Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117478816G>A | CA164948033 | CFTR | c.-526+394G>A (n.-526+394G>A) c.-406+12985G>A (n.-406+12985G>A) n.166+3008G>A c.41+394G>A (n.41+394G>A) c.-1281G>A (n.-1281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478816G= | CA1737343429 | CFTR | c.-526+394G= (n.-526+394G=) c.-406+12985G= (n.-406+12985G=) n.166+3008G= c.41+394G= (n.41+394G=) c.-1281G= (n.-1281G=) | |
7 | g.117478824A= | CA1737343431 | CFTR | c.-526+402A= (n.-526+402A=) c.-406+12993A= (n.-406+12993A=) n.166+3016A= c.41+402A= (n.41+402A=) c.-1273A= (n.-1273A=) | |
7 | g.117478824A>C | CA164948036 | CFTR | c.-526+402A>C (n.-526+402A>C) c.-406+12993A>C (n.-406+12993A>C) n.166+3016A>C c.41+402A>C (n.41+402A>C) c.-1273A>C (n.-1273A>C) | dbSNP |
7 | g.117478825C= | CA1737343433 | CFTR | c.-526+403C= (n.-526+403C=) c.-406+12994C= (n.-406+12994C=) n.166+3017C= c.41+403C= (n.41+403C=) c.-1272C= (n.-1272C=) | |
7 | g.117478825C>T | CA832112147 | CFTR | c.-526+403C>T (n.-526+403C>T) c.-406+12994C>T (n.-406+12994C>T) n.166+3017C>T c.41+403C>T (n.41+403C>T) c.-1272C>T (n.-1272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478827G>C | CA1737343435 | CFTR | c.-526+405G>C (n.-526+405G>C) c.-406+12996G>C (n.-406+12996G>C) n.166+3019G>C c.41+405G>C (n.41+405G>C) c.-1270G>C (n.-1270G>C) | dbSNP |
7 | g.117478827G= | CA1737343434 | CFTR | c.-526+405G= (n.-526+405G=) c.-406+12996G= (n.-406+12996G=) n.166+3019G= c.41+405G= (n.41+405G=) c.-1270G= (n.-1270G=) | |
7 | g.117478829_117478830delinsAG | CA1737343436 | CFTR | c.-526+407_-526+408delinsAG (n.-526+407_-526+408delinsAG) c.-406+12998_-406+12999delinsAG (n.-406+12998_-406+12999delinsAG) n.166+3021_166+3022delinsAG c.41+407_41+408delinsAG (n.41+407_41+408delinsAG) c.-1268_-1267delinsAG (n.-1268_-1267delinsAG) | |
7 | g.117478832del | CA832112149 | CFTR | c.-526+410del (n.-526+410del) c.-406+13001del (n.-406+13001del) n.166+3024del c.41+410del (n.41+410del) c.-1265del (n.-1265del) | dbSNP |
7 | g.117478831G>C | CA2715498288 | CFTR | c.-526+409G>C (n.-526+409G>C) c.-406+13000G>C (n.-406+13000G>C) n.166+3023G>C c.41+409G>C (n.41+409G>C) c.-1266G>C (n.-1266G>C) | dbSNP |
7 | g.117478838G>A | CA832112155 | CFTR | c.-525-406G>A (n.-525-406G>A) c.-406+13007G>A (n.-406+13007G>A) n.166+3030G>A c.42-406G>A (n.42-406G>A) c.-1259G>A (n.-1259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478838G= | CA1737343437 | CFTR | c.-525-406G= (n.-525-406G=) c.-406+13007G= (n.-406+13007G=) n.166+3030G= c.42-406G= (n.42-406G=) c.-1259G= (n.-1259G=) | |
7 | g.117478840A= | CA1737343441 | CFTR | c.-525-404A= (n.-525-404A=) c.-406+13009A= (n.-406+13009A=) n.166+3032A= c.42-404A= (n.42-404A=) c.-1257A= (n.-1257A=) | |
7 | g.117478840A>T | CA164948039 | CFTR | c.-525-404A>T (n.-525-404A>T) c.-406+13009A>T (n.-406+13009A>T) n.166+3032A>T c.42-404A>T (n.42-404A>T) c.-1257A>T (n.-1257A>T) | dbSNP |
7 | g.117478840_117478852delinsATTAGAGGGTTGG | CA1737343443 | CFTR | c.-525-404_-525-392delinsATTAGAGGGTTGG (n.-525-404_-525-392delinsATTAGAGGGTTGG) c.-406+13009_-406+13021delinsATTAGAGGGTTGG (n.-406+13009_-406+13021delinsATTAGAGGGTTGG) n.166+3032_166+3044delinsATTAGAGGGTTGG c.42-404_42-392delinsATTAGAGGGTTGG (n.42-404_42-392delinsATTAGAGGGTTGG) c.-1257_-1245delinsATTAGAGGGTTGG (n.-1257_-1245delinsATTAGAGGGTTGG) | |
7 | g.117478841T>G | CA164948040 | CFTR | c.-525-403T>G (n.-525-403T>G) c.-406+13010T>G (n.-406+13010T>G) n.166+3033T>G c.42-403T>G (n.42-403T>G) c.-1256T>G (n.-1256T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478841T= | CA1737343446 | CFTR | c.-525-403T= (n.-525-403T=) c.-406+13010T= (n.-406+13010T=) n.166+3033T= c.42-403T= (n.42-403T=) c.-1256T= (n.-1256T=) | |
7 | g.117478841_117478852del | CA832112163 | CFTR | c.-525-403_-525-392del (n.-525-403_-525-392del) c.-406+13010_-406+13021del (n.-406+13010_-406+13021del) n.166+3033_166+3044del c.42-403_42-392del (n.42-403_42-392del) c.-1256_-1245del (n.-1256_-1245del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478843A= | CA1737343448 | CFTR | c.-525-401A= (n.-525-401A=) c.-406+13012A= (n.-406+13012A=) n.166+3035A= c.42-401A= (n.42-401A=) c.-1254A= (n.-1254A=) | |
7 | g.117478843A>T | CA1737343450 | CFTR | c.-525-401A>T (n.-525-401A>T) c.-406+13012A>T (n.-406+13012A>T) n.166+3035A>T c.42-401A>T (n.42-401A>T) c.-1254A>T (n.-1254A>T) | dbSNP |
7 | g.117478844G>C | CA1737343454 | CFTR | c.-525-400G>C (n.-525-400G>C) c.-406+13013G>C (n.-406+13013G>C) n.166+3036G>C c.42-400G>C (n.42-400G>C) c.-1253G>C (n.-1253G>C) | dbSNP |
7 | g.117478844G= | CA1737343452 | CFTR | c.-525-400G= (n.-525-400G=) c.-406+13013G= (n.-406+13013G=) n.166+3036G= c.42-400G= (n.42-400G=) c.-1253G= (n.-1253G=) | |
7 | g.117478845A= | CA1737343455 | CFTR | c.-525-399A= (n.-525-399A=) c.-406+13014A= (n.-406+13014A=) n.166+3037A= c.42-399A= (n.42-399A=) c.-1252A= (n.-1252A=) | |
7 | g.117478845A>T | CA1737343456 | CFTR | c.-525-399A>T (n.-525-399A>T) c.-406+13014A>T (n.-406+13014A>T) n.166+3037A>T c.42-399A>T (n.42-399A>T) c.-1252A>T (n.-1252A>T) | dbSNP |
7 | g.117478848G= | CA1737343459 | CFTR | c.-525-396G= (n.-525-396G=) c.-406+13017G= (n.-406+13017G=) n.166+3040G= c.42-396G= (n.42-396G=) c.-1249G= (n.-1249G=) | |
7 | g.117478848G>T | CA832112167 | CFTR | c.-525-396G>T (n.-525-396G>T) c.-406+13017G>T (n.-406+13017G>T) n.166+3040G>T c.42-396G>T (n.42-396G>T) c.-1249G>T (n.-1249G>T) | dbSNP |
7 | g.117478849T>C | CA1737343462 | CFTR | c.-525-395T>C (n.-525-395T>C) c.-406+13018T>C (n.-406+13018T>C) n.166+3041T>C c.42-395T>C (n.42-395T>C) c.-1248T>C (n.-1248T>C) | dbSNP |
7 | g.117478849T>G | CA1106299770 | CFTR | c.-525-395T>G (n.-525-395T>G) c.-406+13018T>G (n.-406+13018T>G) n.166+3041T>G c.42-395T>G (n.42-395T>G) c.-1248T>G (n.-1248T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478849T= | CA1737343461 | CFTR | c.-525-395T= (n.-525-395T=) c.-406+13018T= (n.-406+13018T=) n.166+3041T= c.42-395T= (n.42-395T=) c.-1248T= (n.-1248T=) | |
7 | g.117478852G>A | CA832112169 | CFTR | c.-525-392G>A (n.-525-392G>A) c.-406+13021G>A (n.-406+13021G>A) n.166+3044G>A c.42-392G>A (n.42-392G>A) c.-1245G>A (n.-1245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478852G= | CA1737343464 | CFTR | c.-525-392G= (n.-525-392G=) c.-406+13021G= (n.-406+13021G=) n.166+3044G= c.42-392G= (n.42-392G=) c.-1245G= (n.-1245G=) | |
7 | g.117478852G>T | CA1737343465 | CFTR | c.-525-392G>T (n.-525-392G>T) c.-406+13021G>T (n.-406+13021G>T) n.166+3044G>T c.42-392G>T (n.42-392G>T) c.-1245G>T (n.-1245G>T) | dbSNP |
7 | g.117478853C= | CA1737343467 | CFTR | c.-525-391C= (n.-525-391C=) c.-406+13022C= (n.-406+13022C=) n.166+3045C= c.42-391C= (n.42-391C=) c.-1244C= (n.-1244C=) | |
7 | g.117478853C>T | CA164948044 | CFTR | c.-525-391C>T (n.-525-391C>T) c.-406+13022C>T (n.-406+13022C>T) n.166+3045C>T c.42-391C>T (n.42-391C>T) c.-1244C>T (n.-1244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478854T>C | CA832112173 | CFTR | c.-525-390T>C (n.-525-390T>C) c.-406+13023T>C (n.-406+13023T>C) n.166+3046T>C c.42-390T>C (n.42-390T>C) c.-1243T>C (n.-1243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478854T= | CA1737343470 | CFTR | c.-525-390T= (n.-525-390T=) c.-406+13023T= (n.-406+13023T=) n.166+3046T= c.42-390T= (n.42-390T=) c.-1243T= (n.-1243T=) | |
7 | g.117478855C= | CA1737343472 | CFTR | c.-525-389C= (n.-525-389C=) c.-406+13024C= (n.-406+13024C=) n.166+3047C= c.42-389C= (n.42-389C=) c.-1242C= (n.-1242C=) | |
7 | g.117478855C>T | CA164948048 | CFTR | c.-525-389C>T (n.-525-389C>T) c.-406+13024C>T (n.-406+13024C>T) n.166+3047C>T c.42-389C>T (n.42-389C>T) c.-1242C>T (n.-1242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478856T>C | CA164948049 | CFTR | c.-525-388T>C (n.-525-388T>C) c.-406+13025T>C (n.-406+13025T>C) n.166+3048T>C c.42-388T>C (n.42-388T>C) c.-1241T>C (n.-1241T>C) | dbSNP |
7 | g.117478856T= | CA1737343474 | CFTR | c.-525-388T= (n.-525-388T=) c.-406+13025T= (n.-406+13025T=) n.166+3048T= c.42-388T= (n.42-388T=) c.-1241T= (n.-1241T=) | |
7 | g.117478857T>C | CA832112180 | CFTR | c.-525-387T>C (n.-525-387T>C) c.-406+13026T>C (n.-406+13026T>C) n.166+3049T>C c.42-387T>C (n.42-387T>C) c.-1240T>C (n.-1240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478857T= | CA1737343475 | CFTR | c.-525-387T= (n.-525-387T=) c.-406+13026T= (n.-406+13026T=) n.166+3049T= c.42-387T= (n.42-387T=) c.-1240T= (n.-1240T=) | |
7 | g.117478859A= | CA1737343477 | CFTR | c.-525-385A= (n.-525-385A=) c.-406+13028A= (n.-406+13028A=) n.166+3051A= c.42-385A= (n.42-385A=) c.-1238A= (n.-1238A=) | |
7 | g.117478859A>C | CA1106299785 | CFTR | c.-525-385A>C (n.-525-385A>C) c.-406+13028A>C (n.-406+13028A>C) n.166+3051A>C c.42-385A>C (n.42-385A>C) c.-1238A>C (n.-1238A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478859A>T | CA164948050 | CFTR | c.-525-385A>T (n.-525-385A>T) c.-406+13028A>T (n.-406+13028A>T) n.166+3051A>T c.42-385A>T (n.42-385A>T) c.-1238A>T (n.-1238A>T) | dbSNP |
7 | g.117478860_117478863del | CA1106299784 | CFTR | c.-525-384_-525-381del (n.-525-384_-525-381del) c.-406+13029_-406+13032del (n.-406+13029_-406+13032del) n.166+3052_166+3055del c.42-384_42-381del (n.42-384_42-381del) c.-1237_-1234del (n.-1237_-1234del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478860A= | CA1737343482 | CFTR | c.-525-384A= (n.-525-384A=) c.-406+13029A= (n.-406+13029A=) n.166+3052A= c.42-384A= (n.42-384A=) c.-1237A= (n.-1237A=) | |
7 | g.117478860A>G | CA1737343480 | CFTR | c.-525-384A>G (n.-525-384A>G) c.-406+13029A>G (n.-406+13029A>G) n.166+3052A>G c.42-384A>G (n.42-384A>G) c.-1237A>G (n.-1237A>G) | dbSNP |
7 | g.117478861A>C | CA2777590858 | CFTR | c.-525-383A>C (n.-525-383A>C) c.-406+13030A>C (n.-406+13030A>C) n.166+3053A>C c.42-383A>C (n.42-383A>C) c.-1236A>C (n.-1236A>C) |