c.-525-50C>A (n.-525-50C>A) c.-406+13363C>A (n.-406+13363C>A) n.166+3386C>A c.42-50C>A (n.42-50C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479195A= | CA1737343706 | CFTR | c.-525-49A= (n.-525-49A=) c.-406+13364A= (n.-406+13364A=) n.166+3387A= c.42-49A= (n.42-49A=) c.-902A= (n.-902A=) | |
| 7 | g.117479195A>T | CA1737343707 | CFTR | c.-525-49A>T (n.-525-49A>T) c.-406+13364A>T (n.-406+13364A>T) n.166+3387A>T c.42-49A>T (n.42-49A>T) c.-902A>T (n.-902A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479197A= | CA1737343708 | CFTR | c.-525-47A= (n.-525-47A=) c.-406+13366A= (n.-406+13366A=) n.166+3389A= c.42-47A= (n.42-47A=) c.-900A= (n.-900A=) | |
| 7 | g.117479197A>G | CA1106299898 | CFTR | c.-525-47A>G (n.-525-47A>G) c.-406+13366A>G (n.-406+13366A>G) n.166+3389A>G c.42-47A>G (n.42-47A>G) c.-900A>G (n.-900A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479199C>A | CA1737343711 | CFTR | c.-525-45C>A (n.-525-45C>A) c.-406+13368C>A (n.-406+13368C>A) n.166+3391C>A c.42-45C>A (n.42-45C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479199C= | CA1737343710 | CFTR | c.-525-45C= (n.-525-45C=) c.-406+13368C= (n.-406+13368C=) n.166+3391C= c.42-45C= (n.42-45C=) c.-898C= (n.-898C=) | |
| 7 | g.117479199_117479202del | CA913111891 | CFTR | c.-525-45_-525-42del (n.-525-45_-525-42del) c.-406+13368_-406+13371del (n.-406+13368_-406+13371del) n.166+3391_166+3394del c.42-45_42-42del (n.42-45_42-42del) c.-898_-895del (n.-898_-895del) | |
| 7 | g.117479199_117479202delinsCATT | CA1737343709 | CFTR | c.-525-45_-525-42delinsCATT (n.-525-45_-525-42delinsCATT) c.-406+13368_-406+13371delinsCATT (n.-406+13368_-406+13371delinsCATT) n.166+3391_166+3394delinsCATT c.42-45_42-42delinsCATT (n.42-45_42-42delinsCATT) c.-898_-895delinsCATT (n.-898_-895delinsCATT) | |
| 7 | g.117479200A= | CA1737343712 | CFTR | c.-525-44A= (n.-525-44A=) c.-406+13369A= (n.-406+13369A=) n.166+3392A= c.42-44A= (n.42-44A=) c.-897A= (n.-897A=) | |
| 7 | g.117479200A>G | CA832112372 | CFTR | c.-525-44A>G (n.-525-44A>G) c.-406+13369A>G (n.-406+13369A>G) n.166+3392A>G c.42-44A>G (n.42-44A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479202_117479204del | CA164948219 | CFTR | c.-525-42_-525-40del (n.-525-42_-525-40del) c.-406+13371_-406+13373del (n.-406+13371_-406+13373del) n.166+3394_166+3396del c.42-42_42-40del (n.42-42_42-40del) c.-895_-893del (n.-895_-893del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479203A>G | CA2684616257 | CFTR | c.-525-41A>G (n.-525-41A>G) c.-406+13372A>G (n.-406+13372A>G) n.166+3395A>G c.42-41A>G (n.42-41A>G) c.-894A>G (n.-894A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479204T>C | CA832112374 | CFTR | c.-525-40T>C (n.-525-40T>C) c.-406+13373T>C (n.-406+13373T>C) n.166+3396T>C c.42-40T>C (n.42-40T>C) c.-893T>C (n.-893T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117479204T= | CA1737343714 | CFTR | c.-525-40T= (n.-525-40T=) c.-406+13373T= (n.-406+13373T=) n.166+3396T= c.42-40T= (n.42-40T=) c.-893T= (n.-893T=) | |
| 7 | g.117479204_117479207delinsTCTC | CA1737343713 | CFTR | c.-525-40_-525-37delinsTCTC (n.-525-40_-525-37delinsTCTC) c.-406+13373_-406+13376delinsTCTC (n.-406+13373_-406+13376delinsTCTC) n.166+3396_166+3399delinsTCTC c.42-40_42-37delinsTCTC (n.42-40_42-37delinsTCTC) c.-893_-890delinsTCTC (n.-893_-890delinsTCTC) | |
| 7 | g.117479205C>A | CA2684616258 | CFTR | c.-525-39C>A (n.-525-39C>A) c.-406+13374C>A (n.-406+13374C>A) n.166+3397C>A c.42-39C>A (n.42-39C>A) c.-892C>A (n.-892C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479205C= | CA1737343715 | CFTR | c.-525-39C= (n.-525-39C=) c.-406+13374C= (n.-406+13374C=) n.166+3397C= c.42-39C= (n.42-39C=) c.-892C= (n.-892C=) | |
