Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117478797_117478803delinsTCAAACA | CA1737343412 | CFTR | c.-526+375_-526+381delinsTCAAACA (n.-526+375_-526+381delinsTCAAACA) c.-406+12966_-406+12972delinsTCAAACA (n.-406+12966_-406+12972delinsTCAAACA) n.166+2989_166+2995delinsTCAAACA c.41+375_41+381delinsTCAAACA (n.41+375_41+381delinsTCAAACA) c.-1300_-1294delinsTCAAACA (n.-1300_-1294delinsTCAAACA) | |
7 | g.117478798C= | CA1737343416 | CFTR | c.-526+376C= (n.-526+376C=) c.-406+12967C= (n.-406+12967C=) n.166+2990C= c.41+376C= (n.41+376C=) c.-1299C= (n.-1299C=) | |
7 | g.117478798C>T | CA832112138 | CFTR | c.-526+376C>T (n.-526+376C>T) c.-406+12967C>T (n.-406+12967C>T) n.166+2990C>T c.41+376C>T (n.41+376C>T) c.-1299C>T (n.-1299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478801_117478806del | CA832112137 | CFTR | c.-526+379_-526+384del (n.-526+379_-526+384del) c.-406+12970_-406+12975del (n.-406+12970_-406+12975del) n.166+2993_166+2998del c.41+379_41+384del (n.41+379_41+384del) c.-1296_-1291del (n.-1296_-1291del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478800A= | CA1737343419 | CFTR | c.-526+378A= (n.-526+378A=) c.-406+12969A= (n.-406+12969A=) n.166+2992A= c.41+378A= (n.41+378A=) c.-1297A= (n.-1297A=) | |
7 | g.117478800A>G | CA577211606 | CFTR | c.-526+378A>G (n.-526+378A>G) c.-406+12969A>G (n.-406+12969A>G) n.166+2992A>G c.41+378A>G (n.41+378A>G) c.-1297A>G (n.-1297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478804_117478805delinsCA | CA1737343420 | CFTR | c.-526+382_-526+383delinsCA (n.-526+382_-526+383delinsCA) c.-406+12973_-406+12974delinsCA (n.-406+12973_-406+12974delinsCA) n.166+2996_166+2997delinsCA c.41+382_41+383delinsCA (n.41+382_41+383delinsCA) c.-1293_-1292delinsCA (n.-1293_-1292delinsCA) | |
7 | g.117478806del | CA832112141 | CFTR | c.-526+384del (n.-526+384del) c.-406+12975del (n.-406+12975del) n.166+2998del c.41+384del (n.41+384del) c.-1291del (n.-1291del) | dbSNP |
7 | g.117478807T>C | CA1106299766 | CFTR | c.-526+385T>C (n.-526+385T>C) c.-406+12976T>C (n.-406+12976T>C) n.166+2999T>C c.41+385T>C (n.41+385T>C) c.-1290T>C (n.-1290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478807T= | CA1737343422 | CFTR | c.-526+385T= (n.-526+385T=) c.-406+12976T= (n.-406+12976T=) n.166+2999T= c.41+385T= (n.41+385T=) c.-1290T= (n.-1290T=) | |
7 | g.117478808G>A | CA164948023 | CFTR | c.-526+386G>A (n.-526+386G>A) c.-406+12977G>A (n.-406+12977G>A) n.166+3000G>A c.41+386G>A (n.41+386G>A) c.-1289G>A (n.-1289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478808G= | CA1737343423 | CFTR | c.-526+386G= (n.-526+386G=) c.-406+12977G= (n.-406+12977G=) n.166+3000G= c.41+386G= (n.41+386G=) c.-1289G= (n.-1289G=) | |
7 | g.117478810A= | CA1737343425 | CFTR | c.-526+388A= (n.-526+388A=) c.-406+12979A= (n.-406+12979A=) n.166+3002A= c.41+388A= (n.41+388A=) c.-1287A= (n.-1287A=) | |
7 | g.117478810A>C | CA164948027 | CFTR | c.-526+388A>C (n.-526+388A>C) c.-406+12979A>C (n.-406+12979A>C) n.166+3002A>C c.41+388A>C (n.41+388A>C) c.-1287A>C (n.-1287A>C) | dbSNP |
7 | g.117478810A>G | CA2715300497 | CFTR | c.-526+388A>G (n.-526+388A>G) c.-406+12979A>G (n.-406+12979A>G) n.166+3002A>G c.41+388A>G (n.41+388A>G) c.-1287A>G (n.-1287A>G) | dbSNP |
7 | g.117478813C= | CA1737343427 | CFTR | c.-526+391C= (n.-526+391C=) c.-406+12982C= (n.-406+12982C=) n.166+3005C= c.41+391C= (n.41+391C=) c.-1284C= (n.-1284C=) | |
