| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117478754_117478758del | CA1737343380 | CFTR | c.-526+332_-526+336del (n.-526+332_-526+336del) c.-406+12923_-406+12927del (n.-406+12923_-406+12927del) n.166+2946_166+2950del c.41+332_41+336del (n.41+332_41+336del) c.-1343_-1339del (n.-1343_-1339del) | dbSNP |
| 7 | g.117478756T>C | CA577211599 | CFTR | c.-526+334T>C (n.-526+334T>C) c.-406+12925T>C (n.-406+12925T>C) n.166+2948T>C c.41+334T>C (n.41+334T>C) c.-1341T>C (n.-1341T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478756T= | CA1737343384 | CFTR | c.-526+334T= (n.-526+334T=) c.-406+12925T= (n.-406+12925T=) n.166+2948T= c.41+334T= (n.41+334T=) c.-1341T= (n.-1341T=) | |
| 7 | g.117478758A= | CA1737343387 | CFTR | c.-526+336A= (n.-526+336A=) c.-406+12927A= (n.-406+12927A=) n.166+2950A= c.41+336A= (n.41+336A=) c.-1339A= (n.-1339A=) | |
| 7 | g.117478758A>G | CA577211601 | CFTR | c.-526+336A>G (n.-526+336A>G) c.-406+12927A>G (n.-406+12927A>G) n.166+2950A>G c.41+336A>G (n.41+336A>G) c.-1339A>G (n.-1339A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117478758A>T | CA2572572550 | CFTR | c.-526+336A>T (n.-526+336A>T) c.-406+12927A>T (n.-406+12927A>T) n.166+2950A>T c.41+336A>T (n.41+336A>T) c.-1339A>T (n.-1339A>T) | |
| 7 | g.117478760C= | CA1737343391 | CFTR | c.-526+338C= (n.-526+338C=) c.-406+12929C= (n.-406+12929C=) n.166+2952C= c.41+338C= (n.41+338C=) c.-1337C= (n.-1337C=) | |
| 7 | g.117478760C>T | CA832112124 | CFTR | c.-526+338C>T (n.-526+338C>T) c.-406+12929C>T (n.-406+12929C>T) n.166+2952C>T c.41+338C>T (n.41+338C>T) c.-1337C>T (n.-1337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478764C>A | CA1737343393 | CFTR | c.-526+342C>A (n.-526+342C>A) c.-406+12933C>A (n.-406+12933C>A) n.166+2956C>A c.41+342C>A (n.41+342C>A) c.-1333C>A (n.-1333C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117478764C= | CA1737343392 | CFTR | c.-526+342C= (n.-526+342C=) c.-406+12933C= (n.-406+12933C=) n.166+2956C= c.41+342C= (n.41+342C=) c.-1333C= (n.-1333C=) | |
| 7 | g.117478774T>G | CA164948015 | CFTR | c.-526+352T>G (n.-526+352T>G) c.-406+12943T>G (n.-406+12943T>G) n.166+2966T>G c.41+352T>G (n.41+352T>G) c.-1323T>G (n.-1323T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117478774T= | CA1737343395 | CFTR | c.-526+352T= (n.-526+352T=) c.-406+12943T= (n.-406+12943T=) n.166+2966T= c.41+352T= (n.41+352T=) c.-1323T= (n.-1323T=) | |
| 7 | g.117478776C= | CA1737343397 | CFTR | c.-526+354C= (n.-526+354C=) c.-406+12945C= (n.-406+12945C=) n.166+2968C= c.41+354C= (n.41+354C=) c.-1321C= (n.-1321C=) | |
| 7 | g.117478776C>T | CA164948018 | CFTR | c.-526+354C>T (n.-526+354C>T) c.-406+12945C>T (n.-406+12945C>T) n.166+2968C>T c.41+354C>T (n.41+354C>T) c.-1321C>T (n.-1321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478779T>C | CA577211604 | CFTR | c.-526+357T>C (n.-526+357T>C) c.-406+12948T>C (n.-406+12948T>C) n.166+2971T>C c.41+357T>C (n.41+357T>C) c.-1318T>C (n.-1318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478779T>G | CA1737343400 | CFTR | c.-526+357T>G (n.-526+357T>G) c.-406+12948T>G (n.-406+12948T>G) n.166+2971T>G c.41+357T>G (n.41+357T>G) c.-1318T>G (n.-1318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478779T= | CA1737343399 | CFTR | c.-526+357T= (n.-526+357T=) c.-406+12948T= (n.-406+12948T=) n.166+2971T= c.41+357T= (n.41+357T=) c.-1318T= (n.-1318T=) | |
| 7 | g.117478780C= | CA1737343402 | CFTR | c.-526+358C= (n.-526+358C=) c.-406+12949C= (n.-406+12949C=) n.166+2972C= c.41+358C= (n.41+358C=) c.-1317C= (n.-1317C=) | |
| 7 | g.117478780C>G | CA1737343403 | CFTR | c.-526+358C>G (n.-526+358C>G) c.-406+12949C>G (n.-406+12949C>G) n.166+2972C>G c.41+358C>G (n.41+358C>G) c.-1317C>G (n.-1317C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117478780C>T | CA2564133274 | CFTR | c.-526+358C>T (n.-526+358C>T) c.-406+12949C>T (n.-406+12949C>T) n.166+2972C>T c.41+358C>T (n.41+358C>T) c.-1317C>T (n.-1317C>T) | |
| 7 | g.117478781C= | CA1737343405 | CFTR | c.-526+359C= (n.-526+359C=) c.-406+12950C= (n.-406+12950C=) n.166+2973C= c.41+359C= (n.41+359C=) c.-1316C= (n.-1316C=) | |
| 7 | g.117478781C>G | CA832112128 | CFTR | c.-526+359C>G (n.-526+359C>G) c.-406+12950C>G (n.-406+12950C>G) n.166+2973C>G c.41+359C>G (n.41+359C>G) c.-1316C>G (n.-1316C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478785G>A | CA832112130 | CFTR | c.-526+363G>A (n.-526+363G>A) c.-406+12954G>A (n.-406+12954G>A) n.166+2977G>A c.41+363G>A (n.41+363G>A) c.-1312G>A (n.-1312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478785G= | CA1737343406 | CFTR | c.-526+363G= (n.-526+363G=) c.-406+12954G= (n.-406+12954G=) n.166+2977G= c.41+363G= (n.41+363G=) c.-1312G= (n.-1312G=) | |
| 7 | g.117478787A= | CA1737343408 | CFTR | c.-526+365A= (n.-526+365A=) c.-406+12956A= (n.-406+12956A=) n.166+2979A= c.41+365A= (n.41+365A=) c.-1310A= (n.-1310A=) | |
| 7 | g.117478787A>G | CA832112134 | CFTR | c.-526+365A>G (n.-526+365A>G) c.-406+12956A>G (n.-406+12956A>G) n.166+2979A>G c.41+365A>G (n.41+365A>G) c.-1310A>G (n.-1310A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478795A= | CA1737343410 | CFTR | c.-526+373A= (n.-526+373A=) c.-406+12964A= (n.-406+12964A=) n.166+2987A= c.41+373A= (n.41+373A=) c.-1302A= (n.-1302A=) | |
| 7 | g.117478795A>G | CA832112135 | CFTR | c.-526+373A>G (n.-526+373A>G) c.-406+12964A>G (n.-406+12964A>G) n.166+2987A>G c.41+373A>G (n.41+373A>G) c.-1302A>G (n.-1302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478797_117478803delinsTCAAACA | CA1737343412 | CFTR | c.-526+375_-526+381delinsTCAAACA (n.-526+375_-526+381delinsTCAAACA) c.-406+12966_-406+12972delinsTCAAACA (n.-406+12966_-406+12972delinsTCAAACA) n.166+2989_166+2995delinsTCAAACA c.41+375_41+381delinsTCAAACA (n.41+375_41+381delinsTCAAACA) c.-1300_-1294delinsTCAAACA (n.-1300_-1294delinsTCAAACA) | |
| 7 | g.117478798C= | CA1737343416 | CFTR | c.-526+376C= (n.-526+376C=) c.-406+12967C= (n.-406+12967C=) n.166+2990C= c.41+376C= (n.41+376C=) c.-1299C= (n.-1299C=) | |
| 7 | g.117478798C>T | CA832112138 | CFTR | c.-526+376C>T (n.-526+376C>T) c.-406+12967C>T (n.-406+12967C>T) n.166+2990C>T c.41+376C>T (n.41+376C>T) c.-1299C>T (n.-1299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478801_117478806del | CA832112137 | CFTR | c.-526+379_-526+384del (n.-526+379_-526+384del) c.-406+12970_-406+12975del (n.-406+12970_-406+12975del) n.166+2993_166+2998del c.41+379_41+384del (n.41+379_41+384del) c.-1296_-1291del (n.-1296_-1291del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478800A= | CA1737343419 | CFTR | c.-526+378A= (n.-526+378A=) c.-406+12969A= (n.-406+12969A=) n.166+2992A= c.41+378A= (n.41+378A=) c.-1297A= (n.-1297A=) | |