| 7 | g.117479205C>G | CA1737343716 | CFTR | c.-525-39C>G (n.-525-39C>G) c.-406+13374C>G (n.-406+13374C>G) n.166+3397C>G c.42-39C>G (n.42-39C>G) c.-892C>G (n.-892C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479208_117479210del | CA325802 | CFTR | c.-525-36_-525-34del (n.-525-36_-525-34del) c.-406+13377_-406+13379del (n.-406+13377_-406+13379del) n.166+3400_166+3402del c.42-36_42-34del (n.42-36_42-34del) c.-889_-887del (n.-889_-887del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479206T>C | CA2684616259 | CFTR | c.-525-38T>C (n.-525-38T>C) c.-406+13375T>C (n.-406+13375T>C) n.166+3398T>C c.42-38T>C (n.42-38T>C) c.-891T>C (n.-891T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479207C>A | CA2684616260 | CFTR | c.-525-37C>A (n.-525-37C>A) c.-406+13376C>A (n.-406+13376C>A) n.166+3399C>A c.42-37C>A (n.42-37C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479207C= | CA1737343717 | CFTR | c.-525-37C= (n.-525-37C=) c.-406+13376C= (n.-406+13376C=) n.166+3399C= c.42-37C= (n.42-37C=) c.-890C= (n.-890C=) | |
| 7 | g.117479207C>T | CA1737343718 | CFTR | c.-525-37C>T (n.-525-37C>T) c.-406+13376C>T (n.-406+13376C>T) n.166+3399C>T c.42-37C>T (n.42-37C>T) c.-890C>T (n.-890C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117479208C>A | CA1737343720 | CFTR | c.-525-36C>A (n.-525-36C>A) c.-406+13377C>A (n.-406+13377C>A) n.166+3400C>A c.42-36C>A (n.42-36C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117479208C= | CA1737343719 | CFTR | c.-525-36C= (n.-525-36C=) c.-406+13377C= (n.-406+13377C=) n.166+3400C= c.42-36C= (n.42-36C=) c.-889C= (n.-889C=) | |
| 7 | g.117479208C>G | CA1737343721 | CFTR | c.-525-36C>G (n.-525-36C>G) c.-406+13377C>G (n.-406+13377C>G) n.166+3400C>G c.42-36C>G (n.42-36C>G) c.-889C>G (n.-889C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117479208C>T | CA325801 | CFTR | c.-525-36C>T (n.-525-36C>T) c.-406+13377C>T (n.-406+13377C>T) n.166+3400C>T c.42-36C>T (n.42-36C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479213A= | CA1737343722 | CFTR | c.-525-31A= (n.-525-31A=) c.-406+13382A= (n.-406+13382A=) n.166+3405A= c.42-31A= (n.42-31A=) c.-884A= (n.-884A=) | |
| 7 | g.117479213A>C | CA832112380 | CFTR | c.-525-31A>C (n.-525-31A>C) c.-406+13382A>C (n.-406+13382A>C) n.166+3405A>C c.42-31A>C (n.42-31A>C) c.-884A>C (n.-884A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479214C>A | CA2684616261 | CFTR | c.-525-30C>A (n.-525-30C>A) c.-406+13383C>A (n.-406+13383C>A) n.166+3406C>A c.42-30C>A (n.42-30C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479214C= | CA1737343723 | CFTR | c.-525-30C= (n.-525-30C=) c.-406+13383C= (n.-406+13383C=) n.166+3406C= c.42-30C= (n.42-30C=) c.-883C= (n.-883C=) | |
| 7 | g.117479214C>G | CA2777590913 | CFTR | c.-525-30C>G (n.-525-30C>G) c.-406+13383C>G (n.-406+13383C>G) n.166+3406C>G c.42-30C>G (n.42-30C>G) c.-883C>G (n.-883C>G) | |
| 7 | g.117479214C>T | CA164948237 | CFTR | c.-525-30C>T (n.-525-30C>T) c.-406+13383C>T (n.-406+13383C>T) n.166+3406C>T c.42-30C>T (n.42-30C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479215C>A | CA2684616262 | CFTR | c.-525-29C>A (n.-525-29C>A) c.-406+13384C>A (n.-406+13384C>A) n.166+3407C>A c.42-29C>A (n.42-29C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117479216T>A | CA832112384 | CFTR | c.-525-28T>A (n.-525-28T>A) c.-406+13385T>A (n.-406+13385T>A) n.166+3408T>A c.42-28T>A (n.42-28T>A) c.-881T>A (n.-881T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |