Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117478909G>A | CA1737343521 | CFTR | c.-525-335G>A (n.-525-335G>A) c.-406+13078G>A (n.-406+13078G>A) n.166+3101G>A c.42-335G>A (n.42-335G>A) c.-1188G>A (n.-1188G>A) | dbSNP |
7 | g.117478909G= | CA1737343519 | CFTR | c.-525-335G= (n.-525-335G=) c.-406+13078G= (n.-406+13078G=) n.166+3101G= c.42-335G= (n.42-335G=) c.-1188G= (n.-1188G=) | |
7 | g.117478909_117478924delinsGCGCCTACGCCTGGGA | CA1737343520 | CFTR | c.-525-335_-525-320delinsGCGCCTACGCCTGGGA (n.-525-335_-525-320delinsGCGCCTACGCCTGGGA) c.-406+13078_-406+13093delinsGCGCCTACGCCTGGGA (n.-406+13078_-406+13093delinsGCGCCTACGCCTGGGA) n.166+3101_166+3116delinsGCGCCTACGCCTGGGA c.42-335_42-320delinsGCGCCTACGCCTGGGA (n.42-335_42-320delinsGCGCCTACGCCTGGGA) c.-1188_-1173delinsGCGCCTACGCCTGGGA (n.-1188_-1173delinsGCGCCTACGCCTGGGA) | |
7 | g.117478910C>A | CA1106299793 | CFTR | c.-525-334C>A (n.-525-334C>A) c.-406+13079C>A (n.-406+13079C>A) n.166+3102C>A c.42-334C>A (n.42-334C>A) c.-1187C>A (n.-1187C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478910C= | CA1737343524 | CFTR | c.-525-334C= (n.-525-334C=) c.-406+13079C= (n.-406+13079C=) n.166+3102C= c.42-334C= (n.42-334C=) c.-1187C= (n.-1187C=) | |
7 | g.117478910C>T | CA832112232 | CFTR | c.-525-334C>T (n.-525-334C>T) c.-406+13079C>T (n.-406+13079C>T) n.166+3102C>T c.42-334C>T (n.42-334C>T) c.-1187C>T (n.-1187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478910dup | CA832112228 | CFTR | c.-525-334dup (n.-525-334dup) c.-406+13079dup (n.-406+13079dup) n.166+3102dup c.42-334dup (n.42-334dup) c.-1187dup (n.-1187dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478910_117478924del | CA832112230 | CFTR | c.-525-334_-525-320del (n.-525-334_-525-320del) c.-406+13079_-406+13093del (n.-406+13079_-406+13093del) n.166+3102_166+3116del c.42-334_42-320del (n.42-334_42-320del) c.-1187_-1173del (n.-1187_-1173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478911G>A | CA164948071 | CFTR | c.-525-333G>A (n.-525-333G>A) c.-406+13080G>A (n.-406+13080G>A) n.166+3103G>A c.42-333G>A (n.42-333G>A) c.-1186G>A (n.-1186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478911G= | CA1737343527 | CFTR | c.-525-333G= (n.-525-333G=) c.-406+13080G= (n.-406+13080G=) n.166+3103G= c.42-333G= (n.42-333G=) c.-1186G= (n.-1186G=) | |
7 | g.117478911G>T | CA832112237 | CFTR | c.-525-333G>T (n.-525-333G>T) c.-406+13080G>T (n.-406+13080G>T) n.166+3103G>T c.42-333G>T (n.42-333G>T) c.-1186G>T (n.-1186G>T) | dbSNP |
7 | g.117478912C>A | CA1737343531 | CFTR | c.-525-332C>A (n.-525-332C>A) c.-406+13081C>A (n.-406+13081C>A) n.166+3104C>A c.42-332C>A (n.42-332C>A) c.-1185C>A (n.-1185C>A) | dbSNP |
7 | g.117478912C= | CA1737343529 | CFTR | c.-525-332C= (n.-525-332C=) c.-406+13081C= (n.-406+13081C=) n.166+3104C= c.42-332C= (n.42-332C=) c.-1185C= (n.-1185C=) | |
7 | g.117478914T>A | CA577211611 | CFTR | c.-525-330T>A (n.-525-330T>A) c.-406+13083T>A (n.-406+13083T>A) n.166+3106T>A c.42-330T>A (n.42-330T>A) c.-1183T>A (n.-1183T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478914T>G | CA2715324195 | CFTR | c.-525-330T>G (n.-525-330T>G) c.-406+13083T>G (n.-406+13083T>G) n.166+3106T>G c.42-330T>G (n.42-330T>G) c.-1183T>G (n.-1183T>G) | dbSNP |
7 | g.117478914T= | CA1737343533 | CFTR | c.-525-330T= (n.-525-330T=) c.-406+13083T= (n.-406+13083T=) n.166+3106T= c.42-330T= (n.42-330T=) c.-1183T= (n.-1183T=) | |
7 | g.117478916C>A | CA832112240 | CFTR | c.-525-328C>A (n.-525-328C>A) c.-406+13085C>A (n.-406+13085C>A) n.166+3108C>A c.42-328C>A (n.42-328C>A) c.-1181C>A (n.-1181C>A) | dbSNP |
7 | g.117478916C= | CA1737343537 | CFTR | c.-525-328C= (n.-525-328C=) c.-406+13085C= (n.-406+13085C=) n.166+3108C= c.42-328C= (n.42-328C=) c.-1181C= (n.-1181C=) | |
7 | g.117478916C>T | CA577211612 | CFTR | c.-525-328C>T (n.-525-328C>T) c.-406+13085C>T (n.-406+13085C>T) n.166+3108C>T c.42-328C>T (n.42-328C>T) c.-1181C>T (n.-1181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478917G>A | CA1737343542 | CFTR | c.-525-327G>A (n.-525-327G>A) c.-406+13086G>A (n.-406+13086G>A) n.166+3109G>A c.42-327G>A (n.42-327G>A) c.-1180G>A (n.-1180G>A) | dbSNP |
7 | g.117478917G= | CA1737343541 | CFTR | c.-525-327G= (n.-525-327G=) c.-406+13086G= (n.-406+13086G=) n.166+3109G= c.42-327G= (n.42-327G=) c.-1180G= (n.-1180G=) | |
7 | g.117478918C= | CA1737343544 | CFTR | c.-525-326C= (n.-525-326C=) c.-406+13087C= (n.-406+13087C=) n.166+3110C= c.42-326C= (n.42-326C=) c.-1179C= (n.-1179C=) | |
7 | g.117478918C>T | CA832112245 | CFTR | c.-525-326C>T (n.-525-326C>T) c.-406+13087C>T (n.-406+13087C>T) n.166+3110C>T c.42-326C>T (n.42-326C>T) c.-1179C>T (n.-1179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478919C= | CA1737343546 | CFTR | c.-525-325C= (n.-525-325C=) c.-406+13088C= (n.-406+13088C=) n.166+3111C= c.42-325C= (n.42-325C=) c.-1178C= (n.-1178C=) | |
7 | g.117478919C>T | CA1737343545 | CFTR | c.-525-325C>T (n.-525-325C>T) c.-406+13088C>T (n.-406+13088C>T) n.166+3111C>T c.42-325C>T (n.42-325C>T) c.-1178C>T (n.-1178C>T) | dbSNP |
7 | g.117478923G>A | CA1737343549 | CFTR | c.-525-321G>A (n.-525-321G>A) c.-406+13092G>A (n.-406+13092G>A) n.166+3115G>A c.42-321G>A (n.42-321G>A) c.-1174G>A (n.-1174G>A) | dbSNP |
7 | g.117478923G= | CA1737343548 | CFTR | c.-525-321G= (n.-525-321G=) c.-406+13092G= (n.-406+13092G=) n.166+3115G= c.42-321G= (n.42-321G=) c.-1174G= (n.-1174G=) | |
7 | g.117478929C= | CA1737343550 | CFTR | c.-525-315C= (n.-525-315C=) c.-406+13098C= (n.-406+13098C=) n.166+3121C= c.42-315C= (n.42-315C=) c.-1168C= (n.-1168C=) | |
7 | g.117478929C>G | CA1106299803 | CFTR | c.-525-315C>G (n.-525-315C>G) c.-406+13098C>G (n.-406+13098C>G) n.166+3121C>G c.42-315C>G (n.42-315C>G) c.-1168C>G (n.-1168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478936C= | CA1737343552 | CFTR | c.-525-308C= (n.-525-308C=) c.-406+13105C= (n.-406+13105C=) n.166+3128C= c.42-308C= (n.42-308C=) c.-1161C= (n.-1161C=) | |
7 | g.117478936C>T | CA832112246 | CFTR | c.-525-308C>T (n.-525-308C>T) c.-406+13105C>T (n.-406+13105C>T) n.166+3128C>T c.42-308C>T (n.42-308C>T) c.-1161C>T (n.-1161C>T) | dbSNP |
7 | g.117478937C>T | CA2603588220 | CFTR | c.-525-307C>T (n.-525-307C>T) c.-406+13106C>T (n.-406+13106C>T) n.166+3129C>T c.42-307C>T (n.42-307C>T) c.-1160C>T (n.-1160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478940T>G | CA1737343555 | CFTR | c.-525-304T>G (n.-525-304T>G) c.-406+13109T>G (n.-406+13109T>G) n.166+3132T>G c.42-304T>G (n.42-304T>G) c.-1157T>G (n.-1157T>G) | dbSNP |