7 | g.117478813C>T | CA1737343428 | CFTR | c.-526+391C>T (n.-526+391C>T) c.-406+12982C>T (n.-406+12982C>T) n.166+3005C>T c.41+391C>T (n.41+391C>T) c.-1284C>T (n.-1284C>T) | dbSNP |
7 | g.117478816G>A | CA164948033 | CFTR | c.-526+394G>A (n.-526+394G>A) c.-406+12985G>A (n.-406+12985G>A) n.166+3008G>A c.41+394G>A (n.41+394G>A) c.-1281G>A (n.-1281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478816G= | CA1737343429 | CFTR | c.-526+394G= (n.-526+394G=) c.-406+12985G= (n.-406+12985G=) n.166+3008G= c.41+394G= (n.41+394G=) c.-1281G= (n.-1281G=) | |
7 | g.117478824A= | CA1737343431 | CFTR | c.-526+402A= (n.-526+402A=) c.-406+12993A= (n.-406+12993A=) n.166+3016A= c.41+402A= (n.41+402A=) c.-1273A= (n.-1273A=) | |
7 | g.117478824A>C | CA164948036 | CFTR | c.-526+402A>C (n.-526+402A>C) c.-406+12993A>C (n.-406+12993A>C) n.166+3016A>C c.41+402A>C (n.41+402A>C) c.-1273A>C (n.-1273A>C) | dbSNP |
7 | g.117478825C= | CA1737343433 | CFTR | c.-526+403C= (n.-526+403C=) c.-406+12994C= (n.-406+12994C=) n.166+3017C= c.41+403C= (n.41+403C=) c.-1272C= (n.-1272C=) | |
7 | g.117478825C>T | CA832112147 | CFTR | c.-526+403C>T (n.-526+403C>T) c.-406+12994C>T (n.-406+12994C>T) n.166+3017C>T c.41+403C>T (n.41+403C>T) c.-1272C>T (n.-1272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478827G>C | CA1737343435 | CFTR | c.-526+405G>C (n.-526+405G>C) c.-406+12996G>C (n.-406+12996G>C) n.166+3019G>C c.41+405G>C (n.41+405G>C) c.-1270G>C (n.-1270G>C) | dbSNP |
7 | g.117478827G= | CA1737343434 | CFTR | c.-526+405G= (n.-526+405G=) c.-406+12996G= (n.-406+12996G=) n.166+3019G= c.41+405G= (n.41+405G=) c.-1270G= (n.-1270G=) | |
7 | g.117478829_117478830delinsAG | CA1737343436 | CFTR | c.-526+407_-526+408delinsAG (n.-526+407_-526+408delinsAG) c.-406+12998_-406+12999delinsAG (n.-406+12998_-406+12999delinsAG) n.166+3021_166+3022delinsAG c.41+407_41+408delinsAG (n.41+407_41+408delinsAG) c.-1268_-1267delinsAG (n.-1268_-1267delinsAG) | |
7 | g.117478832del | CA832112149 | CFTR | c.-526+410del (n.-526+410del) c.-406+13001del (n.-406+13001del) n.166+3024del c.41+410del (n.41+410del) c.-1265del (n.-1265del) | dbSNP |
7 | g.117478831G>C | CA2715498288 | CFTR | c.-526+409G>C (n.-526+409G>C) c.-406+13000G>C (n.-406+13000G>C) n.166+3023G>C c.41+409G>C (n.41+409G>C) c.-1266G>C (n.-1266G>C) | dbSNP |
7 | g.117478838G>A | CA832112155 | CFTR | c.-525-406G>A (n.-525-406G>A) c.-406+13007G>A (n.-406+13007G>A) n.166+3030G>A c.42-406G>A (n.42-406G>A) c.-1259G>A (n.-1259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478838G= | CA1737343437 | CFTR | c.-525-406G= (n.-525-406G=) c.-406+13007G= (n.-406+13007G=) n.166+3030G= c.42-406G= (n.42-406G=) c.-1259G= (n.-1259G=) | |
7 | g.117478840A= | CA1737343441 | CFTR | c.-525-404A= (n.-525-404A=) c.-406+13009A= (n.-406+13009A=) n.166+3032A= c.42-404A= (n.42-404A=) c.-1257A= (n.-1257A=) | |
7 | g.117478840A>T | CA164948039 | CFTR | c.-525-404A>T (n.-525-404A>T) c.-406+13009A>T (n.-406+13009A>T) n.166+3032A>T c.42-404A>T (n.42-404A>T) c.-1257A>T (n.-1257A>T) | dbSNP |
7 | g.117478840_117478852delinsATTAGAGGGTTGG | CA1737343443 | CFTR | c.-525-404_-525-392delinsATTAGAGGGTTGG (n.-525-404_-525-392delinsATTAGAGGGTTGG) c.-406+13009_-406+13021delinsATTAGAGGGTTGG (n.-406+13009_-406+13021delinsATTAGAGGGTTGG) n.166+3032_166+3044delinsATTAGAGGGTTGG c.42-404_42-392delinsATTAGAGGGTTGG (n.42-404_42-392delinsATTAGAGGGTTGG) c.-1257_-1245delinsATTAGAGGGTTGG (n.-1257_-1245delinsATTAGAGGGTTGG) | |