| 7 | g.117478800A>G | CA577211606 | CFTR | c.-526+378A>G (n.-526+378A>G) c.-406+12969A>G (n.-406+12969A>G) n.166+2992A>G c.41+378A>G (n.41+378A>G) c.-1297A>G (n.-1297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478804_117478805delinsCA | CA1737343420 | CFTR | c.-526+382_-526+383delinsCA (n.-526+382_-526+383delinsCA) c.-406+12973_-406+12974delinsCA (n.-406+12973_-406+12974delinsCA) n.166+2996_166+2997delinsCA c.41+382_41+383delinsCA (n.41+382_41+383delinsCA) c.-1293_-1292delinsCA (n.-1293_-1292delinsCA) | |
| 7 | g.117478806del | CA832112141 | CFTR | c.-526+384del (n.-526+384del) c.-406+12975del (n.-406+12975del) n.166+2998del c.41+384del (n.41+384del) c.-1291del (n.-1291del) | dbSNP |
| 7 | g.117478807T>C | CA1106299766 | CFTR | c.-526+385T>C (n.-526+385T>C) c.-406+12976T>C (n.-406+12976T>C) n.166+2999T>C c.41+385T>C (n.41+385T>C) c.-1290T>C (n.-1290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478807T= | CA1737343422 | CFTR | c.-526+385T= (n.-526+385T=) c.-406+12976T= (n.-406+12976T=) n.166+2999T= c.41+385T= (n.41+385T=) c.-1290T= (n.-1290T=) | |
| 7 | g.117478808G>A | CA164948023 | CFTR | c.-526+386G>A (n.-526+386G>A) c.-406+12977G>A (n.-406+12977G>A) n.166+3000G>A c.41+386G>A (n.41+386G>A) c.-1289G>A (n.-1289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478808G= | CA1737343423 | CFTR | c.-526+386G= (n.-526+386G=) c.-406+12977G= (n.-406+12977G=) n.166+3000G= c.41+386G= (n.41+386G=) c.-1289G= (n.-1289G=) | |
| 7 | g.117478810A= | CA1737343425 | CFTR | c.-526+388A= (n.-526+388A=) c.-406+12979A= (n.-406+12979A=) n.166+3002A= c.41+388A= (n.41+388A=) c.-1287A= (n.-1287A=) | |
| 7 | g.117478810A>C | CA164948027 | CFTR | c.-526+388A>C (n.-526+388A>C) c.-406+12979A>C (n.-406+12979A>C) n.166+3002A>C c.41+388A>C (n.41+388A>C) c.-1287A>C (n.-1287A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117478810A>G | CA2715300497 | CFTR | c.-526+388A>G (n.-526+388A>G) c.-406+12979A>G (n.-406+12979A>G) n.166+3002A>G c.41+388A>G (n.41+388A>G) c.-1287A>G (n.-1287A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117478813C= | CA1737343427 | CFTR | c.-526+391C= (n.-526+391C=) c.-406+12982C= (n.-406+12982C=) n.166+3005C= c.41+391C= (n.41+391C=) c.-1284C= (n.-1284C=) | |
| 7 | g.117478813C>T | CA1737343428 | CFTR | c.-526+391C>T (n.-526+391C>T) c.-406+12982C>T (n.-406+12982C>T) n.166+3005C>T c.41+391C>T (n.41+391C>T) c.-1284C>T (n.-1284C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117478816G>A | CA164948033 | CFTR | c.-526+394G>A (n.-526+394G>A) c.-406+12985G>A (n.-406+12985G>A) n.166+3008G>A c.41+394G>A (n.41+394G>A) c.-1281G>A (n.-1281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117478816G= | CA1737343429 | CFTR | c.-526+394G= (n.-526+394G=) c.-406+12985G= (n.-406+12985G=) n.166+3008G= c.41+394G= (n.41+394G=) c.-1281G= (n.-1281G=) | |
| 7 | g.117478824A= | CA1737343431 | CFTR | c.-526+402A= (n.-526+402A=) c.-406+12993A= (n.-406+12993A=) n.166+3016A= c.41+402A= (n.41+402A=) c.-1273A= (n.-1273A=) | |
| 7 | g.117478824A>C | CA164948036 | CFTR | c.-526+402A>C (n.-526+402A>C) c.-406+12993A>C (n.-406+12993A>C) n.166+3016A>C c.41+402A>C (n.41+402A>C) c.-1273A>C (n.-1273A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117478825C= | CA1737343433 | CFTR | c.-526+403C= (n.-526+403C=) c.-406+12994C= (n.-406+12994C=) n.166+3017C= c.41+403C= (n.41+403C=) c.-1272C= (n.-1272C=) |