7 | g.117478940T= | CA1737343554 | CFTR | c.-525-304T= (n.-525-304T=) c.-406+13109T= (n.-406+13109T=) n.166+3132T= c.42-304T= (n.42-304T=) c.-1157T= (n.-1157T=) | |
7 | g.117478941_117478943delinsCAG | CA1737343556 | CFTR | c.-525-303_-525-301delinsCAG (n.-525-303_-525-301delinsCAG) c.-406+13110_-406+13112delinsCAG (n.-406+13110_-406+13112delinsCAG) n.166+3133_166+3135delinsCAG c.42-303_42-301delinsCAG (n.42-303_42-301delinsCAG) c.-1156_-1154delinsCAG (n.-1156_-1154delinsCAG) | |
7 | g.117478942A= | CA1737343558 | CFTR | c.-525-302A= (n.-525-302A=) c.-406+13111A= (n.-406+13111A=) n.166+3134A= c.42-302A= (n.42-302A=) c.-1155A= (n.-1155A=) | |
7 | g.117478942A>C | CA1737343559 | CFTR | c.-525-302A>C (n.-525-302A>C) c.-406+13111A>C (n.-406+13111A>C) n.166+3134A>C c.42-302A>C (n.42-302A>C) c.-1155A>C (n.-1155A>C) | dbSNP |
7 | g.117478946_117478947del | CA832112248 | CFTR | c.-525-298_-525-297del (n.-525-298_-525-297del) c.-406+13115_-406+13116del (n.-406+13115_-406+13116del) n.166+3138_166+3139del c.42-298_42-297del (n.42-298_42-297del) c.-1151_-1150del (n.-1151_-1150del) | dbSNP |
7 | g.117478943G>A | CA164948075 | CFTR | c.-525-301G>A (n.-525-301G>A) c.-406+13112G>A (n.-406+13112G>A) n.166+3135G>A c.42-301G>A (n.42-301G>A) c.-1154G>A (n.-1154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478943G= | CA1737343561 | CFTR | c.-525-301G= (n.-525-301G=) c.-406+13112G= (n.-406+13112G=) n.166+3135G= c.42-301G= (n.42-301G=) c.-1154G= (n.-1154G=) | |
7 | g.117478945G>A | CA164948080 | CFTR | c.-525-299G>A (n.-525-299G>A) c.-406+13114G>A (n.-406+13114G>A) n.166+3137G>A c.42-299G>A (n.42-299G>A) c.-1152G>A (n.-1152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478945G= | CA1737343563 | CFTR | c.-525-299G= (n.-525-299G=) c.-406+13114G= (n.-406+13114G=) n.166+3137G= c.42-299G= (n.42-299G=) c.-1152G= (n.-1152G=) | |
7 | g.117478948T>C | CA1106299809 | CFTR | c.-525-296T>C (n.-525-296T>C) c.-406+13117T>C (n.-406+13117T>C) n.166+3140T>C c.42-296T>C (n.42-296T>C) c.-1149T>C (n.-1149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478948T= | CA1737343565 | CFTR | c.-525-296T= (n.-525-296T=) c.-406+13117T= (n.-406+13117T=) n.166+3140T= c.42-296T= (n.42-296T=) c.-1149T= (n.-1149T=) | |
7 | g.117478952A= | CA1737343566 | CFTR | c.-525-292A= (n.-525-292A=) c.-406+13121A= (n.-406+13121A=) n.166+3144A= c.42-292A= (n.42-292A=) c.-1145A= (n.-1145A=) | |
7 | g.117478952A>G | CA164948087 | CFTR | c.-525-292A>G (n.-525-292A>G) c.-406+13121A>G (n.-406+13121A>G) n.166+3144A>G c.42-292A>G (n.42-292A>G) c.-1145A>G (n.-1145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478957G>A | CA832112252 | CFTR | c.-525-287G>A (n.-525-287G>A) c.-406+13126G>A (n.-406+13126G>A) n.166+3149G>A c.42-287G>A (n.42-287G>A) c.-1140G>A (n.-1140G>A) | dbSNP |
7 | g.117478957G= | CA1737343568 | CFTR | c.-525-287G= (n.-525-287G=) c.-406+13126G= (n.-406+13126G=) n.166+3149G= c.42-287G= (n.42-287G=) c.-1140G= (n.-1140G=) | |
7 | g.117478957G>T | CA2777590868 | CFTR | c.-525-287G>T (n.-525-287G>T) c.-406+13126G>T (n.-406+13126G>T) n.166+3149G>T c.42-287G>T (n.42-287G>T) c.-1140G>T (n.-1140G>T) | |
7 | g.117478958C= | CA1737343571 | CFTR | c.-525-286C= (n.-525-286C=) c.-406+13127C= (n.-406+13127C=) n.166+3150C= c.42-286C= (n.42-286C=) c.-1139C= (n.-1139C=) |