7 | g.117478841T>G | CA164948040 | CFTR | c.-525-403T>G (n.-525-403T>G) c.-406+13010T>G (n.-406+13010T>G) n.166+3033T>G c.42-403T>G (n.42-403T>G) c.-1256T>G (n.-1256T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478841T= | CA1737343446 | CFTR | c.-525-403T= (n.-525-403T=) c.-406+13010T= (n.-406+13010T=) n.166+3033T= c.42-403T= (n.42-403T=) c.-1256T= (n.-1256T=) | |
7 | g.117478841_117478852del | CA832112163 | CFTR | c.-525-403_-525-392del (n.-525-403_-525-392del) c.-406+13010_-406+13021del (n.-406+13010_-406+13021del) n.166+3033_166+3044del c.42-403_42-392del (n.42-403_42-392del) c.-1256_-1245del (n.-1256_-1245del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478843A= | CA1737343448 | CFTR | c.-525-401A= (n.-525-401A=) c.-406+13012A= (n.-406+13012A=) n.166+3035A= c.42-401A= (n.42-401A=) c.-1254A= (n.-1254A=) | |
7 | g.117478843A>T | CA1737343450 | CFTR | c.-525-401A>T (n.-525-401A>T) c.-406+13012A>T (n.-406+13012A>T) n.166+3035A>T c.42-401A>T (n.42-401A>T) c.-1254A>T (n.-1254A>T) | dbSNP |
7 | g.117478844G>C | CA1737343454 | CFTR | c.-525-400G>C (n.-525-400G>C) c.-406+13013G>C (n.-406+13013G>C) n.166+3036G>C c.42-400G>C (n.42-400G>C) c.-1253G>C (n.-1253G>C) | dbSNP |
7 | g.117478844G= | CA1737343452 | CFTR | c.-525-400G= (n.-525-400G=) c.-406+13013G= (n.-406+13013G=) n.166+3036G= c.42-400G= (n.42-400G=) c.-1253G= (n.-1253G=) | |
7 | g.117478845A= | CA1737343455 | CFTR | c.-525-399A= (n.-525-399A=) c.-406+13014A= (n.-406+13014A=) n.166+3037A= c.42-399A= (n.42-399A=) c.-1252A= (n.-1252A=) | |
7 | g.117478845A>T | CA1737343456 | CFTR | c.-525-399A>T (n.-525-399A>T) c.-406+13014A>T (n.-406+13014A>T) n.166+3037A>T c.42-399A>T (n.42-399A>T) c.-1252A>T (n.-1252A>T) | dbSNP |
7 | g.117478848G= | CA1737343459 | CFTR | c.-525-396G= (n.-525-396G=) c.-406+13017G= (n.-406+13017G=) n.166+3040G= c.42-396G= (n.42-396G=) c.-1249G= (n.-1249G=) | |
7 | g.117478848G>T | CA832112167 | CFTR | c.-525-396G>T (n.-525-396G>T) c.-406+13017G>T (n.-406+13017G>T) n.166+3040G>T c.42-396G>T (n.42-396G>T) c.-1249G>T (n.-1249G>T) | dbSNP |
7 | g.117478849T>C | CA1737343462 | CFTR | c.-525-395T>C (n.-525-395T>C) c.-406+13018T>C (n.-406+13018T>C) n.166+3041T>C c.42-395T>C (n.42-395T>C) c.-1248T>C (n.-1248T>C) | dbSNP |
7 | g.117478849T>G | CA1106299770 | CFTR | c.-525-395T>G (n.-525-395T>G) c.-406+13018T>G (n.-406+13018T>G) n.166+3041T>G c.42-395T>G (n.42-395T>G) c.-1248T>G (n.-1248T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478849T= | CA1737343461 | CFTR | c.-525-395T= (n.-525-395T=) c.-406+13018T= (n.-406+13018T=) n.166+3041T= c.42-395T= (n.42-395T=) c.-1248T= (n.-1248T=) | |
7 | g.117478852G>A | CA832112169 | CFTR | c.-525-392G>A (n.-525-392G>A) c.-406+13021G>A (n.-406+13021G>A) n.166+3044G>A c.42-392G>A (n.42-392G>A) c.-1245G>A (n.-1245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478852G= | CA1737343464 | CFTR | c.-525-392G= (n.-525-392G=) c.-406+13021G= (n.-406+13021G=) n.166+3044G= c.42-392G= (n.42-392G=) c.-1245G= (n.-1245G=) | |
7 | g.117478852G>T | CA1737343465 | CFTR | c.-525-392G>T (n.-525-392G>T) c.-406+13021G>T (n.-406+13021G>T) n.166+3044G>T c.42-392G>T (n.42-392G>T) c.-1245G>T (n.-1245G>T) | dbSNP |